Masaryk University

Publication Records

česky | in English

Filter publications

    2020

  1. Clinical features and survival of patients with indolent systemic mastocytosis defined by the updated WHO classification
    TRIZULJAK, Jakub, W. R. SPERR, Lucie NEKVINDOVA, H. O. ELBERINK, K. V. GLEIXNER, A. GORSKA, M. LANGE, K. HARTMANN, A. ILLERHAUS, M. BONIFACIO, C. PERKINS, C. ELENA, L. MALCOVATI, A. B. FORTINA, K. SHOUMARIYEH, M. JAWHAR, R. ZANOTTI, P. BONADONNA, F. CAROPPO, A. ZINK, M. TRIGGIANI, R. PARENTE, Bubnoff N. VON, A. S. YAVUZ, H. HAGGLUND, M. MATTSSON, J. PANSE, N. JAEKEL, A. KILBERTUS, O. HERMINE, M. AROCK, D. FUCHS, V. SABATO, K. BROCKOW, A. BRETTERKLIEBER, M. NIEDOSZYTKO, Anrooij B. VAN, A. REITER, J. GOTLIB, H. C. KLUIN-NELEMANS, Jiří MAYER, Michael DOUBEK and P. VALENT. Clinical features and survival of patients with indolent systemic mastocytosis defined by the updated WHO classification. Allergy. Hoboken: Wiley, 2020, vol. 75, No 8, p. 1927-1938. ISSN 0105-4538. doi:10.1111/all.14248.
    More: https://is.muni.cz/publication/1743659/en
  2. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. (Hereditary thrombocytopenia caused by a pathogenic variant of the MYH9 gene diagnosed in an adult woman.)
    SÝKORA, M., Zuzana VRZALOVÁ, J. VONDRÁKOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, V. MOTÁŇ, P. JANDOVÁ, N. ROUČKOVÁ, M. STRUSKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, I. VONKE and Michael DOUBEK. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. (Hereditary thrombocytopenia caused by a pathogenic variant of the MYH9 gene diagnosed in an adult woman.). Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2020, vol. 26, No 4, p. 327-332. ISSN 1213-5763.
    More: https://is.muni.cz/publication/1731956/en
  3. Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin
    TRIZULJAK, Jakub, Terezie PETRUCHOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Vera HORINOVA, Martina DOUBKOVÁ, Jozef MICHALKA, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin. Molecular Syndromology. BASEL: Karger, 2020, vol. 11, No 2, p. 73-82. ISSN 1661-8769. doi:10.1159/000507006.
    More: https://is.muni.cz/publication/1673241/en
  4. Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou.
    TRIZULJAK, Jakub, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Markéta BEDNAŘÍKOVÁ, I. GROCHOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou. In XLIV. Brněnské onkologické dny, Brno, říjen 2020 in Klinická Onkologie. 2020.
    More: https://is.muni.cz/publication/1731860/en
  5. Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias.
    SKALNÍKOVÁ, Magdalena, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.
    More: https://is.muni.cz/publication/1689899/en
  6. Characterization of pathogenic variants associated with hereditary thrombocytopenias in families from the Czech republic.
    VRZALOVÁ, Zuzana, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Characterization of pathogenic variants associated with hereditary thrombocytopenias in families from the Czech republic. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.
    More: https://is.muni.cz/publication/1689892/en
  7. Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections.
    TRIZULJAK, Jakub, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections. In ESHG Virtual Conference 2020. 2020.
    More: https://is.muni.cz/publication/1731858/en

