SEDLÁČKOVÁ, Hana, Zdenka BARTOŠOVÁ a Lumír KREJČÍ. Charakterizace role proteinu RecQ4 v homologní rekombinaci. In XIII. Mezioborové setkání mladých chemiků a biochemiků (Sigma-Aldrich). 2013. ISSN 0009-2770.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Charakterizace role proteinu RecQ4 v homologní rekombinaci
Název anglicky Characterization of the Role of RecQ4 in Homologous Recombination
Autoři SEDLÁČKOVÁ, Hana, Zdenka BARTOŠOVÁ a Lumír KREJČÍ.
Vydání XIII. Mezioborové setkání mladých chemiků a biochemiků (Sigma-Aldrich), 2013.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 10600 1.6 Biological sciences
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 0.196
Organizační jednotka Přírodovědecká fakulta
ISSN 0009-2770
Klíčová slova anglicky homologous recombination, RecQ4, Rad51, Mus81/Eme1, Rothmund-Thomson syndrome
Změnil Změnila: Mgr. Hana Polášek-Sedláčková, PhD., učo 113540. Změněno: 21. 5. 2013 19:40.
Anotace
Rothmund-Thomsonův syndrom (RTS) je autozomální recesivní onemocnění. Typickým klinickým příznakem RTS je červená vyrážka, známá jako poikiloderma. Pacienti navíc trpí očním zákalem, kosterními defekty a vyšší náchylností k rakovině kůže a kostí. Mutace v genu RECQ4, které byly zjištěny u pacientů s RTS, vedou k produkci nefunkčních verzí proteinu RecQ4. Domény proteinu RecQ4 jsou velmi podobné jako u ostatních členů RecQ helikáz, avšak jeho přesná funkce je dosud neznámá. Nicméně, protein RecQ4 se podílí na udržování stability genetické informace, hraje významnou roli při replici a opravě DNA.
VytisknoutZobrazeno: 6. 10. 2024 07:31