Výpis publikací

BZDUCH, V., D. BEHULOVA a Libor KOZÁK. Sacral dimple as a skin manifestation of the Smith-Lemli-Opitz syndrome. JOURNAL OF Inherited Metabolic Disease. Lancaster (United Kingdom): SSIEM and Kluwer Academic Publisher, 2007, roč. 30, č. 2, s. 269-270. ISSN 0141-8955.

BLAHAKOVA, I a Libor KOZÁK. Which mutations are necessary to be analysed for the fetal screening of Smith-Lemli-Opitz syndrome? In Sborník abstrakt 22. pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. Praha: Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, 2007, s. 68. ISBN 978-80-239-9322-6.

KOZÁK, Libor, Ivona DRÁPALOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Věra JUTTNEROVA, Vladimír BZDUCH a Jiří ZEMAN. DNA analysis of patients with SLOS from Czech Republic and Slovakia. In J Inherit metab Dis 27,2004, suppl.1, s. 210. Nizozemí: Springer, 2004, s. 210. ISSN 0141-8955.

KOZÁK, Libor, Hana FRANCOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, V. JUTTNEROVÁ, V. BZDÚCH a P. ŠIMEK. Smith-Lemli-Opitz syndrome:Molecular-genetic analysis of ten families. JOURNAL OF Inherited Metabolic Disease. Lancaster (United Kingdom): SSIEM and Kluwer Academic Publisher, 2000, č. 23, s. 409-412. ISSN 0141-8955.

KOZÁK, Libor, Hana FRANCOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Věra JUTTNEROVÁ, Vladimír BZDUCH a Petr ŠIMEK. Characterization of DHCR mutant alleles in 9-SLOS families. In J Inherit metab Dis 22, 1999, Suppl 1. Nizozemí: Springer, 1999, 1 s. ISSN 0141-8955.

KOZÁK, Libor, Hana FRANCOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Věra JUTTNEROVÁ a Vladimír BZDUCH. SLOS:Molekulárně-genetická analýza 8 rodin. In 14.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, květen 1999, Sborník abstrakt. Litomyšl, 1999. ISBN 80-901753-9-2.