Masarykova univerzita

Výpis publikací

česky | in English

Filtrování publikací

    2023

    1. 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice.
      KLINCOVÁ, Martina, Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ, Ivana SCHRÖDEROVÁ, Eva KLABUSAYOVÁ, Edita OŠŤÁDALOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Petr ŠTOURAČ. 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice. Online. ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA. CZECH REPUBLIC: NAKLADATELSKE STREDISKO C L S J E PURKYNE, roč. 34, č. 3, s. 103-109. ISSN 1214-2158. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.36290/aim.2023.045
      URL
      Název česky: 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice.
      Název anglicky: 20 years of malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia
      RIV/00216224:14110/23:00133108 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Klincová, Martina (703 Slovensko, domácí) -- Štěpánková, Dagmar (203 Česká republika, domácí) -- Schröderová, Ivana (203 Česká republika, domácí) -- Klabusayová, Eva (203 Česká republika, domácí) -- Ošťádalová, Edita (203 Česká republika, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Štourač, Petr (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: maligní hypertermie; IVCT; NGS; RYR1; dantrolen
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 4. 3. 2024 10:24.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2362998/cs

    2021

    1. Long-QT founder variant T309I-Kv7.1 with dominant negative pattern may predispose delayed afterdepolarizations under β-adrenergic stimulation
      SYNKOVÁ, Iva, Markéta BÉBAROVÁ, Irena ANDRŠOVÁ, Larisa CHMELIKOVA, Olga ŠVECOVÁ, Jan HOSEK, Michal PÁSEK, Pavel VÍT, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Rostislav NAVRATIL a Tomáš NOVOTNÝ. Long-QT founder variant T309I-Kv7.1 with dominant negative pattern may predispose delayed afterdepolarizations under β-adrenergic stimulation. Online. Nature Scientific Reports. London: NATURE RESEARCH, roč. 11, č. 1, s. 1-13. ISSN 2045-2322. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1038/s41598-021-81670-1
      URL
      RIV/00216224:14110/21:00120095 Článek v odborném periodiku. angličtina. Německo.
      Synková, Iva (203 Česká republika, domácí) -- Bébarová, Markéta (203 Česká republika, garant, domácí) -- Andršová, Irena (203 Česká republika, domácí) -- Chmelikova, Larisa (203 Česká republika) -- Švecová, Olga (203 Česká republika, domácí) -- Hosek, Jan (203 Česká republika) -- Pásek, Michal (203 Česká republika, domácí) -- Vít, Pavel (203 Česká republika, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Navratil, Rostislav (203 Česká republika) -- Novotný, Tomáš (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Long-QT founder variant T309I-Kv7.1; afterdepolarizations; β-adrenergic stimulation
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 16. 5. 2022 08:52.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1765769/cs
    2. Molekulárně-genetická diagnostika hereditární hemoragické teleangiektázie.
      VINOHRADSKÁ, Jana a Iveta VALÁŠKOVÁ. Molekulárně-genetická diagnostika hereditární hemoragické teleangiektázie. Online. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021)
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 18. 12. 2021 10:27.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1811806/cs

    2020

    1. Next generation sequencing in newborn screening for cystic fibrosis
      VINOHRADSKÁ, Jana, Iveta VALÁŠKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Next generation sequencing in newborn screening for cystic fibrosis. Online. In 43rd European Cystic Fibrosis Conference in Journal of Cystic Fibrosis
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 6. 11. 2020 08:44.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1689616/cs
    2. Organoids as a personalized medicine tool for ultra-rare mutations in cystic fibrosis: The case of S955P and 1717-2A > G
      SILVA, I. A.L ., Tereza DOUSOVA, S. RAMALHO, R. CENTEIO, L. A. CLARKE, V. RAILEAN, H. M. BOTELHO, Andrea HOLUBOVA, Iveta VALÁŠKOVÁ, J. T. YEH, T. C. HWANG, C. M. FARINHA, K. KUNZELMANN a M. D. AMARAL. Organoids as a personalized medicine tool for ultra-rare mutations in cystic fibrosis: The case of S955P and 1717-2A > G. Online. Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease. Amsterdam: ELSEVIER SCIENCE BV, roč. 1866, č. 11, s. 1-10. ISSN 0925-4439. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.bbadis.2020.165905
      URL
      RIV/00216224:14110/20:00116370 Článek v odborném periodiku. angličtina. Nizozemské království.
      Silva, I. A.L . (620 Portugalsko) -- Dousova, Tereza (203 Česká republika) -- Ramalho, S. (620 Portugalsko) -- Centeio, R. (620 Portugalsko) -- Clarke, L. A. (620 Portugalsko) -- Railean, V. (620 Portugalsko) -- Botelho, H. M. (620 Portugalsko) -- Holubova, Andrea (203 Česká republika) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Yeh, J. T. (840 Spojené státy) -- Hwang, T. C. (840 Spojené státy) -- Farinha, C. M. (620 Portugalsko) -- Kunzelmann, K. (276 Německo) -- Amaral, M. D. (620 Portugalsko, garant)
      Klíčová slova anglicky: CFTR modulators; Theranostics; Rare mutations; Intestinal organoids; Precision medicine
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 9. 9. 2020 08:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1677936/cs

