Hypodoncie je stav vyznačující se vrozenou absencí zubů. Pokud
je počet chybějících zubů do šesti nazýváme tento stav
hypodoncie, chybí-li šest a více zubů jedná se již o
oligodoncii. Příčinou jsou mutace ovlivňující již samotný
embryologický vývoj zubu, který je řízen kaskádou dějů
spouštěných několika geny, přičemž jedním z nich je i Msx1.
Jsou známy tři mutace v exonu 1 a čtyři mutace v  exonu 2
spojené s hypodoncií, postihující převážně druhé premoláry a
třetí moláry. Gen pro Msx1 je také spojen s rozštěpem rtu a
patra a Witkopovým syndromem. V této práci byly zkoumány
sekvence exonu 1 a 2 a poté následně porovnány s referenční
sekvencí. U sekvencí exonu 1 byly nalezeny mutace vedoucí k
záměně aminokyselin, u exonu 2 se však všechny sekvence jevily
jako standardní.