Publication Records

ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jana HABERLOVÁ, Radim MAZANEC, Stanislav VOHÁŇKA, Andrea GŘEGOŘOVÁ, Martina LANGOVÁ, Tomáš HONZÍK, Jana ŠOUKALOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Pavla SOLAŘOVÁ, Emilie VYHNÁLKOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy. Clinical Genetics. Hoboken: Wiley, 2023, vol. 104, No 5, p. 542-553. ISSN 0009-9163. Available from: https://dx.doi.org/10.1111/cge.14407.

HORÁK, Ondřej, Martina BUREŠOVÁ, Senad KOLÁŘ, Klára ŠPANĚLOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Katarína ČESKÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Ivan REKTOR and Pavlína DANHOFER. Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation. EPILEPSY & BEHAVIOR. SAN DIEGO: ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE, 2022, vol. 128, March 2022, p. 1-6. ISSN 1525-5050. Available from: https://dx.doi.org/10.1016/j.yebeh.2022.108564.

BIELIK, Peter, Ondřej BONCZEK, Přemysl KREJČÍ, Tomáš ZEMAN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Jiří VANĚK, Bořivoj VOJTĚŠEK, Jan LOCHMAN, Vladimír Josef BALCAR and Omar ŠERÝ. WNT10A variants: following the pattern of inheritance in tooth agenesis and self-reported family history of cancer. Clinical Oral Investigations. Heidelberg: Springer Heidelberg, 2022, vol. 26, No 12, p. 7045-7055. ISSN 1432-6981. Available from: https://dx.doi.org/10.1007/s00784-022-04664-x.

NAVAŘÍKOVÁ, Marta, Jana ŠOUKALOVÁ, GROMESOVÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Hana FILKOVÁ, Eva HLADÍLKOVÁ, Markéta WAYHELOVÁ, Monika KRÁLOVÁ, P. KRMELOVÁ, Hana KLUKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Helena SCHNEIDEROVÁ and Petr KUGLÍK. Cytogenetické a molekulárně genetické nálezy u pacientky s ICF2 syndromem - kazuistika. In 53. Výroční cytogenetická konference. 2020.

WAYHELOVÁ, Markéta, Vladimíra VALLOVÁ, Eva HLADÍLKOVÁ, Hana FILKOVÁ, Jan OPPELT, Jana ŠOUKALOVÁ and Petr KUGLÍK. The clinical utility of targeted NGS in neurodevelopmental disorders: a case of a girl with pontocerebellar hypoplasia caused by TSEN54 gene pathogenic variants. In ESHG 2020 - European Human Genetics Virtual Conference. 2020. ISSN 1018-4813.

FORMANKOVA, Renata, Veronika KANDEROVA, Marketa RACKOVA, Michael SVATON, Tomas BRDICKA, Petr RIHA, Petra KESLOVÁ, Ester MEJSTRIKOVA, Marketa ZALIOVA, Tomáš FREIBERGER, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Zuzana ZEMANOVA, Marcela VLKOVÁ, Filip FENCL, Ivana COPOVA, Jiri BRONSKY, Petr JABANDŽIEV, Petr SEDLACEK, Jana ŠOUKALOVÁ, Ondrej ZAPLETAL, Jan STARY, Jan TRKA, Tomas KALINA, Karolina KRAMARZOVA, Eva HLAVÁČKOVÁ, Jiří LITZMAN and Eva FRONKOVA. Novel SAMD9 Mutation in a Patient With Immunodeficiency, Neutropenia, Impaired Anti-CMV Response, and Severe Gastrointestinal Involvement. Frontiers in Immunology. LAUSANNE: FRONTIERS MEDIA SA, 2019, vol. 10, SEP 18 2019, p. 1-8. ISSN 1664-3224. Available from: https://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2019.02194.

BONCZEK, Ondřej, Peter BIELIK, Přemysl KREJČÍ, Tomáš ZEMAN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Jiří VANĚK, Gerguri TEREZA, Vladimír Josef BALCAR and Omar ŠERÝ. Next generation sequencing reveals a novel nonsense mutation in MSX1 gene related to oligodontia. PLOS ONE. san Francisco: Public Library of Science, 2018, vol. 13, No 9, p. 1-13. ISSN 1932-6203. Available from: https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0202989.

