Masarykova univerzita

Výpis publikací

česky | in English

Filtrování publikací

    2022

    1. HORÁK, Ondřej, Martina BUREŠOVÁ, Senad KOLÁŘ, Klára ŠPANĚLOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Katarína ČESKÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Ivan REKTOR a Pavlína DANHOFER. Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation. EPILEPSY & BEHAVIOR. SAN DIEGO: ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE, 2022, roč. 128, March 2022, s. 1-6. ISSN 1525-5050. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.yebeh.2022.108564.

    2020

    1. DANHOFER, Pavlína, Ondřej HORÁK, Lenka FAJKUSOVÁ a Barbora JEŘÁBKOVÁ. Epilepsie a genetika: na míru šitá farmakoterapie. In Český a slovenský epileptologický sjezd, Ostravice. 2020.

    2016

    1. KOPEČKOVÁ, Lenka, Hana BUČKOVÁ, Jana KÝROVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Jitka NĚMEČKOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Karel VESELÝ, Kristýna STEHLÍKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Ten years of DNA diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic. British Journal of Dermatology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016, roč. 174, č. 6, s. 1388-1391. ISSN 0007-0963. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1111/bjd.14370.

    2010

    1. JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka KOPEČKOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Karel VESELÝ, Jana VALÍČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel. Journal of Dermatological Science. Irsko: Elsevier, 2010, roč. 59, č. 2, s. 136-140. ISSN 0923-1811. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.jdermsci.2010.05.007.
    2. KOPEČKOVÁ, Lenka, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Jana VALÍČKOVÁ, Karel VESELÝ a Lenka FAJKUSOVÁ. DNA diagnostika onemocnění epidermolysis bullosa v České republice. In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.
    3. JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Jaromír MAREK, H. BUČKOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Karel VESELÝ, J. VALÍČKOVÁ, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure. The British journal of dermatology : the official organ of the British Association of Dermatology. London: H.K. Lewis & Co., 2010, roč. 162, ., s. 1004-1013. ISSN 0007-0963.

    2009

    1. VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Fekix VOTAVA, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy. Kazuistiky v diabetologii. Praha: GEUM, GEUM Praha, s.r.o., 2009, roč. 7, č. 1, s. 30-33. ISSN 1214-231X.

    2008

    1. BUČKOVÁ, Hana, Jan BUČEK, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Karel VESELÝ a Jana VALÍČKOVÁ. Mnoho genů jedna choroba a její diagnostika u novorozenců. Česko-slovenská dermatologie. Praha: ČLS JEP, 2008, roč. 83, 3., s. 150. ISSN 0009-0514.
    2. JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Hana BUČKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Zdenka HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická diagnostika Epidermolysis bullosa congenita v ČR. In 12. celostátní konference DNA diagnostiky. 2008.
    3. JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Karel VESELÝ a Renata GAILLYOVÁ. Mutation Analysis of Dystrophic Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic. In 17 Congress of the European Academy of dermatology and Venereology. 2008.
    4. JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Karel VESELÝ a Renata GAILLYOVÁ. Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic. In European Journal of Human Genetics. 2008.
    5. BUČKOVÁ, Hana, Jan BUČEK, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Karel VESELÝ, Eva HLAVÁČKOVÁ, Romana GERYCHOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. První případ prenatální diagnostiky v rodině s Epidermolysis bullosa simplex- Dowling-Meara. Česko - Slovenská Pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2008, roč. 63, 7.-8., s. 447. ISSN 0069-2328.

    2007

    1. JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Jiří VESELÝ a Renata GAILLYOVÁ. Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa Simplex in the Czech republic. In 1st World Congress on Genodermatology. Netherlands: Neuveden, 2007, s. 16.
    2. BUČKOVÁ, Hana, Jan BUČEK, Karel VESELÝ, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, E. HLAVÁČKOVÁ, H. TOMKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Prenatal Diagnostics in Dowling-Meara Type of Epidermolysis Bullosa Simplex Family. In 1st World Congress on Genodermatology. Netherlands: Neuveden, 2007, s. 17.

    2006

    1. JEŘÁBKOVÁ, Barbora, K. STEHLÍKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients. In Fostering research on rare diseases in eastern european countries. 2006.
    2. ZAPLETALOVÁ, Eva, Petr VONDRÁČEK, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid. In Neuromuscular disorders. USA: Pergamon, 2006, s. 652. ISSN 0960-8966.
    3. JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka FAJKUSOVÁ, Libor KOZÁK a Hana BUČKOVÁ. Experiences with mutation analysis of epidermolysis bullosa in the Czech republic. In Fostering research on rare diseases in eastern european countries. 2006.
Zobrazit podrobně
Zobrazeno: 12. 7. 2024 13:08