Masarykova univerzita

Výpis publikací

česky | in English

Filtrování publikací

    2023

    1. Alterace IKZF1 mají negativní vliv na dosažení časné molekulární odpovědi a celkové přežití u dospělých pacientů s BCP-ALL léčených podle protokolu GMALL 07/.
      POLÍVKOVÁ, V., Štěpán HRABOVSKÝ, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, J. HORÁČEK, P. PECHERKOVÁ, H. HALAMOVÁ, J. ZUNA, Jan TRKA, Eva FROŇKOVÁ, M. ŽALIOVÁ, Michael DOUBEK, K MACHOVÁ POLÁKOVÁ a C. ŠÁLEK. Alterace IKZF1 mají negativní vliv na dosažení časné molekulární odpovědi a celkové přežití u dospělých pacientů s BCP-ALL léčených podle protokolu GMALL 07/. In XXXV. Olomoucké hematologické dny in Transfuze a Hematologie Dnes. 2023.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 22. 6. 2023 14:46.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2293277/cs
    2. Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění.
      STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Jakub HYNŠT, Paulína LIKAVCOVÁ, Petr SMEJKAL, Lenka RADOVÁ, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění. In 23. Pražské hematologické dny. 2023.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 15. 2. 2023 13:38.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2251880/cs
    3. Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy
      TRIZULJAK, Jakub, Jakub DUBEN, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Lenka RADOVÁ, Veronika BERGEROVÁ, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Věra HOŘÍNOVÁ, Radim JANČÁLEK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy. Molecular Syndromology. Basel: S. Karger, 2023, roč. 14, č. 5, s. 439-448. ISSN 1661-8769. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1159/000528744.
      URL
      RIV/00216224:14740/23:00132236 Článek v odborném periodiku. angličtina. Švýcarsko.
      Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, garant, domácí) -- Duben, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Štika, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Bergerová, Veronika (703 Slovensko, domácí) -- Mejstříková, Soňa (203 Česká republika, domácí) -- Hořínová, Věra (203 Česká republika, domácí) -- Jančálek, Radim (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: 22q12 deletion; Microdeletion syndrome; Bilateral schwannoma; NF2
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Eva Dubská, učo 77638. Změněno: 9. 3. 2024 12:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2339257/cs
    4. Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4.
      ŠTIKA, Jiří, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Veronika PALUŠOVÁ, Lenka DOSTÁLOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4. In 23. Pražské hematologické dny, Praha. 2023.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 1. 2. 2023 10:01.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2251878/cs
    5. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. In XLVII. Brněnské onkologické dny in Klinická Onkologie. 2023.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 5. 1. 2024 10:23.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2356321/cs
    6. Germline variant of CTC1 gene in a patient with pulmonary fibrosis and myelodysplastic syndrome
      DOUBKOVÁ, Martina, Zuzana VRZALOVÁ, Marianna ŠTEFÁNIKOVÁ, Libor ČERVINEK, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Germline variant of CTC1 gene in a patient with pulmonary fibrosis and myelodysplastic syndrome. MULTIDISCIPLINARY RESPIRATORY MEDICINE. PAVIA: PAGEPRESS PUBL, 2023, roč. 18, June 2023, s. 1-5. ISSN 1828-695X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.4081/mrm.2023.909.
      URL
      RIV/00216224:14110/23:00131222 Článek v odborném periodiku. angličtina. Itálie.
      Doubková, Martina (203 Česká republika, garant, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Štefániková, Marianna (703 Slovensko, domácí) -- Červinek, Libor (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: CTC1 gene; interstitial pulmonary fibrosis; myelodysplastic syndrome
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 9. 8. 2023 08:34.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2297217/cs
    7. IKZF1 alterations have a negative impact on early molecular response and survival of adult patients with B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia treated treated with GMALL 07/2003 protocol in Czechia.
      POLÍVKOVÁ, V., Štěpán HRABOVSKÝ, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, Jan HORÁČEK, Pavla PECHERKOVÁ, Hana HALÁMOVÁ, Jan ZUNA, Jan TRKA, Eva FROŇKOVÁ, Markéta ZALIOVÁ, Michael DOUBEK, Kateřina MACHOVÁ POLÁKOVÁ a C ŠÁLEK. IKZF1 alterations have a negative impact on early molecular response and survival of adult patients with B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia treated treated with GMALL 07/2003 protocol in Czechia. In EHA 2023 in HemaSphere (2023). 2023.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 22. 6. 2023 09:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2293207/cs
    8. Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.
      SOUČEK, Přemysl, Ivona BLAHÁKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Michael DOUBEK, Jakub TRIZULJAK, Rastislav BEHARKA, Robert HELMA, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.
      URL
      RIV/00216224:14740/23:00132995 Konferenční abstrakt. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Souček, Přemysl (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Beharka, Rastislav (703 Slovensko, domácí) -- Helma, Robert (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, garant, domácí) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Intronic variants; RNA splicing; RAD50 gene; MaxEntScan; LaBranchoR
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Eva Dubská, učo 77638. Změněno: 24. 3. 2024 23:31.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2360060/cs
    9. Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
      BLAHÁKOVÁ, Ivona, Robert HELMA, Přemysl SOUČEK, Jakub TRIZULJAK, Rastislav BEHARKA, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Kamila RÉBLOVÁ, Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.
      URL
      Název anglicky: An intronic variant in RAD50 causing inefficient branch site recognition and unexpected aberrant splicing.
      RIV/00216224:14740/23:00132788 Konferenční abstrakt. čeština. Česká republika.
      Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Helma, Robert (203 Česká republika, domácí) -- Souček, Přemysl (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Beharka, Rastislav (703 Slovensko, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Štika, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: intron variant; aberant RNA splicing; in silico; SpliceAI; MxEntScan; LaBranchoR
      Druh účasti: aktivní účast
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Eva Dubská, učo 77638. Změněno: 27. 3. 2024 16:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2356371/cs
    10. Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod.
      BLAHÁKOVÁ, Ivona, Robert HELMA, Přemysl SOUČEK, Jakub TRIZULJAK, Rastislav BEHARKA, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod. In XLVII. Brněnské onkologické dny in Klinická Onkologie. 2023.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 5. 1. 2024 10:27.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2356322/cs
    11. Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Jana JEDLIČKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.
      URL
      RIV/00216224:14740/23:00132786 Konferenční abstrakt. angličtina. Česká republika.
      Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Štika, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Jedličková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: anemia; hemoglobin; hereditary spherocytosis
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Eva Dubská, učo 77638. Změněno: 27. 3. 2024 21:09.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2356324/cs
    12. Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad.
      ŠTIKA, Jiří, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Veronika PALUŠOVÁ, Lenka DOSTÁLOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad. In 25. celostátní konference DNA diagnostiky. 2023.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 19. 7. 2023 14:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2298202/cs
    13. Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ, H. HALÁMOVÁ a Michael DOUBEK. Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.
      URL
      RIV/00216224:14740/23:00132996 Konferenční abstrakt. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Štika, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: hemolytic anemia; hereditary spherocytosis; Sanger sequencing
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Eva Dubská, učo 77638. Změněno: 25. 3. 2024 11:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2360062/cs
    14. Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií.
      TRIZULJAK, Jakub, Jakub DUBEN, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Lenka RADOVÁ, Veronika BERGEROVÁ, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Věra HOŘÍNOVÁ, Radim JANČÁLEK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií. In Kaprasův den 2023, Praha. 2023.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 11. 9. 2023 14:20.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2309718/cs
    15. Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu.
      ŠTIKA, Jiří, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Veronika PALUŠOVÁ, Lenka DOSTÁLOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Petra SEDLÁKOVÁ, Radim SONNEK, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.
      URL
      Název anglicky: A variant in the CYCS gene causing thrombocytopenia 4 increases caspase activity.
      RIV/00216224:14740/23:00132799 Konferenční abstrakt. čeština. Česká republika.
      Štika, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Pešová, Michaela (203 Česká republika, domácí) -- Palušová, Veronika (703 Slovensko, domácí) -- Dostálová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Sedláková, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Sonnek, Radim (203 Česká republika, domácí) -- Šmída, Michal (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, garant, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: thrombocytopenia; CYCS gene; cytochrome c; whole-exon sequencing
      Druh účasti: aktivní účast
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Eva Dubská, učo 77638. Změněno: 28. 3. 2024 07:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2356515/cs

