2012
Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií
RUSNÁKOVÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva JANSOVÁ, Pavla ŠULTESOVÁ, Marie CHOVANČÍKOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií
Název česky
Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií
Název anglicky
Genetic Aspects of "Idiopathic" Epilepsies
Autoři
RUSNÁKOVÁ, Štefánia (703 Slovensko, garant, domácí), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí), Eva JANSOVÁ (203 Česká republika, domácí), Pavla ŠULTESOVÁ (203 Česká republika), Marie CHOVANČÍKOVÁ (203 Česká republika), Robert KUBA (203 Česká republika, domácí) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí)
Vydání
Neurologie pro praxi, Olomouc, SOLEN s.r.o. 2012, 1213-1814
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30000 3. Medical and Health Sciences
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/12:00063750
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova česky
epilepsie; epileptický syndrom; genetika; iontový kanál; kanálopatie
Klíčová slova anglicky
epilepsy; epileptic syndrome; genetic; ion channels; channelopathies
Příznaky
Recenzováno
Změněno: 18. 2. 2013 15:19, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková
V originále
Genetika se v současnosti stala jedním z nejdůležitějších proudů celosvětového epileptologického výzkumu. Epilepsie, u kterých předpokládáme genetickou příčinu, označujeme jako „idiopatické“. V jejich patogenezi poukazují genetické výzkumy posledních let na rozhodující roli iontových kanálů. Iontové kanály rozdělujeme na napěťově-řízené a ligandem-řízené. Mutace v napěťově řízených kanálech (natriových, kaliových, chloridových, kalciových) jsou často vázané s generalizovanými epilepsiemi a syndromy s infantilními spazmy. Mutace v ligandem řízených kanálech (nikotinové acetylcholinové receptory, GABA receptory) jsou asociované se specifickými syndromy fokálních (autozomálně dominantní epilepsie frontálního laloku) i některých generalizovaných epilepsií. Bylo popsáno i několik mutací genů ve vztahu k idiopatickým generalizovaným epilepsiím, které nekódují iontové kanály. U dětí a mladých dospělých jsou idiopatické epilepsie časté a identifikace geneticko-biologické etiopatogeneze perspektivně umožní individualizaci a cílení farmakologické léčby v klinické praxi. Článek podává přehled o nejnovějších poznatcích na poli genetického výzkumu epilepsií.
Anglicky
Nowadays we should suppose that epileptology come in the period of DNA and the genetics has become one of main trend of research in epileptology over the world. Epilepsies in which genetic background is predicted are called "idiopathic". In recent years genetic discoveries have shown the central role of ion channels in the pathophysiology of idiopathic epilepsies. Ion channels are divided to voltage-gated and ligand-gated ion channels. For voltage-gated ion channels, mutation of Na+, K+ and Cl- channels are associated with forms of generalized epilepsy and infantile seizures syndromes. Mutations in ligand-gated ion channels, such as nicotinic acetylcholine receptors and GABA receptors, are associated with specific syndromes of frontal and generalized epilepsies, respectively. Mutations in few genes that do not encode ion channels have been identified in the idiopathic human epilepsies. In children and young adults are idiopathic epilepsies often, that is way identification of the genetic-biological ethiopatogenesy can perspectively lead to individualization and selection of farmacotherapy in clinical practice. The article suggests the summary of up-todate discoveries in the field of genetic epilepsy research.