Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství - kazuistiky

DANHOFER, Pavlína, Ondřej HORÁK, L. FAJKUSOVÁ, J. PAVLOUŠKOVÁ and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství - kazuistiky (Dravet Syndrome: Severe Myioclonic Epilepsy in Infancy - Case Report). CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE. Ambit Media a.s., 2014, vol. 77, No 2, p. 243-246. ISSN 1210-7859.

Basic information

• Original name: Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství - kazuistiky
• Name (in English): Dravet Syndrome: Severe Myioclonic Epilepsy in Infancy - Case Report
• Authors: DANHOFER, Pavlína (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Ondřej HORÁK (203 Czech Republic, belonging to the institution), L. FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic), J. PAVLOUŠKOVÁ (203 Czech Republic) and Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution).
• Edition: CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, Ambit Media a.s. 2014, 1210-7859.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• Impact factor: Impact factor: 0.165
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/14:00075310
• Organization unit: Faculty of Medicine
• UT WoS: 000333662100017
• Keywords (in Czech): Dravetové syndrom - myoklonická lepsie - epilepsie - terapie
• Keywords in English: Dravet syndrome; myoclonic epilepsy; epilepsy; therapy
• Tags: EL OK
• Tags: International impact, Reviewed

Abstract

Syndrom Dravetové se řadí mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie. Klinická manifestace je v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících kojenců. Typicky začíná febrilrtími protrahovanými konvubívnímí záchvaty, později se objevují i jiné typy záchvatů a dochází k psychomotorické doterioraci. Diagnóza se dá stanovit na pod-•.'mického obrazu, v současnosti je možné u převážné většiny pacientů í potvrzení genetické. U 70-80 % pacientů nalézáme mutaci v genu SCNJA, u S % je detekována mutace v PCDH19 genu, vzácně pak v GABARG2 a 5C7V7S genu. Časná diagnostika pacientů je velmi /ádouci vzhledem k terapeutickým specifikům nemoci. Jsou prezentovány kazuistiky dvou pacientů s typickým průběhem DS a geneticky potvrzenou mutaci v SCN1A genu.

Abstract (in English)

Dravet syndrome (DS) is classified as a rare progressive epileptic encephalopathy. Seizure onset is in the first year of lite in thus far normally developing children. Typically, prolonged generalised convulsive seizures occur. Subsequently, other types of seizures are seen, accompanied by deterioration of psychomotor development. At present, detection of a specific mutation may confirm the clinical syndrome. 70-80% of patients have mutation in SCN1A gene, 5% in PCDHJ9 gene. Rarely, mutations in the GABARG2 gene and SCN1B gene are detected. Forly diagnosis of DS is very important from the therapeutical point of view. Two case reports of patients with typical clinical course of DS and genetically detected mutation in SCN1A gene are presented.