J 2014

Dítě s imunodeficientním stavem, možnosti řešení. 2. část, Léčba a novorozenecký screening

THON, Vojtěch

Basic information

Original name

Dítě s imunodeficientním stavem, možnosti řešení. 2. část, Léčba a novorozenecký screening

Name (in English)

Dítě s imunodeficientním stavem, možnosti řešení. 2. část, Léčba a novorozenecký screening

Authors

THON, Vojtěch (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution)

Edition

Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2014, 1213-0494

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30102 Immunology

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

RIV identification code

RIV/00216224:14110/14:00077683

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords (in Czech)

imunodeficience; IVIG; SCIG; TREC; KREC; transplantace; krevní kapka; screening

Keywords in English

imunodeficiency; IVIG; SCIG; TREC; KREC; transplantation; dried blood spot; screening

Tags

Tags

Reviewed
Změněno: 8/12/2014 11:33, Soňa Böhmová

Abstract

V originále

Časná diagnostika vrozených poruch imunity umožňuje adekvátní cílenou léčbu a zabránění infekčním komplikacím. Buněčné poruchy specifické imunity se projeví jako kombinované T a B buněčné imunodeficience. Z těchto důvodů neinvazivní vyšetření TREC a KREC z krevní kapky novorozenců zvýší včasný záchyt imunodeficiencí. Děti, které jsou transplantovány do 3 měsíců věku, mají mnohem větší šanci na přežití, než děti transplantované později.

In English

Early diagnosis of immunodeficiency makes possible early definitive therapy and avoids the complications of pretreatment infections. T-cell immunodeficiency defects become apparent as combined T- and B-cell deficiencies. Therefore, implementation of TRECs and KRECs into the newborn screening from dried blood spot will increase the preventive approach to early immunodeficiency diagnostics. Infants undergoing transplantation in the first 3 months of life have a much higher rate of survival than those undergoing transplantation later.