VEJMĚLKOVÁ, Klára, Karel ZITTERBART, Renata GAILLYOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Arpád KEREKES and Jaroslav ŠTĚRBA. Tuberózní skleróza - od diagnostiky dítěte k terapii rodiče (Tuberous sclerosis - from diagnosis of the child to the therapy of the parent). In 14. Festival kazuistik, Pediatrická konference, Luhačovice 20.4. - 22.4. 2018. 2018. ISBN 978-80-906874-2-4.

MÚDRY, Peter, Ondřej SLABÝ, Jakub NERADIL, Jana ŠOUKALOVÁ, Kristýna MELICHÁRKOVÁ, Ondřej ROHLEDER, Marta JEŽOVÁ, Anna SEEHOFNEROVÁ, Elleni PONECHAL MICHU, Renata VESELSKÁ and Jaroslav ŠTĚRBA. Case report: rapid and durable response to PDGFR targeted therapy in a child with refractory multiple infantile myofibromatosis and a heterozygous germline mutation of the PDGFRB gene. BMC Cancer. London, UK: BioMed Central, 2017, vol. 17, No 119, p. nestránkováno, 7 pp. ISSN 1471-2407. Available from: https://dx.doi.org/10.1186/s12885-017-3115-x.

WAYHELOVÁ, Markéta, Jan OPPELT, Denisa VESELÁ, Jan SMETANA, Filip PARDY, Hana FILKOVÁ, Dita MATUCHOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Renata GAILLYOVÁ and Petr KUGLÍK. The clinical utility of array-CGH and targeted NGS in idiopathic intellectual disabilities and developmental delays: a case report of SCN2A p.Ala263Val variant. In The European Human Genetics Conference ESHG 2017. 2017. ISSN 1018-4813.

BONCZEK, Ondřej, Omar ŠERÝ, Alena HLOUŠKOVÁ, Jan LOCHMAN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Jan ŠTEMBÍREK, Ivan MÍŠEK, Pavlína ČERNOCHOVÁ, Přemysl KREJČÍ and Jiří VANĚK. Novel PAX9 gene mutation in Czech monozygotic twins with oligodontia. In XVII. setkání biochemiků a molekulárních biologů. 2015. ISBN 978-80-210-8015-7.

HLOUŠKOVÁ, Alena, Ondřej BONCZEK, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Jan LOCHMAN, Jana ŠOUKALOVÁ, Jan ŠTEMBÍREK, Ivan MÍŠEK, Pavlína ČERNOCHOVÁ, Přemysl KREJČÍ, Jiří VANĚK and Omar ŠERÝ. Novel PAX9 gene polymorphisms and mutations and susceptibility to tooth agenesis in the Czech population. Neuroendocrinology Letters. Stockholm: MAGHIRA & MAAS PUBLICATIONS, 2015, vol. 36, No 5, p. 452-457. ISSN 0172-780X.

BONCZEK, Ondřej, Omar ŠERÝ, Alena HLOUŠKOVÁ, Jan LOCHMAN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Jan ŠTEMBÍREK, Ivan MÍŠEK, Pavlína ČERNOCHOVÁ, Přemysl KREJČÍ and Jiří VANĚK. Sequencing analysis of PAX9 and MSX1 genes in the Czech population. In Morphology 2015. Olomouc: Palacký University Press, 2015, p. 3-4. ISSN 1213-8118. Available from: https://dx.doi.org/10.5507/bp.2015.042.

HLADÍLKOVÁ, Eva, Vladimíra VRANOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Iva SLÁMOVÁ, Marcela VILÉMOVÁ, Renata GAILLYOVÁ and Petr KUGLÍK. Unique Combination of 22q11 and 14qter Microdeletion Syndromes Detected Using Oligonucleotide Array-CGH. Molecular Syndromology. Zürich (Switzerland): Basel: S. Karger, 2012, 2011;2, No. 2, p. 88-93. ISSN 1661-8769. Available from: https://dx.doi.org/10.1159/000335334.

ZRNOVÁ, Eva, Vladimíra VRANOVÁ, Iva SLÁMOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Petr KUGLÍK, Tuva BAROY and Eirik FRENGEN. Familiální výskyt balancované a nebalancované formy translokace t(1;12) v rodině se dvěma postižnými dětmi (Segregation of balanced and unbalanced translocation t(1;12)(p36;q24) in a family with two affected children). In 44. výroční cytogenetická konference. 2011. ISBN 978-80-260-0415-8.

