J 2014

Detekce hereditárních amyloidóz

KUFOVÁ, Zuzana, Sabina ŠEVČÍKOVÁ a Roman HÁJEK

Základní údaje

Originální název

Detekce hereditárních amyloidóz

Název anglicky

Detection of Hereditary Amyloidosis

Autoři

KUFOVÁ, Zuzana (203 Česká republika, domácí), Sabina ŠEVČÍKOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí) a Roman HÁJEK (203 Česká republika, domácí)

Vydání

Klinická biochemie a metabolismus, Pardubice, Stapro, 2014, 1210-7921

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/14:00076161

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

amyloidóza; genomika; sekvenování

Klíčová slova anglicky

amyloidosis; genomics; sequencing

Štítky

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 15. 9. 2014 17:17, Soňa Böhmová

Anotace

ORIG EN

V originále

Amyloidóza je označení pro skupinu heterogenních onemocnění, která vedou k extracelulární depozici amorfních hmot proteinové povahy. Tyto hmoty mohou způsobit změny v orgánech a tkáních vedoucí k jejích nevratnému poškození nebo dokonce k smrti jedince. Celosvětově udávaná incidence amyloidózy je 10/100 000, přesné údaje z České republiky však nejsou známy. Specifickým typem amyloidózy, jež se vyskytuje asi u jednoho pacienta ze 100 000, je hereditární amyloidóza, jejíž příčinou je vrozená patologická mutace v některém z genů kódujícím prekurzory amyloidních vláken, nejčastěji v genu pro transthyretin (TTR). V České republice však záchyt nemocných s hereditární amyloidózou zatím nedosahuje hodnot celosvětové udávané incidence. V současné době roste zájem o zdokonalení diagnostiky amyloidózy směrem, který by komplexně pokryl screening všech genů spojených s hereditární amyloidózou v jednom diagnostickém setu. Důvodem je možná dědičnost této mutace v rámci rodiny a fakt, že dřívější záchyt může pozitivně ovlivnit průběh léčby. Tato práce shrnuje současné poznatky o hereditární transthyretinové amyloidóze, její diagnostice a aktuálních trendech ve výzkumu.

Anglicky

Amyloidosis is a group of heterogeneous diseases that lead to extracellular deposition of amorphous material of protein nature, which can cause changes in organs or tissues and lead to their irreversible damage or even to death. Worldwide, incidence of amyloidosis is determined to be around 10/100 000, but data from the Czech Republic are missing. A specific type of amyloidoses is hereditary amyloidosis which is occurs in 1/10 cases. It is caused by congenital pathological mutation in genes coding for precursor of amyloid fibers, in most case mutations in the transthyretin (TTR) gene. Unfortunately, incidence of hereditary amyloidosis in the Czech Republic is lower than worldwide incidence. Currently, the main aim is to improve diagnostics of amyloidosis to get complex screening of all genes cause hereditary amyloidosis using one dia¬gnostic set. The reason of implementation is potential heredity in the family and the fact that earlier detection can affect treatment positively. This paper summarizes current knowledge about hereditary transthyretin amyloidosis, its diagnostics and current trends in research.