Masarykova univerzita

Výpis publikací

česky | in English

Filtrování publikací

    2024

    1. Sotosův syndrom
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Veronika BURDA, Petra CIBULKOVÁ, Michal KÝR, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Kateřina SLABÁ a Petr JABANDŽIEV. Sotosův syndrom. In 19.Festival kazuistik, Luhačovice, 19.-21.4.2024. 2024. ISBN 978-80-88379-33-1.
      URL
      čeština. Česká republika.
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 4. 2024 12:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2396875/cs

    2023

    1. Aminoacylase 1 deficiency: the first Czech patient
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Jiří CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. Aminoacylase 1 deficiency: the first Czech patient. In SSIEM, Annual Sympozium, August 2023, Jerusalem, Izrael. 2023. ISSN 1573-2665. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/jimd.12668.
      URL
      Název česky: První český pacient s deficitem aminoacylazy 1
      Název anglicky: Aminoacylase 1 deficiency: the first Czech patient
      angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Klíčová slova anglicky: aminoacylase 1 deficiency
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 11. 9. 2023 10:32.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2307537/cs
    2. Deficit aminoacylázy 1: kazuistika
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Jan CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Karolína PEŠKOVÁ, Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. Deficit aminoacylázy 1: kazuistika. In 36.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Znojmo, 3.5.-5.5.2023. 2023. ISBN 978-80-7471-449-8.
      URL
      čeština.
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 4. 2023 10:12.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2278442/cs
    3. One year follow up comparison of two advanced hybrid closed loop systems in adolescent patients with type 1 diabetes
      KONEČNÁ, Petra, Jana VYŽRÁLKOVÁ, Klára HÁJKOVÁ, Beáta KREJČÍŘOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. One year follow up comparison of two advanced hybrid closed loop systems in adolescent patients with type 1 diabetes. In ISPAD 2023, Rotterdam, Netherlands, 49th Annual Conference, October 18-21,2023. 2023.
      URL
      angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: advanced hybrid closed loop system diabetes type 1
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 10. 2023 13:52.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2327485/cs
    4. První český pacient s deficitem aminoacylázy 1
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Petr CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Karolína PEŠKOVÁ, Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. První český pacient s deficitem aminoacylázy 1. CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE. CZECH REPUBLIC: CZECH MEDICAL SOC, 2023, roč. 86, č. 1, s. 83-85. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn202383.
      URL URL
      Název česky: První český pacient s deficitem aminoacylázy 1
      Název anglicky: The first Czech patient with aminoacylase I deficiency
      RIV/00216224:14110/23:00130454 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Borská, Romana (203 Česká republika, domácí) -- Chrastina, Petr (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Konečná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Slabá, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Šenkyřík, Jan (203 Česká republika, domácí) -- Pešková, Karolína (203 Česká republika) -- Jabandžiev, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Honzík, Tomáš (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: aminoacylase I deficiency
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 5. 2. 2024 12:10.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2267718/cs
    5. Případ chlapce s glykogenózou IXa
      SLABÁ, Kateřina, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Případ chlapce s glykogenózou IXa. In 18.Festival kazuistik, Pediatrická konference, 21.-23.4.2023, Luhačovice. 2023. ISBN 978-80-88379-23-2.
      URL
      Název česky: Případ chlapce s glykogenózou IXa
      čeština. Česká republika.
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 4. 2023 09:56.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2278437/cs
    6. Sotosův syndrom
      SLABÁ, Kateřina, Ondřej SLABÝ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Valentýna FUNIOKOVÁ, Michal KÝR, Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Sotosův syndrom. In XVII.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Brno, 14.-16.9.2023 in Čes-Slov Pediat 2023;78,(Suppl2): s.49,. 2023. ISSN 0069-2328.
      URL
      čeština. Česká republika.
      Druh účasti: aktivní účast
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 3. 10. 2023 17:34.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2318985/cs
    7. Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?
      SLABÁ, Kateřina, Marta JEŽOVÁ, Petra POKORNÁ, Hana PÁLOVÁ, Jana TUČKOVÁ, Jan PAPEŽ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petr JABANDŽIEV a Ondřej SLABÝ. Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism? MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. Hoboken: Wiley, 2023, roč. 11, č. 5, s. 1-7. ISSN 2324-9269. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/mgg3.2139.
      URL
      Název anglicky: Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?
      RIV/00216224:14110/23:00130465 Článek v odborném periodiku. angličtina. Spojené státy.
      Slabá, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Ježová, Marta (203 Česká republika, domácí) -- Pokorná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Pálová, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Tučková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Papež, Jan (203 Česká republika, domácí) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, domácí) -- Jabandžiev, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Slabý, Ondřej (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: cardiac-urogenital syndrome; familiar occurrence; MYRF; gene; Scimitar syndrome; whole exome sequenci
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Eva Dubská, učo 77638. Změněno: 8. 3. 2024 08:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2267901/cs
    8. Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti
      SLABÁ, Kateřina, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV a Ondřej SLABÝ. Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti. 2023. ISBN 978-80-7471-449-8.
      URL
      čeština. Česká republika.
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 4. 2023 10:19.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2278444/cs

    2022

    1. Acquired Generalized Lipodystrophy Associated With Autoimmune Hepatitis – Case Report
      KONEČNÁ, Petra, Petr JABANDŽIEV, Klára HÁJKOVÁ, Jana VYŽRÁLKOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Acquired Generalized Lipodystrophy Associated With Autoimmune Hepatitis – Case Report. In ISPAD 48th Annual Conference, Abu Dhabi. 2022.
      URL
      Název anglicky: Acquired Generalized Lipodystrophy Associated With Autoimmune Hepatitis – Case Report
      angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Klíčová slova anglicky: acquired lipodystrophy autoimmune hepatitis
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 14. 10. 2022 08:26.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2224503/cs
    2. Primární neurotransmiterové choroby – jak je můžeme vidět v praxi
      MACHÁČEK, Martin, Štefánia AULICKÁ, Lenka KNEDLÍKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Dominik FABIÁN, Petr KLEMENT, Jiří ZEMAN, Petr JABANDŽIEV, Tomáš HONZÍK a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Primární neurotransmiterové choroby – jak je můžeme vidět v praxi. In 55. Česko - Slovenské dny dětské neurologie, Liberec 25. - 27.5.2022. 2022.
      Název anglicky: Primary neurotransmitter disorders – as we see them in clinical practice

      Druh účasti: aktivní účast
      Změnil: MUDr. Martin Macháček, učo 446336. Změněno: 17. 1. 2023 08:23.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2247279/cs
    3. Primární poruchy neurotransmiterů a jejich klinický obraz
      MACHÁČEK, Martin, Štefánia AULICKÁ, Lenka KNEDLÍKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Dominik FABIÁN, Petr KLEMENT, Jiří ZEMAN, Tomáš HONZÍK, Petr JABANDŽIEV a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Primární poruchy neurotransmiterů a jejich klinický obraz. In XVI.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, in Česko- Slovenská Pediatrie, 2022, 77,supl.2, s.27. 2022. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Primární poruchy neurotransmiterů a jejich klinický obraz
      Název anglicky: Primary neurotransmitter disorders and their clinical picture
      čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: neurotransmitters primary disorder
      Druh účasti: aktivní účast
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 3. 11. 2022 10:54.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2226242/cs
    4. Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2
      SLABÁ, Kateřina, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2. In XVI.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, in Česko- Slovenská Pediatrie, 2022, 77,supl.2, s.44. 2022.
      čeština. Česká republika.
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 21. 10. 2022 14:36.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2224504/cs
    5. Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A
      SLABÁ, Kateřina, Hana PÁLOVÁ, Petra POKORNÁ, Ondřej SLABÝ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A. Česko-slovenská pediatrie. Praha: Nakladatelske Stredisko CLSJE Purkyne, 2022, roč. 77, č. 4, s. 215-218. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A
      Název anglicky: DYRK1A-related intellectual disability syndrome
      RIV/00216224:14110/22:00126437 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Slabá, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Pálová, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Pokorná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Slabý, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Konečná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Kolbová, Lucie (203 Česká republika) -- Jabandžiev, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: intellectual disability; DYRK1A syndrome; whole exome sequencing
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 3. 4. 2023 09:26.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211697/cs
    6. Vzácný případ mozkového abscesu odontogenního původu u dítěte
      SLABÁ, Kateřina, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Jan PAPEŽ, Jiří ŠTARHA, Dana DOSTÁLKOVÁ a Petr JABANDŽIEV. Vzácný případ mozkového abscesu odontogenního původu u dítěte. In 17. festival kazuistik, Pedistrická konference. 2022. ISBN 978-80-88379-12-6.
      URL
      Název česky: Vzácný případ mozkového abscesu odontogenního původu u dítěte
      Název anglicky: A rare case of brain abscess of odontogenic origin in a child
      čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: brain abscess
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 30. 9. 2022 09:34.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211978/cs

    2021

    1. Extremely low birthweight neonates with phenylketonuria require special dietary management
      ZEMANOVÁ, Markéta, Petr CHRASTINA, Václav SEBRON, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Helena JAHNOVÁ, Petra SANAKOVA, Lucie PROCHÁZKOVÁ, Barbara TESAŘOVÁ a Jiří ZEMAN. Extremely low birthweight neonates with phenylketonuria require special dietary management. Acta pediatrica. HOBOKEN: Wiley, 2021, roč. 110, č. 11, s. 2994-2999. ISSN 0803-5253. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1111/apa.16035.
      URL
      Název česky: Dětí s extrémně nízkou porodní hmotností a fenylketonurií potřebují speciální dietní péči
      Název anglicky: Extremely low birthweight neonates with phenylketonuria require special dietary management
      RIV/00216224:14110/21:00122006 Článek v odborném periodiku. angličtina. Spojené státy.
      Zemanová, Markéta (203 Česká republika) -- Chrastina, Petr (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Jahnová, Helena (203 Česká republika) -- Sanakova, Petra (203 Česká republika) -- Procházková, Lucie (203 Česká republika) -- Tesařová, Barbara (203 Česká republika) -- Zeman, Jiří (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: ELBW; dietary management; phenylalanine; phenylketonuria; tolerance
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 16. 2. 2022 13:04.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1784124/cs
    2. GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease
      TESAŘOVÁ, Markéta, Viktor STRANECKÝ, Petra KONEČNÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Helena HŮLKOVÁ, Jiří ZEMAN, Tomáš HONZÍK a Martin MAGNER. GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease. The Indian Journal of Pediatrics. New Dehli: Springer, 2021, roč. 88, č. 1, s. 80-81. ISSN 0019-5456. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s12098-020-03385-x.
      URL
      Název česky: Deficit GDP1 - poddiagnostikovaná příčina jaterního postižení
      RIV/00216224:14110/21:00120631 Článek v odborném periodiku. angličtina. Indie.
      Tesařová, Markéta (203 Česká republika) -- Stranecký, Viktor (203 Česká republika) -- Konečná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, domácí) -- Hůlková, Helena (203 Česká republika) -- Zeman, Jiří (203 Česká republika) -- Honzík, Tomáš (203 Česká republika) -- Magner, Martin (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: GDP1 deficiency
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 13. 1. 2021 10:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1661297/cs
    3. Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ a Lucie KOLBOVÁ. Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice. Pediatria. Bratislava: Amedi s r.o., 2021, roč. 16, č. 4, s. 201-203. ISSN 1336-863X.
      URL
      Název česky: Hereditary tyrosinemia type II, the first case in the Czech Republic
      Název anglicky: Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
      RIV/00216224:14110/21:00122043 Článek v odborném periodiku. čeština. Slovensko.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Borská, Romana (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Konečná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Slabá, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Kolbová, Lucie (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: tyrosinemia; TAT gene; eye; skin; intellectual disability
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 21. 4. 2022 10:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1785057/cs
    4. Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice
      SLABÁ, Kateřina, Hana PÁLOVÁ, Petra VESELÁ, Štefánia AULICKÁ, Petra KONEČNÁ, Martin ŠTĚRBA, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice. Československá neurologie a neurochirurgie. Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2021, roč. 84, č. 2, s. 205-207. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021205.
      URL
      Název česky: Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice
      Název anglicky: PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay - the first case in the Czech Republic
      RIV/00216224:14110/21:00121545 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Slabá, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Pálová, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Veselá, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Aulická, Štefánia (703 Slovensko, domácí) -- Konečná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Štěrba, Martin (203 Česká republika, domácí) -- Jabandžiev, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Slabý, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: gene PPP2R5D; mental retardation
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 4. 3. 2022 09:21.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1766136/cs
    5. Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika
      SLABÁ, Kateřina, Hana PÁLOVÁ, Petra VESELÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVA, Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika. In XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 23.-25.9.2021, Čes.-Slov. Pediat., 2021, 76, Supl.1, s.53. 2021. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název anglicky: DYRK1A-related mental disability syndrome: a case report

      Klíčová slova anglicky: DYRK1A gene mental disability
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 15. 10. 2021 10:57.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1794057/cs
    6. Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ, Zdeněk PAVLOVSKÝ, Ondřej SLABÝ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic. Diagnostics. Basel: MDPI, 2021, roč. 11, č. 6, s. 1-7. ISSN 2075-4418. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3390/diagnostics11060983.
      URL
      Název česky: Dvě dosud nepopsané mutace v JAG1 genu u dětských pacientů s Alagille syndromem: první případy v České republice
      Název anglicky: Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic
      RIV/00216224:14110/21:00119819 Článek v odborném periodiku. angličtina. Švýcarsko.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Borská, Romana (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Konečná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Hloušková, Eliška (203 Česká republika, domácí) -- Pavlovský, Zdeněk (203 Česká republika) -- Slabý, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Alagille syndrome; JAG1; gene; pediatric patients; cholestasis
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 1. 3. 2022 10:02.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1772979/cs
    7. Výživa dětí
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Zlata KAPOUNOVÁ, Julie DOBROVOLNÁ, Zdeněk DOLEŽEL, Irena HALUZOVÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ, Kateřina HORTOVÁ, Petr JABANDŽIEV, Kamila JANČEKOVÁ, Jana JANČÍKOVÁ, Hana JIČÍNSKÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Petr LOKAJ, Halina MATĚJOVÁ, Leona MUŽÍKOVÁ, Jan PAPEŽ, Jakub PECL, Tomáš PRUŠA, Ondřej RYBNÍČEK, Kateřina SLABÁ, Veronika SUCHODOLOVÁ, Jiří ŠTARHA, Jiří TŮMA, Milan URÍK, Ondřej ZVĚŘINA a Denisa BEZDĚKOVÁ. Výživa dětí. Brno: Lékařská fakulta Masarykovy Univerzity, 2021, 248 s. ISBN 978-80-210-9846-6.
      URL
      Název česky: Výživa dětí
      čeština. Česká republika.
      Změnila: Mgr. Zlata Kapounová, Ph.D., učo 72367. Změněno: 10. 2. 2022 12:00.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1772981/cs
    8. Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Petra KONEČNÁ, Radka URBÁNKOVÁ, Kateřina SLABÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II. In 16. Festival kazuistik, 22.-24.10.2021, Luhačovice. 2021.
      URL
      Název česky: Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II
      čeština.
      Klíčová slova anglicky: Tat gene tyrosine hereditary tyrosinemia
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 15. 10. 2021 11:09.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1797678/cs

