Transplantace hematopoetických buněk u pěti pacientů s chronickou granulomatózní nemocí v České republice

JANDA, A., P. KESLOVÁ, R. FORMÁNKOVÁ, Jiří LITZMAN, A. ŠEDIVÁ, H. HOUŠŤKOVÁ, P. ROZSÍVAL, E. PAŘÍZKOVÁ, J. STARÝ a P. SEDLÁČEK. Transplantace hematopoetických buněk u pěti pacientů s chronickou granulomatózní nemocí v České republice. Česko-slovenská pediatrie. roč. 67, č. 2, s. 81–88. ISSN 0069-2328. 2012.

Základní údaje

• Originální název: Transplantace hematopoetických buněk u pěti pacientů s chronickou granulomatózní nemocí v České republice
• Název anglicky: Transplantation of hematopoietic cells in five patients with chronic granulomatous disease in the Czech Republic
• Autoři: JANDA, A. (203 Česká republika, garant), P. KESLOVÁ (203 Česká republika), R. FORMÁNKOVÁ (203 Česká republika), Jiří LITZMAN (203 Česká republika, domácí), A. ŠEDIVÁ (203 Česká republika), H. HOUŠŤKOVÁ (203 Česká republika), P. ROZSÍVAL (203 Česká republika), E. PAŘÍZKOVÁ (203 Česká republika), J. STARÝ (203 Česká republika) a P. SEDLÁČEK (203 Česká republika).
• Vydání: Česko-slovenská pediatrie, 2012, 0069-2328.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30209 Paediatrics
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/12:00060491
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova anglicky: chronic granulomatous disease; primary immunodeficiency; hematopoietic stem cell transplantation
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Chronická granulomatózní nemoc (CGD) patřímezi vrozené imunodeficience způsobené poruchou fagocytózy. Většina pacientů je léčena konzervativně. V současné době je jedinou dostupnou kurativní terapií alogenní transplantace hematopoetických buněk (HSCT). V letech 1957 až 2011 bylo v České a Slovenské republice diagnostikováno 37 pacientů s CGD. Odhadovaná incidence onemocnění v České republice je 1:280 000 živě narozených dětí. Pět pacientů se závažným průběhem onemocnění podstoupilo v letech 2007–2010 alogenní HSCT. Medián stanovení diagnózy byl u těchto pacientů 6 měsíců (6–17 měsíců), medián věku při transplantaci 21 měsíců (1 rok až 17 let). Jeden pacient byl transplantován v myeloablativním režimu, 4 pacienti s použitím redukovaného režimu, vždy štěpy od HLA-shodných nepříbuzných dárců. Výkon byl komplikován GvHD II. stupně (3 pacienti), infekcí (4 pacienti), autoimmunitou (3 pacienti) a vedlejšími účinky léčby (3 pacienti). Medián sledování po transplantaci byl 12 měsíců (6–44 měsíců). U všech pacientů došlo v průběhu 2 měsíců po transplantaci k normalizaci funkce granulocytů, u všech byl přítomen smíšený chimerismus. Nejstarší pacient (transplantován ve věku 17 let, 4 měsíce) zemřel 6 měsíců po transplantaci na intrakraniální krvácení po operační revizi zhojeného mozkového abscesu. Ostatní pacienti (4) jsou v dobrém klinickém stavu, bez známek CGD a GvHD. Ve shodě se zahraničními pracovišti ukazují naše výsledky, že časná alogenní transplantace hematopoetických buněk představuje vhodnou alternativu léčby pacientů se závažnou formou chronické granulomatózní nemoci.

Anotace anglicky

Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency caused by defective phagocytosis. Conservative treatment is applied in most of the patients. Currently, the only available curative treatment is allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Thirty-seven patients were diagnosed with CGD in the Czech and Slovak Republic between 1957 and 2011. Calculated incidence of the disease in the Czech Republic is 1:280,000 live births. Five patients with serious course of the disease underwent allogeneic HSCT in 2007–2010. Median age of CGD diagnosis in these patients was 6 months (6–17 months), median age at transplantation was 21 months (1–17 years). One patient was transplanted in myeloablative regimen, 4 patients in regimen with reduced intensity. All of the grafts were from HLA-matched unrelated donors. The procedure was complicated with graft versus host disease – GvHD (3 patients), infections (4 patients), autoimmunity (3 patients) and toxic side effects (3 patients). Median follow-up after the transplantation was 12 months (6–44 months). In all of the patients normalization of granulocyte function was documented within 2 months after the transplantation. Mixed chimerismwas present in all of them. The oldest patient (transplanted at the age of 17 years, 4months) died 6 months after transplantation due to intracranial haemorrhage after operational revision of healed brain abscess. All the other patients (4) are in a good clinical condition, without signs of CGD or GvHD. In concordance with other transplantation centres we show that early allogeneic HSCT is a suitable treatment of patients with severe CGD.