Publication Records

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Veronika BURDA, Petra CIBULKOVÁ, Michal KÝR, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Kateřina SLABÁ and Petr JABANDŽIEV. Sotosův syndrom. In 19.Festival kazuistik, Luhačovice, 19.-21.4.2024. 2024. ISBN 978-80-88379-33-1.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Jiří CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Petr JABANDŽIEV and Tomáš HONZÍK. Aminoacylase 1 deficiency: the first Czech patient. In SSIEM, Annual Sympozium, August 2023, Jerusalem, Izrael. 2023. ISSN 1573-2665. Available from: https://dx.doi.org/10.1002/jimd.12668.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Jan CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Karolína PEŠKOVÁ, Petr JABANDŽIEV and Tomáš HONZÍK. Deficit aminoacylázy 1: kazuistika. In 36.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Znojmo, 3.5.-5.5.2023. 2023. ISBN 978-80-7471-449-8.

KONEČNÁ, Petra, Jana VYŽRÁLKOVÁ, Klára HÁJKOVÁ, Beáta KREJČÍŘOVÁ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. One year follow up comparison of two advanced hybrid closed loop systems in adolescent patients with type 1 diabetes. In ISPAD 2023, Rotterdam, Netherlands, 49th Annual Conference, October 18-21,2023. 2023.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Petr CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Karolína PEŠKOVÁ, Petr JABANDŽIEV and Tomáš HONZÍK. První český pacient s deficitem aminoacylázy 1 (The first Czech patient with aminoacylase I deficiency). CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE. CZECH REPUBLIC: CZECH MEDICAL SOC, 2023, vol. 86, No 1, p. 83-85. ISSN 1210-7859. Available from: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn202383.

SLABÁ, Kateřina, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Případ chlapce s glykogenózou IXa. In 18.Festival kazuistik, Pediatrická konference, 21.-23.4.2023, Luhačovice. 2023. ISBN 978-80-88379-23-2.

SLABÁ, Kateřina, Ondřej SLABÝ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Valentýna FUNIOKOVÁ, Michal KÝR, Petr JABANDŽIEV and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Sotosův syndrom. In XVII.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Brno, 14.-16.9.2023 in Čes-Slov Pediat 2023;78,(Suppl2): s.49,. 2023. ISSN 0069-2328.

SLABÁ, Kateřina, Marta JEŽOVÁ, Petra POKORNÁ, Hana PÁLOVÁ, Jana TUČKOVÁ, Jan PAPEŽ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petr JABANDŽIEV and Ondřej SLABÝ. Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism? MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. Hoboken: Wiley, 2023, vol. 11, No 5, p. 1-7. ISSN 2324-9269. Available from: https://dx.doi.org/10.1002/mgg3.2139.

SLABÁ, Kateřina, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV and Ondřej SLABÝ. Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti. 2023. ISBN 978-80-7471-449-8.

KONEČNÁ, Petra, Petr JABANDŽIEV, Klára HÁJKOVÁ, Jana VYŽRÁLKOVÁ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Acquired Generalized Lipodystrophy Associated With Autoimmune Hepatitis – Case Report. In ISPAD 48th Annual Conference, Abu Dhabi. 2022.

MACHÁČEK, Martin, Štefánia AULICKÁ, Lenka KNEDLÍKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Dominik FABIÁN, Petr KLEMENT, Jiří ZEMAN, Petr JABANDŽIEV, Tomáš HONZÍK and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Primární neurotransmiterové choroby – jak je můžeme vidět v praxi (Primary neurotransmitter disorders – as we see them in clinical practice). In 55. Česko - Slovenské dny dětské neurologie, Liberec 25. - 27.5.2022. 2022.

MACHÁČEK, Martin, Štefánia AULICKÁ, Lenka KNEDLÍKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Dominik FABIÁN, Petr KLEMENT, Jiří ZEMAN, Tomáš HONZÍK, Petr JABANDŽIEV and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Primární poruchy neurotransmiterů a jejich klinický obraz (Primary neurotransmitter disorders and their clinical picture). In XVI.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, in Česko- Slovenská Pediatrie, 2022, 77,supl.2, s.27. 2022. ISSN 0069-2328.

SLABÁ, Kateřina, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2. In XVI.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, in Česko- Slovenská Pediatrie, 2022, 77,supl.2, s.44. 2022.

SLABÁ, Kateřina, Hana PÁLOVÁ, Petra POKORNÁ, Ondřej SLABÝ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Petr JABANDŽIEV and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A (DYRK1A-related intellectual disability syndrome). Česko-slovenská pediatrie. Praha: Nakladatelske Stredisko CLSJE Purkyne, 2022, vol. 77, No 4, p. 215-218. ISSN 0069-2328.

SLABÁ, Kateřina, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Jan PAPEŽ, Jiří ŠTARHA, Dana DOSTÁLKOVÁ and Petr JABANDŽIEV. Vzácný případ mozkového abscesu odontogenního původu u dítěte (A rare case of brain abscess of odontogenic origin in a child). In 17. festival kazuistik, Pedistrická konference. 2022. ISBN 978-80-88379-12-6.

ZEMANOVÁ, Markéta, Petr CHRASTINA, Václav SEBRON, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Helena JAHNOVÁ, Petra SANAKOVA, Lucie PROCHÁZKOVÁ, Barbara TESAŘOVÁ and Jiří ZEMAN. Extremely low birthweight neonates with phenylketonuria require special dietary management. Acta pediatrica. HOBOKEN: Wiley, 2021, vol. 110, No 11, p. 2994-2999. ISSN 0803-5253. Available from: https://dx.doi.org/10.1111/apa.16035.

TESAŘOVÁ, Markéta, Viktor STRANECKÝ, Petra KONEČNÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Helena HŮLKOVÁ, Jiří ZEMAN, Tomáš HONZÍK and Martin MAGNER. GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease. The Indian Journal of Pediatrics. New Dehli: Springer, 2021, vol. 88, No 1, p. 80-81. ISSN 0019-5456. Available from: https://dx.doi.org/10.1007/s12098-020-03385-x.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ and Lucie KOLBOVÁ. Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice. Pediatria. Bratislava: Amedi s r.o., 2021, vol. 16, No 4, p. 201-203. ISSN 1336-863X.

SLABÁ, Kateřina, Hana PÁLOVÁ, Petra VESELÁ, Štefánia AULICKÁ, Petra KONEČNÁ, Martin ŠTĚRBA, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice (PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay - the first case in the Czech Republic). Československá neurologie a neurochirurgie. Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2021, vol. 84, No 2, p. 205-207. ISSN 1210-7859. Available from: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021205.

