NÁVRH MODELU ZPŮSOBU VZNIKU AUTISMU
ZUZANA MASOPUSTOVÁ, LENKA LACINOVÁ
Přestavby některých chromozómů byly objeveny jen u 5 % procent
autistů, mezi něž nebyli zařazeni autisté se syndromem fragilního
X (Sedláček & Havlovicová, 2004). Nejčastěji bývají u autismu
nacházeny chromozomální abnormality v oblasti 15q11 ­ q13.
10 ­ 15 % lidí s autismem trpí kromě autismu ještě jinou, geneticky
podmíněnou, poruchou ­ s autismem se pojí např. Angelmanův
syndrom, syndrom fragilního X, Prader-Willi syndrom, tuberózní
skleróza, Moebiův syndrom, Duchennova muskulární atrofie,
Westův syndrom, Williamsův syndrom atd.
Vzhledem k tomu, že se stále častěji
objevují souvislosti mezi výskytem
poruch autistického spektra (PAS) a
poruchami metabolismu, domníváme se,
že dědičná nemusí být přímo dispozice
k PAS, ale spíše dispozice k metabolické
poruše.
U jednovaječných dvojčat je pravděpodobnost, že obě děti budou trpět některou
z poruch autistického spektra 60 ­ 95 %, u dvojvaječných dvojčat je tato
pravděpodobnost pouze 5 ­ 8 % (Yapko, 2003). Podle Carlsonové (2004) však
obvykle platí, že mají-li obě dvojčata autismus, bývá jedno z dětí postiženo více
a druhé méně (jedno dítě má například nízkofunkční a druhé středně- až
vysokofunkční autismus).
V příbuzenstvu prvního stupně je u coeliaků výskyt PAS 34,5
případů na 10 000, což je přibližně dvakrát více než v běžné
populaci. Další metabolickou poruchou, která se s autismem může
pojit, je fenylketonurie.Vznik autismu v důsledku neléčené
fenylketonurie byl výzkumně doložen např. Freedmanem (cit. dle
Trevarthen et. al., 1997).
Již v šedesátých letech minulého století přišel F. C. Dohan
(cit. dle Sun & Cade, 1999) s myšlenkou, že genetická porucha
vedoucí ke špatnému vstřebávání mléčných bílkovin a lepku a
nadbytek těchto složek ve stravě může být příčinou schizofrenie.
Dnes se soudí, že podobná může být i příčina autismu. Bylo
doloženo (cit. dle Sun & Cade, 1999), že autismus i schizofrenie
jsou doprovázeny zvýšenou hladinou peptidů (bílkovin) v moči,
které se v moči při správné funkci metabolismu vyskytovat nemají.
Špatně fungující látková přeměna může
vést k poškození mozku, které se
projevuje poruchami v oblasti percepce,
kognice a metakognice.
Zplodiny dostávající se do těla vinou špatné látkové přeměny mohou ovlivňovat
mozek a následně i chování. Spolu s peptidy se v moči autistů objevuje i
abnormální množství ß-casomorfinu-7, což je látka, jež je běžnou součástí
kravského mléka a zdravý organismus by ji měl rozložit na jednotlivé
aminokyseliny. Metabolismus autistů ji ale vstřebává a přeměňuje na peptidové
řetězce. To svědčí o špatné funkci střeva autistů a zřejmě i o absenci některého
enzymu zajišťujícího vstřebávání mléčných bílkovin. Následkem této poruchy
se ß-casomorfin-7 nerozloží na aminokyseliny, ale projde do krve a moči.
Z krve pak může přes narušenou hemoencefalitickou bariéru přejít do mozku,
kde aktivuje opioidové receptory a vyvolává poškození mozku.
V souvislosti s autismem a poruchami metabolismu jsou poměrně
často zmiňovány vlivy toxických a konzervačních látek v okolním
prostředí, potravinách a vakcínách (v USA byla do konce
devadesátých let 20. století součástí očkovací látky proti dětským
nemocem sloučenina rtuti). Např. Shattock (2004) uvádí, že vlivem
špatného fungování metabolismu nejsou lidé s autismem schopni
z těla odbourávat škodlivé látky, a proto jsou ohroženi toxickými
látkami z okolního prostředí i potravy v množství, které je jinak
považováno za bezpečné.
V šedesátých letech upozornili na percepční nedostatky autistů E.
M. Ornitz a E. R. Ritvo (cit. dle Trevarthen et al., 1997). Hovořili o
poškození v receptorech hmatu, sluchu a zraku. Novější výzkumy
jim v otázce percepčních nedostatků autistů daly za pravdu.
Namísto o poškození v oblasti receptorů se ale již díky lepší
znalosti anatomie a funkcí mozku hovoří spíše o postižení na
neuronální úrovni a o problémech s vnímáním důležitých podnětů
z okolí v patřičné míře citlivosti. Pozdější výzkum Cappse a kol.
(cit. dle Trevarthen et al., 1997) taktéž potvrdil, že lidé s autismem
mají potíže i s rozeznáváním, interpretací a projevy emocí.
