Výpis publikací

KONEČNÝ, Michal, Katarína ZÁVODNÁ, Vladimíra VRANOVÁ, Miriam VIZVARYOVÁ, Eva WEISMANOVÁ, Iveta MĹKVA, Petr KUGLÍK, Juraj KAUSITZ a Zdena BARTOŠOVÁ. Identification of rare complete BRCA1 gene deletion using a combination of SNP haplotype analysis, MLPA and array-CGH techniques. Breast Cancer Res. MIDDLESEX HOUSE, 34 CLEVELAND ST, LONDON: BIOMED CENTRAL LTD, 2008, roč. 109, č. 3, s. 581-583. ISSN 1465-5411.

KOZÁK, Libor, P. ZAPLETALOVA, R. GOLDMANN, O. LETOCHA, L. VYROUBALOVA, J. PORUBKOVA, L. TICHY a T. FREIBERGER. ADVANCE IN MOLECULAR DIAGNOSIS OF FAMILIAL HYPECHOLESTEROLEMIA IN THE CZECH POPULATION: IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF LARGE REARRANGEMENTS IN LDLR GENE. In Atherosclerosis. 8(1). Ireland: Elsevier, 2007, s. 51. ISSN 1567-5688.

GOLDMANN, R., P. ZAPLETALOVA, O. LETOCHA, L. VYROUBALOVA, J. PORUBKOVA, L. TICHY, T. FREIBERGER a L. KOZÁK. Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene. In Sborník abstrakt 22. pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. Praha: Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, 2007, s. 66. ISBN 978-80-239-9322-6.

GOLDMANN, R., P. ZAPLETALOVA, O. LETOCHA, P. VYROUBALOVA, J. PORUBKOVA, L. TICHY, T. FREIBERGER, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene. In Vnitřní lékařství. 53(12). Brno: Medica Publishing, 2007, s. 1344-1345. ISSN 0042-773X.

VYCHODILOVÁ, Z., E. HRABINCOVÁ, J. VŠETIČKA a Libor KOZÁK. Difficulty in differential diagnostics of congenital adrenal hyperplasia – family report. In Sborník abstrakt 22. pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. Praha: Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, 2007, s. 84. ISBN 978-80-239-9322-6.

KOZÁK, L., E. HRABINCOVA, O. HORKY a R. VULTURAR. Characterization of 8kb deletion in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. In Journal of inherited metabolic disease. 30 (suppl.1). Netherlands: Kluwer, 2007, s. 10. ISSN 0141-8955.

HRABINCOVA, E., Z. VYCHODILOVA a L. KOZÁK. Kongenitální adrenální hyperplásie - záhadné případy, kazuistiky. In Sborník abstrakt Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČSL JEP a 40. výročí cytogenetické konference. Praha: Československá biologická společnost AV ČR, 2007, s. 24.

VRANOVÁ, Vladimíra, Klára MACKOVÁ a Petr KUGLÍK. MLPA as useful approach for detection of subtelomeric abnormalities in patients with mental retardation and dysmorphic features. In XI. setkání biochemiků a molekulárních biologů. Brno: Masarykova universita, 2007, s. 41-42. ISBN 978-80-210-4234-6.

HRABINCOVÁ, E., Z. VYCHODILOVÁ a L. KOZÁK. MOLEKULEKULÁRNĚ-GENETICKÁ ANALÝZA KONGENITÁLNÍ ADRENÁLNÍ HYPERPLÁSIE (DEFICITU 21-HYDROXYLÁSY). In XXX: Endokrinologické dny. 2007.

ZAPLETALOVÁ, P., R. GOLDMANN, O. LETOCHA, J. PORUBKOVÁ, V. KUHROVÁ, T. FREIBERGER, L. KOZÁK a L. FAJKUSOVÁ. Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie. In Vnitřní lékařství. 53(12). Brno: Medica Publishing, 2007, s. 1379. ISSN 0042-773X.