ROBEŠOVÁ, Blanka, Monika BAJEROVÁ, Alžběta VAŠÍKOVÁ, Lenka OSTŘÍŽKOVÁ, Jitka HAUSNEROVÁ, Jitka KYCLOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Jiří MAYER a Dana DVOŘÁKOVÁ. Molekulárně biologická diagnostika mutací genu KRAS a BRAF u pacientů s kolorektálním karcinomem - zkušenosti laboratorního pracoviště. Klinická onkologie. Praha: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2013, roč. 26, č. 1, s. 25-30. ISSN 0862-495X. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1094894, author = {Robešová, Blanka and Bajerová, Monika and Vašíková, Alžběta and Ostřížková, Lenka and Hausnerová, Jitka and Kyclová, Jitka and Pospíšilová, Šárka and Mayer, Jiří and Dvořáková, Dana}, article_location = {Praha}, article_number = {1}, keywords = {colorectal neoplasms; KRAS-BRAF; molecular targeted therapy; monoclonal antibodies}, language = {cze}, issn = {0862-495X}, journal = {Klinická onkologie}, title = {Molekulárně biologická diagnostika mutací genu KRAS a BRAF u pacientů s kolorektálním karcinomem - zkušenosti laboratorního pracoviště}, url = {http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/176/4184.pdf}, volume = {26}, year = {2013} }
TY - JOUR ID - 1094894 AU - Robešová, Blanka - Bajerová, Monika - Vašíková, Alžběta - Ostřížková, Lenka - Hausnerová, Jitka - Kyclová, Jitka - Pospíšilová, Šárka - Mayer, Jiří - Dvořáková, Dana PY - 2013 TI - Molekulárně biologická diagnostika mutací genu KRAS a BRAF u pacientů s kolorektálním karcinomem - zkušenosti laboratorního pracoviště JF - Klinická onkologie VL - 26 IS - 1 SP - 25-30 EP - 25-30 PB - Česká lékařská společnost J.E.Purkyně SN - 0862495X KW - colorectal neoplasms KW - KRAS-BRAF KW - molecular targeted therapy KW - monoclonal antibodies UR - http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/176/4184.pdf L2 - http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/176/4184.pdf N2 - Východiska: Cílená biologická léčba založená na blokování receptorů růstových faktorů a inhibici signálních drah navozujících nádorové bujení je novou terapeutickou možností pro pacienty s kolorektálním karcinomem. Standardními přípravky této terapie jsou monoklonální protilátky zacílené na receptor epidermálního růstového faktoru (EGFR). Negativním prediktorem léčebné odpovědi jsou aberace v genech účastnících se signálních kaskád spouštěných EGFR. V současné době je podmínkou pro indikaci cílené anti-EGFR terapie průkaz nemutovaného genu KRAS, doporučena je i mutační analýza genu BRAF. Cílem práce bylo srovnat výsledky našeho pracoviště s publikovanými údaji a ověřit využitelnost standardních laboratorních metod ve srovnání s diagnostickými soupravami. Soubor pacientů a metody: Pro analýzu KRAS (kodon 12 a 13) a BRAF (kodon 600) u 132 pacientů byly použity standardní metody na principu PCR a přímé sekvenace a dvě diagnostické soupravy. Výsledky: Mutace KRAS byly prokázány u 45 pacientů (34 %), mutaci V600E genu BRAF neslo 9 pacientů (7 %). Přítomnost obou mutací u stejného pacienta nebyla detekována. U 33 pacientů byl dostupný jak primární tumor, tak metastatická tkáň. V 13 případech byla v tomto souboru zachycena mutace KRAS. U 9 pacientů byla detekovaná KRAS mutace v tumoru a v metastatické tkáni shodná, v jednom případě se typ mutace lišil. Ve 3 případech byla KRAS mutace zachycena pouze v jednom materiálu. Mutace BRAF byla u 4 pacientů detekována v obou materiálech. Nízký podíl nádorových buněk ve vzorku 17 pacientů neumožnil provést standardní mutační analýzu a vyšetření bylo provedeno diagnostickou soupravou s pozitivním nálezem u 6 pacientů. Závěr: Frekvence mutací KRAS a BRAF v analyzovaném souboru odpovídá publikovaným údajům, potvrdilo se, že vzhledem k heterogenitě nádoru je vhodné vyšetřovat i metastatickou tkáň, je-li dostupná. Mutační analýza KRAS vyžaduje komplexní metodický přístup s ohledem na sníženou kvalitu DNA a rozdílné zastoupení nádorových buněk ve vzorku. Z tohoto důvodu představují komerční diagnostické soupravy vhodný doplněk standardních postupů. ER -
ROBEŠOVÁ, Blanka, Monika BAJEROVÁ, Alžběta VAŠÍKOVÁ, Lenka OSTŘÍŽKOVÁ, Jitka HAUSNEROVÁ, Jitka KYCLOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Jiří MAYER a Dana DVOŘÁKOVÁ. Molekulárně biologická diagnostika mutací genu KRAS a BRAF u pacientů s kolorektálním karcinomem - zkušenosti laboratorního pracoviště. \textit{Klinická onkologie}. Praha: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2013, roč.~26, č.~1, s.~25-30. ISSN~0862-495X.
|