Vztah mezi alelou ApoE4 a Alzheimerovou chorobou v české populaci

VARGOVÁ, Lýdia, Vladimír JANOUT, Jana POVOVÁ, Lukáš PEŠÁK, Jan LOCHMAN and Omar ŠERÝ. Vztah mezi alelou ApoE4 a Alzheimerovou chorobou v české populaci (The relationship between ApoE4 allele and Alzheimer disease in the Czech population). In 55. česko-slovenská psychofarmakologická konference. 2013. ISSN 1211-7579.

Basic information

• Original name: Vztah mezi alelou ApoE4 a Alzheimerovou chorobou v české populaci
• Name (in English): The relationship between ApoE4 allele and Alzheimer disease in the Czech population
• Authors: VARGOVÁ, Lýdia (203 Czech Republic, belonging to the institution), Vladimír JANOUT (203 Czech Republic), Jana POVOVÁ (203 Czech Republic), Lukáš PEŠÁK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jan LOCHMAN (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Omar ŠERÝ (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution).
• Edition: 55. česko-slovenská psychofarmakologická konference, 2013.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Conference abstract
• Field of Study: Genetics and molecular biology
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• RIV identification code: RIV/00216224:14310/13:00065574
• Organization unit: Faculty of Science
• ISSN: 1211-7579
• Keywords (in Czech): Alzheimerova choroba; apolipoprotein E; alela ApoE4
• Keywords in English: Alzheimer disease; apolipoprotein E; allele ApoE4

Abstract

Alzheimerova choroba (AD) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, v jehož patogenezi hraje významnou roli metabolismus lipidů a v něm zapojený apolipoprotein E (ApoE). Apolipoprotein E se podílí na transportu cholesterolu a zprostředkovává vazbu na specifické receptory na povrchu buněk. mRNA pro ApoE se vyskytuje také v mozkové tkáni, kde je syntetizována astrocyty a mikrogliemi. ApoE se uplatňuje při růstu a regeneraci neuronů, má vliv na synaptickou plasticitu a známy jsou také jeho protizánětlivé účinky. Gen pro ApoE se nachází na 19. chromozómu. Byly popsány dva bodové polymorfizmy genu pro ApoE kódující tři izoformy : ApoE2, ApoE3 a ApoE4. Výskyt alely ApoE4 významně zvyšuje riziko vzniku AD, což souvisí se zvýšeným obsahem cholesterolu v mozkové tkáni, který mimo jiné zvyšuje produkci Abeta proteinu. V rámci naší studie bylo na přítomnost alely ApoE4 vyšetřeno celkem 225 pacientů trpících Alzheimerovou chorobou a 186 kontrolních osob pocházejících z České republiky. Výsledky statistického zpracování nasbíraných dat potvrzují riziko vzniku Alzheimerovy choroby spojené s výskytem alely ApoE4. Při porovnání alelických frekvencí byl zjištěn statisticky významný rozdíl ve výskytu alely ApoE4 mezi pacienty s Alzheimerovou chorobou a skupinou kontrolních osob.

Abstract (in English)

Alzheimer disease (AD) is a progressive neurodegenerative disease.In this pathogenesis plays an important role lipid metabolism in which is involved apolipoprotein E. Apolipoprotein E is involved in the transport of cholesterol and mediates binding to specific receptors on the cell surface. ApoE mRNA are also found in brain tissue, where it is synthesized by astrocytes and microglia. ApoE is participate in the growth and regeneration of neurons and affects synaptic plasticity. The ApoE gene is located at the 19 chromosome. There are known two single nucleotide polymorphism, which encoding three isoforms ApoE2, ApoE3 and ApoE4. ApoE4 allele significantly increases the risk of AD, which is associated with an increased amount of cholesterol in the brain tissue, which also increases the production of Abeta protein. In our study were analyzed 225 patients with Alzheimer disease and 186 control subjects from the Czech Republic. The results of statistical processing of the data confirm the risk of Alzheimer disease associated with the ApoE4 allele. When we comparing the allelic frequencies was found statistically significant difference in the incidence of ApoE4 allele between patients with Alzheimer disease and a group of control subjects.

Links

• NT11152, research and development project: Name: Epidemiologie a genetika Alzheimerovy choroby