SLABÁ, Kateřina, Hana PÁLOVÁ, Petra VESELÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVA, Petr JABANDŽIEV and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika (DYRK1A-related mental disability syndrome: a case report). In XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 23.-25.9.2021, Čes.-Slov. Pediat., 2021, 76, Supl.1, s.53. 2021. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ, Zdeněk PAVLOVSKÝ, Ondřej SLABÝ and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic. Diagnostics. Basel: MDPI, 2021, vol. 11, No 6, p. 1-7. ISSN 2075-4418. Available from: https://dx.doi.org/10.3390/diagnostics11060983.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Zlata KAPOUNOVÁ, Julie DOBROVOLNÁ, Zdeněk DOLEŽEL, Irena HALUZOVÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ, Kateřina HORTOVÁ, Petr JABANDŽIEV, Kamila JANČEKOVÁ, Jana JANČÍKOVÁ, Hana JIČÍNSKÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Petr LOKAJ, Halina MATĚJOVÁ, Leona MUŽÍKOVÁ, Jan PAPEŽ, Jakub PECL, Tomáš PRUŠA, Ondřej RYBNÍČEK, Kateřina SLABÁ, Veronika SUCHODOLOVÁ, Jiří ŠTARHA, Jiří TŮMA, Milan URÍK, Ondřej ZVĚŘINA and Denisa BEZDĚKOVÁ. Výživa dětí. Brno: Lékařská fakulta Masarykovy Univerzity, 2021, 248 pp. ISBN 978-80-210-9846-6.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Petra KONEČNÁ, Radka URBÁNKOVÁ, Kateřina SLABÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II. In 16. Festival kazuistik, 22.-24.10.2021, Luhačovice. 2021.

SLABÁ, Kateřina, Hana NOSKOVÁ, Petra VESELÁ, Ondřej SLABÝ, Štefánia AULICKÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice. (Neurodevelopmental disorder with mental retardation associated with the PPP2R5D gene: the first case in the Czech Republic.). In XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 24-26.září 2020, in Česko-Slov. Pediatrie,2020, 75,supp.1, s.43. 2020. ISSN 0069-2328.

SLABÁ, Kateřina, Hana NOSKOVÁ, Petra VESELÁ, Jana TUČKOVÁ, Hana JIČÍNSKÁ, Tomáš HONZÍK, Hana HANSÍKOVÁ, Petra KLEIBLOVÁ, Petr ŠTOURAČ, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report. Frontiers in Genetics. Lausanne: Frontiers, 2020, vol. 11, October 2020, p. 1-7. ISSN 1664-8021. Available from: https://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.561054.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ and Kateřina SLABÁ. Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti (Patient with phenylketonuria: current treatment options and future prospects). Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen152-155, 2020, vol. 21, No 5, p. 342-345. ISSN 1213-0494. Available from: https://dx.doi.org/10.36290/ped.2020.069.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ and Kateřina SLABÁ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika (Alagillś syndrome- arteriohepatic dysplasia: a case report). Pediatria. Bratislava: Amedi, 2019, vol. 14, No 4, p. 191-193. ISSN 1336-863X.

KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ and Rudolf AUTRATA. Bilateral cataract as the first feature of type1 diabetes in a 12 year old girl: A case report. In ISPAD conference, USA, Boston, říjen 2019, in Pediatric Diabetes, vol. 20, Is 28, p.1-269. 2019. ISSN 1399-5448. Available from: https://dx.doi.org/10.111/pedi.12924.

SLABÁ, Kateřina, Jana ŠŤASTNÁ, Helena POUPĚTOVÁ, Eva HRUBÁ, Věra MALINOVÁ, Gabriela ŠTORKÁNOVÁ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. CESD (Cholesterol Ester Storage Disease). In Kongres pediatrů a dětských sester, Olomouc,17.-18.5.2019, in Pediatrie pro praxi 2019;20(Suppl B), s.40. 2019. ISBN 978-80-7471-266-1.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby. In 34.pracovni dny-dědičné metabolické poruchy, květen 2019, Olomouc, In Sborník abstrakt. 2019.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Mutation analysis of ATP7B gene in Czech families with Wilson´s disease. In SSIEM, Rotterdam, Holandsko, 2.-6.9.2019. in JIMD,vol.42,suppl.1,p.283-284. 2019. ISSN 1573-2665. Available from: https://dx.doi.org/10.1002/jimd.12153.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie (Guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment). In XXV. Luhačovické pediatrické dny, Genetika a vrozené vady v pediatrii, 15.-17.11.2019, Luhačovice. 2019. ISBN 978-80-87450-26-0.

PECIMONOVA, Martina, Daniela KLUCKOVA, František CSICSAY, Kamila RÉBLOVÁ, Jan KRAHULEC, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Ludovit ŠKULTETY, Ludevít KADASI and Andrea ŠOLTYSOVÁ. Structural and Functional Impact of Seven Missense Variants of Phenylalanine Hydroxylase. Genes. Basilej: MDPI, 2019, vol. 10, No 6, p. 1-13. ISSN 2073-4425. Available from: https://dx.doi.org/10.3390/genes10060459.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lenka FAJKUSOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Dagmar HOŠNOVÁ, Jiří ŠTARHA, Jan ŠENKYŘÍK and Petra KONEČNÁ. Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1. In Festival kazuistik, Luhačovice,26.-28.dubna 2019, in Sborník,s.113. 2019. ISBN 978-80-907517-1-2.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Wilsonova choroba: analýza souboru 35 dětských pacientů. In Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, 26.-28.9.2019, Olomouc, in Čes.-Slov. Pediat., 2019,74, Supl.1, s.50. 2019. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Život s fenylketonurii (PKU). Praha: IEMAllergy s r.o., 2019, p. 1-31, 30 pp. ISBN 978-80-270-5106-9.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ and Jan PAPEŽ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie. In 13.kongres českých pediatrů a sester, Praha, 13.-15.9.2018, in Čes.-Slov. Pediat.,S1/73, s.48. 2018. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Slávka POUCHLÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Petra KONEČNÁ, Zdeňka OSVALDOVÁ, Dana NOVOTNÁ, Lukáš CINTULA, Lucie KOLBOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů. In 14. Festival kazuistik, Luhačovice, in Sborník abstrakt, s. 114. 2018. ISBN 978-80-906874-2-4.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom (Smith-Lemli-Opitz syndrome). Pediatria. Bratislava: Samedi, 2018, vol. 13, No 2, p. 97-99. ISSN 1336-863X.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ and Jan PAPEŽ. Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome. In Annual Sympozium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Athens, Greece, 4-7 September 2018, in JIMD, vol 41, S1/s.34-35. 2018. ISSN 0141-8955. Available from: https://dx.doi.org/10.1007/s10545-0232-x.

KONEČNÁ, Petra, Jana ŠŤASTNÁ, Lenka DOSTALOVÁ KOPEČNÁ, Josef VČELÁK and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. A novel MC4 R gene mutations associated with early onset childhood obesity: a case report. In ICIEM 2017, Rio de Janeiro, Brasil, Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2017, vol.5,s.390. 2017. ISSN 2326-4098. Available from: https://dx.doi.org/10.1177/2326409817722292.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ and Eliška HLOUŠKOVÁ. Alagillův syndrom. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.12-13. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.

PAPEŽ, Jan, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ and Dana NOVOTNÁ. Hypofosfatázie-kazuistika. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.11. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.

