LORENZO-BETANCOR, O., K. OGAKI, A.I. SOTO-ORTOLAZA, C. LABBE, R.L. WALTON, A.J. STRONGOSKY, J.A. VAN GERPEN, R.J. UITTI, P.J. MCLEAN, W. SPRINGER, J. SIUDA, G. OPALA, A. KRYGOWSKA-WAJS, M. BARCIKOWSKA, K. CZYZEWSKI, A. MCCARTHY, T. LYNCH, A. PUSCHMANN, Irena REKTOROVÁ, Y. SANOTSKY, C. VILARINO-GUELL, M.J. FARRER, T.J. FERMAN, B.F. BOEVE, R.C. PETERSEN, J.E. PARISI, N.R. GRAFF-RADFORD, D.W. DICKSON, Z.K. WSZOLEK a O.A. ROSS. DNAJC13 p.Asn855Ser mutation screening in Parkinson's disease and pathologically confirmed Lewy body disease patients. European Journal of Neurology. Hoboken (USA): Wiley-Blackwell, roč. 22, č. 9, s. 1323-1325. ISSN 1351-5101. doi:10.1111/ene.12770. 2015.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název DNAJC13 p.Asn855Ser mutation screening in Parkinson's disease and pathologically confirmed Lewy body disease patients
Autoři LORENZO-BETANCOR, O. (840 Spojené státy), K. OGAKI (840 Spojené státy), A.I. SOTO-ORTOLAZA (840 Spojené státy), C. LABBE (840 Spojené státy), R.L. WALTON (840 Spojené státy), A.J. STRONGOSKY (840 Spojené státy), J.A. VAN GERPEN (840 Spojené státy), R.J. UITTI (840 Spojené státy), P.J. MCLEAN (840 Spojené státy), W. SPRINGER (840 Spojené státy), J. SIUDA (616 Polsko), G. OPALA (616 Polsko), A. KRYGOWSKA-WAJS (616 Polsko), M. BARCIKOWSKA (616 Polsko), K. CZYZEWSKI (616 Polsko), A. MCCARTHY (372 Irsko), T. LYNCH (372 Irsko), A. PUSCHMANN (752 Švédsko), Irena REKTOROVÁ (203 Česká republika, garant, domácí), Y. SANOTSKY (804 Ukrajina), C. VILARINO-GUELL (124 Kanada), M.J. FARRER (124 Kanada), T.J. FERMAN (840 Spojené státy), B.F. BOEVE (840 Spojené státy), R.C. PETERSEN (840 Spojené státy), J.E. PARISI (840 Spojené státy), N.R. GRAFF-RADFORD (840 Spojené státy), D.W. DICKSON (840 Spojené státy), Z.K. WSZOLEK (840 Spojené státy) a O.A. ROSS (840 Spojené státy).
Vydání European Journal of Neurology, Hoboken (USA), Wiley-Blackwell, 2015, 1351-5101.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30000 3. Medical and Health Sciences
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 3.956
Kód RIV RIV/00216224:14740/15:00085056
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.1111/ene.12770
UT WoS 000359863000014
Klíčová slova anglicky DNAJC13; genetics; Lewy body disease; Parkinson's disease
Štítky OA, podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 7. 3. 2016 15:03.
Anotace
BackgroundRecently, a novel mutation in exon 24 of DNAJC13 gene (p.Asn855Ser, rs387907571) has been reported to cause autosomal dominant Parkinson's disease (PD) in a multi-incident Mennonite family. MethodsIn the present study the mutation containing exon of the DNAJC13 gene has been sequenced in a Caucasian series consisting of 1938 patients with clinical PD and 838 with pathologically diagnosed Lewy body disease (LBD). ResultsOur sequence analysis did not identify any coding variants in exon 24 of DNAJC13. Two previously described variants in intron 23 (rs200204728 and rs2369796) were observed. ConclusionOur results indicate that the region surrounding the DNAJC13 p.Asn855Ser substitution is highly conserved and mutations in this exon are not a common cause of PD or LBD among Caucasian populations.
VytisknoutZobrazeno: 28. 3. 2024 17:47