Juvenilný polypózny syndróm

VASOVČÁK, Peter, Lenka FORETOVÁ, Alena PUCHMAJEROVÁ a Anna KŘEPELOVÁ. Juvenilný polypózny syndróm. Klinická onkologie. Brno: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2012, roč. 25, Supplement 1, s. S16-S17, 2 s. ISSN 0862-495X.

Základní údaje

• Originální název: Juvenilný polypózny syndróm
• Název anglicky: Juvenile polyposis syndrome
• Autoři: VASOVČÁK, Peter (703 Slovensko, garant), Lenka FORETOVÁ (203 Česká republika, domácí), Alena PUCHMAJEROVÁ (203 Česká republika) a Anna KŘEPELOVÁ (203 Česká republika).
• Vydání: Klinická onkologie, Brno, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2012, 0862-495X.

Další údaje

• Originální jazyk: slovenština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30200 3.2 Clinical medicine
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/12:00064214
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova anglicky: BMPR1A; GIT tumors; Hereditary hemorrhagic telangiectasia; Juvenile polyp; SMAD4
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Juvenilný polypózny syndróm (JPS) je autozomálne dominantné ochorenie, charakterizované výskytom juvenilných polypov a predispozíciou k nádorom gastrointestinálneho traktu (GIT). Typickým znakom juvenilných polypov, ktorý absentuje u iných syndrómov s predispozíciou ku kolorektálnym karcinómom, sú cysticky dilatované žliazky vyplnené mucinóznym sekrétom. Kauzálnou príčinou vzniku tohto ochorenia sú zárodočné mutácie génov SMAD4 a BMPR1A, ktoré možno nájsť až u 40 % pacientov s JPS. Hereditárna hemoragická teleangiektázia (HHT) a vyššia frekvencia polypov v žalúdku je spájaná hlavne s mutáciami génu SMAD4.

Anotace anglicky

Juvenile polyposis syndrome (JPS) is an autosomal dominant disorder characterized by the occurrence of juvenile polyps and predisposition to cancer of the gastrointestinal tract (GIT). Characteristic feature of juvenile polyps are irregular cystic glands filled with mucus not observed in other colorectal cancer syndromes. Germline mutations in the SMAD4 and BMPR1A genes are found in 40% of the JP individuals. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) and higher frequency of gastric polyposis are associated mostly with SMAD4 mutations.