Výpis publikací

RASLOVA, Katarina, Viera DONICOVA, Katarina GONOVA, Alexander KLABNIK, Lukáš TICHÝ, Ian BRIDGES, Dagmar BUCKOVA, Marie ZACHLEDEROVA, Tomáš FREIBERGER a Branislav VOHNOUT. Detecting familial hypercholesterolemia: An observational study leveraging mandatory universal pediatric total cholesterol screening in Slovakia. Journal of Clinical Lipidology. New York: ELSEVIER SCIENCE INC, 2024, roč. 18, č. 4, s. "e537"-"e547", 11 s. ISSN 1933-2874. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2024.03.009.

KONEČNÁ, Kateřina, Petra ZAPLETALOVA, Tomáš FREIBERGER a Lukáš TICHÝ. LDLR gene rearrangements in Czech FH patients likely arise from one mutational event. LIPIDS IN HEALTH AND DISEASE. LONDON: BMC, 2024, roč. 23, č. 1, s. 1-11. ISSN 1476-511X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1186/s12944-024-02013-3.

KONEČNÁ, Kateřina, Lukáš TICHÝ, Tomáš LOJA, Tereza PŘEROVSKÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Functional analysis of LDLR variants using flow cytometry. In ASHG Annual Meeting 2023. 2023.

KONEČNÁ, Kateřina, Lukáš TICHÝ, Tomáš LOJA, Tereza PŘEROVSKÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Functional analysis of LDLR variants using flow cytometry and western blot. In XXII. setkání biochemiků a molekulárních biologů. 2023.

KONEČNÁ, Kateřina, Lukáš TICHÝ a Tomáš FREIBERGER. Common rearrangements of the LDLR gene in the Czech population likely arise from one mutational event. In ESHG, Rakousko, Vídeň. 2022.

URBANOVÁ, Zuzana, Věra MALINOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Lukáš TICHÝ a Michal VRABLÍK. Deficit lyzosomální kyselé lipázy - diferenciální diagnostika a možnosti léčby v roce 2022. Athero Review. Brno: Facta Medica, s.r.o., 2022, roč. 7, č. 2, s. 67-70. ISSN 2464-6555.

JAROUŠEK, Radim, Antónia MIKULOVÁ, Petra DAĎOVÁ, Petr TAUŠ, Terézia KURUCOVÁ, Karla PLEVOVÁ, Lukáš TICHÝ a Lukáš KUBALA. Single-cell RNA sequencing analysis of T helper cell differentiation and heterogeneity. In PhD retreat 2022, Telč. 2022.

KONEČNÁ, Kateřina a Lukáš TICHÝ. Breakpoints of two duplications in the LDL-receptor gene in the Czech Republic. In European Human Genetics Conference. 2021.

TICHÝ, Lukáš, Kateřina KONEČNÁ a Tomáš FREIBERGER. Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR. Athero Review. Brno: Facta Medica, s.r.o., 2021, roč. 6, č. 3, s. 168-172. ISSN 2464-6555.

TICHÝ, Lukáš, Tomáš FREIBERGER, Kateřina KONEČNÁ a Petra ZAPLETALOVÁ. Validní zdroje informací o sekvenčních variantách lidského genomu na příkladu genu pro LDLR. In 24. kongres o ateroskleróze in Athero Review 2020/5. 2020.

DUŠKOVÁ, Lucie, Martina HUJŇÁKOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, J. FIALOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. LDLR variants in the beta-propeller subdomain and their effect on the protein maturation and unfolded protein response. In Symposium EMBO/EMBL: Seeing is Believing – Imaging the Molecular Processes of Life, Heidelberg, Germany. 2019.

HRUBÁ, Zuzana, Lukáš TICHÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Jana PAVLOUŠKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Autosomal dominant hypercholesterolaemia. In 22. celostátní konference DNA diagnostiky. 2018.

IACOCCA, M.A., J.R. CHORA, A. CARRIE, Tomáš FREIBERGER, S.E. LEIGH, J.C. DEFESCHE, C.L. KURTZ, M.T. DISTEFANO, R.D. SANTOS, S.E. HUMPHRIES, P. MATA, C.E. JANNES, A.J. HOOPER, K.A. WILEMON, P. BENLIAN, R. O CONNOR, J. GARCIA, H. WAND, Lukáš TICHÝ, E.J. SIJBRANDS, R.A. HEGELE, M. BOURBON a J.W. KNOWLES. ClinVar database of global familial hypercholesterolemia-associated DNA variants. Human Mutation. New York: Wiley-Liss, 2018, roč. 39, č. 11, s. 1631-1640. ISSN 1059-7794. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/humu.23634.

VRABLIK, M., M. VACLOVA, Lukáš TICHÝ, Vladimír SOŠKA, V. BLAHA, Lenka FAJKUSOVÁ, R. CESKA, M. SATNY a Tomáš FREIBERGER. Familial Hypercholesterolemia in the Czech Republic: More Than 17 Years of Systematic Screening Within the MedPed Project. Physiological research. Praha: Fyziologický ústav AV ČR, 2017, roč. 66, Suppl. 1, s. "S1"-"S9", 9 s. ISSN 0862-8408.