    2019

    1. Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype
      SZAFRANSKI, Przemyslaw, Qian LIU, Justyna A. KAROLAK, Xiaofei SONG, Nicole DE LEEUW, Brigitte FAAS, Romana GERYCHOVÁ, Petr JANKŮ, Marta JEŽOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Kathleen A. GIBBS, Lea F. SURREY, Virginie POISSON, Denis BERUBE, Luc L. OLIGNY, Jacques L. MICHAUD, Edwina POPEK a Pawel STANKIEWICZ. Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype. Online. Human Genetics. NEW YORK: SPRINGER, roč. 138, 11-12, s. 1301-1311. ISSN 0340-6717. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s00439-019-02073-x
      URL
      RIV/00216224:14110/19:00112517 Článek v odborném periodiku. angličtina. Spojené státy.
      Szafranski, Przemyslaw (840 Spojené státy, garant) -- Liu, Qian (840 Spojené státy) -- Karolak, Justyna A. (840 Spojené státy) -- Song, Xiaofei (840 Spojené státy) -- de Leeuw, Nicole (528 Nizozemské království) -- Faas, Brigitte (528 Nizozemské království) -- Gerychová, Romana (203 Česká republika, domácí) -- Janků, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Ježová, Marta (203 Česká republika, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Gibbs, Kathleen A. (840 Spojené státy) -- Surrey, Lea F. (840 Spojené státy) -- Poisson, Virginie (124 Kanada) -- Berube, Denis (124 Kanada) -- Oligny, Luc L. (124 Kanada) -- Michaud, Jacques L. (124 Kanada) -- Popek, Edwina (840 Spojené státy) -- Stankiewicz, Pawel (840 Spojené státy)
      Klíčová slova anglicky: ALVEOLAR-CAPILLARY DYSPLASIA; MICE HETEROZYGOUS NULL; PULMONARY VEINS; GENE FOXF1; MISALIGNMENT; TRANSCRIPTION; VARIANTS; VESSELS; HAPLOINSUFFICIENCY; EXPRESSION
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 17. 1. 2020 14:22.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1605616/cs
    2. Dystrophin Deficiency Leads to Genomic Instability in Human Pluripotent Stem Cells via NO Synthase-Induced Oxidative Stress
      JELÍNKOVÁ, Šárka, Aneta KOHUTOVÁ, Petr FOJTÍK, Miriama KRUTÁ, Aleksandra VILOTIĆ, Martin PEŠL, Jan VRBSKÝ, Renata GAILLYOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Ivan FRÁK, Giancarlo FORTE, Petr DVOŘÁK, Albano MELI, Vladimír ROTREKL, Lenka MARKOVÁ, Tereza JURÁKOVÁ a Alain LACAMPAGNE. Dystrophin Deficiency Leads to Genomic Instability in Human Pluripotent Stem Cells via NO Synthase-Induced Oxidative Stress. Online. Cells. Basel: MDPI, roč. 8, č. 1, s. 1-22. ISSN 2073-4409. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3390/cells8010053
      URL
      RIV/00216224:14110/19:00107273 Článek v odborném periodiku. angličtina. Švýcarsko.
      Jelínková, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Kohutová, Aneta (703 Slovensko, domácí) -- Fojtík, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Krutá, Miriama (703 Slovensko, domácí) -- Vilotić, Aleksandra (688 Srbsko, domácí) -- Pešl, Martin (203 Česká republika, domácí) -- Vrbský, Jan (203 Česká republika) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Frák, Ivan (703 Slovensko, domácí) -- Forte, Giancarlo (380 Itálie) -- Dvořák, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Meli, Albano (250 Francie, domácí) -- Rotrekl, Vladimír (203 Česká republika, garant, domácí) -- Marková, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Juráková, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Lacampagne, Alain (250 Francie)
      Klíčová slova anglicky: DMD; dystrophin; pluripotent stem cells; genome stability; ROS; NO synthases
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 29. 4. 2020 07:43.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1498116/cs
    3. Generation of two Duchenne muscular dystrophy patient-specific induced pluripotent stem cell lines DMD02 and DMD03 (MUNIi001-A and MUNIi003-A)
      JELÍNKOVÁ, Šárka, Lenka MARKOVÁ, Martin PEŠL, Iveta VALÁŠKOVÁ, Eva MAKATUROVÁ, Lenka JUŘÍKOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Alain LACAMPAGNE, Petr DVOŘÁK, Albano MELI a Vladimír ROTREKL. Generation of two Duchenne muscular dystrophy patient-specific induced pluripotent stem cell lines DMD02 and DMD03 (MUNIi001-A and MUNIi003-A). Online. STEM CELL RESEARCH. AMSTERDAM: ELSEVIER, roč. 40, OCT 2019, s. 1-5. ISSN 1873-5061. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.scr.2019.101562
      URL
      RIV/00216224:14110/19:00111317 Článek v odborném periodiku. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Jelínková, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Marková, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Pešl, Martin (203 Česká republika, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Makaturová, Eva (203 Česká republika) -- Juříková, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Vondráček, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Lacampagne, Alain (250 Francie) -- Dvořák, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Meli, Albano (250 Francie, domácí) -- Rotrekl, Vladimír (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Duchenne muscular dystrophy; pluripotent stem cell lines
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 2. 3. 2020 07:07.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1579778/cs
    4. Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant
      SYNKOVÁ, Iva, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Tomáš NOVOTNÝ, Markéta BÉBAROVÁ, Irena ANDRŠOVÁ, A. FLORIANOVA, Pavel VÍT a R. NAVRATIL. Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant. Online. In 52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG). ISSN 1018-4813
      RIV/00216224:14110/19:00108568 Konferenční abstrakt. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Synková, Iva (203 Česká republika, garant, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Novotný, Tomáš (203 Česká republika, domácí) -- Bébarová, Markéta (203 Česká republika, domácí) -- Andršová, Irena (203 Česká republika, domácí) -- Florianova, A. (203 Česká republika) -- Vít, Pavel (203 Česká republika, domácí) -- Navratil, R. (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: QT syndrome; C926T-KCNQ1; Molecular analysis
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 16. 1. 2020 10:15.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1604877/cs
    5. Mutace T309I asociovaná se syndromem dlouhého QT typu 1: akumulace IKs jako mechanismus ochrany srdce proti arytmii
      BÉBAROVÁ, Markéta, Iva SYNKOVÁ, Irena ANDRŠOVÁ, Larisa BAIAZITOVA, Olga ŠVECOVÁ, Jan HOŠEK, Michal PÁSEK, Pavel VÍT, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Rostislav NAVRÁTIL a Tomáš NOVOTNÝ. Mutace T309I asociovaná se syndromem dlouhého QT typu 1: akumulace IKs jako mechanismus ochrany srdce proti arytmii. Online. In 47. pracovná konferencia Komisie Experimentálnej Kardiológie 2019. ISBN 978-80-972360-5-2
      Název anglicky: Mutation T309I associated with long QT syndrome type 1: IKs accumulation as mechanism of protection of the heart against arrhythmia
      RIV/00216224:14110/19:00108534 Konferenční abstrakt. čeština. Slovensko.
      Bébarová, Markéta (203 Česká republika, garant, domácí) -- Synková, Iva (203 Česká republika, domácí) -- Andršová, Irena (203 Česká republika, domácí) -- Baiazitova, Larisa (643 Rusko) -- Švecová, Olga (203 Česká republika, domácí) -- Hošek, Jan (203 Česká republika) -- Pásek, Michal (203 Česká republika, domácí) -- Vít, Pavel (203 Česká republika, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika) -- Navrátil, Rostislav (203 Česká republika) -- Novotný, Tomáš (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: long QT; arrhythmia; mutation; KCNQ1; T309I; IKs; accumulation
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 22. 4. 2020 09:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1576877/cs
    6. Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis
      ŠVECOVÁ, Olga, Markéta BÉBAROVÁ, Larisa BAIAZITOVA, Marcela POLICAROVÁ, Jan HOŠEK, Irena ANDRŠOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Iva SYNKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis. Online. In 43rd EWGCCE Meeting. ISSN 1532-2092
      URL
      RIV/00216224:14110/19:00108531 Konferenční abstrakt. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Švecová, Olga (203 Česká republika, domácí) -- Bébarová, Markéta (203 Česká republika, garant, domácí) -- Baiazitova, Larisa (643 Rusko) -- Policarová, Marcela (203 Česká republika, domácí) -- Hošek, Jan (203 Česká republika) -- Andršová, Irena (203 Česká republika, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Synková, Iva (203 Česká republika, domácí) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Vít, Pavel (203 Česká republika, domácí) -- Novotný, Tomáš (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: long QT; mutation; KCNQ1; patch clamp
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 22. 4. 2020 09:11.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1576723/cs
    7. Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID.
      BARTOŠOVÁ, Jana, D. ZEMKOVÁ, Andrea HOLUBOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Alena HOLČÍKOVÁ, Miriam MALÁ a Veronika SKALICKÁ. Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID. Online. Česko-slovenská pediatrie. Mladá fronta a.s., roč. 74, č. 7, s. 381-386. ISSN 0069-2328
      URL
      Název česky: Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID.
      Název anglicky: Cystic fibrosis newborn screening and CFSPID diagnostics..
      RIV/00216224:14110/19:00111866 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Bartošová, Jana (203 Česká republika) -- Zemková, D. (203 Česká republika) -- Holubová, Andrea (203 Česká republika) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Holčíková, Alena (203 Česká republika, domácí) -- Malá, Miriam (203 Česká republika, garant, domácí) -- Skalická, Veronika (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: cystic fibrosis; neonatal screening for cystic fibrosis; CFSPID
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 2. 4. 2020 07:57.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1596056/cs
    8. Targeted resequencing of genes associated with long QT syndrome in Czech patients: two newly identified likely pathogenic variants in previously investigated patient with negative results
      SYNKOVÁ, Iva, E. OSTADALOVA, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Tomáš NOVOTNÝ, Irena ANDRŠOVÁ, A. FLORIANOVA a P. VIT. Targeted resequencing of genes associated with long QT syndrome in Czech patients: two newly identified likely pathogenic variants in previously investigated patient with negative results. Online. In 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG). ISSN 1018-4813
      URL
      RIV/00216224:14110/19:00108629 Konferenční abstrakt. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Synková, Iva (203 Česká republika, garant, domácí) -- Ostadalova, E. (203 Česká republika) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Novotný, Tomáš (203 Česká republika, domácí) -- Andršová, Irena (203 Česká republika, domácí) -- Florianova, A. (203 Česká republika) -- Vit, P. (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: long QT syndrome
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 14. 4. 2020 10:59.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1645057/cs

    2017

    1. „Founder“ mutace asociované se syndromem dlouhého QT: Česká republika versus svět
      BÉBAROVÁ, Markéta, Irena ANDRŠOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Iva SYNKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. „Founder“ mutace asociované se syndromem dlouhého QT: Česká republika versus svět. Online. In 45. pracovní konference Komise experimentální kardiologie
      Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: long QT syndrome, LQT1, founder mutation, T309I
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Změněno: 5. 1. 2018 16:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1401291/cs
    2. Klinické a genetické charakteristiky mutace T309I-Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT
      ŠATKOVÁ, Júlia, Markéta BÉBAROVÁ, Irena ANDRŠOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Iva SYNKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. Klinické a genetické charakteristiky mutace T309I-Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT. Online. In 45. pracovní konference Komise experimentální kardiologie
      Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: long QT syndrome, LQT1, T309I, Kv7.1
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Změněno: 5. 1. 2018 16:52.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1401292/cs
    3. T309I-Kv7.1 mutation as a feasible founder LQT1 mutation: clinical, genetic and biophysical analysis
      BÉBAROVÁ, Markéta, Adam VEJMĚLEK, Jan HOŠEK, Irena ANDRŠOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. T309I-Kv7.1 mutation as a feasible founder LQT1 mutation: clinical, genetic and biophysical analysis. Online. In 41st Meeting of European Working Group on Cardiac Cellular Electrophysiology. ISSN 1532-2092. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1093/ehjci/eux142
      Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. angličtina.
      Klíčová slova anglicky: Kv7.1 mutation, T309I, LQT1
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Změněno: 5. 1. 2018 16:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1401284/cs

