a 2013

Vztah polymorfizmů genu pro SNAP-25 ke schizofrenii v české populaci

LOCHMAN, Jan, Dagmar DVOŘÁKOVÁ, Ondřej BONCZEK, Jitka KLEMPOVÁ, Jiří PLESNÍK et. al.

Basic information

Original name

Vztah polymorfizmů genu pro SNAP-25 ke schizofrenii v české populaci

Name (in English)

The association of SNAP-25 gene polymorphisms with schizophrenia in the Czech population

Authors

LOCHMAN, Jan (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Dagmar DVOŘÁKOVÁ (203 Czech Republic), Ondřej BONCZEK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jitka KLEMPOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jiří PLESNÍK (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Omar ŠERÝ (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

55. česko-slovenská psychofarmakologická konference, 2013

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Konferenční abstrakt

Field of Study

Genetics and molecular biology

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

RIV identification code

RIV/00216224:14310/13:00066096

Organization unit

Faculty of Science

ISSN

Keywords (in Czech)

schizofrenie; SNAP25;polymorfismus; asociační studie

Keywords in English

schizophrenia; SNAP25;polymorphism; case-control study
Změněno: 23/4/2013 10:13, Mgr. Lýdia Hlinecká

Abstract

ORIG EN

V originále

V dnešní době je schizofrenie popisována jako soubor různých onemocnění s podobnými symptomy. Výsledky asociačních studií kandidátních genů vedly k několika hypotézám vzniku schizofrenie. V naši studii jsme se zaměřili na polymorfismy v kandidátním genu SNAP-25 (synaptosomal-associated protein 25) souvisejícího s neurovývojovou hypotézou vzniku schizofrenie. SNAP-25 je součástí SNARE komplexu nezbytného pro exocytózu synaptických váčků a tím uvolnění neurotransmiterů. U polymorfismů rs3746544 a rs1051312 ležících v 3UTR oblasti genu SNAP-25 nedávné studie prokázali asociaci s rizikem vzniku schizofrenie. V rámci studie bylo analyzováno 14 jednobodových polymorfismů (SNPs) ležících v regulačních oblastech genu SNAP-25 (5UTR, 3UTR, promotor), jejichž četnost v evropské populaci je menší než 10%. Vzhledem k tomu, že v poslední době je čím dál zřetelnější vliv pohlaví nejen na symptomy a prognózu v rámci schizofrenie, ale i na vlastní vznik, genotypizace byla provedena na souboru mužských pacientů se schizofrenií (n=192) a kontrol (n=213). Genotypizace SNPs byla provedena metodou GoldenGate na systému BeadExpress firmy Illumina a pomocí metody SNaPShot. Statisticky signifikantní asociace (p < 0.05) s rizikem vzniku schizofrenie byla nalezena u tří SNPs (rs77692880, rs6104567, rs1503112) v regulačních oblastech genu SNAP-25. Nalezená asociace polymorfismů v rámci genu SNAP-25 s rizikem vzniku schizofrenie dále podporuje předešlé výsledky naznačující úlohu genu SNAP-25 v patogenezi schizofrenie.

In English

Schizophrenia is currently described as a number of diseases with related symptoms. Findings from case-control studies have led us to several hypothesises of schizophrenia development. In our study we have focused on polymorphisms within SNAP-25 (synaptosomal-associated protein 25) candidate gene which is believed to play a role in the neurodevelopment hypothesis of schizophrenia. SNAP-25 is a member of SNARE complex necessary for exocytosis of synaptic vesicle and that way for neurotransmitters release. Recent study found an association of rs3746544 and rs1051312 polymorphisms in 3UTR region of SNAP-25 gene with a risk of developing schizophrenia. We have analyzed 14 single nucleotid polymorphisms (SNPs) lying within SNAP-25 regulatory regions (5UTR, 3UTR, promoter). Their frequency in European population is lower than 10%. Based on the knowledge of gender influencing apparently both prognosis and symptoms but also the development of schizophrenia itself, we have performed genotyping of men patients with schizophrenia (n=192) and healthy controls (n=213). SNPs were genotyped using GoldenGate method on BeadExpress system from Illumina and by using SNaPShot method. Statistically significant associations (p < 0.05) with a risk of schizophrenia have been found in three SNPs (rs77692880, rs6104567 and rs1503112) within regulatory region of SNAP-25 gene. Observed associated polymorphisms further support previous results suggesting the role of SNAP-25 gene in pathogenesis of schizophrenia.

Links

GP309/09/P361, research and development project
Name: Vztah interakce polymorfismů kandidátních genů k patogenezi schizofrenie
Investor: Czech Science Foundation, Relationship of candidate genes polymorphisms interaction to pathogenesis of schizophrenia