PAPEŽ, Jan, Petra KONEČNÁ, Šárka ŠVECOVÁ, Markéta TESAŘOVÁ, Hana HANSÍKOVÁ, Ondřej HORÁK, Markéta VEVERKOVÁ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG. In 32.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Nesuchyně, květen 2017. 2017.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie (New reccomendations for the diagnosis and treatment of phenylketonuria). Pediatria. Bratislava: Samedi, 2017, vol. 12, No 4, p. 16-19. ISSN 1336-863X.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Novel mutations of the ATP7B gene in Czech families with Wilsons disease. In ICIEM 2017, Rio de Janeiro, Brasil, Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2017, vol.5,s.379. 2017. ISSN 2326-4098. Available from: https://dx.doi.org/10.1177/2326409817722292.

CHRASTINA, Petr, David FRIEDECKÝ, Felix VOTAVA, Eva HLÍDKOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Renata PAZDÍRKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Pavel JEŠINA, Tomáš ADAM and Viktor KOŽICH. Novorozenecký screening v letech 2009-2016 (Newborn screening in 2009-2016). In XIII.celostátní sjezd ČSKB 17.-19.9.2017 České Budějovice, In Sborník abstrakt. 2017.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jan PAPEŽ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ and Petra KONEČNÁ. Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky. In 13.Festival Kazuistik, 21.-23.4.2017 Luhačovice. 2017. ISBN 978-80-906549-5-2.

KONEČNÁ, Petra, Zuzana HRUBÁ, Jarmila SKOTÁKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.12. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Zuzana HRUBA, Petra KONECNA, Jarmila SKOTÁKOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. A p.(Glu809Lys) Mutation in the WFS1 Gene Associated with Wolfram-like Syndrome: A Case Report. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. Istanbul: Galenos Yayincilik, 2016, vol. 8, No 4, p. 482-483. ISSN 1308-5727. Available from: https://dx.doi.org/10.4274/jcrpe.3021.

PAPEŽ, Jan, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ, Dana NOVOTNÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie (Hypophosphatasia - rare disease with new therapies). Pediatria. Bratislava: A-medi management, 2016, vol. 11, No 5, p. 271-274. ISSN 1336-863X.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Renata TASLEROVÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby. In Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016. 2016.

PAPEŽ, Jan, Tomáš HONZÍK, Pavel JEŠINA, Petr JABANDŽIEV, Jiří ŠTARHA, Dagmar PROCHÁZKOVÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy (Late onset of inherited urea cycle disorder - ornithine transcarbamoylasa deficiency). Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen, 2016, vol. 17, No 1, p. 52-55. ISSN 1213-0494.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Matúš BAŠOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Eva KOŠŤÁLOVÁ, Zuzana HRUBÁ and Lenka SLAVÍČKOVÁ. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence. In 12.festival kazuistik, duben 2016, Luhačovice. 2016. ISBN 978-80-87735-24-4.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Michal BAŠOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Eva KOŠŤÁLOVÁ, Zuzana HRUBÁ and Lenka SLAVÍČKOVÁ. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence. In Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016. 2016.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Matúš BAŠOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Eva KOŠŤÁLOVÁ, Zuzana HRUBÁ and Lenka SLAVÍČKOVÁ. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence. In 31.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Bratislava, Slovenská Republika. 2016.

PEŠKOVA, Karolína, Petr CHRASTINA, Josef BARTL, David FRIEDECKÝ, Eva HLÍDKOVÁ, Renata PINKASOVA, Lenka DVOŘÁKOVÁ, Renata PAZDÍRKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Pavel JEŠINA, Zuzana HRUBÁ, Tomáš ADAM and Viktor KOŽICH. Six years of neonatal screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic. In SSIEM 2016 Annual Symposium, Rome, Italy, J Inherit Metab Dis, 2016,39, suppl.1, s.78-79. 2016. ISSN 0141-8955. Available from: https://dx.doi.org/10.1007/s10545-016-9970-9.

KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL, Jarmila SKOTÁKOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. The Wolfram-like syndrome: a case report. In 42 Annual Meeting of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes(ISPAD), 26-29 October,2016, Valencia, Spain, in Pediatric Diabetes 2016,17(suppl.24) s.76-77. 2016. ISSN 1399-5448. Available from: https://dx.doi.org/10.111/pedi.12451.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jiří JARKOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Hana BENAKOVÁ and Hana VINOHRADSKÁ. Does long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria create a risk of vitamin B12 nutritional deficiency? In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, France, JIMD, 2015, 38, Supl. 1, s.87. 2015. ISSN 0141-8955.

BARTL, Jiří, Petr CHRASTINA, David FRIEDECKÝ, Eva HLÍDKOVÁ, Renata PINKASOVÁ, Hana VLÁŠKOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Renata PAZDÍRKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Pavel JEŠINA, Zuzana HRUBÁ, Tomáš ADAM and Viktor KOŽICH. Five years of newborn screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, France, JIMD, 2015, 38, Supl. 1, s.83. 2015. ISSN 0141-8955.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jiří JARKOVSKÝ, Zdena HAŇKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Hana BENÁKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ and Alena MIKUŠKOVÁ. Long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria: a risk for nutritional vitamin B12 deficiency? Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. Berlin: Walter de Gruyter GMBH, 2015, vol. 28, 11-12, p. 1327-1332. ISSN 0334-018X. Available from: https://dx.doi.org/10.1515/jpem-2014-0489.

CHRASTINA, Petr, Jana JANDOVÁ, David FRIEDECKÝ, Eva HLÍDKOVÁ, Martina PŘIBYLOVÁ, Veronika ZOULOVÁ, Hana VLÁŠKOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Renata PAZDÍRKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Pavel JEŠINA, Zuzana HRUBÁ, Tomáš ADAM and Viktor KOŽICH. Pět let novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch v České republice. In XII.celostátní sjezd Čs. společnosti klinické biochemie, Brno, září 2015. 2015.

CHRASTINA, Petr, David FRIEDECKÝ, Eva HLÍDKOVÁ, Jiří BÁRTL, Hana VLÁŠKOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Renata PAZDÍRKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Zuzana HRUBÁ, Tomáš ADAM and Viktor KOŽICH. Pět let novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch v České republice. In 30.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Dolní Morava, květen 2015. 2015. ISBN 978-80-260-8054-1.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar and Petra KONEČNÁ. Tři případy pacientů s klasickou fenylketonurií a zhoubným nádorovým onemocněním. In 30. pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Dolní Morava, květen 2015. 2015. ISBN 978-80-260-8054-1.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Nina ONDRUŠKOVÁ, Hana HANSÍKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Dirk LEFEBER and Zdeněk DOLEŽEL. Cesta k diagnoze může být opravdu dlouhá: případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa-manosidázy. In 10. festival kazuistik, Pediatrická konference. 2014. ISBN 978-80-87735-11-4.