    8. 2019

  8. A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia
    STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Jakub TRIZULJAK, Michaela PEŠOVÁ, Karol PÁL, Kamila RÉBLOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia. In 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG). 2019. ISSN 1018-4813.
    More: https://is.muni.cz/publication/1641117/en
  9. A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia
    DOUBKOVÁ, Martina, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Karol PÁL, Klára SVOBODOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Hana SVOZILOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia. HUMAN GENOME VARIATION. LONDON: NATURE PUBLISHING GROUP, 2019, vol. 6, MAR, p. nestrankovano, 6 pp. ISSN 2054-345X. doi:10.1038/s41439-019-0044-z.
    More: https://is.muni.cz/publication/1538917/en
  10. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome i a patient eith pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy
    DOUBKOVÁ, Martina, Jakub TRIZULJAK, Anna HRAZDIROVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome i a patient eith pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy. In European Respiratory Journal 2019, 54, Suppl. 63, PA1400. 2019. doi:10.1183/13993003.congress-219.PA1400.
    More: https://is.muni.cz/publication/1589846/en
  11. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy
    TRIZULJAK, Jakub, Martina DOUBKOVÁ, Anna HRAZDIROVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy. In ESHG 2019, Gothenburg, Sweden. 2019. ISSN 1018-4813.
    More: https://is.muni.cz/publication/1609437/en
  12. Cílená terapie chronické lymfocytární leukemie (Targeted therapy of chronic lymphocytic leukemia)
    TRIZULJAK, Jakub and Michael DOUBEK. Cílená terapie chronické lymfocytární leukemie (Targeted therapy of chronic lymphocytic leukemia). Acta medicinae. ERA Média s.r.o., 2019, vol. 8, No 11, p. 129-131. ISSN 1805-398X.
    More: https://is.muni.cz/publication/1614418/en
  13. Familial leukemia associated with thrombocytopenia
    TRIZULJAK, Jakub and Michael DOUBEK. Familial leukemia associated with thrombocytopenia. In Zhan He Wu. Germ Line Mutations Associated Leukemia. London: Intech Open, 2019. p. 1-16. ISBN 978-1-78984-024-7. doi:10.5772/intechopen.85303.
    More: https://is.muni.cz/publication/1614682/en
  14. Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias.
    VRZALOVÁ, Zuzana, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias. In ASHG 2019 Annual Meeting, Houston, Texas, USA. 2019.
    More: https://is.muni.cz/publication/1609429/en
  15. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky
    VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In 23. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2019.
    More: https://is.muni.cz/publication/1609601/en
  16. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky.
    VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.
    More: https://is.muni.cz/publication/1613198/en
  17. Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report
    DOUBKOVÁ, Martina, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Anna HRAZDIROVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report. BMC Pulmonary Medicine. London: Biomed Central LTD, 2019, vol. 19, No 1, p. 178-183. ISSN 1471-2466. doi:10.1186/s12890-019-0941-4.
    More: https://is.muni.cz/publication/1574756/en
  18. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy.
    BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.
    More: https://is.muni.cz/publication/1613216/en
  19. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy.
    BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In XLIII. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie, Brno. 2019.
    More: https://is.muni.cz/publication/1575105/en

    20. 2018

  20. A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome
    TRIZULJAK, Jakub, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Karol PÁL, Kamila RÉBLOVÁ, Olga STEHLÍKOVÁ, Petr SMEJKAL, Jiřina ZAVŘELOVÁ, M. PACEJKA, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2018, vol. 29, No 8, p. 827-833. ISSN 0953-7104. doi:10.1080/09537104.2018.1529300.
    More: https://is.muni.cz/publication/1498777/en
  21. C-terminal RUNX1 mutation in familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies
    STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Karla PLEVOVÁ, Veronika FIAMOLI, J. GUMULEC, H. URBANKOVA, T. SZOTKOWSKI, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. C-terminal RUNX1 mutation in familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies. International journal of hematology. Tokyo: Springer Japan KK, 2018, vol. 108, No 6, p. 652-657. ISSN 0925-5710. doi:10.1007/s12185-018-2514-3.
    More: https://is.muni.cz/publication/1474600/en
  22. Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky (Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports)
    SVOZILOVÁ, Hana, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Martina DOUBKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Věra HŮRKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Karol PÁL, Michael DOUBEK and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky (Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports). In 22. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2018.
    More: https://is.muni.cz/publication/1481140/en
  23. Determination of causal variants in iherited thrombocytopenias (Determination of causal variants in iherited thrombocytopenias.)
    PEŠOVÁ, Michaela, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Karol PÁL, Kamila RÉBLOVÁ, Jakub TRIZULJAK, H. URBÁNKOVÁ, Petr SMEJKAL, Jaromír GUMULEC, Veronika FIAMOLI, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Determination of causal variants in iherited thrombocytopenias (Determination of causal variants in iherited thrombocytopenias.). In 16th VBC PhD Symposium – Metamorhphosis, Vienna, Austria. 2018.
    More: https://is.muni.cz/publication/1481570/en
  24. Stanovení kauzálních variant u dědičných trombocytopenií
    PEŠOVÁ, Michaela, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Stanovení kauzálních variant u dědičných trombocytopenií. In I. Český hematologický a transfuziologický sjezd. 2018.
    More: https://is.muni.cz/publication/1465696/en
  25. Vrozené predispozice k hematologickým malignitám existují: přehled poznatků a vlastní nálezy
    DOUBEK, Michael, Jakub TRIZULJAK, Jiří MAYER, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Lenka RADOVÁ and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vrozené predispozice k hematologickým malignitám existují: přehled poznatků a vlastní nálezy. In XIII. Brněnské hematologické dny/Novinky v hematologii, Brno. 2018.
    More: https://is.muni.cz/publication/1496470/en