    2022

    1. A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome
      SKALNÍKOVÁ, Magdalena, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Radka HOLBOVÁ, Terézia KURUCOVÁ, Hana SVOZILOVÁ, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Barbara DVOŘÁČKOVÁ, Marie PRUDKOVÁ, Olga STEHLÍKOVÁ, Michal ŠMÍDA, Leoš KŘEN, Petr SMEJKAL, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome. International Journal of Molecular Sciences. Basel: Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2022, roč. 23, č. 2, s. 1-13. ISSN 1422-0067. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3390/ijms23020885.
      URL
      RIV/00216224:14740/22:00126142 Článek v odborném periodiku. angličtina. Švýcarsko.
      Skalníková, Magdalena (203 Česká republika, garant, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Holbová, Radka (203 Česká republika, domácí) -- Kurucová, Terézia (703 Slovensko, domácí) -- Svozilová, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Štika, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Dvořáčková, Barbara (203 Česká republika, domácí) -- Prudková, Marie (203 Česká republika, domácí) -- Stehlíková, Olga (203 Česká republika, domácí) -- Šmída, Michal (203 Česká republika, domácí) -- Křen, Leoš (203 Česká republika, domácí) -- Smejkal, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Bernard-Soulier syndrome; monoallelic; autosomal dominant; GP1BA; macrothrombocytopenia
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 3. 4. 2023 09:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1863063/cs
    2. Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder
      STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Petr SMEJKAL, Veronika BERGEROVÁ, Jakub HYNŠT, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder. In EHA 2022 in HemaSphere 2022; 6(S3): 2893-2894. 2022.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 9. 1. 2023 15:20.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211821/cs
    3. ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER
      STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Petr SMEJKAL, Veronika BERGEROVÁ, Jakub HYNŠT, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER. In EHA 2022. 2022. ISSN 2572-9241.
      URL