VAN SCHERPENZEEL, Monigue, Sharita TIMAL, Daisy RYMAN, Alexander HOISCHEN, Manfred WUHRER, Agnes HIPGRAVE-EDERVEEN, Stephanie GRUNEWALD, Romain PEANNE, Ann SAADA, Shimon EDVARDSON, Sabine GRONBORG, George RUITER, Anna KATTENTIDT-MOURAVIEVA, Jaime Moritz BRUM, Mary-Loise FRECKMANN, Susan TOMKINS, Anil JALAN, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Nina ONDRUŠKOVÁ, Hana HANSÍKOVÁ, Michael WILLEMSEN, Paul HENSBERGEN, Gert MATTHIJS, Ron WEWERS, Joris VELTMAN, Eva MORAVA and Dirk LEFEBER. Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency. Brain. Oxford: Oxford University Press, 2014, vol. 137, No 4, p. 1030-1038. ISSN 0006-8950. Available from: https://dx.doi.org/10.1093/brain/awu019.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jiří JARKOVSKÝ, Hana VINOHRADSKÁ, Hana BENÁKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie MACHAČOVÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Increased risk of vitamin B12 nutritional deficiency in long-term treated patients with phenylketonuria and hyperphenylalaninemia (ncreased risk of vitamin B12 nutritional deficiency in long-term treated patients with phenylketonuria and hyperphenylalaninemia). In EAPS, Barcelona, 17-21.10.2014, Arch Dis Child 2014, 99, Suppl.2, A292 www.adc.bmj.com. 2014. Available from: https://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2014-307384.800.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Proč potřebuji dietu aneb jak zvládnout fenylketonurii. 3. vydání. Praha: Nutricia a.s., 2014. ISBN 978-80-260-5394-1.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Proč potřebuji dietu? Aneb jak zvládnout fenylketonurii. Edukační brožurka pro pacienty a rodiče. In 29. pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Donovaly, Slovensko. 2014. ISBN 978-80-971654-7-5.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Nina ONDRUŠKOVÁ, Hana HANSÍKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Zdenka HAŇKOVÁ and Dirk LEFEBER. Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1). In 29. pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Donovaly, Slovensko. 2014. ISBN 978-80-971654-7-5.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jiří JARKOVSKÝ, Hana VINOHRADSKÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie MACHAČOVÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Controlled diet in phenylketonuria and hyperphenylalaninemia may cause serum selenium deficiency in adult patients: the Czech experience. Biological Trace Element Research. Totowa: Humana Press, 2013, vol. 154, No 2, p. 178-184. ISSN 0163-4984. Available from: https://dx.doi.org/10.1007/s12011-013-9724-6.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jiří JARKOVSKÝ, Hana VINOHRADSKÁ, Alena MIKUŠKOVÁ, Jana JAGEROVÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie MACHAČOVÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Controlled diet in phenylketonuria and hyperphenylalninemia may cause serum vitamin B12 and folic acid deficiency: the Czech experience. In 12th International congress of inborn errors of metabolism, Barcelona; Journal of Inherited Metabolic Diseases,s.307. 2013. ISSN 0141-8955. Available from: https://dx.doi.org/10.1007/s10545-9635-x.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Jiří JARKOVSKÝ, Hana VINOHRADSKÁ, Zdena HAŇKOVÁ, Lucie KOLBOVÁ, Lucie MACHAČOVÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Dlouhodobá terapeutická restriktivní dieta při HPA/PKU může v dospělosti způsobit sérový deficit selenu (Our resuControlled low-protein diet for PKU and HPA may cause a serum selenium deficiency in adult patients). In 28.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt, s. 68. 2013. ISBN 978-80-260-4295-2.

RÉBLOVÁ, Kamila, Zuzana HRUBÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Renata PAZDÍRKOVÁ, Slávka POUCHLÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations. Clinica Chimica Acta. Amsterdam: Elsevier Science BV, 2013, vol. 419, APR 18, p. 1-10. ISSN 0009-8981. Available from: https://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2013.01.006.

FRIEDECKÝ, David, Eva HLÍDKOVÁ, Vojtěch BEKÁREK, Jitka TOMKOVÁ, Michaela KAPUSTOVÁ, Lenka KITTLOVÁ, Valerie ŠEVČÍKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ and Tomáš ADAM. Naše zkušenosti s celoplošným laboratorním novorozeneckým screeningem DMP-3 roky zkušeností v Olomouci (Our experience with newborn screening of inborn errors of metabolism -3years experience in Olomouc). In 28.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt, s.51. 2013. ISBN 978-80-260-4295-2.

KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL, Lucie MACHAČOVÁ and Elies HOEFSLOOT. Neobvyklá příčina diabetu v dětském věku: Wolframův syndrom (Unussual case of diabetes mellitus in childhood:Wolfram syndrome). In 9. festival kazuistik, Luhačovice, Sborník abstrakt, s. 108. 2013. ISBN 978-80-87735-03-9.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Jan PAPEŽ, Karolína PEŠKOVÁ, Hana POUPĚTOVÁ, Jaroslav LNĚNIČKA and Světlana KÖHLEROVÁ. Potvrzení alfa-mannosidozy u stigmatizovaného a mentálně postiženého chlapce v 16 letech věku (Alfa-mannosidosis in 16-years mentally retardaded boy). In 9.festival kazuistik, Luhačovice, Sborník abstrakt, s.108. 2013. ISBN 978-80-87735-03-9.

KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL, Jarmila SKOTÁKOVÁ and Elies HOEFLSLOOT. Wolfram syndrome: new mutation case report. In 12th international congress of inborn errors of metabolism, Barcelona, Journal of Inherited Metabolic Diseases, s. 337. 2013. ISSN 0141-8955. Available from: https://dx.doi.org/10.1007/s10545-013-9635-x.

KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL, Lucie MACHAČOVÁ and Elies HOEFLSLOOT. Wolframův syndrom (Wolfram syndrome). In Terezie Pelikánová. Diabetologie,metabolismus, endokrinologie,výživa; 2013, r.16, supp.1. první. Praha: TIGIS print, 2013, p. 53-54. ISSN 1212-6853.

KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL, Lucie MACHAČOVÁ and Elias HOEFLSLOOT. Wolframův syndrom-kazuistika (Wolfram syndrome-case report). In 28.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt, s.59. 2013. ISBN 978-80-260-4295-2.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lucie KOLBOVÁ, Jiří JARKOVSKÝ, Hana VINOHRADSKÁ, Petra KONEČNÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Detemination of prealbumin, selenium, zinc and iron concentrations in serum for monitoring the nutrition status of phenylketonuric and hyperphenylalaninemic patients. In Archives diseases in childhood, 97, suppl. 2, s. 1-58, 2012. 2012. ISSN 1468-2044.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lucie KOLBOVÁ, Jiří JARKOVSKÝ, Hana VINOHRADSKÁ, Petra KONEČNÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Investigation into the concentration of serum pre-albumin nad trace elements to monitor the nutritional status of phenylketonuric and hyperphenylalninemic patients. In J Inherit Metab Dis 35, 2012,Suppl1, S 44. 2012. ISSN 0141-8955.