PAVLOUŠKOVÁ, Jana, Kamila RÉBLOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Functional analysis of the p.(Leu15Pro) and p.(Gly20Arg) sequence changes in the signal sequence of LDL receptor. Atherosclerosis. Clare: ELSEVIER SCI IRELAND LTD, 2016, roč. 250, July, s. 9-14. ISSN 0021-9150. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2016.04.022.

TICHÝ, Lukáš. Interpretace výsledků molekulárně genetického vyšetření u pacientů s FH. In Pracovní setkání center projektu MedPed, Rančířov u Jihlavy, duben 2016. 2016.

TICHÝ, Lukáš a Lenka FAJKUSOVÁ. Co nového v molekulární diagnostice FH. In Pracovní setkání center projektu MedPed. 2014.

PAVLOUŠKOVÁ, Jana, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Familiární hypercholesterolemie: diagnostika a funkční analýza. In Kaprasův den - Klinická genetika, Praha. 2014.

TICHÝ, Lukáš, Tomáš FREIBERGER, P. ZAPLETALOVÁ a O. LETOCHA. Nový diagnostický algoritmus autosomálně dominantní hypercholesterolémie v ČR. In 18. kongres o ateroskleróze, Špindlerův mlýn. 2014.

PAVLOUŠKOVÁ, Jana, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Protein folding disease: Familiar Hypercholesterolemia. In Protein Folding Dynamics, USA. 2014.

FELLNEROVÁ, A., D. DLOUHÁ, Josef HUBÁČEK, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Variant within the apolipoprotein B and its role in pseudo-FH development. In 18. kongres o ateroskleróze, Špindlerův mlýn. 2014.

TICHÝ, Lukáš. Molekulárně genetické aspekty homozygotní FH a situace v ČR. In Pracovní setkání center projektu MedPed. 2013.

HYÁNEK, J., Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Monogenní hypercholesterolemie v ordinaci klinického genetika. In Brněnský genetický den. 2013.

TICHÝ, Lukáš. Syndrom fragilního chromozómu X - expanzivní repetice v lidském genomu. In Jihočeská Univerzita. 2013.

TICHÝ, Lukáš, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Syndrom fragilního chromozomu X - 10 let zkušeností s diagnostikou ve Fakultní nemocnici Brno. In 16. celostátní konference DNA diagnostiky. 2012.

TICHÝ, Lukáš, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in JIMD. 2012.

TICHÝ, Lukáš, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations. Atherosclerosis. ELSEVIER IRELAND LTD, 2012, roč. 223, č. 2, s. 401-408. ISSN 0021-9150. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2012.05.014.

TASLEROVÁ, Renata, Lucie KUNTOVÁ, Lukáš TICHÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Lucie GOJOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. An APEX-based genotyping microarray for the screening of mutations in the LDLR gene. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.

CHOVANČÍKOVÁ, Marie, Lenka KOPEČKOVÁ, Lukáš TICHÝ, Hana BUČKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně-genetická diagnostika genodermatóz. In XV. celostátní konference DNA diagnostiky, Praha. 2011.

HYJÁNEK, J., D. PASTUCHA, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Monogenní hypercholesterolémie v dětském a adolescentním věku z pohledu klinického genetika. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 44. výroční cytogenetická konference. 2011.

TICHÝ, Lukáš, Petra ZAPLETALOVÁ, Eva ZAPLETALOVÁ, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Ondřej LETOCHA, Jitka PORUPKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech Republic. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.

TICHÝ, Lukáš, Lucie DUŠKOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Ondřej LETOCHA a Lenka FAJKUSOVÁ. Analýza sekvenčních změn v LDLR genu: od mutací k rozsáhlým přestavbám a zpět. In Konference Sigma-Aldrich v Chemické listy 104(5). 2010. ISSN 0009-2770.

TICHÝ, Lukáš, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lucie DUŠKOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Familial Hypercholesterolemia in the Czech republic. In European human genetics conference 2010. 2010.

GOLDMANN, Radan, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Ondřej LETOCHA, Vladimír SOŠKA, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patiens with familial hypercholesterolemia. BMC Medical Genetics. ENGLAND: BIOMED CENTRAL LTD, 2010, roč. 11, č. 115, s. 1-8. ISSN 1471-2350.

TICHÝ, Lukáš a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika familiární hypercholesterolémie - novinky v analýze LDLR genu v ČR. In Program pracovního setkání center projektu MedPed, Chocerady. 2010.

HYJÁNEK, J., D. PASTUCHA, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed. Česko - Slovenská Pediatrie. Praha: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2010, roč. 65, 7-8, 4 s. ISSN 0069-2328.

TASLEROVÁ, Renata, Lenka KOPEČKOVÁ, Lucie GOJOVÁ, Eva JANSOVÁ, Lukáš TICHÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Využití genotypovacího DNA čipu k detekci mutací v genu LDLR. In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.

GOLDMANN, Radan, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Pavla ŠULTESOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Eva ZAPLETALOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analýza velkých genomových přeuspořádání v genu pro LDL receptor. In XIII. Celostátní konference DNA diagnostiky. 2009.

GOLDMANN, Radan, Petra ZAPLETALOVÁ, Ondřej LETOCHA, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia. In XIII. Kongres o ateroskleróze, Špindlerův mlýn. 2009.

GOLDMANN, Radan, Lucie GOJOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech population. In European Human Geneties Conference, Vienna. 2009.

GOLDMANN, Radan, Lucie GOJOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech population. In Dědičné metabolické poruchy. 2009.