    2016

    1. Clonal cytogenetics changes in progression of multiple myeloma to extramedullary relapse and plasmocellular leukemia: a case report
      SMETANA, Jan, Petr KUGLÍK, Henrieta GREŠLIKOVÁ, Renata KUPSKÁ, Pavel NĚMEC, Aneta MIKULÁŠOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Jan OPPELT, Martina ALMÁŠI, Marta KREJČÍ, Zdeněk ADAM, Luděk POUR a Roman HÁJEK. Clonal cytogenetics changes in progression of multiple myeloma to extramedullary relapse and plasmocellular leukemia: a case report. Online. International Journal of Clinical and Experimental Pathology. USA: e-Century Publishing Corporation, Madiso, roč. 9, č. 1, s. 49-62. ISSN 1936-2625
      URL URL
      Název anglicky: Clonal cytogenetics changes in progression of multiple myeloma to extramedullary relapse and plasmocellular leukemia: a case report
      RIV/00216224:14310/16:00088866 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Smetana, Jan (203 Česká republika, garant, domácí) -- Kuglík, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Grešliková, Henrieta (703 Slovensko, domácí) -- Kupská, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Němec, Pavel (203 Česká republika, domácí) -- Mikulášová, Aneta (203 Česká republika, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika) -- Oppelt, Jan (203 Česká republika, domácí) -- Almáši, Martina (203 Česká republika, domácí) -- Krejčí, Marta (203 Česká republika) -- Adam, Zdeněk (203 Česká republika) -- Pour, Luděk (203 Česká republika) -- Hájek, Roman (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Multiple myeloma; extramedullary relapse; clonal evolution; genetic changes; ploidy switch; TP53 mutations
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Andrea Mikešková, učo 137293. Změněno: 26. 4. 2017 22:00.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1349609/cs
    2. Mutace T309I jako možná „founder„ mutace syndromu dlouhého intervalu QT typu I
      BÉBAROVÁ, Markéta, Adam VEJMĚLEK, Jan HOŠEK, Irena ANDRŠOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. Mutace T309I jako možná „founder„ mutace syndromu dlouhého intervalu QT typu I. Online. In 44. konference Komise experimentální kardiologie. ISBN 978-80-971699-6-1
      Název anglicky: T309I mutation as a possible founder mutation of long QT syndrome type I
      Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. čeština. Slovensko.
      Klíčová slova anglicky: long QT syndrome, mutation, founder mutation
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Změněno: 9. 11. 2016 11:19.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1359642/cs

    2015

    1. Monogenní dědičné choroby. In Ondřej Slabý et al.: Molekulární medicína.
      PODHOREC, Ján a Iveta VALÁŠKOVÁ. Monogenní dědičné choroby. In Ondřej Slabý et al.: Molekulární medicína.. Online. Praha: Galén. s. 241-246. ISBN 978-80-7492-121-6
      Změnil: MUDr. Ján Podhorec, učo 141839. Změněno: 23. 7. 2015 21:14.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1306849/cs
    2. Týden lékařské genetiky v Brně : odborné akce, které se konají u příležitosti 150. výročí uveřejnění výsledků Mendelových výzkumů. Sborník abstraktů. Brno 21.–25. září 2015
      GAILLYOVÁ, Renata, Iveta VALÁŠKOVÁ a Michaela JARKOVSKÁ. Týden lékařské genetiky v Brně : odborné akce, které se konají u příležitosti 150. výročí uveřejnění výsledků Mendelových výzkumů. Sborník abstraktů. Brno 21.–25. září 2015. Online. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita. 199 s. ISBN 978-80-210-7933-5
      Změnila: Mgr. Jana Dykastová, učo 371418. Změněno: 23. 9. 2015 12:52.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1311971/cs

    2014

    1. Instrumentální technika. Obor zdravotní laborant
      DASTYCH, Milan, Ludmila BOURKOVÁ, Marta HANÁKOVÁ, Jana JURÁNKOVÁ, Eva TESAŘOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ a Jiřina ZAVŘELOVÁ. Instrumentální technika. Obor zdravotní laborant. Online. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita. ISBN 978-80-210-7103-2
      Změnila: Mgr. Radka Vyskočilová, učo 2368. Změněno: 7. 8. 2015 13:15.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1212621/cs