      Klíčová slova anglicky: Mutation analysis; Polymorphism; Thrombocytopenia
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 3. 2. 2023 09:16.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2252393/cs
    4. Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH.
      BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Jakub DUBEN, Jiří ŠTIKA, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 24. 11. 2022 10:06.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233861/cs
    5. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Jiří ŠTIKA, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 24. 11. 2022 09:51.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233857/cs
    6. Loss of heterozygosity in EIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Věra HŮRKOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Marie TRKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Loss of heterozygosity in EIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. In ESHG - European Human Genetics Conference 2022, Rakousko, Vídeň. 2022.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 20. 12. 2022 11:03.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2241027/cs
    7. Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings
      VRZALOVÁ, Zuzana, Věra HŮRKOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Marie TRKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. In Mendel Genetics Conference 2022. 2022.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 18. 8. 2022 12:32.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211922/cs
    8. Very rare near-haploid acute lymphoblastic leukemia resistant to immunotherapy and CAR-T therapy in 19-year-old male patient
      ARPÁŠ, Tomáš, Hana JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, Martina ORŠULOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Veronika NAVRKALOVÁ, Eva BRHELOVÁ, Lenka BRYJOVÁ, Alena BULIKOVÁ, Eva ONDROUŠKOVÁ, Markéta ŠEJNOHOVÁ, František FOLBER, Petra ŠEDOVÁ, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Marie JAROŠOVÁ a Michael DOUBEK. Very rare near-haploid acute lymphoblastic leukemia resistant to immunotherapy and CAR-T therapy in 19-year-old male patient. CLINICAL CASE REPORTS. ENGLAND: WILEY, 2022, roč. 10, č. 3, s. 1-5. ISSN 2050-0904. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/ccr3.5545.
      URL
      RIV/00216224:14110/22:00126446 Článek v odborném periodiku. angličtina. Spojené státy.
      Arpáš, Tomáš (703 Slovensko, domácí) -- Jelínková, Hana (203 Česká republika) -- Hrabovský, Štěpán (203 Česká republika, domácí) -- Oršulová, Martina (703 Slovensko, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Navrkalová, Veronika (203 Česká republika, domácí) -- Brhelová, Eva (203 Česká republika, domácí) -- Bryjová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Buliková, Alena (203 Česká republika, domácí) -- Ondroušková, Eva (203 Česká republika, domácí) -- Šejnohová, Markéta (203 Česká republika, domácí) -- Folber, František (203 Česká republika, domácí) -- Šedová, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Mayer, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Jarošová, Marie (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: acute lymphoblastic leukemia; blinatumomab; CAR-T therapy; inotuzumab ozogamicin; near-haploid
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 31. 3. 2023 13:34.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211899/cs

