Vzácná oční manifestace u podezření na Alportův syndrom

KREJČÍŘOVÁ, Inka, Barbora VARADYOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL, Rudolf AUTRATA, J. MATUŠOVÁ a Eva GREGOROVÁ. Vzácná oční manifestace u podezření na Alportův syndrom. Česká a slovenská oftalmologie. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2014, roč. 70, č. 3, s. 114-118. ISSN 1211-9059.

Základní údaje

• Originální název: Vzácná oční manifestace u podezření na Alportův syndrom
• Název anglicky: Rare Ocular Manifestation with Suspect Alport Syndrome
• Autoři: KREJČÍŘOVÁ, Inka (203 Česká republika, garant, domácí), Barbora VARADYOVÁ (203 Česká republika, domácí), Zdeněk DOLEŽEL (203 Česká republika, domácí), Rudolf AUTRATA (203 Česká republika, domácí), J. MATUŠOVÁ (203 Česká republika) a Eva GREGOROVÁ (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Česká a slovenská oftalmologie, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2014, 1211-9059.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30200 3.2 Clinical medicine
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/14:00076380
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: Alportův syndrom, X vázaný Alportův syndrom, makulární atrofie, lentikonus
• Klíčová slova anglicky: Alport syndrome; X heterozygot Alport syndrome; macular atrophy; lentikonus
• Štítky: EL OK
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Autoři popisují kazuistiku 13leté dívky s renálním onemocněním, která se dostavila na ambulanci Dětské oční kliniky, FN Brno se subjektivní stížností oboustranného poklesu vizu. Oftalmoskopicky na fundu patrný fyziologický foveolární reflex, v makule velmi diskrétní změny na úrovni RPE, ostatní nález do periferie bez patologie. OCT obraz ukázal bilaterální atrofii makuly a změny na úrovni fotoreceptorů. Autoři podrobně popisují vzácnou oční manifestaci makulární atrofie u Alportova syndromu. Upozorňují na souvislost této retinální afekce s AS a zdůrazňují důležitost správné diagnostiky přínosné zejména u heterozygotních žen, u kterých je variabilita X vázaného onemocnění velká a přítomnost této retinální či jiné anomálie může podpořit podezření na toto celkové onemocnění a napomoci k celkové diagnostice systémového onemocnění. Autoři se dále věnují obecně možné oční manifestaci u pacientů s Alportovým syndromem a srovnávají nález s dostupnou světovou literaturou.

Anotace anglicky

The authors mention a case report of a 13 year old girl with renal disease, who visited the outpatient Department of Pediatric Ophthalmology, University Hospital Brno with subjective complaints on decreased vision of both eyes. Ophthalmologic examination showed physiological foveolar reflex on fundus and very discrete changes of the retinal pigment epithelium in macula, the fundus periphery was without pathology. OCT images showed bilateral atrophy of central macula and changes at the level of the photoreceptors. The authors describe a rare ocular manifestation of macular atrophy with suspect Alport syndrome, which strengthened the suspicion of this disease. The authors also mention other possible ocular manifestations of Alport syndrome and compare the findings with the up to date international references.