    2013

    1. A familial case of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins supports paternal imprinting of FOXF1 in human
      SEN, Partha, Romana GERYCHOVÁ, Petr JANKŮ, Marta JEŽOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Colby NAVARRO, Iris SILVA, Claire LANGSTON, Stephen WELTY, John BELMONT a Pawel STANKIEWICZ. A familial case of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins supports paternal imprinting of FOXF1 in human. Online. European Journal of Human Genetics. London: Nature Publishing Group, roč. 21, č. 4, s. 474-477. ISSN 1018-4813. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.171
      Název anglicky: A familial case of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins supports paternal imprinting of FOXF1 in human
      RIV/00216224:14110/13:00067537 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Sen, Partha (840 Spojené státy) -- Gerychová, Romana (203 Česká republika, garant, domácí) -- Janků, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Ježová, Marta (203 Česká republika, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Navarro, Colby (840 Spojené státy) -- Silva, Iris (840 Spojené státy) -- Langston, Claire (840 Spojené státy) -- Welty, Stephen (840 Spojené státy) -- Belmont, John (840 Spojené státy) -- Stankiewicz, Pawel (840 Spojené státy)
      Klíčová slova anglicky: ACD/MPV; FOXF1; imprinting; angiogenesis; lung development
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 31. 7. 2013 13:34.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1074382/cs
    2. Alveolární kapilární dysplazie - familiární výskyt
      GERYCHOVÁ, Romana, Partha SEN, Petr JANKŮ, Marta JEŽOVÁ a Iveta VALÁŠKOVÁ. Alveolární kapilární dysplazie - familiární výskyt. Online. In Brněnský genetický den Klinická genetika - genetická diagnostika
      Název anglicky: Alveolar capillary dysplasia - familial case
      Gynekologie a porodnictví. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: alveolar capillary dysplasia, FOXF1, familial case
      Změnila: MUDr. Romana Gerychová, učo 39113. Změněno: 9. 1. 2014 21:45.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1139300/cs
    3. Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain
      SEN, Partha, Yaping YANG, Colby NAVARRO, Iris SILVA, Przemyslaw SZAFRANSKI, Katarzyna E KOLODZIEJSKA, Avinash V DHARMADHIKARI, Hasnaa MOSTAFA, Harry KOZAKEWICH, Debra KEARNEY, John B CAHILL, Merrissa WHITT, Masha BILIC, Linda MARGRAF, Adrian CHARLES, Jack GOLDBLATT, Kathleen GIBSON, Patrick E LANTZ, A Julian GARVIN, John PETTY, Zeina KIBLAWI, Craig ZUPPAN, Allyn MCCONKIE-ROSELL, Marie T MCDONALD, Stacey L PETERSON-CARMICHAEL, Jane T GAEDE, Binoy SHIVANNA, Deborah SCHADY, Philippe S FRIEDLICH, Stephen R HAYS, Irene Valenzuela PALAFOLL, Ulrike SIEBERS-RENELT, Axel BOHRING, Laura S FINN, Joseph R SIEBERT, Csaba GALAMBOS, Lananh NGUYEN, Melissa RILEY, Nicolas CHASSAING, Adeline VIGOUROUX, Gustavo ROCHA, Susana FERNANDES, Jane BRUMBAUGH, Kari ROBERTS, Ho-ming LUK, Ivan F M LO, Stephen LAM, Romana GERYCHOVÁ, Marta JEŽOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Florence FELLMANN, Katayoun AFSHAR, Eric GIANNONI, Vincent MUHLETHALER, Jinlong LIANG, Jacques S BECKMANN, Janet LIOY, Hitesh DESHMUKH, Lakshmi SRINIVASAN, Daniel T SWARR, Melissa SLOMAN, Charles SHAW-SMITH, Rosa Laura van LOON, Cecilia HAGMAN, Yves SZNAJER, Catherine BARREA, Christine GALANT, Thierry DETAILLE, Jennifer A WAMBACH, F Sessions COLE, Aaron HAMVAS, Lawrence S PRINCE, Karin E M DIDERICH, Alice S BROOKS, Robert M VERDIJK, Hari RAVINDRANATHAN, Ella SUGO, David MOWAT, Michael L BAKER, Claire LANGSTON, Stephen WELTY a Pawel STANKIEWICZ. Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain. Online. Human Mutation. HOBOKEN: WILEY-BLACKWELL, roč. 34, č. 6, s. 801-811. ISSN 1059-7794. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/humu.22313
      RIV/00216224:14110/13:00068946 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Sen, Partha (840 Spojené státy) -- Yang, Yaping (840 Spojené státy) -- Navarro, Colby (840 Spojené státy) -- Silva, Iris (840 Spojené státy) -- Szafranski, Przemyslaw (840 Spojené státy) -- Kolodziejska, Katarzyna E (840 Spojené státy) -- Dharmadhikari, Avinash V (840 Spojené státy) -- Mostafa, Hasnaa (840 Spojené státy) -- Kozakewich, Harry (840 Spojené státy) -- Kearney, Debra (840 Spojené státy) -- Cahill, John B (840 Spojené státy) -- Whitt, Merrissa (840 Spojené státy) -- Bilic, Masha (840 Spojené státy) -- Margraf, Linda (840 Spojené státy) -- Charles, Adrian (36 Austrálie) -- Goldblatt, Jack (36 Austrálie) -- Gibson, Kathleen (840 Spojené státy) -- Lantz, Patrick E (840 Spojené státy) -- Garvin, A Julian (840 Spojené státy) -- Petty, John (840 Spojené státy) -- Kiblawi, Zeina (840 Spojené státy) -- Zuppan, Craig (840 Spojené státy) -- McConkie-Rosell, Allyn (840 Spojené státy) -- McDonald, Marie T (840 Spojené státy) -- Peterson-Carmichael, Stacey L (840 Spojené státy) -- Gaede, Jane T (840 Spojené státy) -- Shivanna, Binoy (840 Spojené státy) -- Schady, Deborah (840 Spojené státy) -- Friedlich, Philippe S (840 Spojené státy) -- Hays, Stephen R (840 Spojené státy) -- Palafoll, Irene Valenzuela (724 Španělsko) -- Siebers-Renelt, Ulrike (276 Německo) -- Bohring, Axel (276 Německo) -- Finn, Laura S (840 Spojené státy) -- Siebert, Joseph R (840 Spojené státy) -- Galambos, Csaba (840 Spojené státy) -- Nguyen, Lananh (840 Spojené státy) -- Riley, Melissa (840 Spojené státy) -- Chassaing, Nicolas (250 Francie) -- Vigouroux, Adeline (250 Francie) -- Rocha, Gustavo (620 Portugalsko) -- Fernandes, Susana (620 Portugalsko) -- Brumbaugh, Jane (840 Spojené státy) -- Roberts, Kari (840 Spojené státy) -- Luk, Ho-ming (156 Čína) -- Lo, Ivan F M (156 Čína) -- Lam, Stephen (156 Čína) -- Gerychová, Romana (203 Česká republika, garant, domácí) -- Ježová, Marta (203 Česká republika, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Fellmann, Florence (756 Švýcarsko) -- Afshar, Katayoun (756 Švýcarsko) -- Giannoni, Eric (756 Švýcarsko) -- Muhlethaler, Vincent (756 Švýcarsko) -- Liang, Jinlong (156 Čína) -- Beckmann, Jacques S (756 Švýcarsko) -- Lioy, Janet (840 Spojené státy) -- Deshmukh, Hitesh (840 Spojené státy) -- Srinivasan, Lakshmi (840 Spojené státy) -- Swarr, Daniel T (840 Spojené státy) -- Sloman, Melissa (826 Velká Británie a Severní Irsko) -- Shaw-Smith, Charles (826 Velká Británie a Severní Irsko) -- Loon, Rosa Laura van (528 Nizozemské království) -- Hagman, Cecilia (752 Švédsko) -- Sznajer, Yves (56 Belgie) -- Barrea, Catherine (56 Belgie) -- Galant, Christine (56 Belgie) -- Detaille, Thierry (56 Belgie) -- Wambach, Jennifer A (840 Spojené státy) -- Cole, F Sessions (840 Spojené státy) -- Hamvas, Aaron (840 Spojené státy) -- Prince, Lawrence S (840 Spojené státy) -- Diderich, Karin E M (528 Nizozemské království) -- Brooks, Alice S (528 Nizozemské království) -- Verdijk, Robert M (528 Nizozemské království) -- Ravindranathan, Hari (36 Austrálie) -- Sugo, Ella (36 Austrálie) -- Mowat, David (36 Austrálie) -- Baker, Michael L (840 Spojené státy) -- Langston, Claire (840 Spojené státy) -- Welty, Stephen (840 Spojené státy) -- Stankiewicz, Pawel (840 Spojené státy)
      Klíčová slova anglicky: lung; development; angiogenesis; ACD/MPV; FOXF1; imprinting
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 28. 4. 2014 17:27.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1117930/cs
    4. Towards Clinical Molecular Diagnosis of Inherited Cardiac Conditions: A Comparison of Bench-Top Genome DNA Sequencers
      LI, Xinzhong, Andrew J. BUCKTON, Samuel WILKINSON, Shibu JOHN, Roddy WALSH, Tomáš NOVOTNÝ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Manu GUPTA, Laurence GAME, Paul L. BARTON, Stuart A. COOK a James S. WARE. Towards Clinical Molecular Diagnosis of Inherited Cardiac Conditions: A Comparison of Bench-Top Genome DNA Sequencers. Online. PLoS One. San Francisco: Public Library of Science, roč. 8, č. 7, s. e67744, 10 s. ISSN 1932-6203. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0067744
      Název anglicky: Towards Clinical Molecular Diagnosis of Inherited Cardiac Conditions: A Comparison of Bench-Top Genome DNA Sequencers
      RIV/00216224:14110/13:00069082 Článek v odborném periodiku. Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. angličtina. Spojené státy.
      Li, Xinzhong (826 Velká Británie a Severní Irsko) -- Buckton, Andrew J. (826 Velká Británie a Severní Irsko) -- Wilkinson, Samuel (826 Velká Británie a Severní Irsko) -- John, Shibu (826 Velká Británie a Severní Irsko) -- Walsh, Roddy (840 Spojené státy) -- Novotný, Tomáš (203 Česká republika, garant, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Gupta, Manu (826 Velká Británie a Severní Irsko) -- Game, Laurence (826 Velká Británie a Severní Irsko) -- Barton, Paul L. (826 Velká Británie a Severní Irsko) -- Cook, Stuart A. (702 Singapur) -- Ware, James S. (826 Velká Británie a Severní Irsko)
      Klíčová slova anglicky: Arrhythmias; Biology; Cardiomyopathies; Cardiovascular; Clinical laboratory sciences; Congenital heart disease; Diagnostic medicine; Genetics; Genome sequencing; Genomics; Medicine; Molecular genetics; Research Article
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 13. 11. 2013 13:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1120083/cs

    2012

    1. Detection of the mutation D1152H in the CFTR gene in University Hospital Brno, Czech Republic
      GAILLYOVÁ, Renata, Iveta VALÁŠKOVÁ, Alena HOLČÍKOVÁ, Lukáš HOMOLA, Eva POKOJOVÁ, Ilona BINKOVÁ a Hana VINOHRADSKÁ. Detection of the mutation D1152H in the CFTR gene in University Hospital Brno, Czech Republic. Online. In 35th ECFS conference Dublin. ISSN 1569-1993
      http://www.cysticfibrosisjournal.com
      Název anglicky: Detection of the mutation D1152H in the CFTR gene in University Hospital Brno, Czech Republic
      RIV/00216224:14110/12:00060851 Konferenční abstrakt. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Česká republika.
      Gaillyová, Renata (203 Česká republika, garant, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Holčíková, Alena (203 Česká republika, domácí) -- Homola, Lukáš (203 Česká republika) -- Pokojová, Eva (203 Česká republika) -- Binková, Ilona (203 Česká republika) -- Vinohradská, Hana (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: cystic fibrosis D1152H
      Změnil: MUDr. Lukáš Homola, Ph.D., učo 39890. Změněno: 12. 9. 2012 11:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/991737/cs
    2. Molecular Genetic Analysis of Fetal Tissues from a Family Affected by Myotonic Dystrophy
      LUKÁŠ, Zdeněk, Martin FALK, Iva FALKOVÁ, Josef FEIT, Lenka FAJKUSOVÁ, Jarmila ZÍTKOVÁ a Iveta VALÁŠKOVÁ. Molecular Genetic Analysis of Fetal Tissues from a Family Affected by Myotonic Dystrophy. Online. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, roč. 75, č. 6, s. 730-736. ISSN 1210-7859
      RIV/00216224:14110/12:00060653 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Česká republika.
      Lukáš, Zdeněk (203 Česká republika, garant, domácí) -- Falk, Martin (203 Česká republika) -- Falková, Iva (203 Česká republika, domácí) -- Feit, Josef (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Zítková, Jarmila (203 Česká republika) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: myotonic dystrophy; DMPK mutation; fetal tissue; MBNL proteins
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 10. 2. 2013 11:02.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989806/cs
    3. Mutation analysis of RyR2 gene in patients after arrhythmic storm
      ANDRŠOVÁ, Irena, Tomáš NOVOTNÝ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Jitka KADLECOVÁ, D. KUDEROVÁ, Milan SEPŠI, Milan KOZÁK, M. KŘIVAN, Renata GAILLYOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Mutation analysis of RyR2 gene in patients after arrhythmic storm. Online. Cor et Vasa. Praha: Medical Tribune CZ, roč. 54, č. 2, s. E84-E87, 4 s. ISSN 0010-8650. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.crvasa.2012.03.003
      URL
      RIV/00216224:14110/12:00064650 Článek v odborném periodiku. Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. angličtina. Česká republika.
      Andršová, Irena (203 Česká republika, garant, domácí) -- Novotný, Tomáš (203 Česká republika, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Kadlecová, Jitka (203 Česká republika) -- Kuderová, D. (203 Česká republika) -- Sepši, Milan (203 Česká republika, domácí) -- Kozák, Milan (203 Česká republika, domácí) -- Křivan, M. (203 Česká republika) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Špinar, Jindřich (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Arrhythmic storm; Mutation analysis; RyR2 gene; Sudden cardiac death
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 3. 4. 2013 18:52.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1094566/cs
    4. Two years experience with CF newborn screening in University Hospital Brno
      HOLČÍKOVÁ, Alena, Renata GAILLYOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ a Lukáš HOMOLA. Two years experience with CF newborn screening in University Hospital Brno. Online. In 35th ECFS conference Dublin. ISSN 1569-1993
      journal of cystic fibrosis
      Název anglicky: Two years experience with CF newborn screening in University Hospital Brno
      RIV/00216224:14110/12:00060847 Konferenční abstrakt. Pediatrie. angličtina. Česká republika.
      Holčíková, Alena (203 Česká republika, garant, domácí) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Vinohradská, Hana (203 Česká republika) -- Homola, Lukáš (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: cystic fibrosis new born screening czech republic
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnil: MUDr. Lukáš Homola, Ph.D., učo 39890. Změněno: 12. 9. 2012 11:04.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/991727/cs