    2021

    1. Detekce kauzálních variant u hereditárních nádorových sysndromů kombinací metod NGS a DigiMLPA.
      BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce kauzálních variant u hereditárních nádorových sysndromů kombinací metod NGS a DigiMLPA. In XLV. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie (2021). 2021.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 20. 12. 2021 07:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1812419/cs
    2. Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia
      STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Michal ŠMÍDA, Marketa KUBRICANOVA ZALIOVA, Jiří BALOUN, Michaela PEŠOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, František FOLBER, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2021, roč. 32, č. 6, s. 838-841. ISSN 0953-7104. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1080/09537104.2020.1802416.
      URL
      RIV/00216224:14740/21:00120094 Článek v odborném periodiku. angličtina. Spojené státy.
      Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Šmída, Michal (203 Česká republika, domácí) -- Kubricanova Zaliova, Marketa (203 Česká republika) -- Baloun, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Pešová, Michaela (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Folber, František (203 Česká republika, domácí) -- Mejstříková, Soňa (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Acute lymphoblastic leukemia; ETV6; myeloproliferative neoplasm; second hit
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 22. 12. 2021 16:39.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1765766/cs
    3. Functional analysis of new variant GP1BA gene in inherited macrotrombocytopenia.
      SKALNÍKOVÁ, Magdalena, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Zuzana VRZALOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Jiří ŠTIKA, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional analysis of new variant GP1BA gene in inherited macrotrombocytopenia. In Pražské hematologické dny. 2021.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 20. 12. 2021 14:28.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1812603/cs
    4. Genetické aberace u dospělých pacientů s B-other akutní lymfoblastickou leukémií v České republice se zaměřením na BCR-ABL1-like akutní lymfoblastickou leukémii.
      HRABOVSKÝ, Štěpán, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, Hana JELÍNKOVÁ, Marie JAROŠOVÁ, Veronika NAVRKALOVÁ a Michael DOUBEK. Genetické aberace u dospělých pacientů s B-other akutní lymfoblastickou leukémií v České republice se zaměřením na BCR-ABL1-like akutní lymfoblastickou leukémii. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021). 2021.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 20. 12. 2021 08:05.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1812424/cs
    5. Genomic landscape of B-other acute lymphoblastic leukemia in an adult retrospective cohort with a focus on BCR-ABL1-like subtype
      HRABOVSKÝ, Štěpán, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, H. JELINKOVA, Marie JAROŠOVÁ, Veronika NAVRKALOVÁ, Jiří MARTENEK, František FOLBER, C. SALEK, JM. HORACEK, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Jiří MAYER a Michael DOUBEK. Genomic landscape of B-other acute lymphoblastic leukemia in an adult retrospective cohort with a focus on BCR-ABL1-like subtype. Acta Oncologica. ABINGDON: TAYLOR & FRANCIS LTD, 2021, roč. 60, č. 6, s. 760-770. ISSN 0284-186X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1080/0284186X.2021.1900908.
      URL
      RIV/00216224:14740/21:00119832 Článek v odborném periodiku. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Hrabovský, Štěpán (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Štika, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Jarošová, Marie (203 Česká republika, domácí) -- Navrkalová, Veronika (203 Česká republika, domácí) -- Martenek, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Folber, František (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, garant, domácí) -- Mayer, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: B-other acute lymphoblastic leukemia; adults; BCR-ABL1-like; IKZF1; (plus); next-generation sequencing
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 9. 2. 2022 14:23.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1782159/cs
    6. Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých
      STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Magdalena SKALNÍKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Veronika BERGEROVÁ, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2021, roč. 27, č. 4, s. 297-303. ISSN 1213-5763. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cctahd2021297.
      URL
      Název česky: Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých
      Název anglicky: Congenital neutropenia in children and adults
      RIV/00216224:14740/21:00120210 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Skalníková, Magdalena (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Štika, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Bergerová, Veronika (703 Slovensko, domácí) -- Šmída, Michal (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: whole exome sequencing; hereditary neutropenia in adults; gene variants
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 18. 5. 2022 13:32.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1820895/cs
    7. LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies
      NAVRKALOVÁ, Veronika, Karla PLEVOVÁ, Jakub HYNŠT, Karol PÁL, Andrea MAREČKOVÁ, Tomáš REIGL, Hana JELÍNKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Kamila STRÁNSKÁ, Šárka PAVLOVÁ, Anna PANOVSKÁ, Andrea JANÍKOVÁ, Michael DOUBEK, Jana KOTAŠKOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies. The journal of molecular diagnostics. Bethesda, MD: American Society for Investigative Pathology/Association for Molecular Pathology, 2021, roč. 23, č. 8, s. 959-974. ISSN 1525-1578. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.05.007.
      URL
      RIV/00216224:14740/21:00124277 Článek v odborném periodiku. angličtina. Spojené státy.
      Navrkalová, Veronika (203 Česká republika, domácí) -- Plevová, Karla (203 Česká republika, domácí) -- Hynšt, Jakub (203 Česká republika, domácí) -- Pál, Karol (703 Slovensko, domácí) -- Marečková, Andrea (203 Česká republika, domácí) -- Reigl, Tomáš (203 Česká republika, domácí) -- Jelínková, Hana (203 Česká republika) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Stránská, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Pavlová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Panovská, Anna (203 Česká republika, domácí) -- Janíková, Andrea (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí) -- Kotašková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: LYNX; Lymphoid Malignancies; Prognostic and Predictive Markers
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 24. 2. 2022 15:56.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1836805/cs
    8. Maskovaná hypodiploidie u pacientů s akutní lymfoblastickou leukémií
      BRYJOVÁ, Lenka, Eva BRHELOVÁ, Tomáš ARPÁŠ, Eva ONDROUŠKOVÁ, Markéta ŠEJNOHOVÁ, Hana JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, Martina ORŠULOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Alena BULIKOVÁ, Veronika NAVRKALOVÁ, František FOLBER, Petra ŠEDOVÁ, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Michael DOUBEK a Marie JAROŠOVÁ. Maskovaná hypodiploidie u pacientů s akutní lymfoblastickou leukémií. In 54. Mezinárodní cytogenetická konference a XIII. Hradecký genetický den (2021). 2021.
      Název anglicky: Masked hypodiploidy in patients with acute lymphoblastic leukemia
      RIV/00216224:14110/21:00120176 Konferenční abstrakt. čeština. Česká republika.
      Bryjová, Lenka (203 Česká republika) -- Brhelová, Eva (203 Česká republika) -- Arpáš, Tomáš (703 Slovensko, domácí) -- Ondroušková, Eva (203 Česká republika) -- Hrabovský, Štěpán (203 Česká republika, domácí) -- Oršulová, Martina (703 Slovensko, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Buliková, Alena (203 Česká republika, domácí) -- Navrkalová, Veronika (203 Česká republika, domácí) -- Folber, František (203 Česká republika, domácí) -- Šedová, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Mayer, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí) -- Jarošová, Marie (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: hypodiploidy; acute lymphoblastic leukaemia
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 2. 5. 2022 09:13.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1812473/cs
    9. Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Magdalena SKALNÍKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021). 2021.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 20. 12. 2021 09:43.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1812468/cs