JANEČKOVÁ, Hana, Karel HRON, Petr WOJTOWICZ, Eva HLÍDKOVÁ, Anna BAREŠOVÁ, David FRIEDECKÝ, Lenka ŽÍDKOVÁ, Petr HORNÍK, Darina BEHULOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Per BRUHEIM, Vratislav SMOLKA, Sylvie ŠŤASTNÁ and Tomáš ADAM. Targeted metabolomic analysis of plasma samples for the diagnosis of inherited metabolic disorders. Journal of Chromatography A. Holandsko: Elsevier, 2012, vol. 1226, "neuvedeno", p. 11-17. ISSN 0021-9673. Available from: https://dx.doi.org/10.1016/j.chroma.2011.09.074.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lucie KOLBOVÁ, Jiří JARKOVSKÝ, Hana VINOHRADSKÁ, Petra KONEČNÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Vyšetření sérové koncentrace prealbuminu a selenu ke sledování nutričního stavu pacientů s fenylketonurií a hyperfenylalaninemií (Determination of prealbumin and selenium in serum for monitoring the nutrition status of phenylketonuric and hyperphenylalaninemic patients). Čs. pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2012, vol. 67, No 3, p. 170-177. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Tomáš HONZÍK and Iva HERMÁNKOVÁ. Brožura o maternální PKU: Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí. In 26.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt. 2011. ISBN 978-80-254-9682-4.

ADAM, Tomáš, Hana KRÄTSCHMEROVÁ, Eva HLÍDKOVÁ, Karel HRON, Petr WOJTOWICZ, Anna BAREŠOVÁ, Petr HORNÍK, Darina BEHULOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ and Karolína PEŠKOVÁ. Diagnosing of inherited metabolic disorders in plasma samples using targed metabolomic profiling. In 26.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt. 2011. ISBN 978-80-254-9682-4.

KRATSCHMEROVA, Hana, Eva HLIDKOVA, Karel HRON, Petr WOJTOWICZ, Alena BARESOVA, David FRIEDECKÝ, Petr HORNIK, Darina BEHULOVA, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Karolína PEŠKOVÁ and Tomáš ADAM. Diagnosis of inherited metabolic disorders using a targeted metabolomic approach. In Journal of Inherited Metabolic Diseases. 2011. ISSN 0141-8955.

KONEČNÁ, Petra, Sylvie STASTNA, Lenka DVORAKOVA, Hana VLASKOVA, Milan VOTRUBA and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Familial juvenile hyperuricemic nephropathy-case report. In Johannes Zschocke. Journal of Inherited metabolic Diseases. 34, suppl.3. Holansko: springer, 2011, p. 249. ISSN 0141-8955. Available from: https://dx.doi.org/10.1007/s10545-011-9371-z.

KONEČNÁ, Petra, Sylvie ŠŤASTNÁ, Lenka DVOŘÁKOVÁ, Hana VLÁŠKOVÁ, Milan VOTRUBA, Zdenka HAŇKOVÁ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie:kazuistika. In 26.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt. 2011. ISBN 978-80-254-9682-4.

KONEČNÁ, Petra, Olga MAGNOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Iva SLÁMOVÁ, Miluše VILÉMOVÁ, Slávka POUCHLÁ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus 1. typu: dvě kazuistiky našich pacientek. In Diabetologie, Metabolizmus, Endokrinologie, Výživa, ročník 14, supl.1, Abstrakta. 2011. ISSN 1211-9326.

DOLEŽEL, Zdeněk, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petra KONEČNÁ and Lia ELSTNEROVÁ. Kongenitální hyperinzulinismus - limitace diagnostiky a léčby (Congenital hyperinsulinism - limitations of diagnose and therapy). In Dědičné metabolické poruchy : Sborník abstrakt. 2011. ISBN 978-80-254-9682-4.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Tomáš HONZÍK and Iva HERMÁNKOVÁ. Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí. první vydání. Praha: Nutricia Česká republika a.s., 2011, 40 pp. 1. ISBN 978-80-254-9655-8.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Současné možnosti léčby hyperfenylalaninémie. In Brněnský genetický den: klinická genetika-genetická diagnostika. 2011.

KRATSCHMEROVA, Hana, Eva HLIDKOVA, Karel HRON, Petr WOJTOWICZ, David FRIEDECKÝ, Petr HORNÍK, Darina BEHULOVA, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Sylvie STASTNA, Viktor KOZICH and Tomáš ADAM. Targeted metabolomics for diagnosing of inherited metabolic disorders. In Clinical Biochemistry, 44,2011. 2011. Available from: https://dx.doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2011.03.035.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Zuzana HRUBÁ, Lucie KOLBOVA, Hana VINOHRADSKÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Tetrahydrobiopterin-responsive phenylketonuria: the Czech experience (Tetrahydrobiopterin - responsive phenylketonuria: The Czech experience). In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 2011. ISSN 0141-8955. Available from: https://dx.doi.org/10.1007/s10545-011-9371-z.

DASTYCH, Milan, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Antonín POKORNÝ and Libor ZDRAŽIL. Copper and Zinc in the Serum, Urine, and hair of patients with Wilson´s Disease Treated with Penicillamine and Zinc. Biological Trace Element Research. Holansko: Springer, 2010, vol. 133, No 3, p. 265-269. ISSN 0163-4984.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Renata GAILLYOVÁ, Ivana SLÁMOVÁ, Miluše VILÉMOVÁ, Olga MAGNOVÁ, Petra KONEČNÁ, Slávka POUCHLÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Galactosemia, Prader-Willi syndrome and diabetes mellitus type I: two case reports. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Istanbul, Turkey, 31 August– 3 September 2010. 2010. ISSN 0141-8955.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Renata GAILLYOVÁ, Ivana SLÁMOVÁ, Miluše VILÉMOVÁ, Olga MAGNOVÁ, Petra KONEČNÁ, Alena RYŠANÁ and Slávka POUCHLÁ. Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus I typu: 2 kazuistiky našich pacientek (Galactosemia, Prader-Willi syndrome and diabetes mellitus I type: 2 case reports). Dědičné metabolické poruchy, 25. pracovní dni, květen 2010, Trenčanské teplice, Slovenská republika, Kniha abastrakt, 2010.

KONEČNÁ, Petra, Renata GAILLYOVÁ, Ivana SLÁMOVÁ, Miluše VILÉMOVÁ, Lucie KOLBOVÁ, Slávka POUCHLÁ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus 1.typu: 2 kazuistiky našich pacientek (Galactosemia, Prader-Willi syndrome and diabetes mellitus type I.:two case reparts of our probands). In VII.Festival kazuistik, Pediatrická konference, 25.-27.9.2010, DK Elektra, Luhačovice, Sborník abstrakt. první. Zlín: BPP Zlín, 2010, p. 95. ISBN 978-80-254-8015-1.

KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Slávka POUCHLÁ and Kateřina BAJEROVÁ. Glykogenoza typ 1b jako příčina neprospívání u 15-měsíčního batolete (Glycogenosis type Ib in 15th-month old child with failure to thrive). In VII.festival kazuistik, Pediatrická konference, 25.-27.9.2010, DK Elektra Luhačovice, Sborník abstrakt. první. Zlín: BPP Zlín, 2010, p. 97. ISBN 978-80-254-8015-1.

VONDRÁČKOVÁ, Alžběta, Markéta TESAŘOVÁ, Martin MAGNER, Dagmar DOČEKALOVÁ, Petr CHRASTINA, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Tomáš HONZÍK and Jiří ZEMAN. Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárně-genetických analýz u jedenácti dětí s tyrosinémií typ 1 (Clinical manifestation and results of metabolic and molecular genetic analysis of 11 children with tyrosinemia type 1). Časopis lékařů českých. Česká republika: Česká lékařská společnost J. E.Purkyně, 2010, vol. 149, No 9, p. 411-416. ISSN 0008-7335.