    2020

    1. Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.
      SLABÁ, Kateřina, Hana NOSKOVÁ, Petra VESELÁ, Ondřej SLABÝ, Štefánia AULICKÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice. In XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 24-26.září 2020, in Česko-Slov. Pediatrie,2020, 75,supp.1, s.43. 2020. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.
      Název anglicky: Neurodevelopmental disorder with mental retardation associated with the PPP2R5D gene: the first case in the Czech Republic.
      čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: PPP2R5D gene mental retardation
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 30. 10. 2020 08:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1686160/cs
    2. Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report
      SLABÁ, Kateřina, Hana NOSKOVÁ, Petra VESELÁ, Jana TUČKOVÁ, Hana JIČÍNSKÁ, Tomáš HONZÍK, Hana HANSÍKOVÁ, Petra KLEIBLOVÁ, Petr ŠTOURAČ, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report. Frontiers in Genetics. Lausanne: Frontiers, 2020, roč. 11, October 2020, s. 1-7. ISSN 1664-8021. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.561054.
      URL
      RIV/00216224:14110/20:00116714 Článek v odborném periodiku. angličtina. Švýcarsko.
      Slabá, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Nosková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Veselá, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Tučková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Jičínská, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Honzík, Tomáš (203 Česká republika) -- Hansíková, Hana (203 Česká republika) -- Kleiblová, Petra (203 Česká republika) -- Štourač, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Jabandžiev, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Slabý, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: PMM2-CDG; pericardial effusion; whole exome sequencing; novel splicing variant; phosphomannomutase 2
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 26. 3. 2021 08:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1686525/cs
    3. Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ a Kateřina SLABÁ. Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti. Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen152-155, 2020, roč. 21, č. 5, s. 342-345. ISSN 1213-0494. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.36290/ped.2020.069.
      URL
      Název česky: Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti
      Název anglicky: Patient with phenylketonuria: current treatment options and future prospects
      RIV/00216224:14110/20:00116233 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Konečná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Slabá, Kateřina (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Inborn errors of metabolism; phenylketonuria; treatment.
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 12. 5. 2021 13:33.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1674682/cs

    2019

    1. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ a Kateřina SLABÁ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika. Pediatria. Bratislava: Amedi, 2019, roč. 14, č. 4, s. 191-193. ISSN 1336-863X.
      URL
      Název česky: Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika
      Název anglicky: Alagillś syndrome- arteriohepatic dysplasia: a case report
      RIV/00216224:14110/19:00110627 Článek v odborném periodiku. čeština. Slovensko.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Borská, Romana (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Konečná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Hloušková, Eliška (203 Česká republika) -- Slabá, Kateřina (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Alagillś syndrome cholestasis
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 14. 4. 2020 13:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1555076/cs
    2. Bilateral cataract as the first feature of type1 diabetes in a 12 year old girl: A case report
      KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Rudolf AUTRATA. Bilateral cataract as the first feature of type1 diabetes in a 12 year old girl: A case report. In ISPAD conference, USA, Boston, říjen 2019, in Pediatric Diabetes, vol. 20, Is 28, p.1-269. 2019. ISSN 1399-5448. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.111/pedi.12924.
      URL
      Název anglicky: Bilateral cataract as the first feature of type1 diabetes in a 12 year old girl: A case report
      angličtina. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: type 1 diabetes cataract
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 13. 12. 2019 11:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1583057/cs
    3. CESD (Cholesterol Ester Storage Disease)
      SLABÁ, Kateřina, Jana ŠŤASTNÁ, Helena POUPĚTOVÁ, Eva HRUBÁ, Věra MALINOVÁ, Gabriela ŠTORKÁNOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. CESD (Cholesterol Ester Storage Disease). In Kongres pediatrů a dětských sester, Olomouc,17.-18.5.2019, in Pediatrie pro praxi 2019;20(Suppl B), s.40. 2019. ISBN 978-80-7471-266-1.
      URL
      Název česky: CESD (Cholesterol Ester Storage Disease)
      čeština. Česká republika.
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 2. 5. 2019 10:38.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1527856/cs
    4. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby. In 34.pracovni dny-dědičné metabolické poruchy, květen 2019, Olomouc, In Sborník abstrakt. 2019.
      Název česky: Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
      čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease children
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 24. 5. 2019 19:15.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1533776/cs
    5. Mutation analysis of ATP7B gene in Czech families with Wilson´s disease.
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Mutation analysis of ATP7B gene in Czech families with Wilson´s disease. In SSIEM, Rotterdam, Holandsko, 2.-6.9.2019. in JIMD,vol.42,suppl.1,p.283-284. 2019. ISSN 1573-2665. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/jimd.12153.
      URL
      Název anglicky: Mutation analysis of ATP7B gene in Czech families with Wilson´s disease.
      angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease children
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 17. 9. 2019 11:56.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1548779/cs
    6. Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie. In XXV. Luhačovické pediatrické dny, Genetika a vrozené vady v pediatrii, 15.-17.11.2019, Luhačovice. 2019. ISBN 978-80-87450-26-0.
      URL
      Název česky: Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie
      Název anglicky: Guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment
      RIV/00216224:14110/19:00111051 Konferenční abstrakt. čeština. Česká republika.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: PKU guidelines
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 24. 4. 2020 14:39.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1573138/cs
    7. Structural and Functional Impact of Seven Missense Variants of Phenylalanine Hydroxylase
      PECIMONOVA, Martina, Daniela KLUCKOVA, František CSICSAY, Kamila RÉBLOVÁ, Jan KRAHULEC, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Ludovit ŠKULTETY, Ludevít KADASI a Andrea ŠOLTYSOVÁ. Structural and Functional Impact of Seven Missense Variants of Phenylalanine Hydroxylase. Genes. Basilej: MDPI, 2019, roč. 10, č. 6, s. 1-13. ISSN 2073-4425. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3390/genes10060459.
      URL
      Název česky: Strukturální a funkční vliv sedmi missense patogennich sekvencnich variant na enzym fenylalanin hydroxylazu
      Název anglicky: Structural and Functional Impact of Seven Missense Variants of Phenylalanine Hydroxylase
      RIV/00216224:14110/19:00109997 Článek v odborném periodiku. angličtina. Švýcarsko.
      Pecimonova, Martina (703 Slovensko) -- Kluckova, Daniela (703 Slovensko) -- Csicsay, František (703 Slovensko) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Krahulec, Jan (703 Slovensko) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, domácí) -- Škultety, Ludovit (703 Slovensko) -- Kadasi, Ludevít (703 Slovensko) -- Šoltysová, Andrea (703 Slovensko, garant)
      Klíčová slova anglicky: Phenylalanine hydroxylase phenylketonuria BH4 functional studies missense variants
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 11. 5. 2020 09:22.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1542176/cs
    8. Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lenka FAJKUSOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Dagmar HOŠNOVÁ, Jiří ŠTARHA, Jan ŠENKYŘÍK a Petra KONEČNÁ. Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1. In Festival kazuistik, Luhačovice,26.-28.dubna 2019, in Sborník,s.113. 2019. ISBN 978-80-907517-1-2.
      URL
      Název česky: Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1
      čeština. Česká republika.
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 27. 4. 2019 13:59.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1512537/cs
    9. Wilsonova choroba: analýza souboru 35 dětských pacientů
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Wilsonova choroba: analýza souboru 35 dětských pacientů. In Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, 26.-28.9.2019, Olomouc, in Čes.-Slov. Pediat., 2019,74, Supl.1, s.50. 2019. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Wilsonova choroba: analýza souboru 35 dětských pacientů
      čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Wilson´s disease children
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 23. 9. 2019 17:46.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1560996/cs
    10. Život s fenylketonurii (PKU)
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Život s fenylketonurii (PKU). Praha: IEMAllergy s r.o., 2019, s. 1-31, 30 s. ISBN 978-80-270-5106-9.
      Název česky: Život s fenylketonurii (PKU)
      čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: PKU
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 16. 3. 2019 10:44.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1506217/cs

    2018

    1. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ a Jan PAPEŽ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie. In 13.kongres českých pediatrů a sester, Praha, 13.-15.9.2018, in Čes.-Slov. Pediat.,S1/73, s.48. 2018. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie
      čeština. Česká republika.
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 20. 9. 2018 13:50.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1439017/cs
    2. Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Slávka POUCHLÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Petra KONEČNÁ, Zdeňka OSVALDOVÁ, Dana NOVOTNÁ, Lukáš CINTULA, Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů. In 14. Festival kazuistik, Luhačovice, in Sborník abstrakt, s. 114. 2018. ISBN 978-80-906874-2-4.
      URL
      Název česky: Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů
      čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Smith Lemli Opitz syndrome
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 7. 5. 2018 13:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1416021/cs
    3. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom. Pediatria. Bratislava: Samedi, 2018, roč. 13, č. 2, s. 97-99. ISSN 1336-863X.
      URL
      Název česky: Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
      Název anglicky: Smith-Lemli-Opitz syndrome
      RIV/00216224:14110/18:00102654 Článek v odborném periodiku. čeština. Slovensko.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Pouchlá, Slávka (203 Česká republika) -- Vinohradská, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Jimramovský, Tomáš (203 Česká republika, domácí) -- Kolbová, Lucie (203 Česká republika) -- Konečná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Smith-Lemli-Opitz syndrome
      Recenzováno: ano
      Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 14. 2. 2019 17:42.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1415971/cs
    4. Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ a Jan PAPEŽ. Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome. In Annual Sympozium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Athens, Greece, 4-7 September 2018, in JIMD, vol 41, S1/s.34-35. 2018. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s10545-0232-x.
      URL
      Název anglicky: Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome
      angličtina. Řecko.
      Klíčová slova anglicky: Alagille syndrome
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 20. 9. 2018 14:03.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1439036/cs

    2017

    1. A novel MC4 R gene mutations associated with early onset childhood obesity: a case report
      KONEČNÁ, Petra, Jana ŠŤASTNÁ, Lenka DOSTALOVÁ KOPEČNÁ, Josef VČELÁK a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. A novel MC4 R gene mutations associated with early onset childhood obesity: a case report. In ICIEM 2017, Rio de Janeiro, Brasil, Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2017, vol.5,s.390. 2017. ISSN 2326-4098. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1177/2326409817722292.
      URL
      Název česky: Nová mutace v MC4 R genu spojená s časným výskytem dětské obezity:kazuistika
      Název anglicky: A novel MC4 R gene mutations associated with early onset childhood obesity: a case report
      Pediatrie. angličtina.
      Klíčová slova anglicky: MC4 R gene children obesity
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 13. 10. 2017 10:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1392307/cs
    2. Alagillův syndrom
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ a Eliška HLOUŠKOVÁ. Alagillův syndrom. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.12-13. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.
      Název česky: Alagillův syndrom
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Alagille syndrom
      Druh účasti: vyžádaná přednáška
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 12. 10. 2017 08:47.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1392308/cs
    3. Hypofosfatázie-kazuistika
      PAPEŽ, Jan, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ a Dana NOVOTNÁ. Hypofosfatázie-kazuistika. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.11. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.
      Název česky: Hypofosfatázie-kazuistika
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: hypophosphatasia alkaline phosphatase
      Druh účasti: vyžádaná přednáška
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 12. 10. 2017 09:02.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1392312/cs
    4. Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG
      PAPEŽ, Jan, Petra KONEČNÁ, Šárka ŠVECOVÁ, Markéta TESAŘOVÁ, Hana HANSÍKOVÁ, Ondřej HORÁK, Markéta VEVERKOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG. In 32.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Nesuchyně, květen 2017. 2017.
      URL
      Název česky: Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: CDG PMM2-CDG
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 24. 5. 2017 10:33.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1381319/cs
    5. Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie. Pediatria. Bratislava: Samedi, 2017, roč. 12, č. 4, s. 16-19. ISSN 1336-863X.
      Název česky: Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie
      Název anglicky: New reccomendations for the diagnosis and treatment of phenylketonuria
      RIV/00216224:14110/17:00097912 Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Slovensko.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: phenylketonuria; PKU; phenylalanine; guidelines
      Recenzováno: ano
      Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 19. 3. 2018 15:03.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1392386/cs
    6. Novel mutations of the ATP7B gene in Czech families with Wilsons disease
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Novel mutations of the ATP7B gene in Czech families with Wilsons disease. In ICIEM 2017, Rio de Janeiro, Brasil, Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2017, vol.5,s.379. 2017. ISSN 2326-4098. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1177/2326409817722292.
      URL
      Název česky: Nové mutace v genu ATP7B pro Wilsonovu chorobu v českých rodinách
      Název anglicky: Novel mutations of the ATP7B gene in Czech families with Wilsons disease
      Pediatrie. angličtina.
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease children
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 12. 10. 2017 08:28.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1392306/cs
    7. Novorozenecký screening v letech 2009-2016
      CHRASTINA, Petr, David FRIEDECKÝ, Felix VOTAVA, Eva HLÍDKOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Renata PAZDÍRKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Pavel JEŠINA, Tomáš ADAM a Viktor KOŽICH. Novorozenecký screening v letech 2009-2016. In XIII.celostátní sjezd ČSKB 17.-19.9.2017 České Budějovice, In Sborník abstrakt. 2017.
      URL
      Název česky: Novorozenecký screening v letech 2009-2016
      Název anglicky: Newborn screening in 2009-2016
      Biochemie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: newborn screening
      Druh účasti: vyžádaná přednáška
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 1. 11. 2017 13:32.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1394211/cs
    8. Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jan PAPEŽ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ a Petra KONEČNÁ. Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky. In 13.Festival Kazuistik, 21.-23.4.2017 Luhačovice. 2017. ISBN 978-80-906549-5-2.
      URL
      Název česky: Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky
      Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa. čeština. Česká republika.
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 4. 2017 09:00.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1379155/cs
    9. Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom
      KONEČNÁ, Petra, Zuzana HRUBÁ, Jarmila SKOTÁKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.12. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.
      Název česky: Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: diabetes mellitus Wolfram like syndrom
      Druh účasti: vyžádaná přednáška
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 13. 10. 2017 09:59.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1392309/cs