    2020

    1. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.
      SÝKORA, M., Zuzana VRZALOVÁ, J. VONDRÁKOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, V. MOTÁŇ, P. JANDOVÁ, N. ROUČKOVÁ, M. STRUSKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, I. VONKE a Michael DOUBEK. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2020, roč. 26, č. 4, s. 327-332. ISSN 1213-5763.
      URL
      Název česky: Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.
      Název anglicky: Hereditary thrombocytopenia caused by a pathogenic variant of the MYH9 gene diagnosed in an adult woman.
      RIV/00216224:14740/20:00120085 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: hereditary thrombocytopenia; MYH 9; Sebastian syndrome
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 12. 5. 2021 12:48.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1731956/cs
    2. Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin
      TRIZULJAK, Jakub, Terezie PETRUCHOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Vera HORINOVA, Martina DOUBKOVÁ, Jozef MICHALKA, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin. Molecular Syndromology. BASEL: Karger, 2020, roč. 11, č. 2, s. 73-82. ISSN 1661-8769. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1159/000507006.
      URL
      RIV/00216224:14110/20:00116143 Článek v odborném periodiku. angličtina. Švýcarsko.
      Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, garant, domácí) -- Petruchová, Terezie (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Horinova, Vera (203 Česká republika) -- Doubková, Martina (203 Česká republika) -- Michalka, Jozef (703 Slovensko, domácí) -- Mayer, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Autosomal recessive variant; BLM; Bloom syndrome; Consanguinity; Lymphoma
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 31. 8. 2020 10:47.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1673241/cs
    3. Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou.
      TRIZULJAK, Jakub, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Markéta BEDNAŘÍKOVÁ, I. GROCHOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou. In XLIV. Brněnské onkologické dny, Brno, říjen 2020 in Klinická Onkologie. 2020.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 22. 1. 2021 07:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1731860/cs
    4. Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias.
      SKALNÍKOVÁ, Magdalena, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 6. 11. 2020 13:36.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1689899/cs
    5. Characterization of pathogenic variants associated with hereditary thrombocytopenias in families from the Czech republic.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Characterization of pathogenic variants associated with hereditary thrombocytopenias in families from the Czech republic. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 6. 11. 2020 13:14.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1689892/cs
    6. Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections.
      TRIZULJAK, Jakub, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections. In ESHG Virtual Conference 2020. 2020.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 22. 1. 2021 07:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1731858/cs

    2019

    1. A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia
      DOUBKOVÁ, Martina, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Karol PÁL, Klára SVOBODOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Hana SVOZILOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia. HUMAN GENOME VARIATION. LONDON: NATURE PUBLISHING GROUP, 2019, roč. 6, MAR, s. nestrankovano, 6 s. ISSN 2054-345X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1038/s41439-019-0044-z.
      URL
      RIV/00216224:14740/19:00108481 Článek v odborném periodiku. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Doubková, Martina (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Pešová, Michaela (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Pál, Karol (703 Slovensko, domácí) -- Svobodová, Klára (203 Česká republika) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Svozilová, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, garant, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: IDIOPATHIC PULMONARY-FIBROSIS; SURFACTANT PROTEIN-A; LUNG-DISEASE; PATHOLOGICAL FEATURES; RTEL1; DIAGNOSIS; VARIANTS; UPDATE; ABCA3
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 31. 3. 2020 21:09.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1538917/cs
    2. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy
      TRIZULJAK, Jakub, Martina DOUBKOVÁ, Anna HRAZDIROVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy. In ESHG 2019, Gothenburg, Sweden. 2019. ISSN 1018-4813.
      RIV/00216224:14110/19:00108576 Konferenční abstrakt. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Doubková, Martina (203 Česká republika, domácí) -- Hrazdirová, Anna (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Hermansky-Pudlak syndrome
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 30. 3. 2020 14:30.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1609437/cs
    3. Diagnostika pacientů s podezřením na Ph-negativní myeloproliferativní neoplázii.
      ŠTIKA, Jiří, Zuzana VRZALOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Diagnostika pacientů s podezřením na Ph-negativní myeloproliferativní neoplázii. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 29. 1. 2020 07:37.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1613197/cs
    4. Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias. In ASHG 2019 Annual Meeting, Houston, Texas, USA. 2019.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 24. 1. 2020 07:52.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1609429/cs
    5. Charakterizace genových aberací u dospělých pacientů s Ph-negativní akutní lymfoblastickou leukemií
      VRZALOVÁ, Zuzana, Jiří ŠTIKA, Hana JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, M. KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ, Martina SLÁVIKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace genových aberací u dospělých pacientů s Ph-negativní akutní lymfoblastickou leukemií. In XLIII. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie, Brno. 2019.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 21. 11. 2019 11:57.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1582638/cs
    6. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky
      VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In 23. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2019.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 24. 1. 2020 13:02.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1609601/cs
    7. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 29. 1. 2020 07:41.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1613198/cs
    8. Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report
      DOUBKOVÁ, Martina, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Anna HRAZDIROVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report. BMC Pulmonary Medicine. London: Biomed Central LTD, 2019, roč. 19, č. 1, s. 178-183. ISSN 1471-2466. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1186/s12890-019-0941-4.
      URL
      RIV/00216224:14740/19:00108528 Článek v odborném periodiku. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Doubková, Martina (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Hrazdirová, Anna (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Exome sequencing; Hermansky-Pudlak syndrome; Pulmonary fibrosis
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 9. 3. 2020 08:57.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1574756/cs
    9. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy.
      BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 29. 1. 2020 07:54.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1613216/cs
    10. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy.
      BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In XLIII. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie, Brno. 2019.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 1. 11. 2019 13:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1575105/cs

