Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1173616, author = {Šálek, David and Janíková, Andrea and Veselá, Pavla and Mayer, Jiří}, article_number = {3}, keywords = {mantle cell lymphoma; cyclin D1; t(11;14); SOX-11; NOTCH1}, language = {cze}, issn = {1802-4475}, journal = {Onkologie}, title = {Nové perspektivy v patogenezi a diagnostice lymfomu z plášťových buněk (mantle cell lymfomu)}, url = {http://www.onkologiecs.cz/pdfs/xon/2013/03/05.pdf}, volume = {7}, year = {2013} }
TY - JOUR ID - 1173616 AU - Šálek, David - Janíková, Andrea - Veselá, Pavla - Mayer, Jiří PY - 2013 TI - Nové perspektivy v patogenezi a diagnostice lymfomu z plášťových buněk (mantle cell lymfomu) JF - Onkologie VL - 7 IS - 3 SP - 121-126 EP - 121-126 PB - Solen s.r.o. SN - 18024475 KW - mantle cell lymphoma KW - cyclin D1 KW - t(11;14) KW - SOX-11 KW - NOTCH1 UR - http://www.onkologiecs.cz/pdfs/xon/2013/03/05.pdf N2 - Mantle cell lymfom (MCL) neboli lymfom z plášťových buněk patří mezi vzácnější B-lymfoproliferace s podílem asi 7–8 % na celkovém množství všech nehodgkinových lymfomů. Klinicky se MCL vyznačuje neblahou kombinací vlastností indolentních (rekurentní průběh) a agresivních (vysoká proliferační aktivita, chemorezistence) lymfomů. Prognóza onemocnění zůstává stále neuspokojivá s mediánem přežití 4–5 let. V současné době se předpokládá, že pro vznik klinicky manifestního MCL je nutný souběh několika patologických událostí na genové úrovni. Nezbytným předpokladem je porucha regulace buněčného cyklu řízené cyklinem D1, za další krok se považuje defekt v buněčné odpovědi na poškození DNA. Prvotní a zásadní genovou přestavbou je u MCL pravděpodobně translokace t(11;14), při níž vzniká patologický fuzní gen BCL1/IGH. Produktem této přestavby je nadměrná produkce cyklinu D1, která však ke vzniku maligního lymfomu sama o sobě nestačí. U MCL je také častá delece 11q22–23. Na tomto lokusu je umístěn gen pro ATM kinázu. V případě delece ATM genu se výrazně zvyšuje genomická nestabilita a vzrůstá tak frekvence dalších mutací. Na základě studií genové exprese byly identifikovány další patogenetické mechanizmy. Jedním z nich je například konstitutivní aktivace transkripčního faktoru NF-kappaB majícího antiapoptotický účinek nebo aktivace systému mTOR zvyšujícího translaci mRNA. Je důležité zmínit možnost cíleného terapeutického ovlivnění výše zmíněných drah (bortezomib, temsirolimus). Dalšími sekundárními aberacemi je rekurentní somatická mutace NOTCH1 a SOX 11 (neuronální transkripční faktor), jejich význam v prognóze a patogenezi zůstává nejednoznačný. ER -
ŠÁLEK, David, Andrea JANÍKOVÁ, Pavla VESELÁ and Jiří MAYER. Nové perspektivy v patogenezi a diagnostice lymfomu z plášťových buněk (mantle cell lymfomu) (New perspectives in the pathogenesis and diagnosis of mantle cell lymphoma). \textit{Onkologie}. Solen s.r.o., 2013, vol.~7, No~3, p.~121-126. ISSN~1802-4475.
|