Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické
lymfocytární leukemie pomocí

J 2012

Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"

MRÁZ, Marek, Martin TRBUŠEK, Dáša DOLEŽALOVÁ, Jitka MALČÍKOVÁ, Jana ŠUPÍKOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"

Název anglicky

Identification of important pathogenetic mutations in chronic lymphocytic leukemia using "next generation sequencing"

Autoři

MRÁZ, Marek (203 Česká republika, garant, domácí), Martin TRBUŠEK (203 Česká republika, domácí), Dáša DOLEŽALOVÁ (703 Slovensko), Jitka MALČÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jana ŠUPÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Česká republika, domácí), Barbara KANTOROVÁ (203 Česká republika, domácí), Jiří MAYER (203 Česká republika, domácí) a Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

Transfuze a hematologie dnes, Praha, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, 1213-5763

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Kód RIV

RIV/00216224:14740/12:00063654

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

Klíčová slova anglicky

CLL; SF3B1; NOTCH1; MYD88; next generation sequencing; NGS

Štítky

ok, rivok

Příznaky

Recenzováno

Změněno: 11. 4. 2013 07:44, Olga Křížová

Anotace

ORIG EN

V originále

Chronická lymfocytární leukemie (CLL) patří mezi onemocnění, u nichž se po dlouhou dobu nedařilo identifikovat genové mutace, které souvisí s jejich vznikem a progresí. Nedostatečné pochopení patogeneze CLL zpomalovalo pokrok na poli cílené léčby. V nedávné době bylo publikováno několik klíčových prací, které s využitím přístupů „vysokokapacitního sekvenování nové generace“ (Next Generation Sequencing – NGS) popsaly mutace v cca 15 protein-kódujících genech potenciálně důležitých v biologii CLL. V následujícím přehledovém článku shrnujeme doposud získaná data a jejich relevanci pro patogenezi a prognózu CLL.

Anglicky

For a long time, there has been little success in identifying gene mutations responsible for disease onset and progression in chronic lymphocytic leukemia (CLL).

Návaznosti

MSM0021622430, záměr

Název: Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie

MUNI/A/0784/2011, interní kód MU

Název: Nové diagnostické a klinické přístupy v onkologii (Akronym: NoDiKliPO)

Investor: Masarykova univerzita, Nové diagnostické a klinické přístupy v onkologii, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty

NT11218, projekt VaV

Název: Funkční a strukturní změny microRNA u lymfoproliferativních malignit a jejich vliv na prognózu onemocnění a predikci léčebné odpovědi

Citovat

MRÁZ, Marek, Martin TRBUŠEK, Dáša DOLEŽALOVÁ, Jitka MALČÍKOVÁ, Jana ŠUPÍKOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Barbara KANTOROVÁ, Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace". Transfuze a hematologie dnes. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, roč. 18, č. 2, s. 72-75. ISSN 1213-5763.

@article{1086159,
   author = {Mráz, Marek and Trbušek, Martin and Doležalová, Dáša and Malčíková, Jitka and Šupíková, Jana and Staňo Kozubík, Kateřina and Kantorová, Barbara and Mayer, Jiří and Pospíšilová, Šárka},
   article_location = {Praha},
   article_number = {2},
   keywords = {CLL; SF3B1; NOTCH1; MYD88; next generation sequencing; NGS},
   language = {cze},
   issn = {1213-5763},
   journal = {Transfuze a hematologie dnes},
   title = {Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"},
   url = {http://www.prolekare.cz/transfuze-hematologie-dnes-clanek/identifikace-patogeneticky-vyznamnych-mutaci-u-chronicke-lymfocytarni-leukemie-pomoci-sekvenovani-nove-generace-39136},
   volume = {18},
   year = {2012}
}

TY  - JOUR
ID  - 1086159
AU  - Mráz, Marek - Trbušek, Martin - Doležalová, Dáša - Malčíková, Jitka - Šupíková, Jana - Staňo Kozubík, Kateřina - Kantorová, Barbara - Mayer, Jiří - Pospíšilová, Šárka
PY  - 2012
TI  - Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"
JF  - Transfuze a hematologie dnes
VL  - 18
IS  - 2
SP  - 72-75
EP  - 72-75
PB  - Česká lékařská společnost J. E. Purkyně
SN  - 12135763
KW  - CLL
KW  - SF3B1
KW  - NOTCH1
KW  - MYD88
KW  - next generation sequencing
KW  - NGS
UR  - http://www.prolekare.cz/transfuze-hematologie-dnes-clanek/identifikace-patogeneticky-vyznamnych-mutaci-u-chronicke-lymfocytarni-leukemie-pomoci-sekvenovani-nove-generace-39136
L2  - http://www.prolekare.cz/transfuze-hematologie-dnes-clanek/identifikace-patogeneticky-vyznamnych-mutaci-u-chronicke-lymfocytarni-leukemie-pomoci-sekvenovani-nove-generace-39136
N2  - Chronická lymfocytární leukemie (CLL) patří mezi onemocnění, u nichž se po dlouhou dobu nedařilo identifikovat genové mutace, které souvisí s jejich vznikem a progresí. Nedostatečné pochopení patogeneze CLL zpomalovalo pokrok na poli cílené léčby. V nedávné době bylo publikováno několik klíčových prací, které s využitím přístupů „vysokokapacitního sekvenování nové generace“ (Next Generation Sequencing – NGS) popsaly mutace v cca 15 protein-kódujících genech potenciálně důležitých v biologii CLL. V následujícím přehledovém článku shrnujeme doposud získaná data a jejich relevanci pro patogenezi a prognózu CLL.
ER  -

MRÁZ, Marek, Martin TRBUŠEK, Dáša DOLEŽALOVÁ, Jitka MALČÍKOVÁ, Jana ŠUPÍKOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Barbara KANTOROVÁ, Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí ''sekvenování nové generace''. \textit{Transfuze a hematologie dnes}. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, roč.~18, č.~2, s.~72-75. ISSN~1213-5763.

Podrobný výpis o publikaci