Akutní lymfoblastická leukémie (ALL) je nejčastějším nádorovým
onemocněním dětského věku. Moderními léčebnými protokoly je v
současnosti možné trvale vyléčit více než 80 % dětí. Měření
minimální reziduální nemoci (MRN), tj. zbytkové leukémie
nedetekovatelné klasickými cytologickými technikami, přineslo
možnost lepší stratifikace pacientů do skupin podle rizika
relapsu onemocnění, spolu s možností intenzívnější léčby u
vysoce rizikových pacientů a naopak redukce léčby u pacientů
nízkého rizika. ALL je primárně onemocnění kostní dřeně (KD);
jako materiál pro vyšetření odpovědi na léčbu je tedy ve všech
současných protokolech logicky používána KD. Vyšetřování MRN v
periferní krvi (PK) by znamenalo menší zátěž pacienta. Studie
popisující postižení PK u ALL ale dosud nepřinesly jednoznačné
výsledky, pravděpodobně také proto, že nezkoumaly dostatečný
počet vzorků z časné fáze léčby.Cíle: Cílem bakalářské práce
bylo porovnat MRN v párových vzorcích KD a PK z časných fází
léčby (především dny 8, 15 a 33) pacientů s ALL léčených v
centrech Pracovní skupiny pro dětskou hematologii (PSDH) a na
základě výsledků stanovit rozsah postižení PK a jeho
prognostický význam v různých fázích léčby. Metodika: MRN jsme
vyšetřovali pomocí kvantifikace klonálně-specifických přestaveb
genů pro imunoglobuliny (Ig) a T-buněné receptory (TCR).
Výsledky: Celkem jsme vyšetřili 291 párových vzorků KD/PK od 67
dětských pacientů. Prokázali jsme dobrou korelaci v obou
kompartmentech u pacientů s T-ALL a špatnou korelaci s nižsím
postižením PK u většiny pacientů s BCP-ALL. Hladina MRN v PK v
den 15 léčby u pacientů s BCP-ALL korelovala s prognózou
pacientů, stejně tak byl prognosticky významný poměr MRN v KD
vs. PK ve dnech 8 a 15. Závěr: U pacientů T-ALL by mohly odběry
PK pro účely sledování MRN nahradit vyšetření KD. U pacientů s
BCP-ALL má vyšetření PK v den 15 význam pro prognózu
onemocnění.