    2011

    1. Analysis of HGG-02 cell line with loss of EGFR gene copy derived from childhood glioblastoma multirme.
      ŠKODA, Jan, Jakub NERADIL, Tomáš LOJA, Karel ZITTERBART, Zdeněk PAVELKA, Eva BRICHTOVÁ, Jana ŠMARDOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Jaroslav ŠTĚRBA a Renata VESELSKÁ. Analysis of HGG-02 cell line with loss of EGFR gene copy derived from childhood glioblastoma multirme.. Online. ISSN 1107-3756
      Onkologie a hematologie. angličtina. Řecko.
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 6. 2. 2012 00:54.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/969438/cs
    2. Chromosomal analysis of anaplastic ependymoma and diffuse astrocytoma presenting as synchronous primary brain tumors in a child (case report)
      FILKOVÁ, Hana, Zdeněk PAVELKA, Vladimíra VRANOVÁ, Lenka TOMÁŠIKOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Jiří VENTRUBA, Leoš KŘEN, Jarmila SKOTÁKOVÁ, Klára DRÁBOVÁ, Karel ZITTERBART a Jaroslav ŠTĚRBA. Chromosomal analysis of anaplastic ependymoma and diffuse astrocytoma presenting as synchronous primary brain tumors in a child (case report). Online. In 8th European cytogenetic conference. ISSN 0967-3849
      Název anglicky: Chromosomal analysis of anaplastic ependymoma and diffuse astrocytoma presenting as synchronous primary brain tumors in a child (case report)

      Klíčová slova anglicky: asrocytoma, ependymoma
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Mgr. Hana Filková, učo 96861. Změněno: 14. 9. 2011 11:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/950063/cs
    3. Molekulární diagnostika genu RB1 u dětí s Retinoblastomeme.
      VALÁŠKOVÁ, Iveta, J. ZRŮSTOVÁ, Tomáš KEPÁK a Renata GAILLYOVÁ. Molekulární diagnostika genu RB1 u dětí s Retinoblastomeme.. Online. Ústí nad Labem. s. 6-7, 1 s. ISBN 978-80-904410-9-5
      Změnil: prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.D., učo 348. Změněno: 10. 2. 2012 13:16.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/970740/cs
    4. Rare Constitutional Chromosomal Rearrangements Found In Three Probands
      HANÁKOVÁ, Marta, Eva ZRNOVÁ, Vladimíra VRANOVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, Zdeněk KALINA, Hana FILKOVÁ, Lenka TOMÁŠIKOVÁ, Marcela VILÉMOVÁ, Pavlína PEŤOVSKÁ, Eva MAKATUROVÁ, Markéta UNUCKOVÁ, Petr KUGLÍK, Iveta VALÁŠKOVÁ, Eirik FRENGEN a Renata GAILLYOVÁ. Rare Constitutional Chromosomal Rearrangements Found In Three Probands. Online. In 8th European Cytogenetics Conference. ISSN 0967-3849
      Název česky: Vzácné vrozené chromosomové aberace nalezené u třech probandů
      Název anglicky: Rare Constitutional Chromosomal Rearrangements Found In Three Probands

      Klíčová slova anglicky: complex chromosomal rearrangements, molecular cytogenetic methods
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Mgr. Marta Navaříková, učo 249376. Změněno: 14. 9. 2011 10:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/950057/cs

    2010

    1. An unusual loss of EGFR gene copy in glioblastoma multiforme in a child: a case report and analysis of a successfully derived HGG-02 cell line
      VESELSKÁ, Renata, Jan ŠKODA, Tomáš LOJA, Karel ZITTERBART, Zdeněk PAVELKA, Jana ŠMARDOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. An unusual loss of EGFR gene copy in glioblastoma multiforme in a child: a case report and analysis of a successfully derived HGG-02 cell line. Online. Child's Nervous System. Berlin / Heidelberg: Springer, roč. 26, č. 6, s. 841-846. ISSN 0256-7040
      RIV/00216224:14310/10:00040768 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. angličtina. Německo.
      Veselská, Renata (203 Česká republika, garant, domácí) -- Škoda, Jan (203 Česká republika, domácí) -- Loja, Tomáš (703 Slovensko, domácí) -- Zitterbart, Karel (203 Česká republika, domácí) -- Pavelka, Zdeněk (203 Česká republika, domácí) -- Šmardová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Hermanová, Markéta (203 Česká republika, domácí) -- Štěrba, Jaroslav (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: glioblastoma multiforme; EGFR ; p53; FISH; FASAY; karyotyping
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: prof. RNDr. Renata Veselská, Ph.D., M.Sc., učo 1260. Změněno: 24. 1. 2011 09:59.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/883371/cs
    2. Clinical characteristic of 4 Czech families with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and pilot results of mutational analysis of RyR gene
      NOVOTNÝ, Tomáš, P KUBUŠ, P VÍT, Irena ANDRŠOVÁ, Alena FLORIÁNOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Jitka KADLECOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, E ŠVANDOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Clinical characteristic of 4 Czech families with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and pilot results of mutational analysis of RyR gene. Online. In International Symposium on Progress in Cardiac Pacing, Roma

      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Alena Zmeškal Kolářová, učo 135289. Změněno: 19. 1. 2011 12:47.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921192/cs
    3. Klinická charakteristika čtyř českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR
      NOVOTNÝ, Tomáš, P KUBUŠ, P VÍT, Irena ANDRŠOVÁ, Alena FLORIÁNOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Jitka KADLECOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, E ŠVANDOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Klinická charakteristika čtyř českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR. Online. ISSN 0010-8650
      Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. angličtina. Česká republika.
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 8. 10. 2012 14:06.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921187/cs
    4. Klinická charakteristika 3 českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2
      NOVOTNÝ, Tomáš, P KUBUŠ, P VÍT, Alena FLORIÁNOVÁ, Irena DOHNALOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Jitka KADLECOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, E ŠVANDOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Klinická charakteristika 3 českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2. Online. Cor et Vasa. roč. 52, s. 39-42. ISSN 0010-8650
      Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. čeština. Česká republika.
      Recenzováno: ano
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 8. 10. 2012 09:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/919809/cs
    5. Neuroblastom: Využití array CGH pro detekci genetických změn a stratifikaci pacientů ve FN Brno
      FILKOVÁ, Hana, Pavel MAZÁNEK, Lenka TOMÁŠIKOVÁ, Vladimíra VRANOVÁ, Iva SLÁMOVÁ, Dita ŽEŽULKOVÁ, Renata VESELSKÁ, Jaroslav ŠTĚRBA, Iveta VALÁŠKOVÁ, Petra ŠMUHAŘOVÁ a Petr KUGLÍK. Neuroblastom: Využití array CGH pro detekci genetických změn a stratifikaci pacientů ve FN Brno. Online. In 43. vyroční cytogenetická konference
      Název česky: Neuroblastom: Využití array CGH pro detekci genetických změn a stratifikaci pacientů ve FN Brno
      Název anglicky: Neuroblastoma: Using array CGH for detection of genetic rearangements and stratificiation of patients at UH Brno