    2016

    1. A p.(Glu809Lys) Mutation in the WFS1 Gene Associated with Wolfram-like Syndrome: A Case Report
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Zuzana HRUBA, Petra KONECNA, Jarmila SKOTÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. A p.(Glu809Lys) Mutation in the WFS1 Gene Associated with Wolfram-like Syndrome: A Case Report. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. Istanbul: Galenos Yayincilik, 2016, roč. 8, č. 4, s. 482-483. ISSN 1308-5727. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.4274/jcrpe.3021.
      Název česky: Mutace p.(Glu809Lys) ve WFS1 genu je spojena s výskytem Wolfram-like syndromu-WFSL: kazuistika
      Název anglicky: A p.(Glu809Lys) Mutation in the WFS1 Gene Associated with Wolfram-like Syndrome: A Case Report
      RIV/00216224:14110/16:00090087 Článek v odborném periodiku. Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa. angličtina. Turecko.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Hruba, Zuzana (203 Česká republika) -- Konecna, Petra (203 Česká republika) -- Skotáková, Jarmila (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Wolfram syndrome; genotype; phenotype
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 11. 4. 2017 11:22.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1346587/cs
    2. Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie
      PAPEŽ, Jan, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ, Dana NOVOTNÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie. Pediatria. Bratislava: A-medi management, 2016, roč. 11, č. 5, s. 271-274. ISSN 1336-863X.
      URL
      Název česky: Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie
      Název anglicky: Hypophosphatasia - rare disease with new therapies
      RIV/00216224:14110/16:00092122 Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Slovensko.
      Papež, Jan (203 Česká republika, domácí) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Vinohradská, Hana (203 Česká republika) -- Křepelová, Anna (203 Česká republika) -- Mechl, Marek (203 Česká republika, domácí) -- Kolbová, Lucie (203 Česká republika) -- Konečná, Petra (203 Česká republika) -- Novotná, Dana (203 Česká republika, domácí) -- Doležel, Zdeněk (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: hypophosphatasia alkaline phosphatase
      Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 13. 12. 2016 16:53.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1363183/cs
    3. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Renata TASLEROVÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby. In Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016. 2016.
      URL
      Název česky: Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
      Pediatrie. čeština. Slovensko.
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease
      Druh účasti: vyžádaná přednáška
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 18. 10. 2016 14:28.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1357253/cs
    4. Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy
      PAPEŽ, Jan, Tomáš HONZÍK, Pavel JEŠINA, Petr JABANDŽIEV, Jiří ŠTARHA, Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy. Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen, 2016, roč. 17, č. 1, s. 52-55. ISSN 1213-0494.
      Název anglicky: Late onset of inherited urea cycle disorder - ornithine transcarbamoylasa deficiency
      RIV/00216224:14110/16:00089822 Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Papež, Jan (203 Česká republika, garant) -- Honzík, Tomáš (203 Česká republika) -- Ješina, Pavel (203 Česká republika) -- Jabandžiev, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Štarha, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, domácí) -- Doležel, Zdeněk (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: inherited metabolic disorder; ornithine transcarbamylase; urea cycle disorder; hyperammonemia; late onset form
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 3. 5. 2016 14:46.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1344200/cs
    5. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Matúš BAŠOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Eva KOŠŤÁLOVÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka SLAVÍČKOVÁ. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence. In 12.festival kazuistik, duben 2016, Luhačovice. 2016. ISBN 978-80-87735-24-4.
      URL
      Název česky: Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: PKU screening
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 21. 7. 2016 12:51.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1347117/cs
    6. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Michal BAŠOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Eva KOŠŤÁLOVÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka SLAVÍČKOVÁ. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence. In Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016. 2016.
      URL
      Název česky: Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence
      Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa. čeština. Slovensko.
      Klíčová slova anglicky: PKU
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 18. 10. 2016 14:21.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1357252/cs
    7. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Matúš BAŠOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Eva KOŠŤÁLOVÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka SLAVÍČKOVÁ. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence. In 31.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Bratislava, Slovenská Republika. 2016.
      URL
      Název česky: Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence
      Pediatrie. čeština. Slovensko.
      Klíčová slova anglicky: PKU screening
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 8. 6. 2016 14:24.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1346590/cs
    8. Six years of neonatal screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic
      PEŠKOVA, Karolína, Petr CHRASTINA, Josef BARTL, David FRIEDECKÝ, Eva HLÍDKOVÁ, Renata PINKASOVA, Lenka DVOŘÁKOVÁ, Renata PAZDÍRKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Pavel JEŠINA, Zuzana HRUBÁ, Tomáš ADAM a Viktor KOŽICH. Six years of neonatal screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic. In SSIEM 2016 Annual Symposium, Rome, Italy, J Inherit Metab Dis, 2016,39, suppl.1, s.78-79. 2016. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s10545-016-9970-9.
      URL
      Název česky: Výsledky novorozeneckého skríningu dědičných metabolických poruch v České republice v posledních 6 letech
      Název anglicky: Six years of neonatal screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic
      Pediatrie. angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: newborn screening inborn errors of metabolism
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 15. 9. 2016 08:48.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1354076/cs
    9. The Wolfram-like syndrome: a case report
      KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL, Jarmila SKOTÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The Wolfram-like syndrome: a case report. In 42 Annual Meeting of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes(ISPAD), 26-29 October,2016, Valencia, Spain, in Pediatric Diabetes 2016,17(suppl.24) s.76-77. 2016. ISSN 1399-5448. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.111/pedi.12451.
      URL
      Název anglicky: The Wolfram-like syndrome: a case report
      Pediatrie. angličtina. Spojené státy.
      Klíčová slova anglicky: Wolfram-like syndrome
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 10. 11. 2016 13:39.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1359746/cs

    2015

    1. Does long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria create a risk of vitamin B12 nutritional deficiency?
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jiří JARKOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Hana BENAKOVÁ a Hana VINOHRADSKÁ. Does long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria create a risk of vitamin B12 nutritional deficiency? In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, France, JIMD, 2015, 38, Supl. 1, s.87. 2015. ISSN 0141-8955.
      URL
      Název anglicky: Does long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria create a risk of vitamin B12 nutritional deficiency?
      Pediatrie. angličtina. Německo.
      Klíčová slova anglicky: vitamin B12 holotranscobalamin PKU HPA
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 8. 2015 09:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1309217/cs
    2. Five years of newborn screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic
      BARTL, Jiří, Petr CHRASTINA, David FRIEDECKÝ, Eva HLÍDKOVÁ, Renata PINKASOVÁ, Hana VLÁŠKOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Renata PAZDÍRKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Pavel JEŠINA, Zuzana HRUBÁ, Tomáš ADAM a Viktor KOŽICH. Five years of newborn screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, France, JIMD, 2015, 38, Supl. 1, s.83. 2015. ISSN 0141-8955.
      URL
      Název anglicky: Five years of newborn screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic
      Pediatrie. angličtina. Německo.
      Klíčová slova anglicky: screening inborn errors of metabolism
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 8. 2015 09:58.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1309219/cs
    3. Long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria: a risk for nutritional vitamin B12 deficiency?
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jiří JARKOVSKÝ, Zdena HAŇKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Hana BENÁKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ a Alena MIKUŠKOVÁ. Long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria: a risk for nutritional vitamin B12 deficiency? Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. Berlin: Walter de Gruyter GMBH, 2015, roč. 28, 11-12, s. 1327-1332. ISSN 0334-018X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1515/jpem-2014-0489.
      Název česky: Dlouhodobé léčba hyperfenylalaninemie a fenylketonurie: riziko pro nutriční deficit vitamínu B12?
      Název anglicky: Long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria: a risk for nutritional vitamin B12 deficiency?
      RIV/00216224:14110/15:00083548 Článek v odborném periodiku. Pediatrie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Jarkovský, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Haňková, Zdena (203 Česká republika) -- Konečná, Petra (203 Česká republika) -- Benáková, Hana (203 Česká republika) -- Vinohradská, Hana (203 Česká republika) -- Mikušková, Alena (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: holotranscobalamin the active vitamin B12 hyperphenylalaninaemia phenylketonuria vitamin B12
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 5. 1. 2016 12:48.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1308363/cs
    4. Pět let novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch v České republice
      CHRASTINA, Petr, Jana JANDOVÁ, David FRIEDECKÝ, Eva HLÍDKOVÁ, Martina PŘIBYLOVÁ, Veronika ZOULOVÁ, Hana VLÁŠKOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Renata PAZDÍRKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Pavel JEŠINA, Zuzana HRUBÁ, Tomáš ADAM a Viktor KOŽICH. Pět let novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch v České republice. In XII.celostátní sjezd Čs. společnosti klinické biochemie, Brno, září 2015. 2015.
      Biochemie. čeština. Česká republika.
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 18. 12. 2015 13:57.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1321780/cs
    5. Pět let novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch v České republice
      CHRASTINA, Petr, David FRIEDECKÝ, Eva HLÍDKOVÁ, Jiří BÁRTL, Hana VLÁŠKOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Renata PAZDÍRKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Zuzana HRUBÁ, Tomáš ADAM a Viktor KOŽICH. Pět let novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch v České republice. In 30.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Dolní Morava, květen 2015. 2015. ISBN 978-80-260-8054-1.
      Název česky: Pět let novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch v České republice
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 5. 2015 09:16.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1300137/cs
    6. Tři případy pacientů s klasickou fenylketonurií a zhoubným nádorovým onemocněním
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar a Petra KONEČNÁ. Tři případy pacientů s klasickou fenylketonurií a zhoubným nádorovým onemocněním. In 30. pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Dolní Morava, květen 2015. 2015. ISBN 978-80-260-8054-1.
      Název česky: Tři případy pacientů s klasickou fenylketonurií a zhoubným nádorovým onemocněním
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 5. 2015 09:06.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1300136/cs

    2014

    1. Cesta k diagnoze může být opravdu dlouhá: případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa-manosidázy
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Nina ONDRUŠKOVÁ, Hana HANSÍKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Dirk LEFEBER a Zdeněk DOLEŽEL. Cesta k diagnoze může být opravdu dlouhá: případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa-manosidázy. In 10. festival kazuistik, Pediatrická konference. 2014. ISBN 978-80-87735-11-4.
      URL
      Název česky: Cesta k diagnoze může být opravdu dlouhá: případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa-manosidázy
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: MAN1B1 CDG
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 5. 5. 2014 13:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1182009/cs
    2. Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency
      VAN SCHERPENZEEL, Monigue, Sharita TIMAL, Daisy RYMAN, Alexander HOISCHEN, Manfred WUHRER, Agnes HIPGRAVE-EDERVEEN, Stephanie GRUNEWALD, Romain PEANNE, Ann SAADA, Shimon EDVARDSON, Sabine GRONBORG, George RUITER, Anna KATTENTIDT-MOURAVIEVA, Jaime Moritz BRUM, Mary-Loise FRECKMANN, Susan TOMKINS, Anil JALAN, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Nina ONDRUŠKOVÁ, Hana HANSÍKOVÁ, Michael WILLEMSEN, Paul HENSBERGEN, Gert MATTHIJS, Ron WEWERS, Joris VELTMAN, Eva MORAVA a Dirk LEFEBER. Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency. Brain. Oxford: Oxford University Press, 2014, roč. 137, č. 4, s. 1030-1038. ISSN 0006-8950. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1093/brain/awu019.
      URL
      Název česky: Dědičná porucha glykosylace - deficit MAN1B1 u pacientů s mentálním postižením
      Název anglicky: Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency
      RIV/00216224:14110/14:00075106 Článek v odborném periodiku. Pediatrie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Van Scherpenzeel, Monigue (528 Nizozemské království) -- Timal, Sharita (528 Nizozemské království) -- Ryman, Daisy (56 Belgie) -- Hoischen, Alexander (528 Nizozemské království) -- Wuhrer, Manfred (528 Nizozemské království) -- Hipgrave-Ederveen, Agnes (528 Nizozemské království) -- Grunewald, Stephanie (826 Velká Británie a Severní Irsko) -- Peanne, Romain (528 Nizozemské království) -- Saada, Ann (528 Nizozemské království) -- Edvardson, Shimon (528 Nizozemské království) -- Gronborg, Sabine (208 Dánsko) -- Ruiter, George (528 Nizozemské království) -- Kattentidt-Mouravieva, Anna (528 Nizozemské království) -- Brum, Jaime Moritz (528 Nizozemské království) -- Freckmann, Mary-Loise (528 Nizozemské království) -- Tomkins, Susan (826 Velká Británie a Severní Irsko) -- Jalan, Anil (528 Nizozemské království) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Ondrušková, Nina (203 Česká republika) -- Hansíková, Hana (203 Česká republika) -- Willemsen, Michael (528 Nizozemské království) -- Hensbergen, Paul (528 Nizozemské království) -- Matthijs, Gert (528 Nizozemské království) -- Wewers, Ron (528 Nizozemské království) -- Veltman, Joris (528 Nizozemské království) -- Morava, Eva (528 Nizozemské království) -- Lefeber, Dirk (528 Nizozemské království)
      Klíčová slova anglicky: MAN1B1; intellectul disability; CDG; biomarker
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 19. 11. 2014 14:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1167457/cs
    3. Increased risk of vitamin B12 nutritional deficiency in long-term treated patients with phenylketonuria and hyperphenylalaninemia
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jiří JARKOVSKÝ, Hana VINOHRADSKÁ, Hana BENÁKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie MACHAČOVÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Increased risk of vitamin B12 nutritional deficiency in long-term treated patients with phenylketonuria and hyperphenylalaninemia. In EAPS, Barcelona, 17-21.10.2014, Arch Dis Child 2014, 99, Suppl.2, A292 www.adc.bmj.com. 2014. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2014-307384.800.
      Název anglicky: ncreased risk of vitamin B12 nutritional deficiency in long-term treated patients with phenylketonuria and hyperphenylalaninemia
      Pediatrie. angličtina. Španělsko.
      Klíčová slova anglicky: B12 PKU HPA
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 4. 11. 2014 10:14.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1204935/cs
    4. Proč potřebuji dietu aneb jak zvládnout fenylketonurii
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Proč potřebuji dietu aneb jak zvládnout fenylketonurii. 3. vydání. Praha: Nutricia a.s., 2014. ISBN 978-80-260-5394-1.
      URL
      Název česky: Proč potřebuji dietu aneb jak zvládnout fenylketonurii

