Antitrombin

MATÝŠKOVÁ, Miloslava, Marie ŠLECHTOVÁ, Jiřina ZAVŘELOVÁ and Miroslav PENKA. Antitrombin (Antithrombin). Transfuze a hematologie dnes. Praha: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2013, vol. 19, No 4, p. 244-249. ISSN 1213-5763.

Basic information

• Original name: Antitrombin
• Name (in English): Antithrombin
• Authors: MATÝŠKOVÁ, Miloslava, Marie ŠLECHTOVÁ, Jiřina ZAVŘELOVÁ and Miroslav PENKA.
• Edition: Transfuze a hematologie dnes, Praha, Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2013, 1213-5763.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30200 3.2 Clinical medicine
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords (in Czech): antitrombin; vrozené defekty antitrombinu; tromboembolická nemoc; laboratorní stanovení
• Keywords in English: antithrombin; inherited deficiency; thromboembolic disease; laboratory examination
• Tags: Reviewed

Abstract

Antitrombin je jeden z nejdůležitějších inhibitorů serinových protez (serpinů), především trombinu a faktoru Xa. Jeho vrozený nedostatek je řazen mezi trombofílie. Klinicky se projevuje hlavně žilními trombózami včetně embolie plic a atypickou lokalizací trombóz, jsou popsány i artenální trombózy, komplikace v graviditě. Laboratorně stanovujeme jeho inhibiční aktivitu, v případě vrozeného defektu i antigen. Problematické se ukazuje stanovení inhibiční aktivity u osob s defektem typu II, kdy běžně používané testy (většinou anti-Xa, někdy i anti-lla ) nemusí defekt zachytit a je nezbytné doplnit genetické vyšetření.

Abstract (in English)

Antithrombin is one the most important serine protease inhibitors (termed the serpin family), especially of thrombin and factor Xa. Its inherited deficiency is associated with an increased risk of venous thrombosis, pulmonary embolism and thrombosis in atypical localizations. There are even a few reports about arterial thrombosis associated with this deficiency. Pregnancy complications can occur in women with antithrombin deficiency. We use Functional assays are used to determine antithrombin (inhibitory) activity in the laboratory. The antigenic assay is used only to define the type of deficiency in the case of impaired antithrombin activity. FXa inhibition-based antithrombin assays appear to be the most widely used routine method. It is important to realize that it is possible that not all type II deficiencies can be detected using this assay as various defects have different findings and the results can in some cases be within normal range. In such cases, the diagnosis can be made only by genetic analysis.