      Klíčová slova anglicky: neuroblastoma, array CGH
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Mgr. Hana Filková, učo 96861. Změněno: 14. 9. 2011 11:13.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/950062/cs
    6. Newborn screening for cystic fibrosis (NBSCF) in region Moravia, Czech Republic
      VALÁŠKOVÁ, Iveta, Renata GAILLYOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Alena HOLČÍKOVÁ a Lukáš HOMOLA. Newborn screening for cystic fibrosis (NBSCF) in region Moravia, Czech Republic. Online. In 33th ECFS CF Conference
      URL
      Název anglicky: Newborn screening for cystic fibrosis (NBSCF) in region Moravia, Czech Republic
      RIV/00216224:14110/10:00051659 Konferenční abstrakt. Epidemiologie, infek.nemoci a klin. imunologie. angličtina. Španělsko.
      Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, garant, domácí) -- Vinohradská, Hana (203 Česká republika) -- Holčíková, Alena (203 Česká republika, domácí) -- Homola, Lukáš (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Newborn screening cystic fibrosis Moravia
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnil: MUDr. Lukáš Homola, Ph.D., učo 39890. Změněno: 10. 2. 2012 08:46.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/918693/cs
    7. Repeated Genetic Counselling in the Family with Infertility, Cystic Fibrosis and Chromosomal Aberration - case report
      GAILLYOVÁ, Renata, Kateřina KAŠÍKOVÁ, Miluše VOZDOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Petr KUGLÍK a Jiří RUBEŠ. Repeated Genetic Counselling in the Family with Infertility, Cystic Fibrosis and Chromosomal Aberration - case report. Online. In European Human Genetics Conference, Gothenburg
      Název česky: Opakované genetické poradenství v rodině s infertilitou, cystickou fibrózou a chromosomovými aberacemi
      angličtina. Švédsko.
      Klíčová slova anglicky: genetic counselling, chromosomal aberration, cystic fibrosis
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Mgr. Kateřina Kašíková, Ph.D., učo 77960. Změněno: 24. 1. 2011 12:48.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/922646/cs
    8. Současný výskyt anaplastického ependymomu a difúzního astrocytomu u dítěte
      PAVELKA, Zdeněk, Alexandra OLTOVÁ, Lenka TOMÁŠKOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Vladimíra VRANOVÁ, J ZRŮSTOVÁ, Jiří VENTRUBA, Zdeněk MACKERLE, Leoš KŘEN, Jarmila SKOTÁKOVÁ, Karel ZITTERBART a Jaroslav ŠTĚRBA. Současný výskyt anaplastického ependymomu a difúzního astrocytomu u dítěte. Online. In Brněnské neurochirurgické dny. s. 9-9

      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Změnil: prof. MUDr. Ladislav Plánka, Ph.D., učo 20583. Změněno: 29. 1. 2011 21:28.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/923578/cs
    9. Synchronní výskyt Anaplastického Ependymomu a difúzního Astrocytomu u dítěte.
      PAVELKA, Zdeněk, Alexandra OLTOVÁ, Lenka TOMÁŠIKOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, V, VRÁNOVÁ, J. ZRŮSTOVÁ, Jiří VENTRUBA, Zdeněk MACKERLE, Leoš KŘEN, Jarmila SKOTÁKOVÁ, Karel ZITTERBART a Jaroslav ŠTĚRBA. Synchronní výskyt Anaplastického Ependymomu a difúzního Astrocytomu u dítěte.. Online. Praha: Medical Healthworld, a.s. s. 98. ISBN 978-80-904002-6-9

      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Změnila: Hana Novotná, učo 248970. Změněno: 20. 1. 2011 14:07.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921626/cs
    10. Ztráta kopie genu pro EGFR u pacienta s multiformním glioblastomem: případová studie a analýza derivované linie.
      NERADIL, Jakub, Jan ŠKODA, Tomáš LOJA, Karel ZITTERBART, Zdeněk PAVELKA, Jana ŠMARDOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Jaroslav ŠTĚRBA a Renata VESELSKÁ. Ztráta kopie genu pro EGFR u pacienta s multiformním glioblastomem: případová studie a analýza derivované linie.. Online. ISBN 978-80-904002-6-9
      Název anglicky: A loss of EGFR gene copy in glioblastoma multiforme: a case report and analysis of derived cell line.
      Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: glioblastoma multiforme; EGFR; p53; FISH; FASAY; karyotyping; RT-PCR; expression profiling
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: prof. RNDr. Renata Veselská, Ph.D., M.Sc., učo 1260. Změněno: 20. 1. 2011 09:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921300/cs

    2009

    1. Asistovaná reprodukce, neonatologie, lékařská genetika
      GAILLYOVÁ, Renata, I BOREK, Marta HANÁKOVÁ, D MATUŠKOVÁ, Iva SLÁMOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Marcela VILÉMOVÁ, Vladimíra VRANOVÁ a Eva ZRNOVÁ. Asistovaná reprodukce, neonatologie, lékařská genetika. Online. In Izakovičův memoriál
      Změnila: RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D., učo 108411. Změněno: 29. 3. 2010 11:39.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/877394/cs
    2. Identification of a novel frameshift mutation in CFTR gene: description and clinical data.
      GAILLYOVÁ, Renata, Iveta VALÁŠKOVÁ, Spiros TAVANDZIS a Alena HOLČÍKOVÁ. Identification of a novel frameshift mutation in CFTR gene: description and clinical data. Online. Journal of Cystic Fibrosis, IF 1,550. roč. 8, suppl. 2, s. S6, 1 s. ISSN 1569-1993
      Pediatrie. angličtina.
      Změnila: Zdeňka Nováková, učo 205816. Změněno: 7. 1. 2010 15:03.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/863910/cs
    3. Inactivation of p53 and amplification of MYCN gene in a terminal lymphoblastic relapse in a chronic lymphocytic leukemia patient
      STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Jitka MALČÍKOVÁ, Boris TICHÝ, Jana KOTAŠKOVÁ, Marek BORSKÝ, Viera HRABČÁKOVÁ, Hana FRANCOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Ludmila BOURKOVÁ, Jana ŠMARDOVÁ, Michael DOUBEK, Yvona BRYCHTOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Jiří MAYER a Martin TRBUŠEK. Inactivation of p53 and amplification of MYCN gene in a terminal lymphoblastic relapse in a chronic lymphocytic leukemia patient. Online. Cancer Genetics and Cytogenetics. roč. 189, č. 1, s. 53-58. ISSN 0165-4608
      Název česky: Inaktivace p53 a amplifikace genu MYCN v terminálním lymfoblastickém relapsu u pacienta s chronickou lymfocytární leukémii
      Název anglicky: Inactivation of p53 and amplification of MYCN gene in a terminal lymphoblastic relapse in a chronic lymphocytic leukemia patient
      RIV/00216224:14110/09:00035077 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. angličtina. Spojené státy.
      Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika) -- Malčíková, Jitka (203 Česká republika) -- Tichý, Boris (203 Česká republika) -- Kotašková, Jana (203 Česká republika) -- Borský, Marek (203 Česká republika) -- Hrabčáková, Viera (703 Slovensko) -- Francová, Hana (203 Česká republika) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika) -- Bourková, Ludmila (203 Česká republika) -- Šmardová, Jana (203 Česká republika) -- Doubek, Michael (203 Česká republika) -- Brychtová, Yvona (203 Česká republika) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika) -- Mayer, Jiří (203 Česká republika) -- Trbušek, Martin (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: CLL;p53;MYCN
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 26. 6. 2009 10:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/821152/cs
    4. Patients homozygous for F508del are not different at the beginning
      HOMOLA, Lukáš, Alena HOLČÍKOVÁ, Michal KÝR a Iveta VALÁŠKOVÁ. Patients homozygous for F508del are not different at the beginning. Online. In 32th ECFS CF Conference 2009
      URL
      Název anglicky: Patients homozygous for F508del are not different at the beginning
      RIV/00216224:14110/09:00051250 Konferenční abstrakt. Pediatrie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Homola, Lukáš (203 Česká republika, domácí) -- Holčíková, Alena (203 Česká republika, garant) -- Kýr, Michal (203 Česká republika, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: genotype fenotype onset cystic fibrosis symptoms homozygous F508del
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: MUDr. Lukáš Homola, Ph.D., učo 39890. Změněno: 16. 1. 2012 15:09.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/862621/cs

    2008

    1. DNA analysis of CFTR gene on Department of Medical Genetics, University Hospital Brno, Czech Republic
      GAILLYOVÁ, Renata, Iveta VALÁŠKOVÁ, I BARTEJSOVÁ a P HAVLÍČKOVÁ. DNA analysis of CFTR gene on Department of Medical Genetics, University Hospital Brno, Czech Republic. Online. In 31st European Cystic Fibrosis Conference, Prague, 11–14 June, 2008.
      Název anglicky: DNA analysis of CFTR gene on Department of Medical Genetics, University Hospital Brno, Czech Republic