      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 29. 1. 2014 10:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1161512/cs
    5. Proč potřebuji dietu? Aneb jak zvládnout fenylketonurii. Edukační brožurka pro pacienty a rodiče.
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Proč potřebuji dietu? Aneb jak zvládnout fenylketonurii. Edukační brožurka pro pacienty a rodiče. In 29. pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Donovaly, Slovensko. 2014. ISBN 978-80-971654-7-5.
      Název česky: Proč potřebuji dietu? Aneb jak zvládnout fenylketonurii. Edukační brožurka pro pacienty a rodiče.
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: phenylketonuria diet
      Druh účasti: aktivní účast
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 27. 5. 2014 12:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1183876/cs
    6. Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1)
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Nina ONDRUŠKOVÁ, Hana HANSÍKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Zdenka HAŇKOVÁ a Dirk LEFEBER. Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1). In 29. pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Donovaly, Slovensko. 2014. ISBN 978-80-971654-7-5.
      Název česky: Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1)
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: MAN1B1 CDG
      Druh účasti: aktivní účast
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 27. 5. 2014 12:48.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1183877/cs

    2013

    1. Controlled diet in phenylketonuria and hyperphenylalaninemia may cause serum selenium deficiency in adult patients: the Czech experience
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jiří JARKOVSKÝ, Hana VINOHRADSKÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie MACHAČOVÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Controlled diet in phenylketonuria and hyperphenylalaninemia may cause serum selenium deficiency in adult patients: the Czech experience. Biological Trace Element Research. Totowa: Humana Press, 2013, roč. 154, č. 2, s. 178-184. ISSN 0163-4984. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s12011-013-9724-6.
      URL
      Název česky: Kontrolovaná dieta při PKU/HPA může u dospělých způsobit sérový deficit selenu : česká zkušenost
      Název anglicky: Controlled diet in phenylketonuria and hyperphenylalaninemia may cause serum selenium deficiency in adult patients: the Czech experience
      RIV/00216224:14110/13:00068810 Článek v odborném periodiku. Pediatrie. angličtina. Česká republika.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Jarkovský, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Vinohradská, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Konečná, Petra (203 Česká republika) -- Machačová, Lucie (203 Česká republika, domácí) -- Doležel, Zdeněk (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: hyperphenylalaninemia; phenylketonuria; pre-albumin; selenium; zinc; iron
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 11. 10. 2013 13:46.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1115298/cs
    2. Controlled diet in phenylketonuria and hyperphenylalninemia may cause serum vitamin B12 and folic acid deficiency: the Czech experience
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jiří JARKOVSKÝ, Hana VINOHRADSKÁ, Alena MIKUŠKOVÁ, Jana JAGEROVÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie MACHAČOVÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Controlled diet in phenylketonuria and hyperphenylalninemia may cause serum vitamin B12 and folic acid deficiency: the Czech experience. In 12th International congress of inborn errors of metabolism, Barcelona; Journal of Inherited Metabolic Diseases,s.307. 2013. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s10545-9635-x.
      URL
      Název česky: Kontrolovaná dieta při PKU a HPA může způsobit serový decicit vitamínu B12 a kyseliny listové
      Název anglicky: Controlled diet in phenylketonuria and hyperphenylalninemia may cause serum vitamin B12 and folic acid deficiency: the Czech experience
      Pediatrie. angličtina. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: PKU HPA vitamine-B12 folic acid
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 10. 2013 09:37.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1123171/cs
    3. Dlouhodobá terapeutická restriktivní dieta při HPA/PKU může v dospělosti způsobit sérový deficit selenu
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Jiří JARKOVSKÝ, Hana VINOHRADSKÁ, Zdena HAŇKOVÁ, Lucie KOLBOVÁ, Lucie MACHAČOVÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Dlouhodobá terapeutická restriktivní dieta při HPA/PKU může v dospělosti způsobit sérový deficit selenu. In 28.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt, s. 68. 2013. ISBN 978-80-260-4295-2.
      Název česky: Dlouhodobá terapeutická restriktivní dieta při HPA/PKU může v dospělosti způsobit sérový deficit selenu
      Název anglicky: Our resuControlled low-protein diet for PKU and HPA may cause a serum selenium deficiency in adult patients
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: trace elements prealbumin PKU HPA
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 10. 2013 09:36.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1107884/cs
    4. Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations
      RÉBLOVÁ, Kamila, Zuzana HRUBÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Renata PAZDÍRKOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations. Clinica Chimica Acta. Amsterdam: Elsevier Science BV, 2013, roč. 419, APR 18, s. 1-10. ISSN 0009-8981. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2013.01.006.
      URL
      Název česky: Hyperfenylalninémie v České republice, korelace genotyp a fenotyp a silico analýza nových missense mutací
      Název anglicky: Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations
      RIV/00216224:14740/13:00068049 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. angličtina. Nizozemské království.
      Réblová, Kamila (203 Česká republika, garant, domácí) -- Hrubá, Zuzana (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, domácí) -- Pazdírková, Renata (203 Česká republika) -- Pouchlá, Slávka (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Hyperphenylalaninemia; molecular modelling; phenylalanine hydroxylase
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 22. 1. 2014 11:23.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1094897/cs
    5. Naše zkušenosti s celoplošným laboratorním novorozeneckým screeningem DMP-3 roky zkušeností v Olomouci
      FRIEDECKÝ, David, Eva HLÍDKOVÁ, Vojtěch BEKÁREK, Jitka TOMKOVÁ, Michaela KAPUSTOVÁ, Lenka KITTLOVÁ, Valerie ŠEVČÍKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš ADAM. Naše zkušenosti s celoplošným laboratorním novorozeneckým screeningem DMP-3 roky zkušeností v Olomouci. In 28.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt, s.51. 2013. ISBN 978-80-260-4295-2.
      Název česky: Naše zkušenosti s celoplošným laboratorním novorozeneckým screeningem DMP-3 roky zkušeností v Olomouci
      Název anglicky: Our experience with newborn screening of inborn errors of metabolism -3years experience in Olomouc
      Analytická chemie, separace. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: newborn screening
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 10. 2013 09:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1107883/cs
    6. Neobvyklá příčina diabetu v dětském věku: Wolframův syndrom
      KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL, Lucie MACHAČOVÁ a Elies HOEFSLOOT. Neobvyklá příčina diabetu v dětském věku: Wolframův syndrom. In 9. festival kazuistik, Luhačovice, Sborník abstrakt, s. 108. 2013. ISBN 978-80-87735-03-9.
      Název česky: Neobvyklá příčina diabetu v dětském věku: Wolframův syndrom
      Název anglicky: Unussual case of diabetes mellitus in childhood:Wolfram syndrome
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Wolfram syndrome
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 10. 2013 09:43.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1107878/cs
    7. Potvrzení alfa-mannosidozy u stigmatizovaného a mentálně postiženého chlapce v 16 letech věku
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Jan PAPEŽ, Karolína PEŠKOVÁ, Hana POUPĚTOVÁ, Jaroslav LNĚNIČKA a Světlana KÖHLEROVÁ. Potvrzení alfa-mannosidozy u stigmatizovaného a mentálně postiženého chlapce v 16 letech věku. In 9.festival kazuistik, Luhačovice, Sborník abstrakt, s.108. 2013. ISBN 978-80-87735-03-9.
      Název česky: Potvrzení alfa-mannosidozy u stigmatizovaného a mentálně postiženého chlapce v 16 letech věku
      Název anglicky: Alfa-mannosidosis in 16-years mentally retardaded boy
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: alfa-mannosidosis
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 10. 2013 09:53.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1107877/cs
    8. Wolfram syndrome: new mutation case report
      KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL, Jarmila SKOTÁKOVÁ a Elies HOEFLSLOOT. Wolfram syndrome: new mutation case report. In 12th international congress of inborn errors of metabolism, Barcelona, Journal of Inherited Metabolic Diseases, s. 337. 2013. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s10545-013-9635-x.
      URL
      Název česky: Wolframův syndrom: kazuistika-nová mutace
      Název anglicky: Wolfram syndrome: new mutation case report
      Pediatrie. angličtina. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Wolfram syndrome
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 10. 2013 09:45.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1123173/cs
    9. Wolframův syndrom
      KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL, Lucie MACHAČOVÁ a Elies HOEFLSLOOT. Wolframův syndrom. In Terezie Pelikánová. Diabetologie,metabolismus, endokrinologie,výživa; 2013, r.16, supp.1. první. Praha: TIGIS print, 2013, s. 53-54. ISSN 1212-6853.
      URL
      Název česky: Wolframův syndrom
      Název anglicky: Wolfram syndrome
      čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Wolfram syndrome
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 23. 5. 2013 11:04.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1107633/cs
    10. Wolframův syndrom-kazuistika
      KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL, Lucie MACHAČOVÁ a Elias HOEFLSLOOT. Wolframův syndrom-kazuistika. In 28.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt, s.59. 2013. ISBN 978-80-260-4295-2.
      Název česky: Wolframův syndrom-kazuistika
      Název anglicky: Wolfram syndrome-case report
      Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Wolfram syndrome
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 10. 2013 09:46.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1107882/cs

    2012

    1. Detemination of prealbumin, selenium, zinc and iron concentrations in serum for monitoring the nutrition status of phenylketonuric and hyperphenylalaninemic patients
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lucie KOLBOVÁ, Jiří JARKOVSKÝ, Hana VINOHRADSKÁ, Petra KONEČNÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Detemination of prealbumin, selenium, zinc and iron concentrations in serum for monitoring the nutrition status of phenylketonuric and hyperphenylalaninemic patients. In Archives diseases in childhood, 97, suppl. 2, s. 1-58, 2012. 2012. ISSN 1468-2044.
      URL
      Název česky: Význam vyšetření sérové koncentrace prealbuminu, selenu, zinku a železa k monitorování nutričního stavu pacientů s PKU a HPA
      Název anglicky: Detemination of prealbumin, selenium, zinc and iron concentrations in serum for monitoring the nutrition status of phenylketonuric and hyperphenylalaninemic patients
      Pediatrie. angličtina. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: phenylketonupria hyperphenylalaninaemia pre-albumin trace elements
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 18. 1. 2013 10:53.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1068272/cs
    2. Investigation into the concentration of serum pre-albumin nad trace elements to monitor the nutritional status of phenylketonuric and hyperphenylalninemic patients
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lucie KOLBOVÁ, Jiří JARKOVSKÝ, Hana VINOHRADSKÁ, Petra KONEČNÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Investigation into the concentration of serum pre-albumin nad trace elements to monitor the nutritional status of phenylketonuric and hyperphenylalninemic patients. In J Inherit Metab Dis 35, 2012,Suppl1, S 44. 2012. ISSN 0141-8955.
      Název česky: vyšetření prealbuminu a stopových prvků v séru u pacientů s PKU a HPA ke sledování jejich nutričního stavu
      Název anglicky: Investigation into the concentration of serum pre-albumin nad trace elements to monitor the nutritional status of phenylketonuric and hyperphenylalninemic patients
      Pediatrie. angličtina. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: PKU HPA pre-albumin trace elements
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 8. 1. 2013 10:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989618/cs
    3. Targeted metabolomic analysis of plasma samples for the diagnosis of inherited metabolic disorders
      JANEČKOVÁ, Hana, Karel HRON, Petr WOJTOWICZ, Eva HLÍDKOVÁ, Anna BAREŠOVÁ, David FRIEDECKÝ, Lenka ŽÍDKOVÁ, Petr HORNÍK, Darina BEHULOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Per BRUHEIM, Vratislav SMOLKA, Sylvie ŠŤASTNÁ a Tomáš ADAM. Targeted metabolomic analysis of plasma samples for the diagnosis of inherited metabolic disorders. Journal of Chromatography A. Holandsko: Elsevier, 2012, roč. 1226, "neuvedeno", s. 11-17. ISSN 0021-9673. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.chroma.2011.09.074.
      URL
      Název česky: Cílená metabolomická analýza vzorků plazmy k diagnostice dědičných poruch metabolizmu
      Název anglicky: Targeted metabolomic analysis of plasma samples for the diagnosis of inherited metabolic disorders
      RIV/00216224:14110/12:00059374 Článek v odborném periodiku. Analytická chemie, separace. angličtina. Česká republika.
      Janečková, Hana (203 Česká republika) -- Hron, Karel (203 Česká republika) -- Wojtowicz, Petr (203 Česká republika) -- Hlídková, Eva (203 Česká republika) -- Barešová, Anna (203 Česká republika) -- Friedecký, David (203 Česká republika) -- Žídková, Lenka (203 Česká republika) -- Horník, Petr (203 Česká republika) -- Behulová, Darina (703 Slovensko) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, domácí) -- Vinohradská, Hana (203 Česká republika) -- Pešková, Karolína (203 Česká republika) -- Bruheim, Per (578 Norsko) -- Smolka, Vratislav (203 Česká republika) -- Šťastná, Sylvie (203 Česká republika) -- Adam, Tomáš (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: targed metabolomics inherited metabolic disorders tandem mass spectrometry hierarchical cluster analysis
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 22. 4. 2013 18:05.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/972714/cs
    4. Vyšetření sérové koncentrace prealbuminu a selenu ke sledování nutričního stavu pacientů s fenylketonurií a hyperfenylalaninemií
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lucie KOLBOVÁ, Jiří JARKOVSKÝ, Hana VINOHRADSKÁ, Petra KONEČNÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Vyšetření sérové koncentrace prealbuminu a selenu ke sledování nutričního stavu pacientů s fenylketonurií a hyperfenylalaninemií. Čs. pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2012, roč. 67, č. 3, s. 170-177. ISSN 0069-2328.
      Název česky: Vyšetření sérové koncentrace prealbuminu a selenu ke sledování nutričního stavu pacientů s fenylketonurií a hyperfenylalaninemií
      Název anglicky: Determination of prealbumin and selenium in serum for monitoring the nutrition status of phenylketonuric and hyperphenylalaninemic patients
      RIV/00216224:14110/12:00059879 Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Kolbová, Lucie (203 Česká republika) -- Jarkovský, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Vinohradská, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Konečná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Doležel, Zdeněk (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: hyperphenylalaninemia phenylketonuria pre-albumin selenium
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 11. 6. 2012 13:32.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/981528/cs