    2018

    1. Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky
      SVOZILOVÁ, Hana, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Martina DOUBKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Věra HŮRKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Karol PÁL, Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky. In 22. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2018.
      Název anglicky: Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports
      RIV/00216224:14740/18:00105031 Konferenční abstrakt. čeština.
      Svozilová, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Pešová, Michaela (203 Česká republika, domácí) -- Doubková, Martina (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Hůrková, Věra (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Pál, Karol (703 Slovensko, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: detection; WES
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 26. 3. 2019 15:45.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1481140/cs
    2. Gene aberrations in adult patients with Ph-like ALL in the Czech Republic.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Hana JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, František FOLBER, C ŠÁLEK, J. HORÁČEK, M. KUBRICANOVÁ ŽALIOVÁ, M. SLÁVIKOVÁ, Barbara KANTOROVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Gene aberrations in adult patients with Ph-like ALL in the Czech Republic. In EHA-SWG scientific meeting on ALL. 2018.
      angličtina.
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 26. 3. 2019 15:43.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1481116/cs
    3. Gene aberrations in adult patients with Ph-negative ALL in the Czech Republic
      VRZALOVÁ, Zuzana, H. JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, František FOLBER, C. ŠÁLEK, J. HORÁČEK, Markéta ŽALIOVÁ, Jiří ŠTIKA, Martina SLÁVIKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Gene aberrations in adult patients with Ph-negative ALL in the Czech Republic. In ASH Annual Meeting and Exposition, San Diego, California, USA. 2018.
      Název anglicky: Gene aberrations in adult patients with Ph-negative ALL in the Czech Republic
      RIV/00216224:14740/18:00101869 Konferenční abstrakt. angličtina.
      Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Jelínková, H. (203 Česká republika) -- Hrabovský, Štěpán (203 Česká republika) -- Folber, František (203 Česká republika) -- Šálek, C. (203 Česká republika) -- Štika, Jiří (203 Česká republika) -- Sláviková, Martina (203 Česká republika) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: aberrations; adult patients; ALL
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 26. 3. 2019 15:43.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1481540/cs
    4. Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Hana JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, František FOLBER, C. ŠÁLEK, J. HORÁČEK, M. KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ, Jiří ŠTIKA, M. SLÁVIKOVÁ, Barbara KANTOROVÁ, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice. In I. Český hematologický a transfuziologický sjezd, Praha in Transfuze a hematologie dnesA. 2018.
      Název anglicky: Ph-like gene aberration in adult patients with Ph-negative ALL in the Czech Republic.
      RIV/00216224:14740/18:00101861 Konferenční abstrakt. čeština.
      Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Jelínková, Hana (203 Česká republika) -- Hrabovský, Štěpán (203 Česká republika, domácí) -- Folber, František (203 Česká republika, domácí) -- Šálek, C. (203 Česká republika) -- Horáček, J. (203 Česká republika) -- Kubričanová Žaliová, M. (203 Česká republika) -- Štika, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Sláviková, M. (203 Česká republika) -- Kantorová, Barbara (203 Česká republika, domácí) -- Mayer, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Ph-like; ALL; Ph-negative
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 26. 3. 2019 15:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1462359/cs
    5. Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Hana JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, C ŠÁLEK, J. HORÁČEK, M. KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ, Martina SLÁVIKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice. In XLII. Brněnské onkologické dny, Brno in Klinická Onkologie. 2018.
      Název anglicky: Ph-like gene aberration in adult patients with Ph-negative ALL in the Czech Republic.
      čeština.
      Klíčová slova anglicky: Ph-like; ALL; Ph-negative
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 25. 3. 2019 16:17.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1480253/cs

    2017

    1. CALR mutační profil pacientů se suspektní Ph-negativní myeloproliferací
      SLÁVIKOVÁ, Martina, J. ŠIMOVÁ, B. KUBOVÁ, J. MAZUROVÁ, R. MĚCH, J. ŽMOLÍKOVÁ, Barbara KANTOROVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, R. SKALÍKOVÁ, P. HERANOVÁ, M. UVÍROVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. CALR mutační profil pacientů se suspektní Ph-negativní myeloproliferací. In XXXI. Olomoucké hematologické dny. 2017.
      Název anglicky: CALR mutational profile of patients with suspected Ph-negative myeloproliferation
      RIV/00216224:14740/17:00094356 Konferenční abstrakt. čeština.
      Sláviková, Martina (203 Česká republika, domácí) -- Šimová, J. (203 Česká republika) -- Kubová, B. (203 Česká republika) -- Mazurová, J. (203 Česká republika) -- Měch, R. (203 Česká republika) -- Žmolíková, J. (203 Česká republika) -- Kantorová, Barbara (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Skalíková, R. (203 Česká republika) -- Heranová, P. (203 Česká republika) -- Uvírová, M. (203 Česká republika) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: myeloproliferation; CALR; Ph
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 14. 2. 2018 13:58.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1382732/cs
    2. Význam a využití NGS v diagnostice dědičných trombocytopenií.
      PEŠOVÁ, Michaela, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Michal ŠMÍDA, Jiří BALOUN, Zuzana VRZALOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Význam a využití NGS v diagnostice dědičných trombocytopenií. In Pražský hematologický den, Praha. 2017.
      Název anglicky: Importance and use of NGS in the diagnosis of hereditary thrombocytopenia
      RIV/00216224:14740/17:00095681 Konferenční abstrakt. čeština.
      Pešová, Michaela (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Pál, Karol (703 Slovensko, domácí) -- Šmída, Michal (203 Česká republika, domácí) -- Baloun, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: NGS; thrombocytopenia
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 28. 3. 2018 11:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1397357/cs