      Změnila: Ing. Lucia Ráheľová, učo 51402. Změněno: 16. 6. 2009 08:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/836603/cs
    2. Malignant Hyperthermia in Czech Republic - What´s new?
      ŠTĚPÁNKOVÁ, Dagmar, Ivana SCHRŐDEROVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Ilga GROHOVÁ a Šárka PRÁŠILOVÁ. Malignant Hyperthermia in Czech Republic - What´s new?. Online. In Sborník abstract - 27th Annual Meeting of the European MH Group, May 28-30, 2008, Lund/Kopenhagen, Sweden. 2008. vyd
      Změnila: Dagmar Pavloňová, učo 250483. Změněno: 22. 1. 2009 13:56.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/815783/cs
    3. Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětí s retinoblastomem.
      KEPÁK, Tomáš, Iveta VALÁŠKOVÁ, Veronika PEŇÁSOVÁ, Alena KRATOCHVÍLOVÁ, Rudolf AUTRATA, Renata GAILLYOVÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětí s retinoblastomem. Online. In 18. Konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republika
      Název česky: Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětí s retinoblastomem.
      Název anglicky: Molecular genetic analysis of the status of Rb1 gene.
      Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Rb1 gene; retinoblastoma; molecular genetics
      Změnil: MUDr. Tomáš Kepák, Ph.D., učo 24053. Změněno: 30. 6. 2009 22:44.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/818750/cs
    4. Mutační analýza genů pro ryanodinové receptory jako časná diagnostika fatálních onemocnění srdce a skeletálního svalstva.
      VALÁŠKOVÁ, Iveta, Eva FLODROVÁ, E ŠVANDOVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Tomáš NOVOTNÝ. Mutační analýza genů pro ryanodinové receptory jako časná diagnostika fatálních onemocnění srdce a skeletálního svalstva. Online. In 12. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno, 27.-28.11.2008.
      Název česky: Mutační analýza genů pro ryanodinové receptory jako časná diagnostika fatálních onemocnění srdce a skeletálního svalstva.

      Změnila: Ing. Lucia Ráheľová, učo 51402. Změněno: 16. 6. 2009 08:53.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/836604/cs
    5. Our methodical process of identification of Malignant hyperthermia causal RYR1 mutations
      VALÁŠKOVÁ, Iveta, Eva FLODROVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ a Petr KUGLÍK. Our methodical process of identification of Malignant hyperthermia causal RYR1 mutations. Online. In European Human genetic Conference 2008
      Název česky: Náš metodický postup identifikace kauzálních mutací pro onemocnění maligní hypertermie
      Název anglicky: Our methodical process of identificatio of Malignant hyperthermia causa RYR1 mutations

      Změnila: Mgr. Eva Pindurová, Ph.D., učo 63902. Změněno: 11. 9. 2008 17:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/776739/cs
    6. RNA fluorescence in situ hybriddization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy.
      FALKOVÁ, Iva, Zdeněk LUKÁŠ, Martin FALK, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. RNA fluorescence in situ hybriddization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy. Online. In 35. Sjezd českých patologů, 18.-19. června 2008, Brno, Česká republika.In: Sborník přednášek, p. 44.
      Biofyzika. angličtina. Česká republika.
      Změnil: doc. RNDr. Martin Falk, Ph.D., učo 9835. Změněno: 26. 8. 2012 19:17.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989883/cs
    7. Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic – Genetic counselling DNA analysis
      GAILLYOVÁ, Renata, E ZAPLETALOVÁ, E FAJKUSOVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Z KALINA, A MICHENKOVÁ a E MAKATUROVÁ. Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic – Genetic counselling DNA analysis. Online. In European Journal of Human Genetics, 19, Supp. 2, May 2008, p. 86, 2008.
      Název anglicky: Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic – Genetic counselling DNA analysis

      Změnila: Ing. Lucia Ráheľová, učo 51402. Změněno: 16. 6. 2009 11:32.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/836630/cs
    8. Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie párů s poruchou reprodukce
      GAILLYOVÁ, Renata, Marcela VILÉMOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, E MAKATUROVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, A MICHENKOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Z KALINA a Petr KUGLÍK. Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie párů s poruchou reprodukce. Online. In 7. česko-slovenská konference reprodukční gynekologie a 18. sympozium asistované reprodukce, ročník 4, 2008, Supplementum, str. 295, Brno, 21.-23.11.2008.
      Název česky: Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie párů s poruchou reprodukce

      Změnila: Ing. Lucia Ráheľová, učo 51402. Změněno: 16. 6. 2009 08:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/836601/cs
    9. Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie u párů s poruchou reprodukce
      GAILLYOVÁ, Renata, Miluše VILÉMOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, MAKATUROVÁ, E MAKATUROVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, Andrea MICHENKOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Zdeněk KALINA a Petr KUGLÍK. Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie u párů s poruchou reprodukce. Online. Praktická gynekologie. Brno: Medica Publishing, roč. 4, č. 12, s. 295-295. ISSN 1211-6645
      Změnila: Ing. Kateřina Kaderková, MBA, učo 56689. Změněno: 20. 2. 2009 09:01.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/821202/cs

    2007

    1. A real time PCR assay to detect causative mutations of the ryanodine receptor gene.
      VALÁŠKOVÁ, Iveta, Eva FLODROVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ a Petr KUGLÍK. A real time PCR assay to detect causative mutations of the ryanodine receptor gene. Online. In Eur J Hum Genet
      Název anglicky: A real time PCR assay to detect causative mutations of the ryanodine receptor gene.

      Změnila: Mgr. Eva Pindurová, Ph.D., učo 63902. Změněno: 11. 9. 2008 17:41.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750727/cs
    2. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007
      VALÁŠKOVÁ, Iveta, Eva FLODROVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007. Online
      Název česky: Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007
      čeština.
      Změnila: Mgr. Eva Pindurová, Ph.D., učo 63902. Změněno: 11. 9. 2008 17:37.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750711/cs
    3. DNA analysis of microdeletions in AZF regions (YQ) in men with reproductive failure
      GAILLYOVÁ, Renata, Iveta VALÁŠKOVÁ, Igor CRHA, Pavel VENTRUBA, Rastislav BEHARKA a Dalibor PACÍK. DNA analysis of microdeletions in AZF regions (YQ) in men with reproductive failure. Online. 1 s. Eur Androl Suppl 1(1) 25
      Název česky: DNA analysis of microdeletions in AZF regions (YQ) in men with reproductive failure

      Změnila: RNDr. Eva Horáčková, učo 63850. Změněno: 23. 1. 2008 14:20.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750717/cs
    4. DNA test mikrodelece v oblasti AZF (Yq) u muže s reprodukční poruchou – naše výsledky
      GAILLYOVÁ, Renata, Iveta VALÁŠKOVÁ, Igor CRHA, Pavel VENTRUBA, Rastislav BEHARKA a Dalibor PACÍK. DNA test mikrodelece v oblasti AZF (Yq) u muže s reprodukční poruchou – naše výsledky. Online. In Druhý Český a mezinárodní andrologický kongres v České republice, Štiřín, 3.-5.5., Urologické listy 5(3). s. 78-78
      Název česky: DNA test mikrodelece v oblasti AZF (Yq) u muže s reprodukční poruchou – naše výsledky
      čeština.
      Změnil: doc. MUDr. Igor Crha, CSc., učo 644. Změněno: 3. 2. 2008 11:06.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/751068/cs
    5. FISH analýza tkání fetu postiženého kongenitální myotonickou dystrofií.
      LUKÁŠ, Zdeněk, Iva KROUPOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Martin FALK, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. FISH analýza tkání fetu postiženého kongenitální myotonickou dystrofií. Online. In XVIII. Neuromuscular symposium, 11. - 12. May 2007, Brno, Česká republika.In: Kniha abstraktů, nestr.
      Biofyzika. angličtina. Česká republika.
      Změnil: doc. RNDr. Martin Falk, Ph.D., učo 9835. Změněno: 26. 8. 2012 19:10.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989876/cs
    6. Maligni hypertermie v ČR - současnost a budoucnost
      ŠTĚPÁNKOVÁ, Dagmar, Ivana SCHRÖDEROVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ a I. GROCHOVÁ. Maligni hypertermie v ČR - současnost a budoucnost. Online. In CVACHOVEC, K. a V. ČERNÝ. I. Česko-slovenský kongres dospělých a dětí - XIV. národní kongres ČSARIM. Praha, 19. - 21. září 2007. Sborník abstrakt. 1. vyd. Praha: Galén. s. 175
      Změnila: Dagmar Pavloňová, učo 250483. Změněno: 21. 1. 2008 11:11.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750254/cs
    7. Molecular genetic analysis of Rb1 gene - differenciation of hereditary and non-hereditary forms of retinoblastoma
      GAILLYOVÁ, Renata, Veronika ZAJÍČKOVÁ, Adéla KRATOCHVÍLOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Tomáš KEPÁK, Jaroslav ŠTĚRBA a Rudolf AUTRATA. Molecular genetic analysis of Rb1 gene - differenciation of hereditary and non-hereditary forms of retinoblastoma. Online. In Eur J Hum Genet 15(1)
      Název česky: Molekulárně genetická analýza Rb1 genu - rozlišení hereditární a nehereditární formy retinoblastomu.
      Název anglicky: Molecular genetic analysis of Rb1 gene - differenciation of hereditary and non-hereditary forms of retinoblastoma
      Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: retinoblastoma; Rb1 gene; molecular genetics
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 6. 4. 2012 14:38.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750731/cs
    8. Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětských pacientů s retinoblastomem. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007
      VALÁŠKOVÁ, Iveta, Veronika ZAJÍČKOVÁ, Adéla KRATOCHVÍLOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Tomáš KEPÁK. Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětských pacientů s retinoblastomem. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007. Online
      Název česky: Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětských pacientů s retinoblastomem. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007

