Schizofrenie patří celosvětově k jednomu z nejvážnějších
problémů naší
společnosti. Tato psychická porucha je známa pro široké
spektrum svých příznaků, kdy
se projevy této nemoci mohou lišit případ od případu. Počátek
schizofrenie je ovlivněn
mnoha faktory, kterými jsou jak vlivy prostředí, tak genetické
pozadí jedince. Jedná se
tedy o nemoc multifaktoriální, kdy schizofrenii neovlivňuje
pouze jeden gen, ale velké
množství genů malého efektu.
Cílem této diplomové práce bylo provedení asociační studie na
mužském
souboru schizofreniků a zdravých kontrol. Pomocí metod
GoldenGate assay, SNaPshot
a RLFP bylo analyzováno 105 polymorfismů v rozdílných
kandidátních genech. Po
statistickém vyhodnocení byla nalezena významná asociace
polymorfismu rs3737967,
který leží v exonu genu pro MTHFR. Minoritní alela A byla
vyhodnocena jako riziková
(OR = 2.86, p = 0,384). Tento výsledek je v souladu s
dosavadními hypotézami
zapojení MTHFR v patogenesi schizofrenie, které předpokládají
vliv tohoto enzymu na
glutamátergní neurotransmisi společně s negativním vlivem
zvýšené koncentrace
homocysteinu v důsledku změny funkčnosti MTHFR.