LORENZO-BETANCOR, O., K. OGAKI, A.I. SOTO-ORTOLAZA, C. LABBE, R.L. WALTON, A.J. STRONGOSKY, J.A. VAN GERPEN, R.J. UITTI, P.J. MCLEAN, W. SPRINGER, J. SIUDA, G. OPALA, A. KRYGOWSKA-WAJS, M. BARCIKOWSKA, K. CZYZEWSKI, A. MCCARTHY, T. LYNCH, A. PUSCHMANN, Irena REKTOROVÁ, Y. SANOTSKY, C. VILARINO-GUELL, M.J. FARRER, T.J. FERMAN, B.F. BOEVE, R.C. PETERSEN, J.E. PARISI, N.R. GRAFF-RADFORD, D.W. DICKSON, Z.K. WSZOLEK a O.A. ROSS. DNAJC13 p.Asn855Ser mutation screening in Parkinson's disease and pathologically confirmed Lewy body disease patients. European Journal of Neurology, Hoboken (USA): Wiley-Blackwell, 2015, roč. 22, č. 9, s. 1323-1325. ISSN 1351-5101. doi:10.1111/ene.12770.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název DNAJC13 p.Asn855Ser mutation screening in Parkinson's disease and pathologically confirmed Lewy body disease patients
Autoři LORENZO-BETANCOR, O. (840 Spojené státy americké), K. OGAKI (840 Spojené státy americké), A.I. SOTO-ORTOLAZA (840 Spojené státy americké), C. LABBE (840 Spojené státy americké), R.L. WALTON (840 Spojené státy americké), A.J. STRONGOSKY (840 Spojené státy americké), J.A. VAN GERPEN (840 Spojené státy americké), R.J. UITTI (840 Spojené státy americké), P.J. MCLEAN (840 Spojené státy americké), W. SPRINGER (840 Spojené státy americké), J. SIUDA (616 Polsko), G. OPALA (616 Polsko), A. KRYGOWSKA-WAJS (616 Polsko), M. BARCIKOWSKA (616 Polsko), K. CZYZEWSKI (616 Polsko), A. MCCARTHY (372 Irsko), T. LYNCH (372 Irsko), A. PUSCHMANN (752 Švédsko), Irena REKTOROVÁ (203 Česká republika, garant, domácí), Y. SANOTSKY (804 Ukrajina), C. VILARINO-GUELL (124 Kanada), M.J. FARRER (124 Kanada), T.J. FERMAN (840 Spojené státy americké), B.F. BOEVE (840 Spojené státy americké), R.C. PETERSEN (840 Spojené státy americké), J.E. PARISI (840 Spojené státy americké), N.R. GRAFF-RADFORD (840 Spojené státy americké), D.W. DICKSON (840 Spojené státy americké), Z.K. WSZOLEK (840 Spojené státy americké) a O.A. ROSS (840 Spojené státy americké).
Vydání European Journal of Neurology, Hoboken (USA), Wiley-Blackwell, 2015, 1351-5101.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 3. Medical and Health Sciences
Stát vydavatele Spojené státy americké
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 3.956
Kód RIV RIV/00216224:14740/15:00085056
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.1111/ene.12770
UT WoS 000359863000014
Klíčová slova anglicky DNAJC13; genetics; Lewy body disease; Parkinson's disease
Štítky OA, podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 7. 3. 2016 15:03.
Anotace
BackgroundRecently, a novel mutation in exon 24 of DNAJC13 gene (p.Asn855Ser, rs387907571) has been reported to cause autosomal dominant Parkinson's disease (PD) in a multi-incident Mennonite family. MethodsIn the present study the mutation containing exon of the DNAJC13 gene has been sequenced in a Caucasian series consisting of 1938 patients with clinical PD and 838 with pathologically diagnosed Lewy body disease (LBD). ResultsOur sequence analysis did not identify any coding variants in exon 24 of DNAJC13. Two previously described variants in intron 23 (rs200204728 and rs2369796) were observed. ConclusionOur results indicate that the region surrounding the DNAJC13 p.Asn855Ser substitution is highly conserved and mutations in this exon are not a common cause of PD or LBD among Caucasian populations.
Typ Název Vložil/a Vloženo Práva
1319703 /2 Prášilová, M. 3. 12. 2015

Vlastnosti

Název
1319703
Aplikace
Obnovit.
Adresa v ISu
https://is.muni.cz/auth/repo/1319703/
Adresa ze světa
https://is.muni.cz/repo/1319703/
Adresa do Správce
https://is.muni.cz/auth/repo/1319703/?info
Ze světa do Správce
https://is.muni.cz/repo/1319703/?info
Vloženo
Čt 3. 12. 2015 09:11

Práva

Právo číst
  • kdokoliv v Internetu
Právo vkládat
 
Právo spravovat
  • osoba prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D., učo 26922
  • osoba Olga Křížová, učo 56639
Atributy
 
1319703_DNAJC13_p.Asn855Ser.pdf   Verze souboru Prášilová, M. 3. 12. 2015

Práva

Právo číst
  • kdokoliv přihlášený v ISu
Právo vkládat
 
Právo spravovat
  • osoba prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D., učo 26922
  • osoba Olga Křížová, učo 56639
Atributy
 
ZVV_2015_141_1319703_DNAJC13.pdf  Prášilová, M. 15. 12. 2015

Práva

Právo číst
  • osoba Mgr. Nikola Kostlánová, Ph.D., učo 12689
  • osoba Soňa Böhmová, učo 232884
  • osoba Olga Křížová, učo 56639
  • osoba Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005
Právo vkládat
 
Právo spravovat
  • osoba prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D., učo 26922
  • osoba Olga Křížová, učo 56639
Atributy
 
Vytisknout
Požádat autora o autorský výtisk Zobrazeno: 20. 11. 2019 03:18