      Změnila: RNDr. Eva Horáčková, učo 63850. Změněno: 23. 1. 2008 14:20.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750713/cs
    9. Molekulárně genetická diagnostika maligní hypertermie
      FLODROVÁ, Eva, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, Ivana SCHRÖDROVÁ a Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ. Molekulárně genetická diagnostika maligní hypertermie. Online. In Izakovičov Memoriál, Košice
      Název česky: Molekulárně genetická diagnostika maligní hypertermie

      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Mgr. Eva Pindurová, Ph.D., učo 63902. Změněno: 11. 9. 2008 17:47.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/777195/cs
    10. Molekulární diagnostika Rb1 genu u dětí s retinoblastomem: od DNA k RNA diagnostice.
      KEPÁK, Tomáš, Alena KRATOCHVÍLOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Věra ZAJÍČKOVÁ, Rudolf AUTRATA, Renata GAILLYOVÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. Molekulární diagnostika Rb1 genu u dětí s retinoblastomem: od DNA k RNA diagnostice. Online. In Publikováno v Edukačním sborníku MOÚ. Brno: XXXI. Brněnské onkologické dny a XXI. Konference pro sestry a laboranty. s. 167. ISBN 978-978086793-09-2
      Název česky: Molekulární diagnostika Rb1 genu u dětí s retinoblastomem: od DNA k RNA diagnostice.

      Změnil: prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.D., učo 348. Změněno: 7. 2. 2008 14:38.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/755380/cs
    11. RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report.
      LUKÁŠ, Zdeněk, Iva FALKOVÁ-KROUPOVÁ, Martin FALK, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report. Online. In 12th International Congress of the World Muscle Society, 17. – 20. října, 2007, Giardini Naxos – Taormina, Sicílie, Itálie.In: Neuromuscular Disorders, 17(9-10), p. 856, ISSN 0960-8966. ISSN 0960-8966
      Biofyzika. angličtina. Česká republika.
      Změnil: doc. RNDr. Martin Falk, Ph.D., učo 9835. Změněno: 26. 8. 2012 19:16.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989881/cs
    12. RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report.
      LUKÁŠ, Zdeněk, Iva KROUPOVÁ, Martin FALK, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report. Online. In 12th International Congress of the World Muscle Society, 17. – 20. října, 2007, Giardini Naxos – Taormina, Sicílie, Itálie. In: Neuromuscular Disorders, 17(9-10), p. 856, ISSN 0960-8966
      Biofyzika. Česká republika.
      Změnil: doc. RNDr. Martin Falk, Ph.D., učo 9835. Změněno: 26. 8. 2012 19:34.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750745/cs
    13. Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky
      LUKÁŠ, Zdeněk, Ivana KROUPOVÁ, Josef BEDNAŘÍK, Martin FALK, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ a Iveta VALÁŠKOVÁ. Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky. Online. Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, roč. 70/103, č. 4, s. 395-401. ISSN 1210-7859
      Název česky: Muscle biopsy in myotonic dystrophy in the era of molecular genetics
      Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: myotonic dystrophy; biopsy; molecular genetics; diagnosis
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: doc. RNDr. Martin Falk, Ph.D., učo 9835. Změněno: 24. 8. 2012 13:30.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/749477/cs
    14. Výskyt CFTR mutací u nemocných s endosonografickými znaky (EUS) chronické pankreatitidy a hyperamylazemií.
      NOVOTNÝ, Ivo, Andrea ŠEVCIKOVA, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Jan TRNA, Miroslava BEŇOVSKÁ a Petr DÍTĚ. Výskyt CFTR mutací u nemocných s endosonografickými znaky (EUS) chronické pankreatitidy a hyperamylazemií. Online. Česká a slovenská gastroenterologie a hepatologie. Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, roč. 61, č. 2, s. 86-89. ISSN 1213-323X
      Změnila: RNDr. Miroslava Beňovská, Ph.D., učo 128200. Změněno: 3. 8. 2009 11:21.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/841629/cs
    15. Výskyt CFTR mutací u nemocných s endosonografickými znaky (EUS) chronické pankreatitidy a hy peramylazémií.
      NOVOTNÝ, Ivo, A ŠEVČÍKOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Jan TRNA, M BEŇOVSKÁ a Petr DÍTĚ. Výskyt CFTR mutací u nemocných s endosonografickými znaky (EUS) chronické pankreatitidy a hy peramylazémií. Online. Česká a slovenská gastroenterologie a hematologie. roč. 61, č. 2, s. 69-73. ISSN 1210-7824
      Název česky: Výskyt CFTR mutací u nemocných s endosonografickými znaky (EUS) chronické pankreatitidy a hy peramylazémií.

      Změnila: RNDr. Eva Horáčková, učo 63850. Změněno: 23. 1. 2008 14:38.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750737/cs
    16. Výsledky vyšetření mikrodelecí oblasti AZF(Yq) u mužů s reprodukčními problémy
      GAILLYOVÁ, Renata, Iveta VALÁŠKOVÁ, Rastislav BEHARKA, Dalibor PACÍK, Igor CRHA a Pavel VENTRUBA. Výsledky vyšetření mikrodelecí oblasti AZF(Yq) u mužů s reprodukčními problémy. Online. Urologické listy. roč. 5, č. 3, s. 18-21. ISSN 1214-2085
      Název česky: Výsledky vyšetření mikrodelecí oblasti AZF(Yq) u mužů s reprodukčními problémy

      Změnila: RNDr. Eva Horáčková, učo 63850. Změněno: 24. 1. 2008 15:28.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/751061/cs

    2006

    1. Skríning sekvenčních variant genu RYR1 asociovaných s maligní hypertermií
      VALÁŠKOVÁ, Iveta, Eva FLODROVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ a Petr KUGLÍK. Skríning sekvenčních variant genu RYR1 asociovaných s maligní hypertermií. Online. In 10.Celostátní konference DNA diagnostiky
      Název česky: Skríning sekvenčních variant genu RYR1 asociovaných s maligní hypertermií

      Změnila: Mgr. Eva Pindurová, Ph.D., učo 63902. Změněno: 11. 9. 2008 17:33.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/777193/cs

    2002

    1. Mutational analyses of potassium channel gene KVLQT1 and identification of a novel long-QT syndrome mutation (T309I)
      KADLECOVÁ, J, Barbora RAVČUKOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Tomáš NOVOTNÝ a Bořivoj SEMRÁD. Mutational analyses of potassium channel gene KVLQT1 and identification of a novel long-QT syndrome mutation (T309I). Online. Eur J Hum Genet. 10 suppl.1, s. 190. ISSN 1018-4813
      Změnil: prof. MUDr. Bořivoj Semrád, CSc., učo 1503. Změněno: 1. 4. 2003 13:00.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/485738/cs

    2000

    1. Molecular diagnostics of serious hereditary neurological diseases. The report about complex diagnostic program results (Lederer foundation), 11. dubna, 2000, Brno, Česká republika.
      VOJTÍŠKOVÁ, Marie, Jitka KADLECOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Martin FALK, Iveta VALÁŠKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Molecular diagnostics of serious hereditary neurological diseases. The report about complex diagnostic program results (Lederer foundation), 11. dubna, 2000, Brno, Česká republika.. Online
      Biofyzika. angličtina. Česká republika.
      Změnil: doc. RNDr. Martin Falk, Ph.D., učo 9835. Změněno: 25. 8. 2012 17:12.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989901/cs
Zobrazeno: 23. 4. 2024 23:24