VETTERL, Vladimír, Stanislav HASOŇ, Raimo SILVENNOINEN, Niko PENTTINEN, Martti SILVENNOINEN, Ladislav CVRČEK, Jiří VANĚK, Jana ŠOUKALOVÁ and Vítězslav BŘEZINA. Optical sensing of protein adsorption on titanium implants. In Massey University, Palmerston North, New Zealand. ICST 2011 - The 5th International Conference on Sensing Technology Nov. 28th - Dec. 1st, 2011, Palmerston North, New Zealand, Book of Abstracts. Palmerston North: Massey University, Palmerston North, New Zealand, 2011, p. 111-114. ISBN 978-1-4577-0166-5.

FOJT, Lukáš, Stanislav HASOŇ, Luděk STRAŠÁK, Vladimír VETTERL, Jiří VANĚK, Sonia BARTÁKOVÁ and Jana ŠOUKALOVÁ. Adsorption of human plasma fibrinogene on differently treated titanium samples. In 218th ECS (Electrochemical Society) Meeting, Las Vegas, Nevada, USA, October 10-15, 2010. neuveden: neuveden, 2010, p. 2-2, 2 pp. ISBN 978-80-7375-396-2.

SLÁMOVÁ, Iva, Eva ZRNOVÁ, Vladimíra VRANOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Renata GAILLYOVÁ and Petr KUGLÍK. Databáze DECIPHER a její využití u pacientů s psychomotorickou retardací vyšetřovaných pomocí array CGH (Using DECIPHER database in patients with mental retardation analysed by array CGH). In 43. vyroční cytogenetická konference. 2010.

FOJT, Lukáš, Stanislav HASOŇ, Luděk STRAŠÁK, Vladimír VETTERL, Jiří VANĚK, Sonia BARTÁKOVÁ and Jana ŠOUKALOVÁ. Electrochemical methods usable in dentistry. In The 61st Annual Meeting of the International Society of Electrochemistry, Nice, France September 26 – October 1, 2010. Abstracts on CD. neuveden: neuveden, 2010, p. 2-2, 2 pp. ISBN 978-80-7375-396-2.

FOJT, Lukáš, Stanislav HASOŇ, Luděk STRAŠÁK, Vladimír VETTERL, Jiří VANĚK, Sonia BARTÁKOVÁ and Jana ŠOUKALOVÁ. Electrochemical methods in dentistry. In International Symposium on Frontiers of Electrochemical Science and Technology, The Satellite meeting of 60th Annual Meeting of the ISE, Xi´an, China, 12.-15.8.2009; Book of Abstracts. 2009.

SLÁMOVÁ, Iva, Eva ZRNOVÁ, Vladimíra VRANOVÁ, Hana FILKOVÁ, Jiří SOBOTKA, Jana ŠOUKALOVÁ, Jan BLATNÝ, Renata GAILLYOVÁ and Petr KUGLÍK. Molekulární cytogenetika ve službách pacientů s psychomotorickou retardací. In Konference pro ZL, ZS a VŠ nelékaře v lékařské genetice. 2009.

GAILLYOVÁ, Renata, Marcela VILÉMOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, E MAKATUROVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, A MICHENKOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Z KALINA and Petr KUGLÍK. Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie párů s poruchou reprodukce. In 7. česko-slovenská konference reprodukční gynekologie a 18. sympozium asistované reprodukce, ročník 4, 2008, Supplementum, str. 295, Brno, 21.-23.11.2008. 2008.

GAILLYOVÁ, Renata, Miluše VILÉMOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, MAKATUROVÁ, E MAKATUROVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, Andrea MICHENKOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Zdeněk KALINA and Petr KUGLÍK. Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie u párů s poruchou reprodukce. Praktická gynekologie. Brno: Medica Publishing, 2008, vol. 4, No 12, p. 295-295. ISSN 1211-6645.

VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ and Renata GAILLYOVÁ. A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation: Potential candidates for enzyme replacement therapy (abstract). Neuromuscular Disorders. Londýn, Velká Británie: Elsevier, 2007, vol. 17, 9-10, p. 793. ISSN 0960-8966.