Doctoral thesis

Molecular genetic diagnostics of epidermolysis bullosa

Molekulárně genetická diagnostika epidermolysis bullosa

Mgr. Barbora Jeřábková, UČO 14558
Abstract

Epidermolysis bullosa (EB) je vzácné dědičné onemocnění kůže, jehož základním projevem je extrémně křehká kůže a tvorba puchýřů, které vznikájí působením malého tlaku, třením nebo i spontánně. EB je tradičně rozdělována do tří základních typů podle toho, ve které vrstvě dermo-epidermální junkce puchýř vzniká: i) epidermolysis bullosa simplex (EBS); ii) dystrofická epidermolysis bullosa (DEB); iii) …more

Abstract

Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disease characterized by extremely fragile skin and recurrent skin blistering after mild or none mechanical trauma. Traditionally, EB is classified in three major categories according to the level of dermoepidermal separation at the basement membrane (BM) zone: i) epidermolysis bullosa simplex (EBS); ii) dystrophic epidermolysis bullosa (DEB); iii) junctional …more

Keywords
epidermolysis bullosa dystrofická epidermolysis bullosa epidermolysis bullosa simplex vrozené onemocnění kůže molekulárně genetická diagnostika kolagen typu VII keratin 5 keratin 14 intermediární filamenta extracelulární matrix mutace v genech COL7A1 KRT5 a KRT14
Administrative information
The thesis has been checked:
14/2/2012 07:41, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., UČO 29792
Full text of thesis
1 MB / file PDF
Attachments (2)
Language used
Czech Czech
Defence date
6/4/2012
The thesis was defended successfully

Supervisor

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., UČO 29792
ÚEB Biol PřF MU

Readers

RNDr. Marie Vojtíšková, CSc.
Biofyzikální ústav AV ČR
doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
Pediatrická klinika FN Brno
The author of the thesis report has not been identified yet.
The author of the thesis report has not been identified yet.
Cite this text
Masaryk University Faculty of Science
Programme
Biology (4-years)
Field of Study

Theses on a related topic

List of theses with an identical keyword.

Similar documents

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.