    2015

    1. Molecular genetic diagnostics of congenital adrenal hyperplasia in the Czech republic.
      ŠILEROVÁ, Pavla, Zuzana HRUBÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Molecular genetic diagnostics of congenital adrenal hyperplasia in the Czech republic. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2015.
      Onkologie a hematologie. angličtina.
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 17. 11. 2015 10:17.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1317600/cs

    2014

    1. The extension of molecular genetic diagnostics of congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic
      ŠILEROVÁ, Pavla, Zuzana VRZALOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, S. POUCHLÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The extension of molecular genetic diagnostics of congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in Journal of Inherited Metabolic Disease. 2014.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 18. 2. 2015 10:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1226656/cs

    2013

    1. Molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplázie - rozšíření spektra vyšetření
      ŠILEROVÁ, Pavla, Zuzana VRZALOVÁ, Zuzana HRUBÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, M. DVOŘÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplázie - rozšíření spektra vyšetření. In XVII. celostátní konference DNA diagnostiky, Dolní Morava. 2013.
      Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 4. 1. 2014 22:36.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1138704/cs

    2012

    1. Lessons learned from 5 years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic: 17-hydroxyprogesterone, genotypes, and screening performance
      VOTAVA, Felix, Dana NOVOTNÁ, Petr KRACMAR, Hana VINOHRADSKÁ, Eva HRABINCOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, David NEUMANN, Jana MALÍKOVÁ, Jan LEBL a Dietrich MATERN. Lessons learned from 5 years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic: 17-hydroxyprogesterone, genotypes, and screening performance. European Journal of Paediatrics. Springer-Verlag, 2012, roč. 171, č. 6, s. 935-940. ISSN 0340-6199. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s00431-011-1656-6.
      RIV/00216224:14110/12:00063358 Článek v odborném periodiku. Pediatrie. angličtina. Německo.
      Votava, Felix (203 Česká republika, garant) -- Novotná, Dana (203 Česká republika, domácí) -- Kracmar, Petr (203 Česká republika) -- Vinohradská, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Hrabincová, Eva (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Neumann, David (203 Česká republika) -- Malíková, Jana (203 Česká republika) -- Lebl, Jan (203 Česká republika) -- Matern, Dietrich (840 Spojené státy)
      Klíčová slova anglicky: ewborn screening; Congenital adrenal hyperplasia; 17-Hydroxyprogesterone; CYP21 gene
      Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 15. 2. 2013 23:30.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1084624/cs

    2011

    1. Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia
      VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA, Stanislava KOLOUŠKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia. European Journal of Medical Genetics. 2011, roč. 54, č. 2, s. 112-117. ISSN 1769-7212. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.10.005.
      Název česky: Chimérní CYP21A1P/CYP21A2 geny identifikované u českých pacientů s kongenitální adrenální hyperplázií.
      Název anglicky: Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia
      RIV/00216224:14740/11:00051664 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Nizozemské království.
      Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika) -- Hrubá, Zuzana (203 Česká republika) -- Hrabincová, Eva (203 Česká republika) -- Vrábelová, Slávka (703 Slovensko) -- Votava, Felix (203 Česká republika) -- Koloušková, Stanislava (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Congenital adrenal hyperplasia; chimeric gene
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792. Změněno: 3. 4. 2012 11:02.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/918746/cs
    2. Identification of CYP21A2 mutations in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency - structural analysis of the chimeric CYP21A1P/CYP21A2 gene.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ. Identification of CYP21A2 mutations in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency - structural analysis of the chimeric CYP21A1P/CYP21A2 gene. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.
      Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 25. 10. 2011 09:33.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/955071/cs

