Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@inproceedings{1118036, author = {Štefanič, Stanislav and Lexa, Matej}, address = {Neuvedeno}, booktitle = {ITAT 2013: Information Technologies - Applications and Theory (Workshops, Posters, and Tutorials)}, editor = {Tomáš Vinař, Martin Holeňa, Matej Lexa, Ladislav Peška, Peter Vojtáš}, keywords = {GWAS}, howpublished = {tištěná verze "print"}, language = {sla}, location = {Neuvedeno}, isbn = {1-4909-5208-X}, pages = {64-68}, publisher = {CreateSpace Independent Publishing Platform}, title = {Generovanie simulovaných testovacích dát pre genómové asociačné štúdie}, url = {https://www.researchgate.net/publication/255963204_Generovanie_simulovanch_testovacch_dt_pre_genmov_asocian_tdie?ev=prf_pub}, year = {2013} }
TY - JOUR ID - 1118036 AU - Štefanič, Stanislav - Lexa, Matej PY - 2013 TI - Generovanie simulovaných testovacích dát pre genómové asociačné štúdie PB - CreateSpace Independent Publishing Platform CY - Neuvedeno SN - 149095208X KW - GWAS UR - https://www.researchgate.net/publication/255963204_Generovanie_simulovanch_testovacch_dt_pre_genmov_asocian_tdie?ev=prf_pub L2 - https://www.researchgate.net/publication/255963204_Generovanie_simulovanch_testovacch_dt_pre_genmov_asocian_tdie?ev=prf_pub N2 - V posledných rokoch zaznamenávame vo výskumoch ľudských chorôb prudký nárast genomového sekvenovania vzoriek jedincov a následne hromadnej detekcie genetických asociácií medzi variáciami (prevažne SNP mutácie) a presnou diagnózou. Tieto techniky vyústili do rutinného používania techník zvaných genómové asociačné štúdia (GWAS). Detekovanie asociácie medzi jedným SNP a konkrétnou črtou jedinca sa dnes prevádza rutinne, no drvivá väčšina biologicky relevantných vzťahov c zahŕňa interakciu viacerých SNP, ktoré súčasne asociujú s danou fenotypovou crtou. Hľadanie takýchto interakcií je však kameňom úrazu v GWA štúdiach. V súčasnosnti sa snažíme tento problém vyriešiť a hľadáme možnosti ako tieto interakcie odhaľovať. Pri testovaní metód a postupov, ktoré majú tieto a podobné interakcie a asociácie odhaľovať je castým a jedným z najväčších problémov nedostatok reálnych dát, u ktorých máme informáciu o všetkých neznámych vzťahoch. Preto je namieste používanie umelých testovacích dát. Zaznamenávame niekoľko pokusov o riešenie tohoto problému práve cestou generovania umelých dát, ich problém však spočíva v nedostatočnej zložitosti a možnosti presného priblíženia simulovaných dát. Cieľom našej práce je tieto nedostatky odstrániť a poskytnúť možnosť generovať aj pomerne zložité simulované dáta s dostatočne presnou možnosťou priblíženia týchto dát reálnym dátam a vzťahom vyskytujúcim sa v prírode. Navrhnutá aplikácia poskytuje užívateľovi prehľadné grafické užívateľské rozhranie v ktorom nastavuje radu parametrov na základe ktorých sa budú dáta generovať. Presné nastavenia korelácií jednotlivých mutácií (SNP) a frekvencií jednotlivých alel je definované užívateľom zadanou funkciou, ktorá tieto parametre dostatočne dobre popisuje. Výstupy tejto aplikácie boli testované na metódach, ktoré odhaľujú skryté asociácie a interakcie medzi SNP navzájom a chorobou a ukryté vzťahy v týchto dátach boli správne detekované. Fungovanie aplikácie a výsledky práce ilustrujeme. ER -
ŠTEFANIČ, Stanislav a Matej LEXA. Generovanie simulovaných testovacích dát pre genómové asociačné štúdie. In Tomáš Vinař, Martin Holeňa, Matej Lexa, Ladislav Peška, Peter Vojtáš. \textit{ITAT 2013: Information Technologies - Applications and Theory (Workshops, Posters, and Tutorials)}. Neuvedeno: CreateSpace Independent Publishing Platform, 2013, s.~64-68. ISBN~1-4909-5208-X.
|