MRAZ, Martin, Olha HURBA, Josef BARTL, Zdeněk DOLEŽEL, Anthony MARINAKI, Lynette FAIRBANKS a Blanka STIBURKOVA. Modern diagnostic approach to hereditary xanthinuria. In The 47th ESPN Congress in Porto, Portugal, September 18-20, 2014. 2014. ISSN 0931-041X.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Modern diagnostic approach to hereditary xanthinuria
Autoři MRAZ, Martin (203 Česká republika), Olha HURBA (203 Česká republika), Josef BARTL (203 Česká republika), Zdeněk DOLEŽEL (203 Česká republika, garant, domácí), Anthony MARINAKI (826 Velká Británie a Severní Irsko), Lynette FAIRBANKS (826 Velká Británie a Severní Irsko) a Blanka STIBURKOVA (203 Česká republika).
Vydání The 47th ESPN Congress in Porto, Portugal, September 18-20, 2014, 2014.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 2.856
Kód RIV RIV/00216224:14110/14:00077145
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISSN 0931-041X
Klíčová slova anglicky hereditary xanthinuria; diagnostics
Štítky EL OK
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 6. 11. 2014 14:01.
Anotace
Hereditary xanthinuria (HX) is a rare autosomal recessive disorder of purine metabolism caused by a deficiency of xanthine dehy-drogenase (XDH), which catalyses the conversion of hypoxanthine and xanthine to uric acid. Missing XHD activity leads to undetectable levels of uric acid excessively replaced by xanthine in serum/urine. The typical finding of radiolucent renal stones is present in 40% of cases. Two types of HX have been described - simple XDH deficiency (type I) and dual XDH and aldehyde oxidase (AO) deficiency (type II). Although both types of HX have characteristic biochemical profile, the allopurinol loading test has been traditionally used to differentiate between them. Moreover, final confirmation of HX has been based on the biopsy finding of the absent XDH activity in the small intestine or liver.
VytisknoutZobrazeno: 27. 7. 2024 20:40