    2010

    1. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA, Stanislava KOLOUSKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency. International Journal of Molecular Medicine. Greece: Lychnia, Athens, Greece, 2010, roč. 26, č. 4, s. 595-603. ISSN 1107-3756. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3892/ijmm_00000504.
      Název česky: Identifikace mutantních alel CYP21A2 genu u českých pacientů s deficitem 21-hydroxylázy
      Název anglicky: Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency.
      RIV/00216224:14310/10:00074543 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. angličtina. Řecko.
      Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika) -- Hrubá, Zuzana (203 Česká republika) -- Hrabincová, Eva (203 Česká republika) -- Vrábelová, Slávka (203 Česká republika) -- Votava, Felix (203 Česká republika) -- Kolousková, Stanislava (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: CYP21A2; CAH
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Andrea Mikešková, učo 137293. Změněno: 17. 4. 2015 09:32.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/916193/cs
    2. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-beta-hydroxylázy).
      VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Lucie KUNTOVÁ, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-beta-hydroxylázy). In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.
      Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 10. 1. 2011 14:53.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/918500/cs
    3. Molekulárně genetická diagnostika Pompeho choroby
      POUCHLÁ, Slávka, V. MALINOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, H. JAHNOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická diagnostika Pompeho choroby. In Dědičné metabolické poruchy 25. pracovné dni, Trenčianské Teplice. 2010.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 21. 5. 2010 10:26.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/883970/cs
    4. The molecular – genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in Czech population.
      HRUBÁ, Zuzana, Zuzana VRZALOVÁ, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular – genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in Czech population. In XXXIII. Endokrinologické dni, Košice. 2010.
      Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 7. 1. 2011 12:06.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/917170/cs
    5. The molecular – genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in Czech population (21- and 11-β-hydroxylase deficienty).
      VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Slávka POUCHLÁ, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular – genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in Czech population (21- and 11-β-hydroxylase deficienty). In 49th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology in Hormone research in paediatrics. 2010.
      Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 5. 1. 2011 13:48.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/916505/cs
    6. The molecular genetics analysis of 21-hydroxylase deficienty in Czech population.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular genetics analysis of 21-hydroxylase deficienty in Czech population. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 2010.
      Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 5. 1. 2011 13:48.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/916547/cs

    2009

    1. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-beta-hydroxylázy)
      VRZALOVÁ, Zuzana, Slávka POUCHLÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-beta-hydroxylázy). In Dědičné metabolické poruchy 24. pracovní dny. 2009.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 22. 1. 2010 12:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/862597/cs
    2. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-β-hydroxylázy)
      HRUBÁ, Zuzana, Zuzana VRZALOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-β-hydroxylázy). In XIII. Celostátní konference DNA diagnostiky. 2009.

      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 11. 12. 2009 10:12.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/859077/cs
    3. Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy
      VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Fekix VOTAVA, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy. Kazuistiky v diabetologii. Praha: GEUM, GEUM Praha, s.r.o., 2009, roč. 7, č. 1, s. 30-33. ISSN 1214-231X.
      Název anglicky: Substitution in the promoter region of th CYP21 affects a phenotype of the disease in patients with 21-hydroxylase deficiency
      RIV/00216224:14310/09:00040089 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, garant) -- Sťahlová Hrabincová, Eva (203 Česká republika) -- Jeřábková, Barbora (203 Česká republika) -- Votava, Fekix (203 Česká republika) -- Kozák, Libor (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: congenital adrenal hyperplasia; 21-hydroxylase deficiency; CYP21 gene; simple virilizing form
      Recenzováno: ano
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 26. 7. 2010 14:31.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/865977/cs
    4. The molecular - genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in czech population (21- and 11-beta-hydroxylase deficiency)
      VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ, Zuzana HRUBÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Libor KOZÁK. The molecular - genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in czech population (21- and 11-beta-hydroxylase deficiency). In 11th International congress of Inborn Errors of Metabolism. 2009.
      Změnila: Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D., učo 328878. Změněno: 13. 4. 2010 10:42.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/862617/cs
    5. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy-kazuistika
      VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, F. VOTAVA a Lenka FAJKUSOVÁ. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy-kazuistika. In 24.pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. 2009.
      Změnila: Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D., učo 328878. Změněno: 13. 4. 2010 10:26.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/862501/cs

    2008

    1. Gene duplication associated with the mutation p.Q318X in 21-hydroxylase deficiency
      VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ, E. ŠILHANOVÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Gene duplication associated with the mutation p.Q318X in 21-hydroxylase deficiency. In Dědičné metabolické poruchy. 2008.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 5. 1. 2010 09:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/862595/cs
    2. MLPA in differential diagnostics of congenital adrenal hyperplasia
      VRZALOVÁ, Zuzana, Eva HRABINCOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, J. VŠETIČKA a Libor KOZÁK. MLPA in differential diagnostics of congenital adrenal hyperplasia. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2.-5.September 2008. 2008.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 5. 1. 2010 10:01.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/862607/cs
    3. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika
      VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Felix VOTAVA. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika. In 12. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2008.
      Změnila: Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D., učo 328878. Změněno: 13. 4. 2010 10:39.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/879842/cs
    4. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika
      VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Felix VOTAVA. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika. In XXXI. Endokrinologické dny. 2008.
      Změnila: Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D., učo 328878. Změněno: 13. 4. 2010 10:36.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/879841/cs

    2007

    1. Difficulty in differential diagnostics of congenital adrenal hyperplasia - family report
      VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Jan VŠETIČKA a Libor KOZÁK. Difficulty in differential diagnostics of congenital adrenal hyperplasia - family report. In 22.pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. 2007.
      Změnila: Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D., učo 328878. Změněno: 13. 4. 2010 10:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/879843/cs
Zobrazeno: 25. 4. 2024 15:20