Diplomová práce

Segregační analýza za účelem identifikace pohlavně vázaných genů na základě NGS dat

Segregation analysis with goal to identify sex-linked genes based on NGS data

Bc. Monika Michalovová
Anotace

Sekvenační data jsou dnes široce využívaná jak ve výzkumu, tak v diagnostice. V rámci této diplomové práce byla vytvořena sada skriptů, která slouží k detekci pohlavně vázaných genů na základě klasické segregační analýzy s využitím sekvenačních dat nové generace. Proces je plně automatizovaný, vedoucí od miliónů krátkých sekvencí (čtení) ke kandidátním pohlavně vázaným genům, které mohou být dále ověřeny …více

Abstract

Sequencing data are extensively used nowadays in both research and diagnostics. In this diploma thesis a new pipeline has been established that is capable of discovering new sex-linked genes based on classical segregation analysis, using next-generation sequencing data. The pipeline is fully automated, leading from millions of short sequences (reads) to candidate sex-linked genes that can be further …více

Zadání práce
V současné době dochází k extenzivnímu využívání sekvenačních dat nové generace pro výzkumné i diagnostické účely. Tato data umožňují odhalovat jak genomové varianty každého jednotlivce, tak jejich expresní a metylační profily ve vztahu k nemocem. V této diplomové práci proveďte na základě sekvenačních dat segregační analýzu s cílem určit kandidátní geny vázané na pohlavní chromozomy. Celý proces zautomatizujte a umožněte provádět analýzu pomocí dobře použitelného GUI. Program musí být dostupný buď ve formě webové služby, u které bude výpočet probíhat na vzdáleném stroji, nebo s jednoduchou instalací a výpočtem lokálně na stroji uživatele. Vzhledem k objemnosti zpracovávaných dat se v práci zaměřte i na časovou a prostorovou efektivnost výpočtu. Program optimalizujte pro práci s rostlinnými vzorky, kdy pro miliony krátkých čtení jak rodičů (otec, matka), tak dětí (synové, dcery), bude výstupem seznam kandidátních pohlavně vázaných genů, které mohou být dále ověřeny laboratorně (PCR, restrikce polymorfismů, FISH) a tak potvrzena platnost výpočtu.
Práce zkontrolována:
3. 6. 2013 09:50, doc. RNDr. Eduard Kejnovský, CSc., učo 204182
Jazyk práce
angličtina angličtina
Termín obhajoby
26. 6. 2013
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. RNDr. Eduard Kejnovský, CSc., učo 204182
DGen CMM CEITEC MU

Oponent

Mgr. Jan Bartoš, Ph.D.

Konzultant

doc. Ing. Matej Lexa, Ph.D., učo 31298
KSUZD FI MU

 
Název
Vložil
Vloženo
Práva
  • Co je jinak přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.
  • Co je jinak další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.
  • Co je jinak pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.
  • Co je nové vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.
  • Co je nové rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.
  • Co se chystá

    Připravujeme další vylepšení pro mobilní zařízení.