2012
Nijmegen breakage syndrom – opomíjená primární imunodeficience
KAFKOVÁ, Eva, Pavel SEEMAN, Alexandra MARTINČEKOVÁ, Zdenka KŘENOVÁ, Eva SEEMANOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Nijmegen breakage syndrom – opomíjená primární imunodeficience
Název anglicky
Nijmegen breakage syndrome – neglected primary immunodeficiency
Autoři
KAFKOVÁ, Eva (203 Česká republika, garant, domácí), Pavel SEEMAN (203 Česká republika), Alexandra MARTINČEKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Zdenka KŘENOVÁ (203 Česká republika, domácí), Eva SEEMANOVÁ (203 Česká republika), Jaroslav ŠTĚRBA (203 Česká republika, domácí) a Jiří LITZMAN (203 Česká republika, domácí)
Vydání
Alergie, 2012, 1212-3536
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30102 Immunology
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/12:00061977
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova česky
nijmegen breakage syndrom; hypogamaglobulinémie; T-buněčný imunodeficit; nibrin
Klíčová slova anglicky
nijmegen breakage syndrome; hypogammaglobulinemia; T-cell immunodeficiency; nibrin
Příznaky
Recenzováno
Změněno: 21. 11. 2012 08:53, Mgr. Michal Petr
V originále
Nijmegen breakage syndrom (NBS) patří do skupiny primárních imunodeficiencí asociovaných se zvýšenou lomivostí chromozomů. Jeho příčinou je mutace genu NBN1 (dříve NBS1), nejčastěji se jedná o tzv. slovanskou mutaci c.657del5. Klinicky se toto onemocnění projevuje vrozenou mikrocefalií, růstovou retardací, sklonem k lymfoidním malignitám, radiosenzitivitou, různým stupněm postižení imunitního systému a hypergonadotropním hypogonadismem. Prezentujeme 4 kazuistiky nemocných s NBS, z nichž 2 pacienti byli diagnostikováni již v kojeneckém věku při alergologicko-imunologickém vyšetření, naproti tomu další 2 až ve věku pubertálním při výskytu maligního onemocnění. Naše pozorování ukazuje na význam včasného zachycení této diagnózy, kdy alergologicko-imunologické vyšetření může sehrát velmi významnou roli.
Anglicky
Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) belongs to the group of primary immunodeficiency diseases associated with increased chromosomal instability. NBS is caused by mutation in NBN1 (formely NBS1) gene, the most frequent is so-called „Slavic“ mutation c.657del5. The disease manifests by congenital microcephaly, growth retardation, tendency to malignancies, radiosensitivity, variable defects of the immune system and hypergonadotropic hypogonadism. Here we present 4 case-reports of patients with NBS, 2 of them were diagnosed in infancy during the allergo-immunologic investigation, while the remaining 2 in the pubertal age after the development of malignant lymfoproliferative diseases. Our observation shows the importance of early recognition of NBS, where the allergo-immunologic examination may play a crucial role.