    2011

    1. Brožura o maternální PKU: Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Tomáš HONZÍK a Iva HERMÁNKOVÁ. Brožura o maternální PKU: Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí. In 26.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt. 2011. ISBN 978-80-254-9682-4.
      URL
      Název česky: Brožura o maternální PKU: Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: maternal PKU
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 3. 2. 2012 10:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/938515/cs
    2. Diagnosing of inherited metabolic disorders in plasma samples using targed metabolomic profiling
      ADAM, Tomáš, Hana KRÄTSCHMEROVÁ, Eva HLÍDKOVÁ, Karel HRON, Petr WOJTOWICZ, Anna BAREŠOVÁ, Petr HORNÍK, Darina BEHULOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ a Karolína PEŠKOVÁ. Diagnosing of inherited metabolic disorders in plasma samples using targed metabolomic profiling. In 26.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt. 2011. ISBN 978-80-254-9682-4.
      URL
      Název anglicky: Diagnosing of inherited metabolic disorders in plasma samples using targed metabolomic profiling
      Pediatrie. angličtina. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: targed metabolomic profiling inherited metabolic disease
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 16. 2. 2012 08:50.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/938522/cs
    3. Diagnosis of inherited metabolic disorders using a targeted metabolomic approach
      KRATSCHMEROVA, Hana, Eva HLIDKOVA, Karel HRON, Petr WOJTOWICZ, Alena BARESOVA, David FRIEDECKÝ, Petr HORNIK, Darina BEHULOVA, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Karolína PEŠKOVÁ a Tomáš ADAM. Diagnosis of inherited metabolic disorders using a targeted metabolomic approach. In Journal of Inherited Metabolic Diseases. 2011. ISSN 0141-8955.
      URL
      Název česky: Diagnostika dědičných poruch metabolizmu za použití cíleného metabolonického přístupu
      Název anglicky: Diagnosis of inherited metabolic disorders using a targeted metabolomic approach
      Analytická chemie, separace. angličtina. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: inheritd metabolic disease; metabolomic approach
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 24. 2. 2012 10:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/956154/cs
    4. Familial juvenile hyperuricemic nephropathy-case report
      KONEČNÁ, Petra, Sylvie STASTNA, Lenka DVORAKOVA, Hana VLASKOVA, Milan VOTRUBA a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Familial juvenile hyperuricemic nephropathy-case report. In Johannes Zschocke. Journal of Inherited metabolic Diseases. 34, suppl.3. Holansko: springer, 2011, s. 249. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s10545-011-9371-z.
      URL
      Název česky: Familiální juvenilní hyperurikemická nefropatie-kazuistika
      Název anglicky: Familial juvenile hyperuricemic nephropathy-case report
      Pediatrie. angličtina. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: familial juvenile hyperuricemic nephropathy
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 24. 2. 2012 10:31.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/956152/cs
    5. Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie:kazuistika
      KONEČNÁ, Petra, Sylvie ŠŤASTNÁ, Lenka DVOŘÁKOVÁ, Hana VLÁŠKOVÁ, Milan VOTRUBA, Zdenka HAŇKOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie:kazuistika. In 26.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt. 2011. ISBN 978-80-254-9682-4.
      URL
      Název česky: Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie:kazuistika
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 3. 2. 2012 10:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/938517/cs
    6. Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus 1. typu: dvě kazuistiky našich pacientek
      KONEČNÁ, Petra, Olga MAGNOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Iva SLÁMOVÁ, Miluše VILÉMOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus 1. typu: dvě kazuistiky našich pacientek. In Diabetologie, Metabolizmus, Endokrinologie, Výživa, ročník 14, supl.1, Abstrakta. 2011. ISSN 1211-9326.
      URL
      Název česky: Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus 1. typu: dvě kazuistiky našich pacientek
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 3. 2. 2012 10:34.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/938526/cs
    7. Kongenitální hyperinzulinismus - limitace diagnostiky a léčby
      DOLEŽEL, Zdeněk, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petra KONEČNÁ a Lia ELSTNEROVÁ. Kongenitální hyperinzulinismus - limitace diagnostiky a léčby. In Dědičné metabolické poruchy : Sborník abstrakt. 2011. ISBN 978-80-254-9682-4.
      Název česky: Kongenitální hyperinzulinismus - limitace diagnostiky a léčby
      Název anglicky: Congenital hyperinsulinism - limitations of diagnose and therapy
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: congenital hyperinsulinism; hypoglycemia; treatment
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 24. 11. 2011 09:43.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/937494/cs
    8. Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Tomáš HONZÍK a Iva HERMÁNKOVÁ. Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí. první vydání. Praha: Nutricia Česká republika a.s., 2011, 40 s. 1. ISBN 978-80-254-9655-8.
      Název česky: Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: maternal PKU
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 21. 5. 2011 11:28.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/938613/cs
    9. Současné možnosti léčby hyperfenylalaninémie
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Současné možnosti léčby hyperfenylalaninémie. In Brněnský genetický den: klinická genetika-genetická diagnostika. 2011.
      Název česky: Současné možnosti léčby hyperfenylalaninémie
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: phenylalanine PKU HPA
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 3. 11. 2011 10:45.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/956143/cs
    10. Targeted metabolomics for diagnosing of inherited metabolic disorders
      KRATSCHMEROVA, Hana, Eva HLIDKOVA, Karel HRON, Petr WOJTOWICZ, David FRIEDECKÝ, Petr HORNÍK, Darina BEHULOVA, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Sylvie STASTNA, Viktor KOZICH a Tomáš ADAM. Targeted metabolomics for diagnosing of inherited metabolic disorders. In Clinical Biochemistry, 44,2011. 2011. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2011.03.035.
      URL
      Název česky: Cílená metabolomika pro diagnostiku dědičných poruch metabolizmu
      Název anglicky: Targeted metabolomics for diagnosing of inherited metabolic disorders
      Analytická chemie, separace. angličtina. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: metabolomics; inborn errors of metabolism
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 24. 2. 2012 10:27.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/956189/cs
    11. Tetrahydrobiopterin-responsive phenylketonuria: the Czech experience
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Zuzana HRUBÁ, Lucie KOLBOVA, Hana VINOHRADSKÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Tetrahydrobiopterin-responsive phenylketonuria: the Czech experience. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 2011. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s10545-011-9371-z.
      Název česky: BH4 responzivní fenylketonurie: české zkušenosti
      Název anglicky: Tetrahydrobiopterin - responsive phenylketonuria: The Czech experience
      Pediatrie. angličtina. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: BH4; PKU; HPA
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 24. 2. 2012 10:24.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/956147/cs

    2010

    1. Copper and Zinc in the Serum, Urine, and hair of patients with Wilson´s Disease Treated with Penicillamine and Zinc
      DASTYCH, Milan, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Antonín POKORNÝ a Libor ZDRAŽIL. Copper and Zinc in the Serum, Urine, and hair of patients with Wilson´s Disease Treated with Penicillamine and Zinc. Biological Trace Element Research. Holansko: Springer, 2010, roč. 133, č. 3, s. 265-269. ISSN 0163-4984.
      URL
      Název česky: Měď a zinek v séru, moči a ve vlasech u pacientů léčených penicilaminem a zinkem s Wilsonovou chorobou
      Název anglicky: Copper and Zinc in the Serum, Urine, and hair of patients with Wilson´s Disease Treated with Penicillamine and Zinc
      RIV/00216224:14110/10:00042855 Článek v odborném periodiku. Analytická chemie, separace. angličtina. Nizozemské království.
      Dastych, Milan (203 Česká republika, domácí) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Pokorný, Antonín (203 Česká republika) -- Zdražil, Libor (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease treatment penicillamine Zinc Copper serum urine hair
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 5. 10. 2012 15:59.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/853298/cs
    2. Galactosemia, Prader-Willi syndrome and diabetes mellitus type I: two case reports
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Renata GAILLYOVÁ, Ivana SLÁMOVÁ, Miluše VILÉMOVÁ, Olga MAGNOVÁ, Petra KONEČNÁ, Slávka POUCHLÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Galactosemia, Prader-Willi syndrome and diabetes mellitus type I: two case reports. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Istanbul, Turkey, 31 August– 3 September 2010. 2010. ISSN 0141-8955.
      URL
      Název česky: Galaktosémie v koincidenci s Prader-Willi syndromem nebo diabetem mellitem typ 1
      Název anglicky: Galactosemia, Prader-Willi syndrome and diabetes mellitus type I: two case reports
      Pediatrie. angličtina. Slovensko.
      Klíčová slova anglicky: galaktosemia prader - willi syndrome diabetes mellitus type 1
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 6. 12. 2011 10:00.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/897043/cs
    3. Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus I typu: 2 kazuistiky našich pacientek
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Renata GAILLYOVÁ, Ivana SLÁMOVÁ, Miluše VILÉMOVÁ, Olga MAGNOVÁ, Petra KONEČNÁ, Alena RYŠANÁ a Slávka POUCHLÁ. Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus I typu: 2 kazuistiky našich pacientek. Dědičné metabolické poruchy, 25. pracovní dni, květen 2010, Trenčanské teplice, Slovenská republika, Kniha abastrakt, 2010.
      Název česky: Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus I typu: 2 kazuistiky našich pacientek
      Název anglicky: Galactosemia, Prader-Willi syndrome and diabetes mellitus I type: 2 case reports
      Pediatrie. čeština. Slovensko.
      Klíčová slova anglicky: diabetes mellitus Preder -Willi syndrome galaktoctosemia
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 12. 5. 2010 10:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/882752/cs
    4. Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus 1.typu: 2 kazuistiky našich pacientek
      KONEČNÁ, Petra, Renata GAILLYOVÁ, Ivana SLÁMOVÁ, Miluše VILÉMOVÁ, Lucie KOLBOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus 1.typu: 2 kazuistiky našich pacientek. In VII.Festival kazuistik, Pediatrická konference, 25.-27.9.2010, DK Elektra, Luhačovice, Sborník abstrakt. první. Zlín: BPP Zlín, 2010, s. 95. ISBN 978-80-254-8015-1.
      Název česky: Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus 1.typu: 2 kazuistiky našich pacientek
      Název anglicky: Galactosemia, Prader-Willi syndrome and diabetes mellitus type I.:two case reparts of our probands
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: galactosemia Prader -Willi syndrome diabetes mellitus type 1
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 30. 9. 2010 09:05.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/900333/cs
    5. Glykogenoza typ 1b jako příčina neprospívání u 15-měsíčního batolete
      KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Kateřina BAJEROVÁ. Glykogenoza typ 1b jako příčina neprospívání u 15-měsíčního batolete. In VII.festival kazuistik, Pediatrická konference, 25.-27.9.2010, DK Elektra Luhačovice, Sborník abstrakt. první. Zlín: BPP Zlín, 2010, s. 97. ISBN 978-80-254-8015-1.
      Název česky: Glykogenoza typ 1b jako příčina neprospívání u 15-měsíčního batolete
      Název anglicky: Glycogenosis type Ib in 15th-month old child with failure to thrive
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: glycogenosis type 1 b
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 30. 9. 2010 08:53.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/900332/cs
    6. Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárně-genetických analýz u jedenácti dětí s tyrosinémií typ 1
      VONDRÁČKOVÁ, Alžběta, Markéta TESAŘOVÁ, Martin MAGNER, Dagmar DOČEKALOVÁ, Petr CHRASTINA, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Tomáš HONZÍK a Jiří ZEMAN. Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárně-genetických analýz u jedenácti dětí s tyrosinémií typ 1. Časopis lékařů českých. Česká republika: Česká lékařská společnost J. E.Purkyně, 2010, roč. 149, č. 9, s. 411-416. ISSN 0008-7335.
      URL
      Název anglicky: Clinical manifestation and results of metabolic and molecular genetic analysis of 11 children with tyrosinemia type 1
      RIV/00216224:14110/10:00051441 Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Vondráčková, Alžběta (203 Česká republika) -- Tesařová, Markéta (203 Česká republika) -- Magner, Martin (203 Česká republika) -- Dočekalová, Dagmar (203 Česká republika, domácí) -- Chrastina, Petr (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Honzík, Tomáš (203 Česká republika) -- Zeman, Jiří (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: tyrosinemia; liver failure; rickets; succinylaceton; FAH gen
      Recenzováno: ano
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 10. 4. 2012 09:25.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/897041/cs
    7. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries
      BLAU, Nenad, Amaya BELANGER-QUINTANA, Mubeccel DEMIRKOL, Francois FEILLET, Marcello GIOVANNINI, Friedrich TREFZ, Francian VAN SPROSEN a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism. Holansko: elsevier, 2010, roč. 99, č. 2, s. 109-115. ISSN 1096-7192.
      URL
      Název česky: Léčba fenylketonurie v Evropě: výsledky z 19 zemí
      Název anglicky: Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries
      RIV/00216224:14110/10:00043254 Článek v odborném periodiku. Pediatrie. angličtina. Nizozemské království.
      Blau, Nenad (756 Švýcarsko) -- Belanger-Quintana, Amaya (724 Španělsko) -- Demirkol, Mubeccel (276 Německo) -- Feillet, Francois (250 Francie) -- Giovannini, Marcello (380 Itálie) -- Trefz, Friedrich (276 Německo) -- van Sprosen, Francian (528 Nizozemské království) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: phenylalanine diet BH4 guidelines PKU HPA
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 24. 2. 2010 10:54.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/868961/cs
    8. Maternální PKU-kazuistika
      KONEČNÁ, Petra a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Maternální PKU-kazuistika. dědičné metabolické poruchy, 25. pracovní dni, květen 2010, Trenčanské teplice, Slovenská republika, Kniha abstrakt. 2010.
      Název česky: Maternal PKU-case report
      Název anglicky: Maternální PKU-kazuistika
      Pediatrie. čeština. Slovensko.
      Klíčová slova anglicky: maternal PKU
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 12. 5. 2010 10:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/882750/cs
    9. Současné možnosti léčby hyperfenylalaninémie
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Současné možnosti léčby hyperfenylalaninémie. Ces.-slov. Pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2010, roč. 65, 6-7, s. 452-458. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Současné možnosti léčby hyperfenylalaninémie
      Název anglicky: Present opportunities for treatment of hyperphenylalaninemia
      RIV/00216224:14110/10:00044710 Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: HPA PKU low protein diet dieta LNAA GMP DHA EPA BH4 PAL gene therapy
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 9. 9. 2010 10:05.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/897036/cs
    10. Tetrahydrobiopterin responsiveness after loading test of 21 Czech HPA/PKU patients and correlations to their genotype
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slavka POUCHLA, Hana VINOHRADSKÁ, Petra KONEČNÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Tetrahydrobiopterin responsiveness after loading test of 21 Czech HPA/PKU patients and correlations to their genotype. In Pediatric Research. Supp1, November 2010, s.505. 2010. ISSN 0031-3998.
      URL
      Název česky: Zátěžový test s BH4 u 21 českých pacientů s HPA a PKU a vztah k jejich genotypu
      Název anglicky: Tetrahydrobiopterin responsiveness after loading test of 21 Czech HPA/PKU patients and correlations to their genotype
      Pediatrie. angličtina. Dánsko.
      Klíčová slova anglicky: BH4; HPA; PKU
      Mezinárodní význam: ano
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 6. 12. 2011 09:17.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/908855/cs
    11. Výsledky zátěžového testu s BH4 u 18 HPA/PKU pacientů a korelace ke genotypu
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Petra KONEČNÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Jana JAGEROVÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Výsledky zátěžového testu s BH4 u 18 HPA/PKU pacientů a korelace ke genotypu. In Česko-slovenská Pediatrie. první. Praha: ČLS JEP, 2010, s. 318-319. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Výsledky zátěžového testu s BH4 u 18 HPA/PKU pacientů a korelace ke genotypu
      Název anglicky: Results of BH4 loading test in 18 HPA/PKU patients and correlations to their genotype
      RIV/00216224:14110/10:00043987 Stať ve sborníku. Genetika a molekulární biologie. čeština. Česká republika.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Pouchlá, Slávka (203 Česká republika) -- Konečná, Petra (203 Česká republika) -- Vinohradská, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Jagerová, Jana (203 Česká republika) -- Doležel, Zdeněk (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: BH4 HPA PKU
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 12. 10. 2017 09:12.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/884829/cs
    12. Zátěžový test s BH4 u 21 HPA/PKU pacientů a korelace s genotypem-první zkušenosti
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Zátěžový test s BH4 u 21 HPA/PKU pacientů a korelace s genotypem-první zkušenosti. Dědičné metabolické poruchy, 25. pracovní dny, květen 2010, Trenčanské teplice, Slovenská republika, Kniha abstrakt, 2010.
      Název česky: Zátěžový test s BH4 u 21 HPA/PKU pacientů a korelace s genotypem-první zkušenosti
      Název anglicky: BH4 loading test in 21 HPA/PKU patients and correlations to their genotype - first experience
      Genetika a molekulární biologie. čeština. Slovensko.
      Klíčová slova anglicky: BH4 genotyp test
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 12. 5. 2010 10:30.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/882751/cs

