Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1074266, author = {Kafková, Eva and Seeman, Pavel and Martinčeková, Alexandra and Křenová, Zdenka and Seemanová, Eva and Štěrba, Jaroslav and Litzman, Jiří}, article_number = {1}, keywords = {nijmegen breakage syndrome; hypogammaglobulinemia; T-cell immunodeficiency; nibrin}, language = {cze}, issn = {1212-3536}, journal = {Alergie}, title = {Nijmegen breakage syndrom – opomíjená primární imunodeficience}, volume = {14}, year = {2012} }
TY - JOUR ID - 1074266 AU - Kafková, Eva - Seeman, Pavel - Martinčeková, Alexandra - Křenová, Zdenka - Seemanová, Eva - Štěrba, Jaroslav - Litzman, Jiří PY - 2012 TI - Nijmegen breakage syndrom – opomíjená primární imunodeficience JF - Alergie VL - 14 IS - 1 SP - 66-70 EP - 66-70 SN - 12123536 KW - nijmegen breakage syndrome KW - hypogammaglobulinemia KW - T-cell immunodeficiency KW - nibrin N2 - Nijmegen breakage syndrom (NBS) patří do skupiny primárních imunodeficiencí asociovaných se zvýšenou lomivostí chromozomů. Jeho příčinou je mutace genu NBN1 (dříve NBS1), nejčastěji se jedná o tzv. slovanskou mutaci c.657del5. Klinicky se toto onemocnění projevuje vrozenou mikrocefalií, růstovou retardací, sklonem k lymfoidním malignitám, radiosenzitivitou, různým stupněm postižení imunitního systému a hypergonadotropním hypogonadismem. Prezentujeme 4 kazuistiky nemocných s NBS, z nichž 2 pacienti byli diagnostikováni již v kojeneckém věku při alergologicko-imunologickém vyšetření, naproti tomu další 2 až ve věku pubertálním při výskytu maligního onemocnění. Naše pozorování ukazuje na význam včasného zachycení této diagnózy, kdy alergologicko-imunologické vyšetření může sehrát velmi významnou roli. ER -
KAFKOVÁ, Eva, Pavel SEEMAN, Alexandra MARTINČEKOVÁ, Zdenka KŘENOVÁ, Eva SEEMANOVÁ, Jaroslav ŠTĚRBA a Jiří LITZMAN. Nijmegen breakage syndrom – opomíjená primární imunodeficience. \textit{Alergie}. 2012, roč.~14, č.~1, s.~66-70. ISSN~1212-3536.
|