J 2015

A screen of a large Czech cohort of oligodontia patients implicates a novel mutation in the PAX9 gene

ŠERÝ, Omar, Ondřej BONCZEK, Alena HLOUŠKOVÁ, Pavlína ČERNOCHOVÁ, Jiří VANĚK et. al.

Základní údaje

Originální název

A screen of a large Czech cohort of oligodontia patients implicates a novel mutation in the PAX9 gene

Název česky

Screening velké české kohorty pacientů s oligodoncií prokázal novou mutaci v genu pro PAX9

Autoři

ŠERÝ, Omar (203 Česká republika, garant, domácí), Ondřej BONCZEK (203 Česká republika, domácí), Alena HLOUŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Pavlína ČERNOCHOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jiří VANĚK (203 Česká republika, domácí), Ivan MÍŠEK (203 Česká republika, domácí), Přemysl KREJČÍ (203 Česká republika) a Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

EUROPEAN JOURNAL OF ORAL SCIENCES, Blackwell, 2015, 0909-8836

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 1.607

Kód RIV

RIV/00216224:14310/15:00080625

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

UT WoS

000351166700002

Klíčová slova česky

PAX9; ageneze zubů; oligodoncie; jednovaječná dvojčata; mutační screening

Klíčová slova anglicky

PAX9; tooth agenesis; oligodontia; monozygotic twins; mutation screening

Štítky

Změněno: 24. 3. 2016 10:03, Ing. Andrea Mikešková

Anotace

V originále

The aim of the present study was to perform screening for mutations and/or polymorphisms in the critical regions of PAX9 and MSX1 genes in a group of 270 patients with tooth agenesis and in 30 healthy subjects of the Czech origin.

Česky

Cílem této práce bylo provedení screeningu mutací a/nebo polymorfizmů v kritických oblastech PAX9 a MSX1 genů u skupiny 270 pacientů s agenezí zubů a 30 zdravých kontrol v české populaci.

Návaznosti

GB14-37368G, projekt VaV
Název: Centrum orofaciálního vývoje a regenerace
Investor: Grantová agentura ČR, Centrum orofaciálního vývoje a regenerace
NT11420, projekt VaV
Název: Molekulární diagnostika hypodoncie a možnosti zubních autotransplantací