MBLG071p Lékařská genetika - přednáška

Lékařská fakulta
podzim 2015
Rozsah
2/0. 4 kr. Ukončení: zk.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
Michaela Gregorovičová (pomocník)
Mgr. Marta Navaříková (pomocník)
Ing. Lucia Ráheľová (pomocník)
Garance
doc. MUDr. Milan Dastych, CSc., MBA
Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Michaela Gregorovičová
Dodavatelské pracoviště: Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Rozvrh
St 10:00–12:50 Kontaktujte učitele
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti klinické genetiky
Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně.
Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky
Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění.
Získat základní přehled o možnostech genetického poradenství.

Po absolvování předmětu se bude student schopen zařadit do pracovních týmu laboratorních provozů Klinické genetiky.
Získané znalosti a praktické dovednosti bude schopen uplatnit při provádění laboratorních postupů v cytogenetice a molekulární cytogenetice včetně postupů DNA analýzy.
Osnova
  • Teoretická část obecná, speciální
  • Úvod do genetiky, obecná genetika, historie
  • Primární a sekundární genetická prevence, možnosti genetických vyšetření, spektrum pacientů genetických poraden,
  • Mendelovská dědičnost
  • Struktura genu, genetický kód, poruchy v genech, typy mutací, genová vazba, mapa, asociace znaků
  • RNA diagnostika, molekulární genetika a terapie
  • Přímá a nepřímá DNA diagnostika, informativnost rodin, prenatální diagnostika na molekulární úrovni
  • Monogenně podmíněná onemocnění
  • Postnatální cytogenetika
  • Prenatální cytogenetika
  • Molekulární cytogenetika
  • Vrozené chromosomové aberace autosomů
  • Vrozené chromosomové aberace gonosomů
  • Prenatální diagnostika, reprodukční genetika
  • Syndrom, symptom
  • Polygenní a multifaktoriální (komplexní) dědičnost, vrozené vývojové vady
  • Dědičné poruchy metabolismu
  • Klinická genetika – genetické poradenství, genetická prognostika, presymptomatické a prediktivní testování
  • Etika, právní normy v lékařské genetice
  • Teoretická část metodická
  • Základy laboratorní práce v cytogenetické laboratoři, biologický materiál pro cytogenetické vyšetření
  • Základy molekulárně cytogenetických metod
  • Zpracování cytogenetických preparátů pro prenatální, postnatální cytogenetickou diagnostiku
  • Zpracování cytogenetických preparátů pro molekulárně-cytogenetická vyšetření
  • Dlouhodobá kultivace v cytogenetice
  • Metody CGH, SKY, FISH, M-FISH, array-CGH
  • Základy laboratorní práce v DNA diagnostické laboratoři
  • Základní metody používané v laboratoři DNA diagnostiky
  • Zásady správné laboratorní práce
  • Systém interní a exkterní kontroly kvality
  • DNA banka
  • Registry pacientů na oddělení lékařské genetiky
Literatura
  • Nussbaum, Mc Illnes :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004
  • D.J.Pritchard, B.R. Korf: Základy klinické genetiky, Galén 2007
  • Hájek, Z., Kulovaný.E., Macek.M. : Základy prenatální diagnostiky, GRADA Publishing, spol.s.r.o., 2000
  • SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4., přepr. a rozš. vyd. Martin: Osveta, 2005, 445 s. ISBN 8080631859. info
Výukové metody
přednáška s využitím audiovizuálních učebních opor (pp-prezentace, komentovaná videa) včetně interaktivních vstupů;
Metody hodnocení
ústní zkouška
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2016, podzim 2017, podzim 2018, podzim 2019, podzim 2020, podzim 2021, podzim 2022, podzim 2023.