    2009

    1. Hepatosplenomegálie a střádavá onemocnění
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Boris HABANEC, Michal FEDORA, Milan ELLEDER, Petra KONEČNÁ, Hana HRSTKOVÁ a Zdeněk PAVLOVSKÝ. Hepatosplenomegálie a střádavá onemocnění. In VII.Festival kazuistik, Pediatrická konference, Sborník abstrakt 2009. Luhačovice: zlínský kraj, 2009, s. 14. ISBN 978-80-254-4373-6.
      Název česky: Hepatosplenomegálie a střádavá onemocnění
      Název anglicky: Hepatosplenomegaly and storage diseases
      Genetika a molekulární biologie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: hepatosplenomegaly storage diseases
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 5. 2009 12:46.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833260/cs
    2. Horečka nejasné etiologie-mevalonová acidurie
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jaroslav MICHÁLEK, Sylvie ŠŤASTNÁ, Zdeňka OSVALDOVÁ a Hana HRSTKOVÁ. Horečka nejasné etiologie-mevalonová acidurie. In VII.Festival kuzuistik, Pediatrická konference, Sborník abstrakt 2009. Luhačovice: zlínský kraj, 2009, s. 13. ISBN 978-80-254-4373-6.
      Název česky: Horečka nejasné etiologie-mevalonová acidurie
      Název anglicky: Fever of unknown etiology-mevalonic aciduria
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: mevalonic aciduria fever
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 5. 2009 12:47.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833258/cs
    3. Hyperfenylalaninémie a nádorová onemocnění
      KONEČNÁ, Petra, Jaroslav ŠTĚRBA, Hana BUČKOVÁ, Zdena HAŇKOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Hyperfenylalaninémie a nádorová onemocnění. In 24. pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, 13.-15.5.2009, Lázně Jeseník. 2009.
      Název česky: Hyperfenylalaninémie a nádorová onemocnění
      Název anglicky: Hyperphenylalaninaemia and cancer
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: HPA lymphoma
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 26. 5. 2009 13:37.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833263/cs
    4. Hyperphenylalaninaemia and lymphomas
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Hana BUČKOVÁ, Jaroslav ŠTĚRBA, Petra KONEČNÁ, Jaroslav MICHÁLEK a Hana HRSTKOVÁ. Hyperphenylalaninaemia and lymphomas. Molecular Genetics and Metabolism. San Diego: Academic Press, 2009, roč. 98, 1-2, s. 18. ISSN 1096-7192.
      URL
      Název česky: Hyperfenylalaninémie a lymfomy
      Název anglicky: Hyperphenylalaninaemia and lymphomas
      Pediatrie. angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: hyperphenylalaninaemia lymphomas
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 7. 4. 2010 12:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/845918/cs
    5. Výsledky novorozeneckého screeningu HPA v letech 2000-2008
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Jana JAGEROVÁ a slávka POUCHLÁ. Výsledky novorozeneckého screeningu HPA v letech 2000-2008. In 24. pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, 13.-15.5.2009, Lázně jeseník. 2009.
      Název česky: Výsledky novorozeneckého screeningu HPA v letech 2000-2008
      Název anglicky: Results of newborn screening HPA: 2000-2008
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: HPA newborn screening
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 26. 5. 2009 13:38.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833261/cs
    6. Wilson s Disease: Monocentric Experiences Over a Period of 10 Years
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slavka POUCHLA, Vladimír MEJZLÍK, Petra KONEČNÁ, Jaroslav MICHÁLEK, Drahomíra BARTOŠOVÁ a Hana HRSTKOVÁ. Wilson s Disease: Monocentric Experiences Over a Period of 10 Years. Klinische Pädiatrie. Stuttgart: Thieme, 2009, roč. 221, č. 7, s. 419-424. ISSN 0300-8630.
      Název česky: Wilsonova choroba: monocentrickea zkušenosti za 160let
      Název anglicky: Wilson s Disease: Monocentric Experiences Over a Period of 10 Years
      RIV/00216224:14110/09:00037395 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Německo.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Pouchla, Slavka (203 Česká republika) -- Mejzlík, Vladimír (203 Česká republika) -- Konečná, Petra (203 Česká republika) -- Michálek, Jaroslav (203 Česká republika) -- Bartošová, Drahomíra (203 Česká republika) -- Hrstková, Hana (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: wilson disease copper metabolism orthotopic liver transplantation children
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 2. 4. 2010 19:50.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/857717/cs

    2008

    1. Diagnosis of Wilson disease in children
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Slávka POUCHLÁ, Vladimír MEJZLÍK, Jaroslav MICHÁLEK a Hana HRSTKOVÁ. Diagnosis of Wilson disease in children. In Archives Diseases in Childhood. 2008. ISSN 1468-2044.
      URL
      Název česky: Diagnostika Wilsonovy choroby v dětství
      Název anglicky: Diagnosis of Wilson disease in children
      Genetika a molekulární biologie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease childhood
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 10. 4. 2012 14:32.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817286/cs
    2. Fenylketonurie
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Fenylketonurie. In Česko-slovenská Pediatrie. 2008. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Fenylketonurie
      Název anglicky: Phenylketonuria
      Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: PKU
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 10. 4. 2012 14:31.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817289/cs
    3. Fenylketonurie v dospělosti
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ a Hana HRSTKOVÁ. Fenylketonurie v dospělosti. Čes. - slov. Pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2008, roč. 63, č. 11, s. 601-605. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Fenylketonurie v dospělosti
      Název anglicky: Phenylketonuria in adulthood
      RIV/00216224:14110/08:00034862 Článek v odborném periodiku. Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa. čeština. Česká republika.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Konečná, Petra (203 Česká republika) -- Kolbová, Lucie (203 Česká republika) -- Hrabincová, Eva (203 Česká republika) -- Vinohradská, Hana (203 Česká republika) -- Hrstková, Hana (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: PKU adulthood education BMI low protein diet
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Blanka Přikrylová, učo 71313. Změněno: 12. 4. 2010 21:06.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817279/cs
    4. Haemolytic anaemia and acute liver failure - the initial manifestations of Wilson disease
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Vladimír MEJZLÍK, Michal KÝR, Víta ŽAMPACHOVÁ a Hana HRSTKOVÁ. Haemolytic anaemia and acute liver failure - the initial manifestations of Wilson disease. Bratisl. Lek. Listy. Bratislava, Slovenská republika: Slovak Academic Press, s.r.o.,, 2008, roč. 109, č. 10, s. 434-437. ISSN 0006-9248.
      URL URL
      Název česky: Hemolytická anemie a akutní jaterní selhání - první manifestace Wilsonovy choroby
      Název anglicky: Haemolytic anaemia and acute liver failure - the initial manifestations of Wilson disease
      RIV/00216224:14110/08:00034765 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Slovensko.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Pouchlá, Slávka (203 Česká republika) -- Mejzlík, Vladimír (203 Česká republika) -- Kýr, Michal (203 Česká republika, domácí) -- Žampachová, Víta (203 Česká republika, domácí) -- Hrstková, Hana (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease haemolytic anaemia orthotopic liver transplantation
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 12. 10. 2017 09:15.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/815893/cs
    5. Phenylketonuria in adulthood in the Moravian region (Czech Republic)
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Eva HRABINCOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ a Hana HRSTKOVÁ. Phenylketonuria in adulthood in the Moravian region (Czech Republic). In Journal of Inheroted Metabolic Diseases. 2008. ISSN 0141-8955.
      URL
      Název česky: Fenylketonurie v dospělosti v oblasti Moravy (Česká republika)
      Název anglicky: Phenylketonuria in adulthood in the Moravian region (Czech Republic)
      Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa. angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: PKU adulthood
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 10. 4. 2012 14:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817363/cs
    6. Poruchy metabolizmu mědi-Wilsonova choroba
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Vladimír MEJZLÍK, Slávka POUCHLÁ, Víta ŽAMPACHOVÁ a Hana HRSTKOVÁ. Poruchy metabolizmu mědi-Wilsonova choroba. In Dědičné metabolické poruchy-23.pracovné dni, Senec, Slovenská Republika, květen 2008. 2008.
      Název česky: Poruchy metabolizmu mědi-Wilsonova choroba
      Název anglicky: Inborn Errors of Copper Metabolism-Wilson disease
      RIV/00216224:14110/08:00034870 Vyžádané přednášky. Pediatrie. čeština. Slovensko.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Konečná, Petra (203 Česká republika) -- Mejzlík, Vladimír (203 Česká republika) -- Pouchlá, Slávka (203 Česká republika) -- Žampachová, Víta (203 Česká republika) -- Hrstková, Hana (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease cooper metabolism
      Druh účasti: vyžádaná přednáška
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: MUDr. Víta Žampachová, učo 879. Změněno: 7. 4. 2010 08:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817355/cs
    7. Wilson disease: en experience over a mean period of 15 years
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Vladimír MEJZLÍK, Slávka POUCHLÁ a Jaroslav MICHÁLEK. Wilson disease: en experience over a mean period of 15 years. In Journal of Inherited Metabolic Diseases,. Volume 31, suppl.1. Holansko: Springer, 2008, s. 157. ISSN 0141-8955.
      URL
      Název česky: Wilsonova choroba: zkušenosti za období 15 let
      Název anglicky: Wilson disease: en experience over a mean period of 15 years
      Genetika a molekulární biologie. angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: prof. MUDr. Jaroslav Michálek, Ph.D., učo 1012. Změněno: 9. 4. 2010 07:52.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817366/cs
    8. Wilsonova choroba
      KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Vladimír MEJZLÍK, Slávka POUCHLÁ a Milan DASTYCH. Wilsonova choroba. In Česko-slovenská Pediatrie. 2008. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Wilsonova choroba
      Název anglicky: Wilson disease
      Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 10. 4. 2012 14:31.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817292/cs

    2007

    1. Hemolytická anémie a fulminantní jaterní selhání u 16leté dívky s Wilsonovou chorobou
      KÝR, Michal, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Vladimír MEJZLÍK, Libor KOZÁK, Víta ŽAMPACHOVÁ a Hana HRSTKOVÁ. Hemolytická anémie a fulminantní jaterní selhání u 16leté dívky s Wilsonovou chorobou. In Sborník abstrakt V. festivalu kazuistik Pediatrické konference Luhačovice 2007. 1. vyd. Zlín: Krajská nemocnice T. Bati, 2007, s. 29. ISBN 978-80-254-0117-0.
      Název česky: Hemolytická anémie a fulminantní jaterní selhání u 16leté dívky s Wilsonovou chorobou
      Název anglicky: Haemolytic anaemie and fulminant hepatic failure in 16-years old girl with Wilson disease
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: haemolytic anaemia;hepatic failure;Wilson's disease
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 6. 2009 12:13.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/749524/cs
    2. Niemann-Pick A/B u 18- měsíčního batolete rumenského původu
      HLOUŠKOVÁ, Eliška, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Milan ELLEDER a Hana HRSTKOVÁ. Niemann-Pick A/B u 18- měsíčního batolete rumenského původu. In V.Festival kazuistik, Pediatrická konference, Sborník abstrakt. Luhačovice, 2007, 1 s. ISBN 978-80-254-0117-0.
      Název česky: Niemann-Pick A/B u 18- měsíčního batolete rumenského původu
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Niemann-Pick A/B
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 27. 5. 2009 15:22.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833446/cs
    3. Problematika PKU v dospělosti
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Problematika PKU v dospělosti. In 22.pracovní dni-dědičné metabolické poruchy, sborník Abstrakt, květen 2007, Průhonice. Praha, 2007. ISBN 978-80-239-9322-6.
      Název česky: Problematika PKU v dospělosti
      Název anglicky: PKU in adulthood
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: PKU adulthood
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 27. 5. 2009 15:15.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833444/cs

