J 2012

Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling

CHAKI, Moumita, Rannar AIRIK, Amiya K. GHOSH, Rachel H. GILES, Rui CHEN et. al.

Základní údaje

Originální název

Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling

Autoři

CHAKI, Moumita (840 Spojené státy), Rannar AIRIK (840 Spojené státy), Amiya K. GHOSH (840 Spojené státy), Rachel H. GILES (840 Spojené státy), Rui CHEN (840 Spojené státy), Gisela G. SLAATS (840 Spojené státy), Hui WANG (840 Spojené státy), Toby W. HURD (840 Spojené státy), Weibin ZHOU (840 Spojené státy), Andrew CLUCKEY (840 Spojené státy), Heon-Yung GEE (840 Spojené státy), Gokul RAMASWAMI (826 Velká Británie a Severní Irsko), Chen-Jei HONG (840 Spojené státy), Bruce A. HAMILTON, (840 Spojené státy), Igor ČERVENKA (703 Slovensko, domácí), Sri Ranjani GANJI (356 Indie, domácí), Vítězslav BRYJA (203 Česká republika, garant, domácí), Heleen H. ARTS (840 Spojené státy), Jeroen VAN REEUWIJK (840 Spojené státy), Machteld M. OUD (840 Spojené státy), Stef J.F. LETTEBOER (840 Spojené státy), Ronald ROEPMAN (840 Spojené státy), Hervé HUSSON (840 Spojené státy), Oxana IBRAGHIMOV-BESKROVNAYA (840 Spojené státy), Takayuky YSUNAGA (840 Spojené státy), Gerd WALZ (840 Spojené státy), Lorraine ELEY (840 Spojené státy), Bernhard SCHERMER (840 Spojené státy), John A. SYAER (840 Spojené státy), Max C. LIEBAU (840 Spojené státy), Thomas BENZING (840 Spojené státy), Stephanie LE CORRE (840 Spojené státy), Iain DRUMMOND (840 Spojené státy), Sabine JANSSEN (840 Spojené státy), Susan J. ALLEN (840 Spojené státy), Sivakumar NATARAJAN (840 Spojené státy), John F. O TOOLE (840 Spojené státy), Massimo ATTANASIO (840 Spojené státy), Sophie SAUNIER (840 Spojené státy), Corinne ANTIGNAC (840 Spojené státy), Robert K. KOENEKOOP (840 Spojené státy), Huanan REN (840 Spojené státy), Irma LOPEZ (840 Spojené státy), Ahmet NAYIR (840 Spojené státy), Corinne STOETZEL (826 Velká Británie a Severní Irsko), Helene DOLLFUS (840 Spojené státy), Rustin MASSOUDI (840 Spojené státy), Joseph G. GLEESON (840 Spojené státy), Sharon P. ANDREOLI (840 Spojené státy), Dan G. DOHERTY (840 Spojené státy), Anna LINDSTRAD (840 Spojené státy), Christelle GOLZIO (840 Spojené státy), Nicholas KATSANIS (840 Spojené státy), Lars PAPE (840 Spojené státy), Emad B. ABBOUD (840 Spojené státy), Ali A. AL-RAJHI (840 Spojené státy), Richard A. LEWIS (840 Spojené státy), Heymut OMRAN (840 Spojené státy), Eva LEE (840 Spojené státy), Shaohui WANG (840 Spojené státy), JoAnn M. SEKIGUCHI (840 Spojené státy), Rudel SAUNDERS (840 Spojené státy), Colin A. JOHNSON (840 Spojené státy), Elizabeth GARNER (840 Spojené státy), Katja VANSELOW (840 Spojené státy), Jens S. ANDERSEN (840 Spojené státy), Joseph SHLOMAI (840 Spojené státy), Gudrun NURNBERG (840 Spojené státy), Peter NURNBERG (840 Spojené státy), Shawn LEVY (840 Spojené státy), Agata SMOGORZEWSKA (840 Spojené státy), Edgar A. OTTO (840 Spojené státy) a Friedhelm HILDEBRANDT (840 Spojené státy)

Vydání

Cell, United States of America, Cell Press, Cambridge, MA, USA, 2012, 0092-8674

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30105 Physiology

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 31.957

Kód RIV

RIV/00216224:14310/12:00074681

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

DOI

http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2012.06.028

UT WoS

000307301400013

Klíčová slova anglicky

NPHP; CEP 164; ZNF423; renal ciliopathies

Štítky

AKR, rivok
Změněno: 7. 5. 2014 08:39, prof. Ing. Petr Dvořák, CSc.

Anotace

V originále

Nephronophthisis-related ciliopathies (NPHP-RC) are degenerative recessive diseases that affect kidney, retina, and brain. Genetic defects in NPHP gene products that localize to cilia and centrosomes defined them as "ciliopathies." However, disease mechanisms remain poorly understood. Here, we identify by whole-exome resequencing, mutations of MRE11, ZNF423, and CEP164 as causing NPHP-RC. All three genes function within the DNA damage response (DDR) pathway. We demonstrate that, upon induced DNA damage, the NPHP-RC proteins ZNF423, CEP164, and NPHP10 colocalize to nuclear foci positive for TIP60, known to activate ATM at sites of DNA damage. We show that knockdown of CEP164 or ZNF423 causes sensitivity to DNA damaging agents and that cep164 knockdown in zebrafish results in dysregulated DDR and an NPHP-RC phenotype. Our findings link degenerative diseases of the kidney and retina, disorders of increasing prevalence, to mechanisms of DDR.

Návaznosti

MSM0021622430, záměr
Název: Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie
1658, interní kód MU
Název: EMBO Young Investigator Programme (Akronym: EMBO)
Investor: EMBO (European Molecular Biology Organization), EMBO Young Investigator Programme
Zobrazeno: 15. 11. 2024 13:58