BLAU, Nenad, Amaya BELANGER-QUINTANA, Mubeccel DEMIRKOL, Francois FEILLET, Marcello GIOVANNINI, Friedrich TREFZ, Francian VAN SPROSEN and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism. Holansko: elsevier, 2010, vol. 99, No 2, p. 109-115. ISSN 1096-7192.

KONEČNÁ, Petra and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Maternální PKU-kazuistika. dědičné metabolické poruchy, 25. pracovní dni, květen 2010, Trenčanské teplice, Slovenská republika, Kniha abstrakt. 2010.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Současné možnosti léčby hyperfenylalaninémie (Present opportunities for treatment of hyperphenylalaninemia). Ces.-slov. Pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2010, vol. 65, 6-7, p. 452-458. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slavka POUCHLA, Hana VINOHRADSKÁ, Petra KONEČNÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Tetrahydrobiopterin responsiveness after loading test of 21 Czech HPA/PKU patients and correlations to their genotype. In Pediatric Research. Supp1, November 2010, s.505. 2010. ISSN 0031-3998.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Petra KONEČNÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Jana JAGEROVÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Výsledky zátěžového testu s BH4 u 18 HPA/PKU pacientů a korelace ke genotypu (Results of BH4 loading test in 18 HPA/PKU patients and correlations to their genotype). In Česko-slovenská Pediatrie. první. Praha: ČLS JEP, 2010, p. 318-319. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Zátěžový test s BH4 u 21 HPA/PKU pacientů a korelace s genotypem-první zkušenosti (BH4 loading test in 21 HPA/PKU patients and correlations to their genotype - first experience). Dědičné metabolické poruchy, 25. pracovní dny, květen 2010, Trenčanské teplice, Slovenská republika, Kniha abstrakt, 2010.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Boris HABANEC, Michal FEDORA, Milan ELLEDER, Petra KONEČNÁ, Hana HRSTKOVÁ and Zdeněk PAVLOVSKÝ. Hepatosplenomegálie a střádavá onemocnění (Hepatosplenomegaly and storage diseases). In VII.Festival kazuistik, Pediatrická konference, Sborník abstrakt 2009. Luhačovice: zlínský kraj, 2009, p. 14. ISBN 978-80-254-4373-6.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jaroslav MICHÁLEK, Sylvie ŠŤASTNÁ, Zdeňka OSVALDOVÁ and Hana HRSTKOVÁ. Horečka nejasné etiologie-mevalonová acidurie (Fever of unknown etiology-mevalonic aciduria). In VII.Festival kuzuistik, Pediatrická konference, Sborník abstrakt 2009. Luhačovice: zlínský kraj, 2009, p. 13. ISBN 978-80-254-4373-6.

KONEČNÁ, Petra, Jaroslav ŠTĚRBA, Hana BUČKOVÁ, Zdena HAŇKOVÁ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Hyperfenylalaninémie a nádorová onemocnění (Hyperphenylalaninaemia and cancer). In 24. pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, 13.-15.5.2009, Lázně Jeseník. 2009.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Hana BUČKOVÁ, Jaroslav ŠTĚRBA, Petra KONEČNÁ, Jaroslav MICHÁLEK and Hana HRSTKOVÁ. Hyperphenylalaninaemia and lymphomas. Molecular Genetics and Metabolism. San Diego: Academic Press, 2009, vol. 98, 1-2, p. 18. ISSN 1096-7192.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Jana JAGEROVÁ and slávka POUCHLÁ. Výsledky novorozeneckého screeningu HPA v letech 2000-2008 (Results of newborn screening HPA: 2000-2008). In 24. pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, 13.-15.5.2009, Lázně jeseník. 2009.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slavka POUCHLA, Vladimír MEJZLÍK, Petra KONEČNÁ, Jaroslav MICHÁLEK, Drahomíra BARTOŠOVÁ and Hana HRSTKOVÁ. Wilson s Disease: Monocentric Experiences Over a Period of 10 Years. Klinische Pädiatrie. Stuttgart: Thieme, 2009, vol. 221, No 7, p. 419-424. ISSN 0300-8630.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Slávka POUCHLÁ, Vladimír MEJZLÍK, Jaroslav MICHÁLEK and Hana HRSTKOVÁ. Diagnosis of Wilson disease in children. In Archives Diseases in Childhood. 2008. ISSN 1468-2044.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Fenylketonurie (Phenylketonuria). In Česko-slovenská Pediatrie. 2008. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ and Hana HRSTKOVÁ. Fenylketonurie v dospělosti (Phenylketonuria in adulthood). Čes. - slov. Pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2008, vol. 63, No 11, p. 601-605. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Vladimír MEJZLÍK, Michal KÝR, Víta ŽAMPACHOVÁ and Hana HRSTKOVÁ. Haemolytic anaemia and acute liver failure - the initial manifestations of Wilson disease. Bratisl. Lek. Listy. Bratislava, Slovenská republika: Slovak Academic Press, s.r.o.,, 2008, vol. 109, No 10, p. 434-437. ISSN 0006-9248.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Eva HRABINCOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ and Hana HRSTKOVÁ. Phenylketonuria in adulthood in the Moravian region (Czech Republic). In Journal of Inheroted Metabolic Diseases. 2008. ISSN 0141-8955.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Vladimír MEJZLÍK, Slávka POUCHLÁ, Víta ŽAMPACHOVÁ and Hana HRSTKOVÁ. Poruchy metabolizmu mědi-Wilsonova choroba (Inborn Errors of Copper Metabolism-Wilson disease). In Dědičné metabolické poruchy-23.pracovné dni, Senec, Slovenská Republika, květen 2008. 2008.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Vladimír MEJZLÍK, Slávka POUCHLÁ and Jaroslav MICHÁLEK. Wilson disease: en experience over a mean period of 15 years. In Journal of Inherited Metabolic Diseases,. Volume 31, suppl.1. Holansko: Springer, 2008, p. 157. ISSN 0141-8955.

KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Vladimír MEJZLÍK, Slávka POUCHLÁ and Milan DASTYCH. Wilsonova choroba (Wilson disease). In Česko-slovenská Pediatrie. 2008. ISSN 0069-2328.

KÝR, Michal, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Vladimír MEJZLÍK, Libor KOZÁK, Víta ŽAMPACHOVÁ and Hana HRSTKOVÁ. Hemolytická anémie a fulminantní jaterní selhání u 16leté dívky s Wilsonovou chorobou (Haemolytic anaemie and fulminant hepatic failure in 16-years old girl with Wilson disease). In Sborník abstrakt V. festivalu kazuistik Pediatrické konference Luhačovice 2007. 1st ed. Zlín: Krajská nemocnice T. Bati, 2007, p. 29. ISBN 978-80-254-0117-0.

HLOUŠKOVÁ, Eliška, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Milan ELLEDER and Hana HRSTKOVÁ. Niemann-Pick A/B u 18- měsíčního batolete rumenského původu. In V.Festival kazuistik, Pediatrická konference, Sborník abstrakt. Luhačovice, 2007, 1 pp. ISBN 978-80-254-0117-0.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Problematika PKU v dospělosti (PKU in adulthood). In 22.pracovní dni-dědičné metabolické poruchy, sborník Abstrakt, květen 2007, Průhonice. Praha, 2007. ISBN 978-80-239-9322-6.

KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Libor KOZÁK, Hana VINOHRADSKÁ and Hana HRSTKOVÁ. Hyperfenylalaninémie jako první příznak klasické galaktosémie. In IV: Festival kazuistik, Pediatrická konference, Sborník abstrakt 2006. Luhačovice, 2006, 1 pp. ISBN 80-239-7013-5.

KOZÁK, Libor, Eva HRABINCOVÁ, Jaromír KINTR, Ondřej HORKÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Ivona BLAHAKOVA, Pavel MEJSTŘÍK and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Identification and characterization of large deletions on the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene by MLPA: Evidence for both homologous and non homologous mechanism of rearrangement. Molecular Genetics and Metabolism. Elsevier, 2006, vol. 89, No 4, p. 300-309. ISSN 1096-7192.

KOZÁK, Libor, Eva HRABINCOVÁ, Jaroslav KINTR, Ondřej HORKÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Ivona DRÁPALOVÁ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Identification and characterizatiton of large deletions in the phenylalaninhydroxylase (PAH)gene. In J Inherit Metab Dis, 29,2006, suppl.1, s. 97. Nizozemí: Springer, 2006, p. 97. ISSN 0141-8955.

LEBL, Jan, Milan MACEK and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Kazuistiky z molekulární genetiky (Case reports from molecular genetics). In Kazuistiky z molekulární genetiky. 1. vydání. Praha: Galén, 2006, p. 73-76. Galén. ISBN 80-7262-418-0.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Libor KOZÁK, Eva HRABINCOVÁ, Jana SEVEROVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Pavel VENTRUBA and Hana HRSTKOVÁ. Maternal PKU in the Moravian region (Czech Republic). In J Inherit metab Dis, 29, 2006, Suppl 1., s. 93. Nizozemí: Springer, 2006, p. 93. ISSN 0141-8955.

KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ and Libor KOZÁK. Alfa-1-deficiency in children. In J Inherit metab Dis, 28,2005, suppl.1, s. 251. Nizozemí: Springer, 2005, p. 251. ISSN 0141-8955.

KOZÁK, Libor, Eva HRABINCOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Ludmila HEJCMANOVÁ, Lenka PLORANSKÁ, Sylvie ŠŤASTNÁ and Josef HYÁNEK. Báječná léta s fenylketonurií-od fenotypu ke genotypu a zpět k fenotypu (Beautiful days with PKU- from phenotype to genotype and back to phenotype). In Časopis lékařů českých,144,2005,č.5, s. 342. 2005.

KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Libor KOZÁK, Markéta HANÁKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ and Hana HRSTKOVÁ. Dědičný deficit alfa-1 antitrypsinu (AAT deficiency). Česko-slovenská pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2005, vol. 60, No 10, p. 558-563. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Libor KOZÁK, Eva HRABINCOVÁ, Jana SEVEROVÁ, H. VINOHRADSKÁ and Hana HRSTKOVÁ. Maternální fenylketonurie (PKU) v regionu Moravy (Maternal PKU in the Moravian region). Česko-slovenská pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2005, vol. 60, No 5, p. 251-256. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Libor KOZÁK, Eva HRABINCOVÁ, Jana SEVEROVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Pavel VENTRUBA and Hana HRSTKOVÁ. Maternální PKU (Maternal PKU). In Čs.Pediat., 60,2005, č.8-9, s. 522-523. Praha: ČLS JEP, 2005, p. 522-523. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Libor KOZÁK, Milan DASTYCH and Hana HRSTKOVÁ. Význam molekulárně-genetického vyšetření pro diagnostiku Wilsonovy choroby (Efficiancy of molecular-genetic examination in Wilson disease). Česko-slovenská pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2005, vol. 60, No 4, p. 188-199. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Libor KOZÁK and Slávka VRÁBELOVÁ. Wilson disease in children. In J Inherit Metab Dis 28,2005, suppl.1, s. 251. Nizozemí: Springer, 2005, p. 251. ISSN 0141-8955.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Antonín POHLÍDAL, David SLABÍK, Jana NEMECKOVA, Jolana MRÁZOVÁ, Hana FRANCOVÁ and Libor KOZÁK. Biomarkers of bone metabolism in patients with classic galactosaemia (Biomarkers of bone metabolism in patients with classis galactosaemia). In J Inherit Metab Dis, 27, 2004, suppl.1, s. 197. Nizozemí: Springer, 2004, p. 197. ISSN 0141-8955.

KOZÁK, Libor, Ivona DRÁPALOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Věra JUTTNEROVA, Vladimír BZDUCH and Jiří ZEMAN. DNA analysis of patients with SLOS from Czech Republic and Slovakia. In J Inherit metab Dis 27,2004, suppl.1, s. 210. Nizozemí: Springer, 2004, p. 210. ISSN 0141-8955.

KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ and Libor KOZÁK. Familiární deficit Apo-E: kazuistika (Familial APo-E deficiency: a case report). In VI. Český pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, Sborník abstrakt. Ostrava, 2004, p. 79. ISBN 80-239-3292-6.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Libor KOZÁK, Hana HRSTKOVÁ and Milan DASTYCH. Význam molekulárně-genetického vyšetření pro diagnostiku Wilsonovy choroby (Efficiancy of molecular-genetic examination in diagnosing of Wilson disease). In VI.Český pediatrický kongres s mezinárodní účastí, ostrava 2004, Sborník abstrakt. Ostrava, 2004, p. 113-114. ISBN 80-239-3292-6.

HUŠEK, Karel, Petra PEŤOVSKÁ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Amplifikace 2p13-16 u případu extranodálního velkobuněčného difuzního B-lymfomu (2p13-16 amplification in extranodal diffuse large B-cell lymphoma with rapid lethal course resistant to chemotherapy: a case report). Česko-slovenská patologie. 2003, vol. 39, No 3, p. 138-142. ISSN 1210-7875.

HORKÝ, Ondřej, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Milada LAUTERBACHOVÁ, Petra PEŤOVSKÁ, Jana BARTOŠOVÁ and Martin TRBUŠEK. Characterization of add(4)(pter) chromosome-a familial case of novel unbalanced Y chromosome heterochromatin translocation. In 8th Prague International Sympozium of Child Neurology, Prague, March 2003, Book of Abstract. Galén, 2003. ISBN 80-7262-211-0.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, V. ČÍHALOVÁ, Hana HRSTKOVÁ, Jaroslav ŘEHŮŘEK and Rudolf AUTRATA. Retinoblastom u monozygotních dvojčat. (Retinoblastoma in monozygotic twins). Čes.a slov. Oftal. Praha: ČLS, 2003, vol. 59, No 2, p. 134-140. ISSN 1211-9059.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Věra ČÍHALOVÁ, Hana HRSTKOVÁ, Jaroslav ŘEHŮŘEK and Rudolf AUTRATA. 13q14 deletion in monozygotic twins with retinoblastoma and peculiar faces. In 8th Prague International Symposium of Child neurology, Prague, March 2003, Book of Abstracts. Praha: Galén, 2003. ISBN 80-7262-211-0.

