Díky alternativnímu sestřihu pre-mRNA může během posttranskripčních úprav z jednoho genu vznikat několik různých verzí mRNA. Buňky tak mohou produkovat různě sestřižené varianty proteinů v závislosti na typu tkáně či vývojové fázi organismu. Tato bakalářská práce popisuje mechanismus sestřihu, faktory, které ovlivňují jeho vý-sledek, a případy, kdy je alternativní sestřih deregulován a stává se příčinou rozvoje one-mocnění. U některých chorob byla již vyvinuta léčiva, která různými způsoby opravují sestřih nebo cíleně degradují jeho abnormální produkty. Neustále se rozšiřuje škála jak po-tenciálních terapeutických postupů, tak i těch úspěšných v klinických studiích.