PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Nina ONDRUŠKOVÁ, Hana HANSÍKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Zdenka HAŇKOVÁ a Dirk LEFEBER. Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1). In 29. pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Donovaly, Slovensko. 2014. ISBN 978-80-971654-7-5.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1)
Název česky Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1)
Autoři PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Nina ONDRUŠKOVÁ, Hana HANSÍKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Zdenka HAŇKOVÁ a Dirk LEFEBER.
Vydání 29. pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Donovaly, Slovensko, 2014.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISBN 978-80-971654-7-5
Klíčová slova česky MAN1B1 CDG
Klíčová slova anglicky MAN1B1 CDG
Příznaky Recenzováno
Změnil Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 27. 5. 2014 12:48.
Anotace
Autoři prezentují nový subtyp dědičné poruchy glykosylace-MAN1B1-CDG
VytisknoutZobrazeno: 17. 7. 2024 13:38