Publication Records

BLAHAKOVA, I., E. MAKATUROVA, L. KOTRBOVA, M. SOUKUPOVA, J. LASTUVKOVA and Libor KOZÁK. Molecular screening of Smith-Lemli-Opitz syndrome in pregnant women from the Czech Republic. Journal of Inherited Metabolic Disease. Lancaster (UK): Kluwer Academic Publishers, 2007, vol. 30, No 6, p. 964-969. ISSN 0141-8955.

JUTTNEROVA, V., P. BALÍČEK, P. ELIÁŠ, Libor KOZÁK and I BLAHAKOVA. Vývoj prenatální diagnostiky Smithova - Lemliho.-Opitzova syndromu (Development of prenatal diagnostics of Smith-Lemli-Opitz syndrome). In Sborník abstrakt Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČSL JEP a 40. výročí cytogenetické konference. Praha: Československá biologická společnost AV ČR, 2007, p. 52.

BLAHAKOVA, I and Libor KOZÁK. Which mutations are necessary to be analysed for the fetal screening of Smith-Lemli-Opitz syndrome? In Sborník abstrakt 22. pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. Praha: Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, 2007, p. 68. ISBN 978-80-239-9322-6.

KOZÁK, Libor, Hana FRANCOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, V. JUTTNEROVÁ, V. BZDÚCH and P. ŠIMEK. Smith-Lemli-Opitz syndrome:Molecular-genetic analysis of ten families. JOURNAL OF Inherited Metabolic Disease. Lancaster (United Kingdom): SSIEM and Kluwer Academic Publisher, 2000, No 23, p. 409-412. ISSN 0141-8955.