Publication Records

KONEČNÝ, Michal, Katarína ZÁVODNÁ, Vladimíra VRANOVÁ, Miriam VIZVARYOVÁ, Eva WEISMANOVÁ, Iveta MĹKVA, Petr KUGLÍK, Juraj KAUSITZ and Zdena BARTOŠOVÁ. Identification of rare complete BRCA1 gene deletion using a combination of SNP haplotype analysis, MLPA and array-CGH techniques. Breast Cancer Res. MIDDLESEX HOUSE, 34 CLEVELAND ST, LONDON: BIOMED CENTRAL LTD, 2008, vol. 109, No 3, p. 581-583. ISSN 1465-5411.

KOZÁK, Libor, P. ZAPLETALOVA, R. GOLDMANN, O. LETOCHA, L. VYROUBALOVA, J. PORUBKOVA, L. TICHY and T. FREIBERGER. ADVANCE IN MOLECULAR DIAGNOSIS OF FAMILIAL HYPECHOLESTEROLEMIA IN THE CZECH POPULATION: IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF LARGE REARRANGEMENTS IN LDLR GENE. In Atherosclerosis. 8(1). Ireland: Elsevier, 2007, p. 51. ISSN 1567-5688.

GOLDMANN, R., P. ZAPLETALOVA, O. LETOCHA, L. VYROUBALOVA, J. PORUBKOVA, L. TICHY, T. FREIBERGER and L. KOZÁK. Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene. In Sborník abstrakt 22. pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. Praha: Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, 2007, p. 66. ISBN 978-80-239-9322-6.

GOLDMANN, R., P. ZAPLETALOVA, O. LETOCHA, P. VYROUBALOVA, J. PORUBKOVA, L. TICHY, T. FREIBERGER, Libor KOZÁK and Lenka FAJKUSOVÁ. Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene. In Vnitřní lékařství. 53(12). Brno: Medica Publishing, 2007, p. 1344-1345. ISSN 0042-773X.

VYCHODILOVÁ, Z., E. HRABINCOVÁ, J. VŠETIČKA and Libor KOZÁK. Difficulty in differential diagnostics of congenital adrenal hyperplasia – family report. In Sborník abstrakt 22. pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. Praha: Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, 2007, p. 84. ISBN 978-80-239-9322-6.

KOZÁK, L., E. HRABINCOVA, O. HORKY and R. VULTURAR. Characterization of 8kb deletion in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. In Journal of inherited metabolic disease. 30 (suppl.1). Netherlands: Kluwer, 2007, p. 10. ISSN 0141-8955.

HRABINCOVA, E., Z. VYCHODILOVA and L. KOZÁK. Kongenitální adrenální hyperplásie - záhadné případy, kazuistiky (Cogenital adrenal hyperplasia - cases,). In Sborník abstrakt Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČSL JEP a 40. výročí cytogenetické konference. Praha: Československá biologická společnost AV ČR, 2007, p. 24.

VRANOVÁ, Vladimíra, Klára MACKOVÁ and Petr KUGLÍK. MLPA as useful approach for detection of subtelomeric abnormalities in patients with mental retardation and dysmorphic features. In XI. setkání biochemiků a molekulárních biologů. Brno: Masarykova universita, 2007, p. 41-42. ISBN 978-80-210-4234-6.

HRABINCOVÁ, E., Z. VYCHODILOVÁ and L. KOZÁK. MOLEKULEKULÁRNĚ-GENETICKÁ ANALÝZA KONGENITÁLNÍ ADRENÁLNÍ HYPERPLÁSIE (DEFICITU 21-HYDROXYLÁSY) (Molecular-genetic analysis of Congenital adrenal hyperplasia). In XXX: Endokrinologické dny. 2007.

ZAPLETALOVÁ, P., R. GOLDMANN, O. LETOCHA, J. PORUBKOVÁ, V. KUHROVÁ, T. FREIBERGER, L. KOZÁK and L. FAJKUSOVÁ. Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie (Used methods and approaches in DNA diagnostics of Familial Hypercholesterolémia). In Vnitřní lékařství. 53(12). Brno: Medica Publishing, 2007, p. 1379. ISSN 0042-773X.