2014
Sekvenace části genu pro PAX9 a možná spojitost nalezených polymorfizmů s agenezí zubů
HLOUŠKOVÁ, Alena; Ondřej BONCZEK; Omar ŠERÝ; Jan LOCHMAN; Jiří VANĚK et al.Základní údaje
Originální název
Sekvenace části genu pro PAX9 a možná spojitost nalezených polymorfizmů s agenezí zubů
Název anglicky
Sequencing of the region of the PAX9 gene and possible relation between discovered polymorphisms and tooth agenesis
Autoři
HLOUŠKOVÁ, Alena; Ondřej BONCZEK; Omar ŠERÝ; Jan LOCHMAN; Jiří VANĚK; Pavlína ČERNOCHOVÁ; Jan ŠTEMBÍREK; Přemysl KREJČÍ a Ivan MÍŠEK
Vydání
Ortodoncie, Olomouc, Česká ortodontická společnost, 2014, 1210-4272
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30105 Physiology
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14310/14:00080129
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
Klíčová slova česky
Odontogeneze; ageneze zubů; PAX9; sekvenace
Klíčová slova anglicky
Odontogenesis; tooth agenesis; PAX9 gene; sequencing
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 21. 1. 2015 19:32, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková
V originále
Agenezí zubů rozumíme vrozený stav, kdy v dentici chybí jeden nebo více zubů. Tato porucha může mít celou řadu příčin – od působení lokálních změn v období zakládání zubních zárodků až po vliv především genetických faktorů. Polymorfizmus v genu, který kóduje protein zapojený do odontogeneze, může mít za následek poruchu jeho funkce, což může vývoj zubu negativně ovlivnit a v konečném důsledku úplně zastavit. Mezi nejvíce studované geny spojené se vznikem zubních agenezí patří geny pro PAX9, MSX1, AXIN2, WNT10a a EDA. Cílem této studie bylo najít možný vztah mezi polymorfizmy v genu pro PAX9 a agenezí zubů na vzorku české populace. Analýza spočívala v DNA sekvenaci vybraných oblastí genu pro PAX9 a v následném porovnání výsledných sekvencí s referenční sekvencí z internetové databáze GenBank (NCBI). Z výsledků námi provedené studie na české populaci se jeví jako nejvýznamnější inzerce 99–101insC (rs138135767, rs11373281) se současnou záměnou 272C>G (rs4904155; heterozygotní i homozygotní) v exonu 1 a varianty -54A>G (rs12882923), -41A>G (rs12883049) a 605C>T (Gly203Gly, rs61754301) v exonu 3, které budou dále studovány pro jejich možný vliv na ageneze zubů v české populaci.
Anglicky
Under the term tooth agenesis we understand congenital absence of one or more teeth in the dentition. This disorder can have a variety of causes – from the influence of local causes during the formation of tooth germs primarily to the influence of genetic factors. Polymorphism in a gene, that encodes a protein involved in odontogenesis, may cause its malfunction, which may adversely affect the tooth development and eventually stop it completely. Among the most studied genes associated with the dental agenesis belong PAX9, MSX1, AXIN2, WNT10a and EDA gene. The aim of this study was to examine the possible relation between polymorphisms in the PAX9 gene and tooth agenesis on Czech population. The analysis was based on DNA sequencing of selected regions of the PAX9 gene and consequent comparison of resulting sequences with the reference sequence from GenBank online database (NCBI). The most important results of our study on Czech population seem to be insertion 99–101insC (rs138135767, rs11373281) with simultaneous substitution 272C>G (rs4904155; heterozygous and homozygous) in exon 1 and variants -54A>G (rs12882923), -41A>G (rs12883049) and 605C>T (Gly203Gly, rs61754301) in exon 3, that will be studied further for their possible effect on tooth agenesis in Czech population.
Návaznosti
| NT11420, projekt VaV |
|