Výpis publikací

FREIBERGER, Tomáš, Lenka KOLÁŘOVÁ, Pavel MEJSTŘÍK, Martina VYSKOČILOVÁ, Pavel KUKLÍNEK a Jiří LITZMAN. Five novel mutations in the C1 inhibitor gene (C1NH) leading to a premature stop codon in patients with type I hereditary angioedema. Human Mutation. 2002, roč. 19, č. 4, s. 461-466. ISSN 1059-7794.

SOKOLOVÁ, Jitka, B. JANOŠÍKOVÁ, JD TERWILLIGER, Tomáš FREIBERGER, JP KRAUS a Viktor KOŽICH. Cystathionine beta-synthase deficiency in Central Europe: Discrepancy between biochemical and molecular genetic screening for homocystinuric alleles. Human Mutation. 2001, roč. 18, č. 6, 2 s. ISSN 1059-7794.