Aneuploidie pohlavních chromozomů představují nejčastější formu
lidských aberací, jež často vedou ke zhoršení kvality života.
Současný neinvazivní prenatální screening má omezení v
optimální detekci těchto aneuploidií. Za účelem řešení tohoto
prob-lému se tato práce zabývá potenciálem digitální PCR jako
potenciální alternativy k současnému zlatému standardu NIPT,
založenému na sekvenování nové generace. Proveditelnost
digitální PCR pro neinvazivní prenatální detekci aneuploidií
pohlavních chromozomů je demonstrována pomocí analýzy poměru
genů pohlavních a autozomálních chromozomů v multiplexní
reakci. Analýza je optimalizována pomocí vzorků genomické DNA a
následně ověřena na vzorcích simulujících volnou placentální
DNA a nakonec na klinických vzorcích volné placentální DNA.
Cílem tohoto přístupu je poskytnout dostupnější řešení pro
menší diagnostické laboratoře, pro které metoda sekvenování
nové generace není časově a finančně efektivní.