Masaryk University

Publication Records

česky | in English

Filter publications

    2023

    1. Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders
      KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders. In XXII. Setkání biochemiků a molekulárních biologů, Brno. 2023.
      More: https://is.muni.cz/publication/2359952/en
    2. Genetic background of Czech myopathy patients.
      KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic background of Czech myopathy patients. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.
      More: https://is.muni.cz/publication/2359958/en
    3. Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jana HABERLOVÁ, Radim MAZANEC, Stanislav VOHÁŇKA, Andrea GŘEGOŘOVÁ, Martina LANGOVÁ, Tomáš HONZÍK, Jana ŠOUKALOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Pavla SOLAŘOVÁ, Emilie VYHNÁLKOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy. Clinical Genetics. Hoboken: Wiley, 2023, vol. 104, No 5, p. 542-553. ISSN 0009-9163. Available from: https://dx.doi.org/10.1111/cge.14407.
      More: https://is.muni.cz/publication/2355821/en

    2022

    1. Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním. (Detection of large deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disease)
      KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním. (Detection of large deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disease). In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.
      More: https://is.muni.cz/publication/2233848/en
    2. Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti. (Case reports of patients with neuromuscular disease and an unusual type of inheritance)
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti. (Case reports of patients with neuromuscular disease and an unusual type of inheritance). In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.
      More: https://is.muni.cz/publication/2233849/en
    3. Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Jana ZÍDKOVÁ, Tereza KRAMÁŘOVÁ and Johana KOPČILOVÁ. Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases. In Mendel Genetics Conference 2022. 2022.
      More: https://is.muni.cz/publication/2211844/en
    4. Proteomic analysis of the bone marrow microenvironment in extramedullary multiple myeloma patients
      GREGOROVÁ, Jana, Petra VYCHYTILOVÁ, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Zdenka KNECHTOVA, Martina ALMASI, Martin ŠTORK, Luděk POUR, Jiří KOHOUTEK and Sabina ŠEVČÍKOVÁ. Proteomic analysis of the bone marrow microenvironment in extramedullary multiple myeloma patients. Neoplasma. Bratislava: Slovenská akademie vied, 2022, vol. 69, No 2, p. 412-424. ISSN 0028-2685. Available from: https://dx.doi.org/10.4149/neo_2021_210527N715.
      More: https://is.muni.cz/publication/2249586/en
    5. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Martina KLINCOVÁ, Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ, OŠŤÁDALOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia. In European Human Genetics Conference : Hybrid Conference,Vienna, Austria. 2022.
      More: https://is.muni.cz/publication/2267443/en
    6. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia. In European Human Genetics Conference 2022, Rakousko Vídeň. 2022.
      More: https://is.muni.cz/publication/2238278/en
    7. Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními. (Sequence variants in the TTN gene and their association with neuromuscular diseases)
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními. (Sequence variants in the TTN gene and their association with neuromuscular diseases). In 33. neuromuskulární sympozium, Brno. 2022.
      More: https://is.muni.cz/publication/2238277/en
    8. Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant (Titin - an example of a comprehensive assessment of the significance of variants)
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant (Titin - an example of a comprehensive assessment of the significance of variants). In 24. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2022.
      More: https://is.muni.cz/publication/2233284/en
Display details
Displayed: 7/6/2024 02:44