    26. 2017

  26. Úspěšná léčba ibrutinibem u pacientky s chronickou lymfocytární leukemií a nutností antiagregační terapie (Successful ibrutinib treatment in patient with chronic lymphocytic leukemia and the need for anti-aggregation therapy)
    TRIZULJAK, Jakub and Michael DOUBEK. Úspěšná léčba ibrutinibem u pacientky s chronickou lymfocytární leukemií a nutností antiagregační terapie (Successful ibrutinib treatment in patient with chronic lymphocytic leukemia and the need for anti-aggregation therapy). Acta medicinae. Brno: ERA Média, 2017, vol. 6, No 3, p. 91-92. ISSN 1805-398X.
    More: https://is.muni.cz/publication/1401238/en

    27. 2016

  27. Léčba pacienta s opakovaně progradující chronickou lymfocytární leukemií idelasibem a komplikace této léčby (Treatment of a patient with repeatedly progressing chronic lymphocytic leukemia with idelalisib and complications of this treatment)
    TRIZULJAK, Jakub, Yvona BRYCHTOVÁ and Michael DOUBEK. Léčba pacienta s opakovaně progradující chronickou lymfocytární leukemií idelasibem a komplikace této léčby (Treatment of a patient with repeatedly progressing chronic lymphocytic leukemia with idelalisib and complications of this treatment). In Případy z klinické praxe : zkušenosti s léčbou idelalisibem (Zydelig®) u pacientů s CLL. První vydání. Praha: Farmakon Press, spol. s r.o., 2016. p. 23-24. ISBN 978-80-906589-0-5.
    More: https://is.muni.cz/publication/1372501/en

    28. 2015

  28. Analysis of Prognostic Significance of Merkel Cell Polyomavirus in Chronic Lymphocytic Leukemia
    TRIZULJAK, Jakub, Josef SROVNAL, Karla PLEVOVÁ, Yvona BRYCHTOVÁ, Lukáš SEMERÁD, Denisa BAKEŠOVÁ, Eva LÉTALOVÁ, Andrea BENEDÍKOVÁ, Jiří MAYER, Marian HAJDÚCH, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Analysis of Prognostic Significance of Merkel Cell Polyomavirus in Chronic Lymphocytic Leukemia. Clinical Lymphoma Myeloma & Leukemia. Dallas: Cig Media Group, 2015, vol. 15, No 7, p. 439-442. ISSN 2152-2650. doi:10.1016/j.clml.2015.02.003.
    More: https://is.muni.cz/publication/1307935/en
  29. Ofatumumab added to dexamethasone in patients with relapsed or refractory chronic lymphocytic leukemia: Results from a phase II study
    DOUBEK, Michael, Yvona BRYCHTOVÁ, Anna PANOVSKÁ, Ludmila ŠEBEJOVÁ, Olga STEHLÍKOVÁ, Jana CHOVANCOVÁ, Jitka MALČÍKOVÁ, Jana ŠMARDOVÁ, Karla PLEVOVÁ, Pavlína VOLFOVÁ, Martin TRBUŠEK, Marek MRÁZ, Denisa BAKEŠOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Markéta HADRABOVÁ, Petra OBRTLÍKOVÁ, Josef KARBAN, Lukáš SMOLEJ, Alexandra OLTOVÁ, Eva JELÍNKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Jiří MAYER. Ofatumumab added to dexamethasone in patients with relapsed or refractory chronic lymphocytic leukemia: Results from a phase II study. American Journal of Hematology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2015, vol. 90, No 5, p. 417-421. ISSN 0361-8609. doi:10.1002/ajh.23964.
    More: https://is.muni.cz/publication/1299395/en

    30. 2014

  30. Analysis of merkel cell polyomavirus prognostic significance in chronic lymphocytic leukemia
    DOUBEK, Michael, J. SROVNAL, Karla PLEVOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Yvona BRYCHTOVÁ, Lukáš SEMERÁD, Eva LÉTALOVÁ, A BENEDIKOVÁ, Jiří MAYER, Marian HAJDÚCH and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Analysis of merkel cell polyomavirus prognostic significance in chronic lymphocytic leukemia. In Haematologica, the hematology journal. 2014. ISSN 0390-6078.
    More: https://is.muni.cz/publication/1220317/en
Display details
Displayed: 1. 3. 2021 18:28