VRÁBELOVÁ, Slávka, Petra VÁŇOVÁ, Pavel TRUNEČKA, Vladimír SMOLKA, Zdeněk FIEDLER, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Šárka VEJVÁLKOVÁ, Sylva ŠIRŮČKOVÁ, Viera KUPČOVÁ and Vkadimír BZDUCH. Molekulární analýza wilsonovy choroby (Molecular analysis of wilson disease). Časopis lékařů českých. Česká republika: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2002, vol. 141, No 20, p. 654-645, 4 pp. ISSN 0008-7335.

VRBA, Milan, Věra ČÍHALOVÁ, Lenka HOFMANOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ and Věra JURÁŠKOVÁ. Polymorfismus chromozomů a jejich instabilita v permanentním růstu linie VUP z maligního melanomu uvey (Polymorphis of chromosomes in the cell line of uveal melanoma and their instability in permanent in vitro growth). Klinická onkologie. Brno: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2002, vol. 15, No 1, p. 30-34. ISSN 0862-495X.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka VRÁBELOVÁ and Libor KOZÁK. The importance of molecular genetitic examinations in the diagnosis of Wilson disease (The importance of molecular geneitic examinations in the diagnosis of Wilson disease). In J Inherti metab Dis,25, 2002, suppl. 1, s. 165. Nizozemí: Springer, 2002, p. 165. ISSN 0141-8955.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar and Jaroslav STEJSKAL. Pravastatin in Treatment of secondary hypercholesterolemia in Alagilles Syndrome. Short-term Administration. In J Inherit Metab Dis 24, 2001, suppl 1, s. 147. Nizozemí: Springer, 2001, p. 147. ISSN 0141-8955.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar and Jaroslav STEJSKAL. Pravastatin při léčbě sekundární hypercholesterolémie u Allagilova syndromu. Krátkodobá aplikace. (Pravastatin in Treatment of Secondary hypercholesterolemia in Alagille syndrome. Short term -Administration). Čs Pediat. Praha: ČLS, 2001, vol. 56, No 6, p. 340-343. ISSN 0069-2328.

ČECHÁK, Petr, Ludmila HEJCMANOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Anna PIJÁČKOVÁ, Sylvie ŠŤASTNÁ, Josef HYÁNEK, Věra PLOTICOVÁ and Hana PEKÁRKOVÁ. Výsledky screeningu HPA v českých zemích v letech 1970-2000 (Results of HPA screening in Czech Republic in 1970-2000). Čs Pediat. Praha: ČLS, 2001, vol. 56, No 11, p. 667-670. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jaroslav STEJSKAL and Slávka VRÁBELOVÁ. Diskuzní příspěvek k práci netypické iniciální pžíznaky Wilsonovy nemoci u monozygotních dvojčat autorů Smolka v. a spol., uveřejněné v Čs. Pediatrii 54,1999, č. 6., s. 298-301 (Comment to a case: Atypical inicial symptoms of Wilson´s disease in monozygotic twins authors Smolka V. et al., in Cs. Pediat. 54,1999, n. 6, s.298-301). Čs Pediat. Praha: ČLS, 2000, vol. 55, No 4, p. 261-263. ISSN 0069-2328.

STEJSKAL, Jaroslav, Dagmar PROCHÁZKOVÁ and Anna PIJÁČKOVÁ. Poškození jater u dětí s dědičným deficitem alfa-1- antitrypsinu (Hepatopathia in children with AAT deficiency). Trendy v medicíně. Praha: Triton, 2000, vol. 2, No 4, p. 63-67. ISSN 1212-9046.

KOZÁK, Libor, Hana FRANCOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, věra JUTTNEROVÁ, Vladimír BZDUCH and Petr ŠIMEK. Smith-Lemli-Opitz syndrome: Molecular- genetic analysis of ten families. J. Inherit. Metab. Dis. UK: Springer, 2000, vol. 23, No 12, p. 409-412. ISSN 0141-8955.

KOZÁK, Libor, Hana FRANCOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Věra JUTTNEROVÁ, Vladimír BZDUCH and Petr ŠIMEK. Characterization of DHCR mutant alleles in 9-SLOS families. In J Inherit metab Dis 22, 1999, Suppl 1. Nizozemí: Springer, 1999, 1 pp. ISSN 0141-8955.

MACKŮ, Jindřiška, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Jaroslav STEJSKAL, Slávka VRÁBELOVÁ and Libor KOZÁK. Ovlivní DNA diagnostika Wilsonovy choroby naše názory na současné diagnostické postupy? In 14. pracovní dny- dědičné metabolické poruchy, 1999, Litomyšl, Sborník abstrakt. Litomyšl, 1999, 1 pp. ISBN 80-901753-9-2.

KOZÁK, Libor, Hana FRANCOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Věra JUTTNEROVÁ and Vladimír BZDUCH. SLOS:Molekulárně-genetická analýza 8 rodin. In 14.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, květen 1999, Sborník abstrakt. Litomyšl, 1999. ISBN 80-901753-9-2.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jaroslav STEJSKAL, Zdeněk DOLEŽEL and Lenka DOSTALOVÁ KOPEČNÁ. Alagillův syndrom. klinika a terapie. In Čs. Pediatrie, Suppl.1, 1998, s. 70. Praha: ČLS JEP, 1998, p. 70. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Věra ČÍHALOVÁ and Vendula WERNEROVÁ. Fenotyp probandky s ring chromosomem 19 (Phenotype of a proband with ring chromosome 19). Čs Pediat. Praha: ČLS, 1998, vol. 53, No 3, p. 170-171. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lenka KOVÁŘOVÁ, Hana HRSTKOVÁ, Věra ČÍHALOVÁ and Petra KONEČNÁ. Trisomie X prokázaná u devítiletého děvčátka s ALL (Trisomia X confirmed in a nine-year old girl with ALL). Čs Pediat. Praha: ČLS, 1998, vol. 53, No 7, p. 440-441. ISSN 0069-2328.

PEKAŘÍK, Vladimír, Libor KOZÁK, Renata GAILLYOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ and Milada BLAŽKOVÁ. Přímá DNA diagnostika mentálních retardací spojených e syndromem fragilního X chromozomu (Direct DNA Diagnosis of mental Retardations Assotiated with Syndrome of the fragile X Chromosome). Čs Pediat. Praha: ČLS, 1997, vol. 52, No 1, p. 8-11. ISSN 0069-2328.

FREIBERGER, Tomáš, Viera KUHROVÁ, Jaroslav STEJSKAL, Alžběta JURTÍKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Libor KOZÁK and Lenka FAJKUSOVÁ. Familiární funkční defekt ligandu apolipoproteinu B-100 u dětí (Familial Ligand -Defective Apolipoprotein B-100 in Children). Čs Pediat. Praha: ČLS, 1996, vol. 51, No 9, p. 529-531. ISSN 0069-2328.

ŠTARHA, Jiří, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Michal FEDORA, Milan DASTYCH and Olga ČELECHOVSKÁ. Získaný deficit mědi (Aquired copper deficiency). Čs Pediat. Praha: ČLS, 1991, vol. 46, No 2, p. 101-102. ISSN 0069-2328.