Myelodysplastický syndrom (MDS) je charakterizován dysplazií
kostní dřeně, která se projevuje cytopenií v periferní krvi.
Onemocnění je značně heterogenní a dělí se na několik podskupin
s rozdílnou prognózou a klinickým průběhem. Publikované studie
potvrzují asociaci mutací v genu SF3B1 (splicing factor 3b
subunit 1) s přítomností prsténčitých sideroblastů a současně s
lepší prognózou onemocnění. Je proto snaha aberace detekovat
jako součást prognostických vyšetření při diagnóze MDS.
Přítomnost mutace v genu SF3B1 je od roku 2016 součástí WHO
klasifikace.
Cílem bakalářské práce bylo zavedení sekvenační analýzy exonu
14, 15 a 16, ve kterých se vyskytují nejčastější hot-spot
mutace. Metodu jsme následně využili k vyšetření 58 MDS
pacientů z IHOK FN Brno. U 17% pacientů jsme detekovali mutaci
v genu SF3B1. Pozitivní prognostický dopad přítomnosti mutací
na celkové přežívání jsme pozorovali, nicméně vzhledem k malému
souboru pacientů bez statistické významnosti.