Mají-li lidé s PAS narušené vnímání i
porozumění, stává se pro ně jakákoli
běžná situace značně nepřehlednou. Jsou-
li tyto deficity navíc přítomny již od
raného dětství, musí nutně následkem
toho docházet i k narušení jejich vývoje a
vztahů k lidem.
Kognitivní deficit pravděpodobně přímo navazuje na nedostatky na úrovni percepce. Projevuje se například neporozuměním vztahům mezi
věcmi a potažmo i mezi lidmi. Neschopnost rozumět vztahům mezi objekty může podle J. R. Tiltona a D. R. Ottingera (cit. dle Trevarthen et al.,
1997) vést k nedostatkům v rozvoji sociálních dovedností. Podle těchto autorů si pak autistické děti vytvářejí vztahy k lidem obdobným způsobem
jako vztahy k věcem.
Na základě srovnání lidí s autismem s lidmi se smyslovým postižením dospěl Hobson (cit. dle
Trevarthen et al., 1997) k názoru, že i emocionalita lidí s autismem, jejich stereotypní pohyby,
problémy s komunikací a sociálními vztahy mají svůj původ v nedostatcích ve vnímání a
chápání emocí.
U dětí s těžkým smyslovým postižením a zejména pak u dětí vrozeně hluchoslepých se
můžeme setkat s projevy velmi podobnými autismu. Tyto děti často produkují stereotypní a
sebestimulující pohyby, jejich projev, vývoj i vztahy jsou následkem postižení zvláštní a pro
okolí často hůře přijatelné. V jejich vývoji je jim odepřena možnost orientovat se v tvářích a
hlasech druhých lidí, napodobovat je a získávat od nich dostatečnou zpětnou vazbu. Vlivem
toho se jejich emocionalita a sociální vztahy vyvíjí odlišně. Předpokládáme, že vývoj
sociálních vztahů u lidí s autismem je narušen z obdobných příčin.
Na podobnost autismu a citové deprivace upozorňoval už B.
Bettelheim (cit. dle Trevarthen et al., 1997). Všiml si podobnosti
mezi autismem a projevy extrémně zanedbávaných či týraných
dětí. Zatímco jsou takovéto projevy u zanedbávaných a týraných
dětí důsledkem skutečné absence kvalitních citových vztahů, u
autistických dětí by mohly být tytéž projevy následkem absence
domnělé, vzniklé narušenou schopností existující citové vztahy
dostatečně vnímat a rozumět jim.
V souvislosti s autismem hovoříme o
tzv. triádě postižení. Triádou
rozumíme omezení schopností v oblasti
sociální interakce, komunikace a
imaginace.
Víme, že ,,malé děti vychovávané v prostředí, které by se dalo nazvat `hloupým', tj.
v podmínkách nedostatečné stimulace, chudoby, nepřítomnosti sociální citlivosti, se s velkou
pravděpodobností nenaučí využívat svých možností. V takovém prostředí se pak rozvíjí osobnost
vyznačující se opatrností, konzervativností, pasivitou a nedostatečnou zvídavostí." (Smékal, 2002, s.
415) Děti s autismem se mohou vlivem nedostatečné schopnosti vnímat a rozumět podnětům z okolí i
v podnětném prostředí vyvíjet jakoby žily v nedostatečně podnětném prostředí.
GENETICKÉ DISPOZICE
PORUCHY METABOLISMU
NARUŠENÍ PERCEPCE
A KOGNICE nedostatky na úrovni kognice
chromozomální abnormality
studie dvojčat
komorbidita s jinými poruchami
komorbidita s poruchami metabolismu
vliv toxických látek
porucha metabolismu jako příčina
vzniku schizofrenie a autismu poškození mozku následkem poruchy
metabolismu
nedostatky na úrovni percepce
nedostatky v oblasti vnímání a chápání emocí
podobnost s citovou deprivací
omezená schopnost těžit z podnětů z prostředí
NARUŠENÍ SOCIÁLNÍ
INTERAKCE, KOMUNIKACE
A IMAGINACE
AUTISMUS
použité zdroje:
Carlson, J. (2004, říjen). ABA terapie autismu [nepublikovaný referát]. Praha: Autip.
Sedláček, Z., & Havlovicová, M. (2004). Genetika autismu. In M. Hrdlička, & V.
Komárek (Eds.), Dětský autismus: Přehled současných poznatků (s. 130 ­ 154). Praha:
Portál.
Shattock, P. (2004, prosinec). Role otců dětí s autismem. [nepublikovaný referát].
Praha: Autistik.
Smékal, V. (2002). Pozvání do psychologie osobnosti: Člověk v zrcadle vědomí a
jednání. Brno: Barrister & Principal.
Sun, Z., & Cade, J. R. (1999). A peptide found in schizophrenia and autism causes
behavioral changes in rats. Autism, 3. 85 ­ 95. Staženo 20. října 2004 z databáze:
SAGE Publications.
Trevarthen, C., Aitken, K., Papoudi, D., & Robarts, J. (1997). Children with autism:
Diagnosis and Interventions to Meet Their Needs. London: Jessica Kingsley
Publishers.