    2006

    1. Hyperfenylalaninémie jako první příznak klasické galaktosémie
      KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Libor KOZÁK, Hana VINOHRADSKÁ a Hana HRSTKOVÁ. Hyperfenylalaninémie jako první příznak klasické galaktosémie. In IV: Festival kazuistik, Pediatrická konference, Sborník abstrakt 2006. Luhačovice, 2006, 1 s. ISBN 80-239-7013-5.
      Název česky: Hyperfenylalaninémie jako první příznak klasické galaktosémie
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: HPA galactosaemia
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 5. 2009 12:44.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833565/cs
    2. Identification and characterization of large deletions on the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene by MLPA: Evidence for both homologous and non homologous mechanism of rearrangement
      KOZÁK, Libor, Eva HRABINCOVÁ, Jaromír KINTR, Ondřej HORKÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Ivona BLAHAKOVA, Pavel MEJSTŘÍK a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Identification and characterization of large deletions on the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene by MLPA: Evidence for both homologous and non homologous mechanism of rearrangement. Molecular Genetics and Metabolism. Elsevier, 2006, roč. 89, č. 4, s. 300-309. ISSN 1096-7192.
      URL
      Název česky: Identifikace a charakteristika velkých delecí v PAH genu pomocí MLPA: důkaz jak homologních tak ne-homologních přestaveb
      Název anglicky: Identification and characterization of large deletions on the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene by MLPA: Evidence for both homologous and non homologous mechanism of rearrangement
      RIV: Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Kozák, Libor (203 Česká republika) -- Hrabincová, Eva (203 Česká republika) -- Kintr, Jaromír (203 Česká republika) -- Horký, Ondřej (203 Česká republika) -- Zapletalová, Petra (203 Česká republika) -- Blahakova, Ivona (203 Česká republika) -- Mejstřík, Pavel (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: PKU PAH molecular diagnosis large deletions alu elements
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 6. 2009 12:05.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833278/cs
    3. Identification and characterizatiton of large deletions in the phenylalaninhydroxylase (PAH)gene
      KOZÁK, Libor, Eva HRABINCOVÁ, Jaroslav KINTR, Ondřej HORKÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Ivona DRÁPALOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Identification and characterizatiton of large deletions in the phenylalaninhydroxylase (PAH)gene. In J Inherit Metab Dis, 29,2006, suppl.1, s. 97. Nizozemí: Springer, 2006, s. 97. ISSN 0141-8955.
      URL URL
      Název česky: Identifikace a charakteristika velkých delecí v PAH genu
      Název anglicky: Identification and characterizatiton of large deletions in the phenylalaninhydroxylase (PAH)gene
      Genetika a molekulární biologie. angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: PAH gene mutation analysis
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 6. 2009 12:15.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833563/cs
    4. Kazuistiky z molekulární genetiky
      LEBL, Jan, Milan MACEK a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Kazuistiky z molekulární genetiky. In Kazuistiky z molekulární genetiky. 1. vydání. Praha: Galén, 2006, s. 73-76. Galén. ISBN 80-7262-418-0.
      Název česky: Kazuistiky z molekulární genetiky
      Název anglicky: Case reports from molecular genetics
      RIV: Kapitola resp. kapitoly v odborné knize. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Lebl, Jan (203 Česká republika) -- Macek, Milan (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: AAT deficiency wilson disease
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 6. 2009 12:17.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833386/cs
    5. Maternal PKU in the Moravian region (Czech Republic)
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Libor KOZÁK, Eva HRABINCOVÁ, Jana SEVEROVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Pavel VENTRUBA a Hana HRSTKOVÁ. Maternal PKU in the Moravian region (Czech Republic). In J Inherit metab Dis, 29, 2006, Suppl 1., s. 93. Nizozemí: Springer, 2006, s. 93. ISSN 0141-8955.
      URL
      Název anglicky: Maternal PKU in the Moravian region (Czech Republic)
      Pediatrie. angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: Maternal PKU
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 5. 2009 12:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833564/cs

    2005

    1. Alfa-1-deficiency in children
      KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Libor KOZÁK. Alfa-1-deficiency in children. In J Inherit metab Dis, 28,2005, suppl.1, s. 251. Nizozemí: Springer, 2005, s. 251. ISSN 0141-8955.
      URL
      Název česky: Dědičný deficit AAT
      Název anglicky: Alfa-1-deficiency in children
      Pediatrie. angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: alfa-1-deficiency children
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 27. 5. 2009 15:03.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833441/cs
    2. Báječná léta s fenylketonurií-od fenotypu ke genotypu a zpět k fenotypu
      KOZÁK, Libor, Eva HRABINCOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Ludmila HEJCMANOVÁ, Lenka PLORANSKÁ, Sylvie ŠŤASTNÁ a Josef HYÁNEK. Báječná léta s fenylketonurií-od fenotypu ke genotypu a zpět k fenotypu. In Časopis lékařů českých,144,2005,č.5, s. 342. 2005.
      URL
      Název česky: Báječná léta s fenylketonurií-od fenotypu ke genotypu a zpět k fenotypu
      Název anglicky: Beautiful days with PKU- from phenotype to genotype and back to phenotype
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: PKU genotype phenotype
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 12. 10. 2017 09:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833267/cs
    3. Dědičný deficit alfa-1 antitrypsinu
      KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Libor KOZÁK, Markéta HANÁKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ a Hana HRSTKOVÁ. Dědičný deficit alfa-1 antitrypsinu. Česko-slovenská pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2005, roč. 60, č. 10, s. 558-563. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Dědičný deficit alfa-1 antitrypsinu
      Název anglicky: AAT deficiency
      RIV: Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Konečná, Petra (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Kozák, Libor (203 Česká republika) -- Hanáková, Markéta (203 Česká republika) -- Vinohradská, Hana (203 Česká republika) -- Hrstková, Hana (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: AAT deficincyi
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 6. 2009 12:21.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/632907/cs
    4. Maternální fenylketonurie (PKU) v regionu Moravy
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Libor KOZÁK, Eva HRABINCOVÁ, Jana SEVEROVÁ, H. VINOHRADSKÁ a Hana HRSTKOVÁ. Maternální fenylketonurie (PKU) v regionu Moravy. Česko-slovenská pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2005, roč. 60, č. 5, s. 251-256. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Maternální fenylketonurie (PKU) v regionu Moravy
      Název anglicky: Maternal PKU in the Moravian region
      RIV: Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Konečná, Petra (203 Česká republika) -- Kozák, Libor (203 Česká republika) -- Hrabincová, Eva (203 Česká republika) -- Severová, Jana (203 Česká republika) -- Vinohradská, H. (203 Česká republika) -- Hrstková, Hana (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: maternal PKU
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 6. 2009 12:24.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/632911/cs
    5. Maternální PKU
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Libor KOZÁK, Eva HRABINCOVÁ, Jana SEVEROVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Pavel VENTRUBA a Hana HRSTKOVÁ. Maternální PKU. In Čs.Pediat., 60,2005, č.8-9, s. 522-523. Praha: ČLS JEP, 2005, s. 522-523. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Maternální PKU
      Název anglicky: Maternal PKU
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: maternal PKU
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 27. 5. 2009 14:56.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833440/cs
    6. Význam molekulárně-genetického vyšetření pro diagnostiku Wilsonovy choroby
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Libor KOZÁK, Milan DASTYCH a Hana HRSTKOVÁ. Význam molekulárně-genetického vyšetření pro diagnostiku Wilsonovy choroby. Česko-slovenská pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2005, roč. 60, č. 4, s. 188-199. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Význam molekulárně-genetického vyšetření pro diagnostiku Wilsonovy choroby
      Název anglicky: Efficiancy of molecular-genetic examination in Wilson disease
      RIV: Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Konečná, Petra (203 Česká republika) -- Vrábelová, Slávka (203 Česká republika) -- Kozák, Libor (203 Česká republika) -- Dastych, Milan (203 Česká republika) -- Hrstková, Hana (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: DNA analysis Wilsonon disease
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 6. 2009 12:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/632919/cs
    7. Wilson disease in children
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Libor KOZÁK a Slávka VRÁBELOVÁ. Wilson disease in children. In J Inherit Metab Dis 28,2005, suppl.1, s. 251. Nizozemí: Springer, 2005, s. 251. ISSN 0141-8955.
      URL
      Název česky: Wilsonova choroba u dětí
      Název anglicky: Wilson disease in children
      Pediatrie. angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease children
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 27. 5. 2009 15:09.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833443/cs

    2004

    1. Biomarkers of bone metabolism in patients with classic galactosaemia
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Antonín POHLÍDAL, David SLABÍK, Jana NEMECKOVA, Jolana MRÁZOVÁ, Hana FRANCOVÁ a Libor KOZÁK. Biomarkers of bone metabolism in patients with classic galactosaemia. In J Inherit Metab Dis, 27, 2004, suppl.1, s. 197. Nizozemí: Springer, 2004, s. 197. ISSN 0141-8955.
      URL
      Název anglicky: Biomarkers of bone metabolism in patients with classis galactosaemia
      Pediatrie. angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: galactosaemia bone biomarkers
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 5. 2009 08:50.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833538/cs
    2. DNA analysis of patients with SLOS from Czech Republic and Slovakia
      KOZÁK, Libor, Ivona DRÁPALOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Věra JUTTNEROVA, Vladimír BZDUCH a Jiří ZEMAN. DNA analysis of patients with SLOS from Czech Republic and Slovakia. In J Inherit metab Dis 27,2004, suppl.1, s. 210. Nizozemí: Springer, 2004, s. 210. ISSN 0141-8955.
      URL
      Název anglicky: DNA analysis of patients with SLOS from Czech Republic and Slovakia
      Genetika a molekulární biologie. angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: SLOS
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 5. 2009 12:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833562/cs
    3. Familiární deficit Apo-E: kazuistika
      KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Libor KOZÁK. Familiární deficit Apo-E: kazuistika. In VI. Český pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, Sborník abstrakt. Ostrava, 2004, s. 79. ISBN 80-239-3292-6.
      Název česky: Familiární deficit Apo-E: kazuistika
      Název anglicky: Familial APo-E deficiency: a case report
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Apo-E
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 27. 5. 2009 14:41.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833437/cs
    4. Význam molekulárně-genetického vyšetření pro diagnostiku Wilsonovy choroby
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Libor KOZÁK, Hana HRSTKOVÁ a Milan DASTYCH. Význam molekulárně-genetického vyšetření pro diagnostiku Wilsonovy choroby. In VI.Český pediatrický kongres s mezinárodní účastí, ostrava 2004, Sborník abstrakt. Ostrava, 2004, s. 113-114. ISBN 80-239-3292-6.
      Název česky: Význam molekulárně-genetického vyšetření pro diagnostiku Wilsonovy choroby
      Název anglicky: Efficiancy of molecular-genetic examination in diagnosing of Wilson disease
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease children
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 27. 5. 2009 14:48.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833438/cs

    2003

    1. Amplifikace 2p13-16 u případu extranodálního velkobuněčného difuzního B-lymfomu
      HUŠEK, Karel, Petra PEŤOVSKÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Amplifikace 2p13-16 u případu extranodálního velkobuněčného difuzního B-lymfomu. Česko-slovenská patologie. 2003, roč. 39, č. 3, s. 138-142. ISSN 1210-7875.
      URL
      Název česky: Amplifikace 2p13-16 u případu extranodálního velkobuněčného difuzního B-lymfomu
      Název anglicky: 2p13-16 amplification in extranodal diffuse large B-cell lymphoma with rapid lethal course resistant to chemotherapy: a case report
      RIV: Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. čeština. Česká republika.
      Hušek, Karel (203 Česká republika) -- Peťovská, Petra (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: CGH amplifikace 2p13-16 difuzni velkobunecny Blymfom
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 26. 5. 2009 14:30.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833276/cs
    2. Characterization of add(4)(pter) chromosome-a familial case of novel unbalanced Y chromosome heterochromatin translocation
      HORKÝ, Ondřej, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Milada LAUTERBACHOVÁ, Petra PEŤOVSKÁ, Jana BARTOŠOVÁ a Martin TRBUŠEK. Characterization of add(4)(pter) chromosome-a familial case of novel unbalanced Y chromosome heterochromatin translocation. In 8th Prague International Sympozium of Child Neurology, Prague, March 2003, Book of Abstract. Galén, 2003. ISBN 80-7262-211-0.
      Název anglicky: Characterization of add(4)(pter) chromosome-a familial case of novel unbalanced Y chromosome heterochromatin translocation
      Genetika a molekulární biologie. angličtina. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: chromosome CGH
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 5. 2009 13:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833573/cs
    3. Retinoblastom u monozygotních dvojčat.
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, V. ČÍHALOVÁ, Hana HRSTKOVÁ, Jaroslav ŘEHŮŘEK a Rudolf AUTRATA. Retinoblastom u monozygotních dvojčat. Čes.a slov. Oftal. Praha: ČLS, 2003, roč. 59, č. 2, s. 134-140. ISSN 1211-9059.
      URL
      Název česky: Retinoblastom u monozygotních dvojčat.
      Název anglicky: Retinoblastoma in monozygotic twins
      RIV: Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Konečná, Petra (203 Česká republika) -- Číhalová, V. (203 Česká republika) -- Hrstková, Hana (203 Česká republika) -- Řehůřek, Jaroslav (203 Česká republika) -- Autrata, Rudolf (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: retinobastoma twins
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 6. 2009 12:33.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/487983/cs
    4. 13q14 deletion in monozygotic twins with retinoblastoma and peculiar faces
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ, Věra ČÍHALOVÁ, Hana HRSTKOVÁ, Jaroslav ŘEHŮŘEK a Rudolf AUTRATA. 13q14 deletion in monozygotic twins with retinoblastoma and peculiar faces. In 8th Prague International Symposium of Child neurology, Prague, March 2003, Book of Abstracts. Praha: Galén, 2003. ISBN 80-7262-211-0.
      Název anglicky: 13q14 deletion in monozygotic twins with retinoblastoma and peculiar faces
      Pediatrie. angličtina. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: reninoblastoma twins
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 12. 10. 2017 09:16.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833574/cs

