MUNI
F A C U L T Y
OF I N F O R M A T I C S
BACHELOR THESIS
READER'S REVIEW
Title: The quality assessment of high-quality near-complete genome assemblies
Author: Samuel Kuziel
Supervisor: Mgr. Monika Čechová, Ph.D.
Reader: doc. Ing. Mate] Lexa, Ph.D.
Cieľom práce bolo vytvoriť výpočtový nástroj, ktorý dokáže posudzovať kvalitu poskladaných
genómov v prípadoch, kde chybovosť je veľmi nízka a tradičné postupy, ako napríklad výpočet
tzv. BUSCO skóre už presiahli svoj strop.
Študent takýto nástroj vytvoril ako CMD-line aplikáciu s použitím jazyka Python a niekoľkých
knižníc a externých nástrojov. Analytické moduly su napísané kvalitne, rozumne dokumentované
a s predpokladom spracovania veľmi veľkých súborov. V práci je aj diskusia paralelizácie
a zdôvodnenie optimálneho počtu vlákien opierajúca sa o teoretické argumenty a praktické
experimenty. Nástroj generuje vizualizácie vo forme grafov, ktoré intuitívne predávajú informácie
o kvalite genómov pozdĺž analyzovanej sekvencie. Naviac sú vo výsledkoch práce použité
sumarizačné hodnoty z vytvoreného nástroja ako základ pre porovnanie viacerých genómov
od rôznych skupín. Na týchto výsledkoch vidieť, že kvalita genómov medzi študovanými
konzorciami je rozdielna. Celkovo software napĺňa zadanie bezo zbytku a ako vidieť v práci,
dá sa okamžite nasadiť na reálne dáta.
Pokiaľ ide o písomnú časť práce, anglicky písaný text zaberá 70 strán a je dobre logicky
členený, s výbornou jazykovou kvalitou a zrozumiteľnosťou. Mám ale niekoľko výhrad alebo
poznámok k obsahovej stránke textu:
1) Na str. 6 by bolo možné citovať ešte LAI index, určitá obdoba BUSCO pre repetitívne
oblasti, ktorý by mohol lepšie rozlišovať kvalitu u lepšie poskladaných genómov - je ale pravda,
že metóda nie je vhodná pre ľudské genómy ktoré sú stredobodom záujmu tejto práce.
2) V časti 2.2.1, termíny unitig a haplotig by si zaslúžili definíciu pred prvým použitím nad
rámec nie príliš vysvetľujúceho odkazu na obrázok 2.1.
3) Je určitý rozpor medzi obr. 2.1 a vetou "The alignment quality module requires two
input files: a Binary Align- ment Map (BAM) filé and its corresponding index filé (BAI)." Podľa
obrázka je vstupom poskladaný genóm a sekvencie zo sekvenátora. Neskôr sa dá z práce
pochopiť, že príprava BAM súboru prebieha mimo navrhnutý modul, ale bolo by pre čitateľa
lepšie toto premietnuť aj do obrázkov.
4) U obr. 2.2. nie je jasné, či farby majú význam - ak áno, mali by byť popísané legendou.
5) Vyzerá, že v práci je určitá duplicita obrázkov a 3.6 a 3.7 sú identické s 4.1 a 4.2?
6) Značenie panelov a), b) a c) v obr 4.9 je neštandartné, zvykne sa u tohoto typu členenia
mať len jeden popis obrázku s číslom.
Aj napriek drobným nedostatkom v texte, samotný software na mňa urobil dojem svedomité
odvedenej práce a navrhujem passed with excellent results.
OTÁZKA: V zadaní bolo jedným z cieľov zabezpečiť reprodukovateľnosť výpočtov. V čom
presne spočíva, respektíve ako ste ju zabezpečil a testoval?
Brno May 31, 2026 Matej Lexa
1