TICHÝ, Lukáš, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations. Atherosclerosis. ELSEVIER IRELAND LTD, 2012, roč. 223, č. 2, s. 401-408. ISSN 0021-9150. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2012.05.014.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations
Autoři TICHÝ, Lukáš (203 Česká republika, garant, domácí), Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, domácí), Petra ZAPLETALOVÁ (203 Česká republika), Vladimír SOŠKA (203 Česká republika, domácí), Barbora RAVČUKOVÁ (203 Česká republika) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí).
Vydání Atherosclerosis, ELSEVIER IRELAND LTD, 2012, 0021-9150.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30201 Cardiac and Cardiovascular systems
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 3.706
Kód RIV RIV/00216224:14740/12:00060555
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2012.05.014
UT WoS 000307239800024
Klíčová slova anglicky Familial hypercholesterolemia; LDLR; APOB; LDL cholesterol; Lipid profile
Štítky ok, rivok
Příznaky Mezinárodní význam
Změnil Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 15. 4. 2013 13:42.
Anotace
Familial hypercholesterolemia (FH), a major risk for coronary heart disease, is predominantly associated with mutations in the genes encoding the low-density lipoprotein receptor (LDLR) and its ligand apolipoprotein B (APOB). Results: In this study, we characterize the spectrum of mutations causing FH in 2239 Czech probands suspected to have FH. In this set, we found 265 patients (11.8%) with the APOB mutation p.(Arg3527Gln) and 535 patients (23.9%) with a LDLR mutation. In 535 probands carrying the LDLR mutation, 127 unique allelic variants were detected: 70.1% of these variants were DNA substitutions, 16.5% small DNA rearrangements, and 13.4% large DNA rearrangements. Fifty five variants were novel, not described in other FH populations. For lipid profile analyses, FH probands were divided into groups [patients with the LDLR mutation (LDLR+), with the APOB mutation (APOB+), and without a detected mutation (LDLR-/APOB-)], and each group into subgroups according to gender. The statistical analysis of lipid profiles was performed in 1722 probands adjusted for age in which biochemical data were obtained without FH treatment (480 LDLR+ patients, 222 APOB+ patients, and 1020 LDLR-/APOB- patients). Significant gradients in i) total cholesterol (LDLR+ patients > APOB+ patients 1/4 LDLR-/APOB- patients) ii) LDL cholesterol (LDLR+ patients > APOB+ patients 1/4 LDLR-/APOB- patients in men and LDLR+ patients > APOB+ patients >LDLR-/APOB- patients in women), iii) triglycerides (LDLR-/APOB- patients > LDLR+ patients > APOB+ patients), and iv) HDL cholesterol (APOB+ patients > LDLR-/APOB- patients 1/4 LDLR+ patients) were shown. Conclusion: Our study presents a large set of Czech patients with FH diagnosis in which DNA diagnostics was performed and which allowed statistical analysis of clinical and biochemical data.
Návaznosti
ED1.1.00/02.0068, projekt VaVNázev: CEITEC - central european institute of technology
2B08060, projekt VaVNázev: Vývoj diagnostiky a léčby závažných onemocnění srdce a cév pomocí genomických a epigenomických přístupů (Akronym: EPICARD)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Vývoj diagnostiky a léčby závažných onemocnění srdce a cév pomocí genomických a epigenomických přístupů
VytisknoutZobrazeno: 18. 5. 2022 09:42