    2002

    1. Molekulární analýza wilsonovy choroby
      VRÁBELOVÁ, Slávka, Petra VÁŇOVÁ, Pavel TRUNEČKA, Vladimír SMOLKA, Zdeněk FIEDLER, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Šárka VEJVÁLKOVÁ, Sylva ŠIRŮČKOVÁ, Viera KUPČOVÁ a Vkadimír BZDUCH. Molekulární analýza wilsonovy choroby. Časopis lékařů českých. Česká republika: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2002, roč. 141, č. 20, s. 654-645, 4 s. ISSN 0008-7335.
      URL
      Název česky: Molekulární analýza wilsonovy choroby
      Název anglicky: Molecular analysis of wilson disease
      RIV: Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. čeština. Česká republika.
      Vrábelová, Slávka (203 Česká republika) -- Váňová, Petra (203 Česká republika) -- Trunečka, Pavel (203 Česká republika) -- Smolka, Vladimír (203 Česká republika) -- Fiedler, Zdeněk (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Vejválková, Šárka (203 Česká republika) -- Širůčková, Sylva (203 Česká republika) -- Kupčová, Viera (703 Slovensko) -- Bzduch, Vkadimír (703 Slovensko)
      Klíčová slova anglicky: molecular analysis Wilson disease
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 6. 2009 12:34.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833384/cs
    2. Polymorfismus chromozomů a jejich instabilita v permanentním růstu linie VUP z maligního melanomu uvey
      VRBA, Milan, Věra ČÍHALOVÁ, Lenka HOFMANOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Věra JURÁŠKOVÁ. Polymorfismus chromozomů a jejich instabilita v permanentním růstu linie VUP z maligního melanomu uvey. Klinická onkologie. Brno: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2002, roč. 15, č. 1, s. 30-34. ISSN 0862-495X.
      Název česky: Polymorfismus chromozomů a jejich instabolita v permanentním růstu linie VUP z maligního melanomu uvey
      Název anglicky: Polymorphis of chromosomes in the cell line of uveal melanoma and their instability in permanent in vitro growth
      RIV: Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. čeština. Česká republika.
      Vrba, Milan (203 Česká republika) -- Číhalová, Věra (203 Česká republika) -- Hofmanová, Lenka (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Jurášková, Věra (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: permanent growth cell line uveal melanoma polymorphism chromosomes instability
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 26. 5. 2009 14:04.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833271/cs
    3. The importance of molecular genetitic examinations in the diagnosis of Wilson disease
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka VRÁBELOVÁ a Libor KOZÁK. The importance of molecular genetitic examinations in the diagnosis of Wilson disease. In J Inherti metab Dis,25, 2002, suppl. 1, s. 165. Nizozemí: Springer, 2002, s. 165. ISSN 0141-8955.
      URL
      Název anglicky: The importance of molecular geneitic examinations in the diagnosis of Wilson disease
      Pediatrie. angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease children
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 5. 2009 08:53.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833537/cs

    2001

    1. Pravastatin in Treatment of secondary hypercholesterolemia in Alagilles Syndrome. Short-term Administration
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar a Jaroslav STEJSKAL. Pravastatin in Treatment of secondary hypercholesterolemia in Alagilles Syndrome. Short-term Administration. In J Inherit Metab Dis 24, 2001, suppl 1, s. 147. Nizozemí: Springer, 2001, s. 147. ISSN 0141-8955.
      URL
      Název anglicky: Pravastatin in Treatment of secondary hypercholesterolemia in Alagilles Syndrome. Short-term Administration
      Pediatrie. angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: Aleagille syndrome statins hypercholesterolemia
      Druh sborníku: postkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 5. 2009 08:31.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833535/cs
    2. Pravastatin při léčbě sekundární hypercholesterolémie u Allagilova syndromu. Krátkodobá aplikace.
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar a Jaroslav STEJSKAL. Pravastatin při léčbě sekundární hypercholesterolémie u Allagilova syndromu. Krátkodobá aplikace. Čs Pediat. Praha: ČLS, 2001, roč. 56, č. 6, s. 340-343. ISSN 0069-2328.
      Název česky: Pravastatin při léčbě sekundární hypercholesterolémie u Allagilova syndromu. Krátkodobá aplikace.
      Název anglicky: Pravastatin in Treatment of Secondary hypercholesterolemia in Alagille syndrome. Short term -Administration
      RIV: Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Stejskal, Jaroslav (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Alagille syndrome cholesterol statins
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 6. 2009 12:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833379/cs
    3. Výsledky screeningu HPA v českých zemích v letech 1970-2000
      ČECHÁK, Petr, Ludmila HEJCMANOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Anna PIJÁČKOVÁ, Sylvie ŠŤASTNÁ, Josef HYÁNEK, Věra PLOTICOVÁ a Hana PEKÁRKOVÁ. Výsledky screeningu HPA v českých zemích v letech 1970-2000. Čs Pediat. Praha: ČLS, 2001, roč. 56, č. 11, s. 667-670. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Výsledky screeningu HPA v českých zemích v letech 1970-2000
      Název anglicky: Results of HPA screening in Czech Republic in 1970-2000
      RIV: Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Čechák, Petr (203 Česká republika) -- Hejcmanová, Ludmila (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Pijáčková, Anna (203 Česká republika) -- Šťastná, Sylvie (203 Česká republika) -- Hyánek, Josef (203 Česká republika) -- Ploticová, Věra (203 Česká republika) -- Pekárková, Hana (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: PKU HPA screening incidence Czech republic
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 6. 2009 12:39.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833284/cs

    2000

    1. Diskuzní příspěvek k práci netypické iniciální pžíznaky Wilsonovy nemoci u monozygotních dvojčat autorů Smolka v. a spol., uveřejněné v Čs. Pediatrii 54,1999, č. 6., s. 298-301
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jaroslav STEJSKAL a Slávka VRÁBELOVÁ. Diskuzní příspěvek k práci netypické iniciální pžíznaky Wilsonovy nemoci u monozygotních dvojčat autorů Smolka v. a spol., uveřejněné v Čs. Pediatrii 54,1999, č. 6., s. 298-301. Čs Pediat. Praha: ČLS, 2000, roč. 55, č. 4, s. 261-263. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Diskuzní příspěvek k práci netypické iniciální pžíznaky Wilsonovy nemoci u monozygotních dvojčat autorů Smolka v. a spol., uveřejněné v Čs. Pediatrii 54,1999, č. 6., s. 298-301
      Název anglicky: Comment to a case: Atypical inicial symptoms of Wilson´s disease in monozygotic twins authors Smolka V. et al., in Cs. Pediat. 54,1999, n. 6, s.298-301
      RIV: Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Stejskal, Jaroslav (203 Česká republika) -- Vrábelová, Slávka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: wilson disease monozygotic twins
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 6. 2009 12:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833376/cs
    2. Poškození jater u dětí s dědičným deficitem alfa-1- antitrypsinu
      STEJSKAL, Jaroslav, Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Anna PIJÁČKOVÁ. Poškození jater u dětí s dědičným deficitem alfa-1- antitrypsinu. Trendy v medicíně. Praha: Triton, 2000, roč. 2, č. 4, s. 63-67. ISSN 1212-9046.
      Název česky: Poškození jater u dětí s dědičným deficitem alfa-1- antitrypsinu
      Název anglicky: Hepatopathia in children with AAT deficiency
      RIV: Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Stejskal, Jaroslav (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Pijáčková, Anna (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: dědičný deficit AAT
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 6. 2009 12:41.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833291/cs
    3. Smith-Lemli-Opitz syndrome: Molecular- genetic analysis of ten families
      KOZÁK, Libor, Hana FRANCOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, věra JUTTNEROVÁ, Vladimír BZDUCH a Petr ŠIMEK. Smith-Lemli-Opitz syndrome: Molecular- genetic analysis of ten families. J. Inherit. Metab. Dis. UK: Springer, 2000, roč. 23, č. 12, s. 409-412. ISSN 0141-8955.
      URL
      Název česky: SLO syndrom- molekulárně -genetická analýza 10 rodin
      Název anglicky: Smith-Lemli-Opitz syndrome: Molecular- genetic analysis of ten families
      RIV: Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Kozák, Libor (203 Česká republika) -- Francová, Hana (203 Česká republika) -- Hrabincová, Eva (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Juttnerová, věra (203 Česká republika) -- Bzduch, Vladimír (703 Slovensko) -- Šimek, Petr (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: SLOS syndrome molecular analysis
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 12. 10. 2017 09:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833283/cs

    1999

    1. Characterization of DHCR mutant alleles in 9-SLOS families
      KOZÁK, Libor, Hana FRANCOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Věra JUTTNEROVÁ, Vladimír BZDUCH a Petr ŠIMEK. Characterization of DHCR mutant alleles in 9-SLOS families. In J Inherit metab Dis 22, 1999, Suppl 1. Nizozemí: Springer, 1999, 1 s. ISSN 0141-8955.
      URL
      Název anglicky: Characterization of DHCR mutant alleles in 9-SLOS families
      Genetika a molekulární biologie. angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: SLOS
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 5. 2009 08:24.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833534/cs
    2. Ovlivní DNA diagnostika Wilsonovy choroby naše názory na současné diagnostické postupy?
      MACKŮ, Jindřiška, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Jaroslav STEJSKAL, Slávka VRÁBELOVÁ a Libor KOZÁK. Ovlivní DNA diagnostika Wilsonovy choroby naše názory na současné diagnostické postupy? In 14. pracovní dny- dědičné metabolické poruchy, 1999, Litomyšl, Sborník abstrakt. Litomyšl, 1999, 1 s. ISBN 80-901753-9-2.
      Název česky: Ovlivní DNA diagnostika Wilsonovy choroby naše názory na současné diagnostické postupy?
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease molecular genetics diagnosing
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 29. 5. 2009 09:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833678/cs
    3. SLOS:Molekulárně-genetická analýza 8 rodin
      KOZÁK, Libor, Hana FRANCOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Věra JUTTNEROVÁ a Vladimír BZDUCH. SLOS:Molekulárně-genetická analýza 8 rodin. In 14.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, květen 1999, Sborník abstrakt. Litomyšl, 1999. ISBN 80-901753-9-2.
      Název česky: SLOS:Molekulárně-genetická analýza 8 rodin
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: SLOS
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 29. 5. 2009 10:56.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833687/cs

    1998

    1. Alagillův syndrom. klinika a terapie
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jaroslav STEJSKAL, Zdeněk DOLEŽEL a Lenka DOSTALOVÁ KOPEČNÁ. Alagillův syndrom. klinika a terapie. In Čs. Pediatrie, Suppl.1, 1998, s. 70. Praha: ČLS JEP, 1998, s. 70. ISSN 0069-2328.
      URL
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Alagille syndrom
      Druh sborníku: postkonferenční sborník
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 5. 2009 14:16.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833575/cs
    2. Fenotyp probandky s ring chromosomem 19
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Věra ČÍHALOVÁ a Vendula WERNEROVÁ. Fenotyp probandky s ring chromosomem 19. Čs Pediat. Praha: ČLS, 1998, roč. 53, č. 3, s. 170-171. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Fenotyp probandky s ring chromosomem 19
      Název anglicky: Phenotype of a proband with ring chromosome 19
      RIV: Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Číhalová, Věra (203 Česká republika) -- Wernerová, Vendula (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: wilmsuv tumor PMR stigmatizace ring chromosom 19
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 6. 2009 12:42.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833274/cs
    3. Trisomie X prokázaná u devítiletého děvčátka s ALL
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lenka KOVÁŘOVÁ, Hana HRSTKOVÁ, Věra ČÍHALOVÁ a Petra KONEČNÁ. Trisomie X prokázaná u devítiletého děvčátka s ALL. Čs Pediat. Praha: ČLS, 1998, roč. 53, č. 7, s. 440-441. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Trisomie X prokázaná u devítiletého děvčátka s ALL
      Název anglicky: Trisomia X confirmed in a nine-year old girl with ALL
      RIV: Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Kovářová, Lenka (203 Česká republika) -- Hrstková, Hana (203 Česká republika) -- Číhalová, Věra (203 Česká republika) -- Konečná, Petra (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: XXX syndrom leukémie aneuploidie
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 26. 5. 2009 14:16.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833273/cs

    1997

    1. Přímá DNA diagnostika mentálních retardací spojených e syndromem fragilního X chromozomu
      PEKAŘÍK, Vladimír, Libor KOZÁK, Renata GAILLYOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Milada BLAŽKOVÁ. Přímá DNA diagnostika mentálních retardací spojených e syndromem fragilního X chromozomu. Čs Pediat. Praha: ČLS, 1997, roč. 52, č. 1, s. 8-11. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Přímá DNA diagnostika mentálních retardací spojených e syndromem fragilního X chromozomu
      Název anglicky: Direct DNA Diagnosis of mental Retardations Assotiated with Syndrome of the fragile X Chromosome
      RIV: Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Pekařík, Vladimír (203 Česká republika) -- Kozák, Libor (203 Česká republika) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Blažková, Milada (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: fragile X chromosome PCR FRAXA FMR1 Pfu polymerase expansion trinucleotide repetition
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 26. 5. 2009 15:16.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833290/cs

    1996

    1. Familiární funkční defekt ligandu apolipoproteinu B-100 u dětí
      FREIBERGER, Tomáš, Viera KUHROVÁ, Jaroslav STEJSKAL, Alžběta JURTÍKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Familiární funkční defekt ligandu apolipoproteinu B-100 u dětí. Čs Pediat. Praha: ČLS, 1996, roč. 51, č. 9, s. 529-531. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Familiární funkční defekt ligandu apolipoproteinu B-100 u dětí
      Název anglicky: Familial Ligand -Defective Apolipoprotein B-100 in Children
      RIV: Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Freiberger, Tomáš (203 Česká republika) -- Kuhrová, Viera (203 Česká republika) -- Stejskal, Jaroslav (203 Česká republika) -- Jurtíková, Alžběta (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Kozák, Libor (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: apolipoprotein B-100; familial ligand defective ApoB-100; apolipopretein E; atherosclerosis
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036. Změněno: 27. 6. 2009 09:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833285/cs

    1991

    1. Získaný deficit mědi
      ŠTARHA, Jiří, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Michal FEDORA, Milan DASTYCH a Olga ČELECHOVSKÁ. Získaný deficit mědi. Čs Pediat. Praha: ČLS, 1991, roč. 46, č. 2, s. 101-102. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Získaný deficit mědi
      Název anglicky: Aquired copper deficiency
      RIV: Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Štarha, Jiří (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Fedora, Michal (203 Česká republika) -- Dastych, Milan (203 Česká republika) -- Čelechovská, Olga (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: copper deficiency
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 27. 5. 2009 08:44.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833375/cs
Zobrazeno: 25. 4. 2024 18:08