Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1107716, author = {Sedláčková, Hana and Bartošová, Zdenka and Krejčí, Lumír}, booktitle = {XIII. Mezioborové setkání mladých chemiků a biochemiků (Sigma-Aldrich)}, keywords = {homologous recombination, RecQ4, Rad51, Mus81/Eme1, Rothmund-Thomson syndrome}, language = {cze}, title = {Charakterizace role proteinu RecQ4 v homologní rekombinaci}, year = {2013} }
TY - CONF ID - 1107716 AU - Sedláčková, Hana - Bartošová, Zdenka - Krejčí, Lumír PY - 2013 TI - Charakterizace role proteinu RecQ4 v homologní rekombinaci KW - homologous recombination, RecQ4, Rad51, Mus81/Eme1, Rothmund-Thomson syndrome N2 - Rothmund-Thomsonův syndrom (RTS) je autozomální recesivní onemocnění. Typickým klinickým příznakem RTS je červená vyrážka, známá jako poikiloderma. Pacienti navíc trpí očním zákalem, kosterními defekty a vyšší náchylností k rakovině kůže a kostí. Mutace v genu RECQ4, které byly zjištěny u pacientů s RTS, vedou k produkci nefunkčních verzí proteinu RecQ4. Domény proteinu RecQ4 jsou velmi podobné jako u ostatních členů RecQ helikáz, avšak jeho přesná funkce je dosud neznámá. Nicméně, protein RecQ4 se podílí na udržování stability genetické informace, hraje významnou roli při replici a opravě DNA. ER -
SEDLÁČKOVÁ, Hana, Zdenka BARTOŠOVÁ a Lumír KREJČÍ. Charakterizace role proteinu RecQ4 v homologní rekombinaci. In \textit{XIII. Mezioborové setkání mladých chemiků a biochemiků (Sigma-Aldrich)}. 2013. ISSN~0009-2770.
|